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Agénésie du corps calleux: causes, traitement et conséquences

L'agénésie du corps calleux est une pathologie congénitale du cerveau, dont la cause dans la plupart des cas est un facteur génétique, un trouble se développant in utero chez le fœtus. Cette anomalie est assez rare..

Le corps calleux est le plexus des nerfs du cerveau qui relie les hémisphères droit et gauche. La forme du corps calleux est plate et large. Il est situé sous le cortex cérébral..

Avec l'agénésie, il n'y a pas d'adhérences corpusculaires reliant les hémisphères, partiellement ou complètement. Cette pathologie se développe dans un cas sur deux mille conceptions et peut être causée par l'hérédité ou des mutations génétiques spontanées inexpliquées.

Pathogenèse et étiologie du trouble

Comme mentionné ci-dessus, le développement de l'agénésie peut être déclenché par l'hérédité, mais le plus souvent, les causes de son apparition ne peuvent pas être établies. Cette pathologie a deux syndromes cliniques..

Dans le premier cas, les capacités intellectuelles du patient et son activité motrice sont préservées, et la maladie se manifeste par des troubles des processus de transmission d'impulsions de l'hémisphère gauche vers la droite et vice versa. Par exemple, un patient droitier ne peut pas déterminer quel objet est dans sa main gauche, car cela nécessite le transfert d'informations de l'hémisphère droit vers la gauche, où se trouve la zone de parole..

Dans le second cas, associé à une agénésie du corps calleux, le patient présente d'autres malformations du cerveau, notamment des troubles de la migration des neurones ou une hydrocéphalie. Dans de tels cas, les patients souffrent de crises convulsives sévères et accusent également un retard de développement mental..

Facteurs prédisposants

Dans un état normal, le corps calleux est un plexus dense de fibres nerveuses, conçu pour unir l'hémisphère droit du cerveau avec la gauche et fournir des processus d'échange d'informations entre eux. Cette structure se forme de 10 à 20 semaines de grossesse, le corps calleux se forme à 6 semaines.

L'agénésie peut se manifester à divers degrés de gravité: absence, formation partielle ou incorrecte, ainsi que sous-développement du corps calleux.

Dans la plupart des cas, la cause d'une telle violation ne peut être établie, cependant, un certain nombre de facteurs contribuent à l'apparition d'une telle pathologie. Les facteurs prédisposants comprennent:

  • le processus de mutation spontanée;
  • raisons héréditaires;
  • réarrangement des chromosomes;
  • l'effet des toxines dues aux médicaments pendant la grossesse;
  • apport insuffisant du fœtus en nutriments pendant le développement intra-utérin;
  • infections virales ou blessures subies par la mère pendant la grossesse;
  • violation des processus métaboliques dans le corps de la mère;
  • alcoolisme pendant la grossesse.

Identifier les causes de telles pathologies est difficile, il est seulement possible d'établir des facteurs pouvant provoquer leur développement.

Manifestations et signes d'anomalie

L'agénésie du corps calleux du cerveau se manifeste de différentes manières, selon le degré de déficience, les principaux symptômes en présence de cette anomalie:

  • processus d'atrophie nerveuse dans les organes de l'audition et de la vision;
  • kystes et néoplasmes dans la partie du cerveau où les hémisphères se rejoignent;
  • microencéphalie;
  • tendance aux crises;
  • la présence de dysmorphie faciale;
  • l'apparition de défauts dans le développement des organes de la vision;
  • porencéphalie;
  • modifications pathologiques du fond d'œil;
  • retards dans le développement psychomoteur;
  • schizencéphalie;
  • la présence de lipomes;
  • violations dans le développement du tractus gastro-intestinal et la présence de formations;
  • puberté précoce et autres.

En plus de ce qui précède, la maladie peut se manifester par le syndrome d'Aicardi. Cette maladie génétique est extrêmement rare et se caractérise par une anomalie dans le développement du cerveau et des organes de la vision. L'agénésie provoque également des modifications osseuses et des lésions cutanées.

Établissement du diagnostic

Le diagnostic de l'agénésie du corps calleux est assez difficile et dans la plupart des cas est détecté à 2-3 trimestres de la grossesse. Les principales méthodes de diagnostic comprennent:

  • échographie;
  • IRM;
  • Ultrason.

Cependant, l'échographie permet de détecter la maladie dans loin de tous les cas, et si l'agénésie du corps calleux est partielle, alors sa détection est encore plus difficile..

Les difficultés à diagnostiquer un trouble surviennent du fait que cette pathologie est souvent associée à un certain nombre d'autres troubles et symptômes génétiques. Afin de procéder à un examen plus détaillé du patient, les spécialistes ont recours au caryotypage, à l'échographie et à l'IRM.

En utilisant une combinaison de techniques d'examen, il est possible d'obtenir une image complète de la maladie.

Fondamentaux de la thérapie

Actuellement, il n'existe pas de méthode efficace pour traiter une anomalie telle que l'agénésie du corps calleux. Les méthodes de correction dépendent des maladies causées par cette violation, elles sont donc sélectionnées individuellement.

Le traitement vise à minimiser les manifestations de la maladie. Mais, selon les experts, cela ne donne pas l'effet souhaité, de plus, les techniques ne sont pas entièrement élaborées. La plupart de la thérapie consiste en des médicaments puissants..

Les médicaments suivants peuvent être utilisés:

  • les benzodiazépines et le phénobarbital, qui permettent d'ajuster la fréquence des crises en présence de spasmes infantiles;
  • hormones corticostéroïdes (Dexaméthasone, Prednisolone) en association avec des médicaments anti-sceptiques de type basique;
  • les antipsychotiques et les médicaments diazépam, dont l'action vise à réduire les troubles du comportement;
  • nootropiques (Semax, Piracetam) et médicaments neuropépidiques (Cerebrolysin);
  • les enfants reçoivent le plus souvent Asparkam, Diakarb, Mexidol.

En plus de la prise de médicaments, si nécessaire, des interventions chirurgicales sont effectuées, par exemple, la stimulation du nerf vague. Mais cela ne peut être fait que dans les cas où l'agénésie a provoqué de graves perturbations dans le travail des organes vitaux humains..

Cette pathologie peut provoquer des troubles du système musculo-squelettique et provoquer une scoliose.Par conséquent, les spécialistes prescrivent des exercices de physiothérapie et de physiothérapie. Dans certains cas, ils ont également recours à la chirurgie.

À notre époque, l'agénésie est soigneusement étudiée, mais il n'a pas encore été possible d'obtenir des résultats tangibles..

Combien de jours sont donnés aux patients?

Dans les cas où la violation n'est pas associée à la survenue d'autres pathologies dans le développement, les prévisions sont favorables. Environ 80% des enfants n'ont pas de troubles du développement ou de problèmes neurologiques mineurs.

Cependant, dans la plupart des cas, l'agénésie du corps calleux provoque l'apparition de divers types de conséquences et de pathologies concomitantes, et dans une telle situation, il ne peut être question d'un bon pronostic..

Les patients ont des déficiences intellectuelles, des problèmes neurologiques, des retards de développement et d'autres symptômes qui ne durent pas longtemps. Les patients sont traités en fonction des symptômes et la thérapie a peu d'effet.

L'agénésie du corps calleux peut être attribuée à des maladies avec un grand nombre d'anomalies du développement et un mauvais pronostic.

Il ne reste plus qu'à espérer et à prier

Bien que l'agénésie du corps calleux ne soit pas une maladie extrêmement rare, elle est peu étudiée..

Aujourd'hui, les médecins n'ont pas une connaissance suffisante des causes de son apparition dans chaque cas spécifique, seuls des facteurs ont été identifiés pouvant servir d'élan au développement de cette pathologie..

En outre, aucune méthode efficace de traitement de cette affection n'a été trouvée, et elle est effectuée uniquement en fonction des symptômes de ces troubles qui ont été causés par l'agénésie. Dans ce cas, toutes les mesures visent l'effet, mais n'affectent en aucun cas la cause..

De cela, on peut conclure qu'il n'y a pas de mesures efficaces pour prévenir l'agénésie du corps calleux..

Agénésie du corps calleux

Qu'est-ce que l'agénésie du corps calleux?

L'agénésie du corps calleux (AMT) est l'un des nombreux troubles du corps calleux, la structure qui relie les deux hémisphères (gauche et droit) du cerveau. Avec l'AMT, le corps calleux est partiellement ou totalement absent.

Le trouble est causé par une migration anormale des cellules cérébrales au cours du développement fœtal. La TMA peut survenir en tant qu'état isolé ou en combinaison avec d'autres troubles cérébraux, notamment la malformation d'Arnold-Chiari, le syndrome de Dandy-Walker, la schizencéphalie (fentes ou régions profondes des tissus du cerveau) et l'holoprosencéphalie (l'incapacité du cerveau antérieur à se diviser en lobes).

Les filles peuvent avoir une maladie spécifique au sexe appelée syndrome d'Aicardi, qui entraîne de graves troubles cognitifs et des retards de développement, l'épilepsie, des anomalies de la colonne vertébrale et des lésions rétiniennes.

L'AMT peut également être associée à des malformations dans d'autres parties du corps, telles que des défauts faciaux médians. Les conséquences du trouble vont de subtiles ou légères à graves, selon les anomalies associées au cerveau. Les enfants présentant les malformations cérébrales les plus graves peuvent avoir une déficience intellectuelle, des convulsions, une hydrocéphalie et une spasticité.

D'autres troubles du corps calleux comprennent la dysgénèse, dans laquelle le corps calleux se développe anormalement ou de manière défectueuse, et l'hypoplasie, dans laquelle le corps calleux est plus mince que d'habitude. Les personnes atteintes de ces troubles ont un risque plus élevé de problèmes auditifs et cardiaques que les personnes ayant des structures normales. Les perturbations de l'interaction sociale et de la communication chez les personnes atteintes de troubles du corps calleux peuvent chevaucher le comportement des troubles du spectre autistique.

Causes de l'agénésie du corps calleux

Dans la plupart des cas, la cause de l'agénésie du corps calleux est inconnue. Cependant, l'agénésie du corps calleux peut être héritée comme un trait autosomique récessif ou un trait dominant lié à l'X. Ce trouble peut également être dû en partie à une infection pendant la grossesse (intra-utérine), entraînant un développement anormal du cerveau fœtal.

Les maladies génétiques sont définies par une combinaison de gènes pour un trait spécifique que l'on trouve sur les chromosomes reçus du père et de la mère.

Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'une personne hérite du même gène anormal pour un trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène pour une maladie, la personne portera la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque que deux parents porteurs transmettent les deux gènes défectueux et aient donc un enfant malade est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui sera porteur, comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance que l'enfant reçoive des gènes normaux des deux parents et soit génétiquement normal pour ce trait est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Dans les troubles dominants liés à l'X, la femme développera une maladie avec un seul chromosome X avec le gène anormal. Cependant, un homme malade a toujours une condition plus grave. Parfois, les hommes malades meurent avant la naissance, donc seules les femmes survivent. Et puis seulement avec l'une des formes d'agénésie du corps calleux, connue sous le nom de syndrome d'Aicardi. La plupart des patients diagnostiqués à ce jour étaient des femmes. Le syndrome d'Aicardi est parfois observé chez les hommes avec un chromosome X supplémentaire.

Signes et symptômes

L'agénésie du corps calleux (AMT) peut initialement devenir évidente après le début des crises d'épilepsie au cours des premières semaines de vie ou au cours des deux premières années. Cependant, toutes les personnes atteintes d'AMT n'ont pas de crises..

D'autres symptômes qui peuvent commencer à un âge précoce sont des problèmes d'alimentation et des retards pour garder la tête droite. Des retards pour s'asseoir, se tenir debout et marcher sont également possibles. Un développement mental et physique altéré et / ou une accumulation de liquide dans le crâne (hydrocéphalie) sont également des symptômes du type précoce de ce trouble..

L'examen neurologique des patients atteints d'AMT révèle:

  • retard mental non progressif;
  • troubles de la coordination œil-main;
  • détérioration de la mémoire visuelle ou auditive.

Dans certains cas bénins, les symptômes peuvent ne pas apparaître pendant de nombreuses années. Les patients âgés sont généralement diagnostiqués avec des tests pour des symptômes tels que l'épilepsie, un discours monotone ou répétitif ou des maux de tête. Dans les cas bénins, le trouble peut être omis en raison de l'absence de symptômes manifestes dans l'enfance.

Certains patients peuvent avoir les yeux enfoncés et un front proéminent. Une tête anormalement petite (microcéphalie) ou parfois une tête anormalement grande (macrocéphalie) peut être présente.

Dans d'autres cas, l'AMT est observée:

  • yeux écarquillés (téléeanthus);
  • petit nez avec narines inversées (antéversées);
  • oreilles anormales;
  • peau excessive sur le cou;
  • bras courts;
  • diminution du tonus musculaire (hypotension);
  • anomalies laryngées;
  • malformations cardiaques.

Le syndrome d'Aicardi, considéré comme héréditaire comme un trouble dominant lié à l'X, consiste en une agénésie du corps calleux, des spasmes infantiles et une structure oculaire anormale. Ce trouble est un trouble congénital extrêmement rare dans lequel il y a de fréquentes crises d'épilepsie, des anomalies de la couche médiane de l'œil (choroïde) et des couches rétiniennes, l'absence de structure reliant les deux hémisphères du cerveau (corps calleux), accompagnées d'un retard mental sévère. Le syndrome d'Aicardi est principalement observé chez les femmes.

Le syndrome d'Andermann, identifié en 1972, est une maladie génétique caractérisée par une combinaison d'agénésie du corps calleux, de retard mental et de troubles sensorimoteurs progressifs du système nerveux (neuropathies). Le gène responsable de cette forme rare d'agénésie du corps calleux a été récemment identifié et des tests génétiques pour ce gène sont désormais disponibles (SLC12A6).

La lissencéphalie liée à l'X avec des organes génitaux ambigus est une maladie génétique rare dans laquelle les hommes ont un cerveau petit et lisse (lissencéphalie), un petit pénis, un retard mental sévère et une épilepsie réfractaire. Elle est causée par des mutations du gène ARX. Chez la femme, les mêmes mutations ne peuvent provoquer que l'AMT, tandis que des mutations moins graves chez l'homme peuvent provoquer un retard mental. Des tests génétiques pour ce trouble sont également disponibles.

Diagnostique

Fondamentalement, l'échographie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont des techniques d'imagerie qui aident au diagnostic de l'agénésie du corps calleux..

L'AMT est souvent diagnostiquée dans les deux premières années de la vie d'un enfant. Une crise d'épilepsie peut être le premier symptôme indiquant que l'enfant doit être évalué pour un dysfonctionnement cérébral. Le trouble peut également être asymptomatique dans les cas les plus bénins pendant de nombreuses années.

Traitement de l'agénésie du corps calleux

Le traitement est symptomatique et de soutien. Les anticonvulsivants, l'éducation spéciale, la physiothérapie et les procédures connexes peuvent être utiles selon la gamme et la gravité des symptômes. Si l'hydrocéphalie est présente, elle peut être traitée avec un shunt chirurgical pour drainer le liquide de la cavité cérébrale, soulageant ainsi la pression accrue sur le cerveau. Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les familles atteintes de ce trouble..

Pronostic et complications de l'agénésie du corps calleux

Le pronostic dépend du degré et de la gravité de la malformation. Les déficiences intellectuelles ne s'aggravent pas. Les personnes atteintes de troubles du corps calleux ont tendance à avoir des retards pour atteindre des jalons tels que la marche, la parole ou la lecture; problèmes d'interaction sociale; maladresse et mauvaise coordination des mouvements, en particulier en ce qui concerne les compétences qui nécessitent la coordination des mains et des pieds gauche et droit (comme la natation, le vélo et la conduite d'une voiture), ainsi que des problèmes de perception mentale et sociale qui deviennent plus évidents avec l'âge, avec des problèmes en particulier se manifestent de l'école primaire à l'âge adulte.

Agénésie du corps calleux

informations générales

L'agénésie du corps calleux (AMT) est une maladie rare présente à la naissance (congénitale). Elle se caractérise par une absence partielle ou totale (agénésie) du corps calleux. Le corps calleux est constitué de fibres transversales. La cause de l'agénésie du corps calleux est généralement inconnue, mais elle peut être héréditaire dans un modèle autosomique récessif ou un modèle dominant lié à l'X..

En outre, l'agénésie peut également être causée par une infection ou un traumatisme pendant 12 à 22 semaines de gestation (vie intra-utérine), entraînant une altération du développement cérébral du fœtus. Une exposition in utero à l'alcool peut également entraîner une AMT. Dans certains cas, avec l'AMT, un retard mental peut survenir, mais l'intelligence est légèrement altérée et des symptômes psychosociaux subtils peuvent également être présents.

Agénésie partielle du corps calleux

Agénésie complète du corps calleux

L'AMT est souvent diagnostiquée dans les 2 premières années de vie. Les crises d'épilepsie peuvent être le premier symptôme qu'un enfant devrait être testé pour un dysfonctionnement cérébral. Le trouble peut également être asymptomatique dans les cas les plus bénins pendant de nombreuses années.

Morphologie

Signes neuroradiologiques classiques d'agénésie du corps calleux:

  1. Les cornes antérieures et les corps des ventricules latéraux sont largement espacés et parallèles (non incurvés). Les cornes avant sont étroites, à angle aigu. Les cornes postérieures sont souvent hypertrophiées de manière disproportionnée (colpocéphalie). Les bords médiaux concaves des ventricules latéraux sont dus à la saillie des faisceaux longitudinaux.
  2. Le troisième ventricule est généralement dilaté et surélevé avec divers degrés d'expansion dorsale et de mélange entre les ventricules latéraux. Les ouvertures interventriculaires sont souvent allongées.
  3. Le sillon interhémisphérique semble être une continuation de la partie antérieure du troisième ventricule, car il n'y a pas de genou. Dans la projection coronale, la rainure interhémisphérique se dilate vers le bas entre les ventricules latéraux vers le toit du troisième ventricule. Dans le plan sagittal, le gyrus cingulaire habituel est absent et les rainures médianes ont une configuration radiale ou en forme de rayon. Des kystes interhémisphériques sont souvent observés autour du troisième ventricule. Avec une augmentation de taille, ces kystes peuvent acquérir une configuration anormale et masquer les défauts sous-jacents.
  4. Absence de corps calleux et de septum transparent.
  5. Angulation des cornes antérieures des ventricules latéraux et leur indentation le long de la surface médiale par des faisceaux Probst.
  6. Motif radial de rainures et de circonvolutions s'étendant du toit du troisième ventricule.

Signes et symptômes

L'agénésie du corps calleux (AMT) peut initialement se manifester par l'apparition de crises dans les premières semaines de la vie ou au cours des deux premières années. Cependant, toutes les personnes atteintes d'AMT n'ont pas de crises. D'autres symptômes qui peuvent apparaître tôt dans la vie sont les problèmes d'alimentation et de maintien de la tête. La position assise, debout et la marche peuvent également être altérées. Les troubles du développement mental et physique et / ou l'hydrocéphalie sont également des symptômes d'apparition précoce de ce trouble..

Le retard mental non progressif, la coordination œil-main altérée et la mémoire visuelle ou auditive peuvent être diagnostiqués par des tests neurologiques chez les patients atteints de TMA. Dans certains cas bénins, les symptômes peuvent ne pas apparaître pendant de nombreuses années. Dans les cas bénins, l'AMT peut être manquée en raison de l'absence de symptômes manifestes dans l'enfance.

Certains patients peuvent avoir les yeux enfoncés et un front proéminent. Il peut y avoir une tête anormalement petite (microcéphalie) ou une tête anormalement grande (macrocéphalie). Des plis de peau devant les oreilles, un ou plusieurs doigts pliés (camptodactylie) et un retard de croissance peuvent également être associés à certains cas d'agénésie du corps calleux. Dans d'autres cas, des yeux grands ouverts, un petit nez avec des narines inversées, des oreilles de forme anormale, un cou trop long, des bras courts, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des anomalies du larynx, des malformations cardiaques et des symptômes du syndrome de Pierre-Robin peuvent être présents.

Le syndrome d'Aicardi, considéré comme dominant lié à l'X, consiste en une agénésie du corps calleux, des spasmes infantiles et des anomalies de la structure des yeux. Ce syndrome est une maladie congénitale extrêmement rare dans laquelle la couche médiane des yeux (choroïde) et la rétine sont affectées, ainsi que l'absence du corps calleux, accompagnée d'un retard mental sévère. Seules les femmes souffrent de ce syndrome.

Le syndrome d'Anderman est une maladie génétique caractérisée par une combinaison d'agénésie du corps calleux, de retard mental et de troubles sensorimoteurs progressifs du système nerveux (neuropathie). Tous les cas connus de ce trouble proviennent du comté de Charlevo et de la région du Saguenay-Lac Saint-Jean au Québec, Canada. Un gène pour cette forme rare d'agénésie du corps calleux a récemment été identifié et est actuellement testé pour ce gène (SLC12A6).

XLAG (lissencéphalie liée à l'X avec véritable herphroditisme) est une maladie génétique rare dans laquelle les hommes ont un cerveau petit et lisse (lissencéphalie), un petit pénis, un retard mental sévère et une épilepsie résistante. Elle est causée par des mutations du gène ARX. Chez la femme, ces mêmes mutations peuvent provoquer à elles seules une agénésie du corps calleux, tandis que des mutations moins graves chez l'homme peuvent provoquer un retard mental. Le diagnostic de ce trouble est disponible en utilisation clinique..

Épidémiologie

L'agénésie du corps calleux provoque des symptômes au cours des 2 premières années de vie chez environ 90% des personnes atteintes. On pensait que c'était une affection très rare, mais l'utilisation accrue de techniques de neuroimagerie telles que l'IRM conduit à un diagnostic accru de cette lésion. Cette condition peut également être identifiée pendant la grossesse à l'aide de l'échographie. Actuellement, le taux d'incidence le plus élevé est de 7 pour 1000 personnes.

Violations associées

L'agénésie du corps calleux peut être associée au spina bifida. Une partie du contenu de la colonne vertébrale peut faire saillie à travers l'ouverture anormale, entraînant une méningocèle ou une méningomyélocèle.

Diagnostique

L'échographie (échographie) est réalisée avant la fermeture des fontanelles crâniennes et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) est beaucoup plus précieuse que l'échographie, mais nécessite l'immobilité de l'enfant pendant le scan.

Traitement

Le traitement est symptomatique et de soutien en fonction de la gravité des symptômes. Si l'hydrocéphalie est présente, elle est traitée par pontage pour réduire l'augmentation de l'ICP. Le conseil génétique peut également profiter aux familles atteintes de ce trouble.

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De l'article, vous apprendrez les caractéristiques de l'agnésie du corps calleux, les causes de la pathologie, les symptômes, les caractéristiques du diagnostic, le traitement, la prévention, le pronostic.

L'agénésie du corps calleux est une pathologie congénitale rare du cerveau de nature génétique, qui se forme pendant la période prénatale.

informations générales

L'agénésie du corps calleux (AMT) est caractérisée par une absence partielle ou complète (agénésie) du corps calleux. Le corps calleux est constitué de fibres transversales. La cause de l'agénésie du corps calleux est généralement inconnue, mais elle peut être héréditaire dans un modèle autosomique récessif ou un modèle dominant lié à l'X..

En outre, l'agénésie peut également être causée par une infection ou un traumatisme pendant 12 à 22 semaines de gestation (vie intra-utérine), entraînant une altération du développement cérébral du fœtus. Une exposition in utero à l'alcool peut également entraîner une AMT. Dans certains cas, avec l'AMT, un retard mental peut survenir, mais l'intelligence est légèrement altérée et des symptômes psychosociaux subtils peuvent également être présents.

Agénésie partielle du corps calleux

L'AMT est souvent diagnostiquée dans les 2 premières années de vie. Les crises d'épilepsie peuvent être le premier symptôme qu'un enfant devrait être testé pour un dysfonctionnement cérébral. Le trouble peut également être asymptomatique dans les cas les plus bénins pendant de nombreuses années.

Morphologie

Signes neuroradiologiques classiques d'agénésie du corps calleux:

  • Les cornes antérieures et les corps des ventricules latéraux sont largement espacés et parallèles (non incurvés). Les cornes avant sont étroites, à angle aigu. Les cornes postérieures sont souvent hypertrophiées de manière disproportionnée (colpocéphalie). Les bords médiaux concaves des ventricules latéraux sont dus à la saillie des faisceaux longitudinaux.
  • Le troisième ventricule est généralement dilaté et surélevé avec divers degrés d'expansion dorsale et de mélange entre les ventricules latéraux. Les ouvertures interventriculaires sont souvent allongées.
  • Le sillon interhémisphérique semble être une continuation de la partie antérieure du troisième ventricule, car il n'y a pas de genou. Dans la projection coronale, la rainure interhémisphérique se dilate vers le bas entre les ventricules latéraux vers le toit du troisième ventricule. Dans le plan sagittal, le gyrus cingulaire habituel est absent et les rainures médianes ont une configuration radiale ou en forme de rayon. Des kystes interhémisphériques sont souvent observés autour du troisième ventricule. Avec une augmentation de taille, ces kystes peuvent acquérir une configuration anormale et masquer les défauts sous-jacents.
  • Absence de corps calleux et de septum transparent.
  • Angulation des cornes antérieures des ventricules latéraux et leur indentation le long de la surface médiale par des faisceaux Probst.
  • Motif radial de rainures et de circonvolutions s'étendant du toit du troisième ventricule.

Etiopathogenèse

Comme mentionné ci-dessus, le développement de l'agénésie peut être déclenché par l'hérédité, mais le plus souvent, les causes de son apparition ne peuvent pas être établies. Cette pathologie a deux syndromes cliniques. Dans le premier cas, les capacités intellectuelles du patient et son activité motrice sont préservées, et la maladie se manifeste par des troubles des processus de transmission d'impulsions de l'hémisphère gauche vers la droite et vice versa. Par exemple, un patient droitier ne peut pas déterminer quel objet est dans sa main gauche, car cela nécessite le transfert d'informations de l'hémisphère droit vers la gauche, où se trouve la zone de parole. Dans le second cas, associé à une agénésie du corps calleux, le patient présente d'autres malformations du cerveau, notamment des troubles de la migration des neurones ou une hydrocéphalie. Dans de tels cas, les patients souffrent de crises convulsives sévères et accusent également un retard de développement mental..

Le groupe à risque comprend les mères qui:

  • boire des boissons alcoolisées pendant la grossesse;
  • avez eu la rubéole pendant la grossesse, tout comme la toxoplasmose ou des formes sévères de grippe;
  • ont été exposés à des radiations;
  • ont fait l'objet d'une intoxication générale du corps.

Cette maladie appartient à la catégorie des rares et, selon les statistiques, survient tous les 10 millièmes de bébé.

Causes et facteurs prédisposants

Dans un état normal, le corps calleux est un plexus dense de fibres nerveuses, conçu pour unir l'hémisphère droit du cerveau avec la gauche et fournir des processus d'échange d'informations entre eux. Cette structure se forme de 10 à 20 semaines de grossesse, le corps calleux se forme à 6 semaines.

L'agénésie peut se manifester à divers degrés de gravité: absence, formation partielle ou incorrecte, ainsi que sous-développement du corps calleux. Dans la plupart des cas, la cause d'une telle violation ne peut pas être établie, cependant, un certain nombre de facteurs contribuent à l'apparition d'une telle pathologie..

Les facteurs prédisposants comprennent:

  • le processus de mutation spontanée;
  • raisons héréditaires;
  • réarrangement des chromosomes;
  • l'effet des toxines dues aux médicaments pendant la grossesse;
  • apport insuffisant du fœtus en nutriments pendant le développement intra-utérin;
  • infections virales ou blessures subies par la mère pendant la grossesse;
  • violation des processus métaboliques dans le corps de la mère;
  • alcoolisme pendant la grossesse.

Identifier les causes de telles pathologies est difficile, il est seulement possible d'établir des facteurs pouvant provoquer leur développement.

Symptômes et manifestations cliniques

L'hypoplasie du corps calleux chez un nouveau-né est diagnostiquée, en règle générale, après les deux premiers mois de la vie, mais le plus souvent, cela se produit au cours du développement intra-utérin..

Si, avant la naissance de l'enfant, les médecins ont négligé la maladie, au cours des 2 premières années de la vie, l'enfant se développera harmonieusement, comme il convient à un bébé normal, et seulement après le délai spécifié, les parents peuvent remarquer des écarts, tels que:

  • spasmes infantiles;
  • convulsions;
  • crises d'épilepsie;
  • affaiblissement du cri;
  • violation du toucher, de l'odorat et de la vision;
  • diminution des compétences en communication;
  • manifestations associées à une hypotension musculaire.

Spasmes infantiles - crises caractérisées par une flexion et une extension soudaines des bras et des jambes, hypotonie musculaire - une affection caractérisée par une diminution du tonus musculaire qui peut se développer en combinaison avec une diminution de la force musculaire chez le patient.

Dans le cas où dans l'enfance, pour une raison quelconque, il n'était pas possible de diagnostiquer et de reconnaître la présence d'une maladie, elle se manifestera certainement à l'âge adulte, les symptômes comprennent:

  • violation de la mémoire visuelle ou auditive;
  • hypothermie - problèmes de thermorégulation du corps (diminution de la température corporelle en dessous de 35 degrés);
  • problèmes de coordination.

Les symptômes de la pathologie peuvent être divisés en deux parties: les formes non syndromiques et syndromiques (Davila-Guttierez, 2002).

Les formes non syndromiques sont les plus courantes. Un pourcentage inconnu de cas reste asymptomatique ou détecté accidentellement uniquement en raison de la grande taille de la tête. La plupart des patients ont un retard mental, des convulsions et / ou une grosse tête. L'hypertélorisme est souvent trouvé. Dans une étude de Jeret et al. (1987) 82% des patients avaient un retard mental ou un retard de développement, 43% souffraient de convulsions et 31% avaient développé une paralysie cérébrale. Cependant, un développement cognitif normal a été observé chez 9 enfants sur 63, probablement plus souvent car les cas asymptomatiques ne sont probablement pas diagnostiqués. Des crises de tout type sont possibles, y compris des spasmes infantiles, mais le plus souvent focales. Bien qu'une augmentation de la taille de la tête soit caractéristique, parfois supérieure à 5-7 SD par rapport à la moyenne, les indications de manœuvre sont assez strictes, car de nombreux cas d '"hydrocéphalie" se stabilisent spontanément sans poser de problèmes. La macrocéphalie peut être due en partie à la présence de kystes géants en arrière du troisième ventricule. Les troubles spécifiques de la transmission interhémisphérique sont soit absents, soit minimes. Néanmoins, il y a des rapports de perturbations subtiles dans la communication interhémisphérique et la mémoire topographique. Dans de rares cas, une pathologie endocrinologique peut être observée.

Les formes syndromiques sont énumérées ci-dessous:

  • Le syndrome d'Aicardi est lié à environ 1% des cas de spasmes infantiles, probablement dus à des mutations dominantes liées à l'X. Il survient presque exclusivement chez les filles, bien que deux cas aient été signalés chez des garçons avec un ensemble de chromosomes XXY. Il n'y a qu'un seul cas familial connu de deux sœurs. Les traits caractéristiques du syndrome comprennent des spasmes infantiles et des lacunes choroïdiennes spécifiques, souvent associées à un colobome du disque optique. Des anomalies vertébrales-costales sont présentes dans la moitié des cas. Le résultat est généralement médiocre, avec des crises persistantes et un retard mental profond. Le spectre de gravité s'est avéré être plus large qu'on ne le pensait auparavant. Dans de rares cas, le corps calleux peut être présent. Le diagnostic est déterminé par les lacunes choroïdiennes et les anomalies associées révélées par l'IRM (hétérotopie périventriculaire, cortex dysplasique, kystes épendymaires). L'examen pathologique révèle de nombreuses zones d'hétérotopie et de polymicrogyrie du type non divisé en couches dans le cerveau, tandis que les soi-disant lacunes représentent un amincissement de la couche épithéliale et vasculaire pigmentaire avec la perte de granules de pigment. Les kystes épendymaires se trouvent souvent autour du troisième ventricule. Les kystes ou tumeurs du plexus choroïde peuvent être volumineux. S'il est identifié avec une agénésie du corps calleux, un diagnostic prénatal est possible. Les autres formes syndromiques sont rares ou principalement limitées à certains groupes ethniques.
  • L'agénésie familiale du corps calleux avec des anomalies des organes génitaux, qui peuvent également se manifester par une microcéphalie et d'autres anomalies du SNC, fait partie d'un spectre plus large de troubles associés à des mutations du gène ARX sur le chromosome Chr22.3.
  • Le syndrome d'Andermann a été décrit chez un Canadien français près du lac St. John's, mais plusieurs cas ont été signalés à l'extérieur du Canada. Ce syndrome affecte le système nerveux périphérique en plus de l'agénésie du corps calleux ou de l'hypotrophie. L'agénésie du corps calleux fait souvent partie du syndrome bouche-facial-digital de type I.
  • Le syndrome d'hypothermie intermittente et de transpiration peut être traité efficacement avec la clonidine, qui a été testée en relation avec la découverte de changements dans le métabolisme de la norépinéphrine dans ce syndrome. Certes, la moitié des cas ne sont pas accompagnés d'agénésie calleuse. Des cas d'agénésie du corps calleux avec hyperthermie intermittente («syndrome de Shapiro inversé») ont été signalés. Le diagnostic de l'agénésie de la callose est basé sur des données de neuroimagerie. Le diagnostic de l'agénésie complète n'est pas difficile avec l'échographie, la TDM et le MPT. Le MPT est plus efficace pour diagnostiquer l'agénésie partielle. Le diagnostic par les méthodes de neuroimagerie n'est pas difficile, la TDM ou l'IRM révèle une élévation du troisième ventricule et une large division des cornes antérieures avec un motif classique de corne bovine sur les coupes frontales. Diffusion-tensor MR permet de détecter la déviation des faisceaux, en particulier des faisceaux Probst, qui sont dirigés en arrière près de la paroi du ventricule et ne traversent pas le côté opposé. Le diagnostic prénatal est possible à partir de 22 semaines. La décision d'interrompre une grossesse est difficile à prendre sans condition tant qu'il n'y a pas de données sur la prévalence des cas asymptomatiques. Blum et coll. (1990) ont rapporté que 6 nourrissons sur 12 diagnostiqués avant la naissance avec une agénésie du corps calleux avaient un développement normal à l'âge de 2 à 8 ans. Moutard et coll. (2003) ont observé 17 cas d'agénésie isolée diagnostiquée prénatalement avec des mesures répétées du QI. À l'âge de 6 ans, tous les enfants avaient un QI à un niveau normal avec une tendance vers la limite inférieure de la norme. Neuf enfants dans l'étude de Bedeschi et al. (2006) avaient un développement normal. Cependant, 2 enfants sur 9 diagnostiqués prénatalement par IRM sans anomalies associées présentaient des retards de développement (Volpe et al., 2006). Les cas associés à d'autres malformations ou anomalies chromosomiques ont invariablement une issue défavorable. Par conséquent, le caryotypage fœtal et un examen complet de la présence de malformations concomitantes sont extrêmement importants..

Diagnostique

En règle générale, un grand nombre de maladies concomitantes peuvent se développer avec une hypoplasie du corps calleux, par conséquent, la présence d'autres symptômes (différents de ceux ci-dessus) est possible. Dans 80% des cas, le diagnostic de cette maladie survient lors du développement intra-utérin à l'aide de diagnostics échographiques.

Néanmoins, il est possible de prescrire des tests supplémentaires après la naissance (si pendant la grossesse le tableau clinique n'était pas complètement clair) ou après que les parents se soient tournés vers un spécialiste. Le médecin procède à une première enquête et clarifie la présence de symptômes caractéristiques de ce diagnostic, après quoi il prescrit généralement:

  • imagerie par résonance magnétique (IRM);
  • électroencéphalogramme de la tête (EEG);
  • autres études neurologiques.

Sur la base des données obtenues à partir des résultats des études ci-dessus, le médecin tire une conclusion et prescrit un traitement.

Caractéristiques du traitement

La médecine moderne ne peut pas guérir l'agénésie, mais il existe des méthodes pour corriger la maladie. Ils sont sélectionnés séparément pour chaque cas clinique. Le médecin prend en compte le bien-être général de l'enfant, ainsi que la gravité de l'agénésie du corps calleux.

Des médicaments spéciaux sont utilisés pour soulager les symptômes. Cependant, les médecins sont convaincus que la plupart des techniques ne permettent pas de soulager définitivement les symptômes. Pour la thérapie, des agents puissants sont utilisés:

  • Phénobarbital. Réduit le nombre d'attaques avec spasmes infantiles.
  • Benzidiazépines. Aliments psychoactifs qui inhibent les réactions psychomotrices et réduisent le nombre de crises.
  • Corticostéroïdes. Indispensable pour lutter contre les crises d'épilepsie.
  • Antipsychotiques. Utilisé pour traiter les problèmes de santé mentale.
  • Nootropiques. Utilisé pour corriger la fonction cérébrale.
  • Diazépam. Corrige les troubles du comportement.
  • Neuropeptides. Améliore la connexion entre les terminaisons nerveuses.

En plus des médicaments, la chirurgie est parfois utilisée pour stimuler le nerf vague. Pour cela, un générateur d'impulsions électriques est introduit.

La nomination d'une telle opération n'est possible que si l'agénésie du corps calleux menace de pathologies aiguës d'organes importants.

En outre, une opération est prescrite si d'autres méthodes de traitement ne donnent aucun résultat. Le générateur est installé dans la zone sous-clavière. Après avoir installé le stimulateur, l'enfant doit consulter un médecin tous les quelques mois. L'avantage d'installer un stimulateur pour l'agénésie du corps calleux est une réduction significative du nombre d'attaques.

Les patients tolèrent mieux les symptômes, mais dans certaines situations, l'appareil peut ne pas être efficace. Parfois, la pathologie provoque une scoliose, dans ce cas, la thérapie par l'exercice et la physiothérapie sont prescrites pour le traitement. Moins fréquemment, une chirurgie de la colonne vertébrale est nécessaire pour améliorer la santé des os.

Prévoir

Dans les cas où la violation n'est pas associée à la survenue d'autres pathologies dans le développement, les prévisions sont favorables. Environ 80% des enfants n'ont pas de troubles du développement ou de problèmes neurologiques mineurs. Cependant, dans la plupart des cas, l'agénésie du corps calleux provoque l'apparition de divers types de conséquences et de pathologies concomitantes, et dans une telle situation, il ne peut être question d'un bon pronostic. Les patients ont une déficience intellectuelle, des problèmes neurologiques, des retards de développement et d'autres symptômes qui ne durent pas longtemps.

Les patients sont traités en fonction de leurs symptômes et la thérapie a peu d'effet. L'agénésie du corps calleux peut être attribuée à des maladies avec un grand nombre d'anomalies du développement et un mauvais pronostic.

Agénésie du corps calleux

Nous sommes allés pour une échographie, tout va bien, MAIS. le médecin n'a pas vu le corps calleux dans le cerveau, j'ai pensé que j'allais fondre en larmes au bureau, pendant une période de 18 semaines, 4 jours, nous nous développons dans le temps d'avance de 1 jour, poids 300g, tout le reste est normal. Écrit le diagnostic en question Agenesis. Continuer la lecture →

Dès 20 semaines de grossesse, nous avons été diagnostiqués avec une agénésie du corps calleux par échographie. Ensuite, c'était comme une phrase. Puis une série d'examens et de plus en plus de nouveaux diagnostics ont suivi (schizencéphalie, ventriculomégalie). les médecins ont haussé les épaules, incapables d'expliquer comment cela pourrait se manifester à l'avenir, ils ont proposé de me faire avorter, car je suis «jeune, j'accouche encore». Mais je n’ai pas abandonné mon bébé, je ne l’ai pas abandonné. Après tout, je l'aimais tellement, même à partir du moment où j'ai vu la deuxième colle, une bande visible sur la pâte. Continuer la lecture →

Aujourd'hui, nous avons visité un neurologue, mon fils a 3 mois 21 jours. Pour ceux qui ne le savent pas, il a une Agénésie du corps calleux. Continuer la lecture →

Bonjour, à qui un tel diagnostic a été posé, ou peut-être que quelqu'un est tombé dessus. En général, qui sait quoi à ce sujet, veuillez écrire. Nous avons 33 semaines. L'IRM a révélé une agénésie du corps calleux, une ventriculomégalie et des malformations congénitales du système nerveux central. Comment réagir à tout ça, je ne sais pas encore. Mais tout est calme dans mon âme. Continuer la lecture →

La grossesse se passait bien. J'allais accoucher par accord. Le médecin m'a conseillé de faire la dernière échographie à 38 semaines afin de savoir comment va le bébé: son poids, s'il y a un enchevêtrement, pour évaluer l'état des eaux. Toutes les échographies avant que je faisais dans la direction, gratuitement. Cette fois, mon mari et moi sommes allés dans une clinique privée. J'ai éclaté en sanglots dès l'échographie, le cou du bébé a été enveloppé 2 fois avec un cordon ombilical, le poids n'est que de 2500, le corps est démesurément développé - la tête a 39 semaines, les épaules 35. Comment. À cause du cordon ombilical du bébé. Continuer la lecture →

Hier, nous avons eu une consultation avec un généticien. Enfin, le rapport médical et génétique est prêt. Continuer la lecture →

J'ai ajouté un long post et l'iPad était déchargé! Je n'ai rien sauvegardé !! Prenez deux))) il y a beaucoup de lettres, qui ne sont pas trop paresseuses, s'il vous plaît))) Donc, je suis sortie de l'hôpital le 1er septembre, mon ami m'a emmenée, parce que nous nous sommes disputés avec mon mari par chance, même si nous avions déjà réussi à nous réconcilier. J'ai remarqué que je commençais à faire des gestes, des hormones ou autre chose se faisaient sentir. Il y a une bonne nouvelle: lorsque nous avons été libérés pour une échographie, ils ont vu notre corps calleux, c'est-à-dire que nous n'avons pas d'agénésie. Et il n'y a pas non plus de fentes dans les hémisphères (schizencéphalie). Ils ont juste dit qu'ils étaient légèrement agrandis. Continuer la lecture →

Ils ne m'ont pas juste bouleversé, ils ont renversé toute mon humeur pour être positive et optimiste. Agénésie du corps calleux, MR signes de schizencéphalie. Continuer la lecture →

découvert un tas d'anomalies pendant 33 semaines! ils ont dit que l'enfant ferait mieux de ne pas vivre. il n'y a pas d'adhérence conjonctive entre les deux hémisphères du cerveau (agénésie du corps calleux), gtrocephaly et anomalie des pieds (en flipper) Les médecins ne l'ont pas terminé. il était nécessaire d'interrompre à 18 semaines. Et pendant une telle période, ils ne font rien. ils disent d'attendre l'accouchement habituel. Je ne peux pas le prendre mentalement. pleurer avec son mari. Est-ce humain de me torturer pendant encore 1,5 mois. Je veux vérifier le diagnostic avec de nombreux médecins. J'ai besoin de me convaincre! Qui a affronté ça? Comment survivre à l'accouchement? Comment s'ajuster, où se renforcer? Continuer la lecture →

À l'hôpital clinique de la ville des enfants de Morozov, mon fils a reçu un diagnostic d'agénésie partielle du corps calleux. Quand le NSG a été fait, l'uziste a dit que le fossé interhémisphérique n'était pas assez épais. Et le neurologue a dit que c'était une caractéristique de la structure de son cerveau et non une maladie. Boire prescrite: Le matin avant les repas, l'asparkam, le diacarbe, le mexidol (tout dans un quart) et le soir seulement l'asparkam et le mécidol (également dans un quart) donnent 1 repos pendant 3 jours. Eh bien, la bifidumbactérine pendant 10 jours (c'est probablement après des antibiotiques qu'on nous a injectés là-bas). Je lui ai donné pendant presque un mois jusqu'à ce que je le voie. Continuer la lecture →

Hier, j'ai eu une IRM. Diagnostic: anomalie cérébrale congénitale. Agénésie du corps calleux. Le neurochirurgien a déclaré qu'aucune intervention chirurgicale n'était nécessaire. Nous allons le vérifier pour une échographie tous les mois. Être inscrit auprès d'un neurologue. Allez chez le réanimateur et le rééducateur. Seulement où l'obtiennent-ils dans une clinique ordinaire. Au fait, le chef de la clinique a appelé hier. Ils sont tous choqués par notre diagnostic. Ils veulent emmener le bébé à l'hôpital - pour faire des examens. J'ai refusé. Si le neurochirurgien a dit que ce n'est pas nécessaire. Eh bien, ils ne peuvent pas se calmer. Comment! Prendre. Continuer la lecture →

Les filles, je pensais, et j'avais peur de mes propres pensées. J'ai perdu ma fille à 25 semaines à cause de multiples malformations (hydrocéphalie, ventriculomégalie, maladie cérébrovasculaire, agénésie du corps calleux). Il y en a parmi vous qui, après une perte due à des malformations, ont donné naissance à des enfants en bonne santé.Les médecins disent que la répétition n'est pas bulet, mais il y a toujours de la peur. Continuer la lecture →

Bonne journée. Il y a trois ans, à 33 semaines de gestation, le fœtus présentait une agénésie du corps calleux et d'autres pathologies. J'ai rapporté et j'ai accouché. l'enfant est décédé plus tard. Je pèche pour l'herpès. (J'ai réussi l'infection et les titres étaient élevés igm de type 2 était en phase active, mais il n'y avait pas d'anticorps. Et en général, il n'y avait aucun symptôme et il n'y avait pas d'éruptions cutanées ni de démangeaisons) seulement dans le sang a été trouvé. Les médecins ont raté ce moment. Maintenant, j'ai décidé de tomber enceinte à nouveau et j'ai été testé pour l'infection qui sortait, veuillez les déchiffrer pour moi. un traitement est-il nécessaire? Puis-je. Continuer la lecture →

Les filles qui ont lu la projection du post 2 précédent écrivent une suite de notre histoire. Continuer la lecture →

Bonne journée! Veuillez me dire si les diagnostics échographiques ont été confirmés après la naissance du bébé? Je suis allée au deuxième dépistage de grossesse et le bébé a été diagnostiqué, si je comprends bien, incompatible avec la vie du bébé. "Holoprosencéphalie semilobarique. Hydrocéphalie. CM de Dandy-Walker. Agénésie du corps calleux". Dans 2 jours, il y aura une consultation, demain ils auront une cordocentèse. Le res-vous sera prêt dans une semaine, je n'ai aucune idée de ce qui sera à cette réunion. J'ai très peur et m'inquiète. Il a rugi partout. Selon le premier dépistage, tous les résultats étaient bons, toutes les analyses étaient également bonnes. Continuer la lecture →

Bonjour les filles! Maintenant, je me suis allongé à côté de ma fille et j'ai pensé à quel point il est bon que votre enfant soit en bonne santé et dorme d'un sommeil réparateur. Et maman est heureuse et comment nous souffrons lorsque nos enfants bien-aimés se fanent. Comme ça fait mal... Et nous pensons que ce serait mieux si nous nous blessions. Vous savez, je n'étais pas immédiatement mûr pour écrire ce post. mais. Pensez-y. Que vous arriverait-il (à Dieu ne plaise, bien sûr) si votre bébé tombait gravement malade et que vous n'auriez rien. Continuer la lecture →

Pendant longtemps je n’ai pas osé écrire, car ça fait mal, dur et parfois le recouvre avec une dalle de béton.. Même si, il me semble, c’est déjà beaucoup plus facile, probablement ce que l’on appelle lâcher prise. Une semaine après avoir accouché, notre fille est devenue un ange. Continuer la lecture →

Je veux vous parler de ma grossesse difficile afin de soutenir celles qui, comme moi, dans la plus belle période de leur vie, ont été confrontées à des diagnostics alarmants et à des intimidations de la part des médecins. Dans cet article, je couvrirai tout uniquement en termes généraux. Détails sur les résultats d'échographie, analyses, consultations avec des spécialistes étroits, accouchement, etc. sera dans les prochains messages. Continuer la lecture →

Pourquoi j'écris? Je ne sais pas. Je veux juste vraiment partager, déverser toute la douleur quelque part. Désolé d'avance d'être franc, je suis tombée enceinte à 25 ans. Elle était incroyablement heureuse, car elle ne pouvait pas tomber enceinte pendant 4 ans avec son ancien mari. Et avec le nouveau mari, tout a fonctionné rapidement et sans effort. Nous étions tous les deux trop heureux. J'adore les enfants et je veux les miens depuis longtemps. Et maintenant, le moment tant attendu arriva: la grossesse passa facilement. J'ai sauté, galopé, aucune menace, toxicose tourmentée une semaine et passé. Il n'y avait pas d'œdème. Rien ne dérangeait. Continuer la lecture →

Nous l'avons fait hier dans notre clinique, 61e. Continuer la lecture →

Les filles, que faire? À 33-34 semaines, nous avons reçu un diagnostic de ventricolomégalie bilatérale. Agénésie du corps calleux. Qui a le même à ce moment ou était-ce avant? Où accoucher? Quelle sage-femme contacter? Qui est le meilleur neurochirurgien pédiatrique à Moscou? Comment se développe votre enfant? S'il vous plaît dites-moi. Continuer la lecture →

Diagnostic: hydrocéphalie interne, paralysie cérébrale, diplégie spastique, épilepsie symptomatique, rémission. Clinique de Réflexologie "Meridian", Territoire de Krasnodar, Le montant de la collecte est de 31 000 roubles Reste à percevoir: 26 800 roubles. : holoprosencéphalie lobaire (agénésie du corps calleux, cavité du septum transparent), épilepsie focale avec crises partielles complexes, retard du développement pré-discours. Il ne s'assoit pas bien (tombe sur le côté), ne marche pas, ne se tient pas debout. L'enfant ne se nourrit que de la formule, car le réflexe de déglutition n'est pas complètement développé. Un décompte est reçu. Continuer la lecture →

Les filles, bonjour tout le monde. Aujourd'hui, nous sommes allés à une deuxième consultation chez Oparin. Auparavant, l'hydronéphrose rénale était mise en place, et maintenant elle n'est pas supprimée, mais ils ont également écrit que l'agénésie du corps calleux ne peut être exclue.Le professeur a semblé voir la cloison, mais n'a pas semblé la regarder. Et les ventricules de notre cerveau sont agrandis à 1,4 cm, notre période est de plus de 30 semaines. Qui est-ce arrivé? Comment cela s'est-il finalement terminé? Là, au centre, on met davantage l'accent sur les reins, mais je suis rentré à la maison, comme d'habitude j'ai lu, et maintenant j'ai peur. Continuer la lecture →

Nous avons CMT AMT et LMP, nous avons maintenant 4 mois, nous sommes un peu en retard dans le développement, dans le sens que nous ne retournons pas si loin, mais nous avons toujours une hypertonicité générale, les médecins disent que c'est lui qui nous empêche de nous développer pleinement, ils nous font des massages, nous le faisons à la maison sur un ballon, gymnastique, nager dans un grand bain. Mais je m'inquiète pour notre développement futur, qui d'autre a de tels enfants, dites-nous comment vous allez? Continuer la lecture →

bonjour mon fils a une anomalie cérébrale très rare, une agénésie du corps calleux, dites-moi quelles peuvent être les conséquences? Continuer la lecture →

Salut les filles. Je voulais lire vos conseils, mon mari et moi n'avons pas pu tomber enceinte pendant longtemps. Après un an d'essais. tout à coup cela a fonctionné. La grossesse se déroulait normalement jusqu'à 22 semaines, une échographie a été diagnostiquée avec une agénésie du corps calleux, mais ce n'était pas clair, j'ai donc été référée à une autre clinique pour une deuxième échographie. Lorsque le diagnostic a été confirmé, j'ai rendu visite à un généticien, et il a dit: "Si tel est le diagnostic, il est probable que l'enfant aura une pathologie inconnue, et pire encore avec le syndrome de Down." Elle a dit que tu devais le faire. Continuer la lecture →

Les filles, bonjour tout le monde. Aujourd'hui, nous sommes allés à une deuxième consultation chez Oparin. Auparavant, l'hydronéphrose rénale était mise en place, et maintenant elle n'est pas supprimée, mais ils ont également écrit que l'agénésie du corps calleux ne peut être exclue.Le professeur a semblé voir la cloison, mais n'a pas semblé la regarder. Et les ventricules de notre cerveau sont agrandis à 1,4 cm, notre période est de plus de 30 semaines. Qui est-ce arrivé? Comment cela s'est-il finalement terminé? Là, au centre, on met davantage l'accent sur les reins, mais je suis rentré à la maison, comme d'habitude j'ai lu, et maintenant j'ai peur. Continuer la lecture →

Natalya Kazhaeva (Volkova) Mère adoptive d'Anyuta. Écrit: Enfin je suis arrivé à mon ordinateur! Il y a tellement de choses que je veux vous dire ici, mais je vais commencer par l'essentiel. Anyutka est pratiquement un enfant en bonne santé))))) Oui, oui. Tout ce qui lui est arrivé ces derniers mois est dû à des raisons psychologiques. Comme je l'ai déjà supposé - le stress, la peur, l'inutilité, la solitude. C'est le point entier.. Pas en partant et pas en mauvais employés de l'institution.. Anyuta est née comme la fille d'une mère presque en bonne santé. maman l'a ramenée à la maison. Continuer la lecture →

Bonsoir! J'écris rarement, mais je lis la communauté tous les jours. Lisa est déjà 1,7, se développe presque normalement, sauf pour la parole, il n'y a rien, sauf pour la rare maman / papa, il n'y a rien, pas d'onomatopée du tout, compte tenu des particularités de Lisa (agénésie complète du corpus callosum) je ne veux rien laisser au hasard. Nous sommes observés par des neurologues, et tout le monde dit que le principe «rattraper, laisser l'enfant parler seul» ne concerne pas nous. Lui-même ne rattrapera pas - vous devez constamment étudier. Lors de la dernière visite chez le neurologue, il a prescrit des médicaments, conseillé de développer des cours et une visite chez un ostéopathe. Continuer la lecture →

Maman, nous serons très probablement envoyés pour une IRM pour clarifier le diagnostic d'agénésie du corps calleux, mais ses enfants de moins de 6 ans sont administrés sous anesthésie générale. C'est très dangereux, je pense. Le neurologue a dit que le diagnostic est très grave et que le retard de développement peut être accompagné de crises d'épilepsie. dans la frustration (pour le dire légèrement) Je me suis juste calmé après la dernière visite et les voilà. encore. Continuer la lecture →

Bonjour, mères d'enfants spéciaux, je suis également mère d'un enfant spécial. Lisa a une malformation congénitale du cerveau - agénésie complète du corps calleux. Lisa a maintenant 9,5 mois. Nous avons appris les particularités de notre enfant à 25 semaines de grossesse (Voevodin a fait une échographie), la question de l'interruption de grossesse n'a pas été soulevée et nous, parfois, le cœur lourd, avons commencé à attendre notre Beauté Lire la suite →

Nous reposons dans notre institut de recherche en gastroentologie. J'ai reçu hier un extrait dans mes bras. Donc, ce que nous avons de la conclusion de nos médecins: Diagnostic clinique: état après traitement chirurgical pour hernie diaphragmatique fausse gauche congénitale (25/03/2010), fundoplicature laproscopique de Nissen (15/03/11), plastie laproscopique du défaut du dôme du diaphragme gauche (29/08/12) ). Rétrécissement compensé de l'œsophage abdominal (ce qu'on a appelé l'achlasie à l'hôpital de Moscou) Oesophagite distale (l'oesophagite distale (aiguë ou chronique) est un processus inflammatoire dans l'œsophage, ou plutôt sa partie distale.) Prolapsus de la muqueuse gastrique dans l'œsophage. (Prolapsus et invagination. Plus souvent. Continuer la lecture →

Salut les filles! Maintenant, je me suis allongé à côté de ma fille et j'ai pensé à quel point il est bon que votre enfant soit en bonne santé et dorme d'un sommeil réparateur. Et maman est heureuse et comment nous souffrons lorsque nos enfants bien-aimés se fanent. Comme ça fait mal... Et nous pensons que ce serait mieux si nous nous blessions. Vous savez, je n'étais pas immédiatement mûr pour écrire ce post. mais. Pensez-y. Que vous arriverait-il (à Dieu ne plaise, bien sûr) si votre bébé tombait gravement malade et que vous ne pourriez rien faire. Continuer la lecture →

Elle marchait de bonne humeur, mais en est sortie hystérique. Dans l'ordre: je suis venu là-bas, alors. en conséquence, la première femme enceinte a été emmenée au bureau. pour que vous puissiez emmener votre mari en toute sécurité. Mais au téléphone, ils ont dit non, car deux personnes sont reçues en même temps. J'ai demandé aux échographes de me montrer le bébé et de dire au sexe comment il regarderait tout le reste. Continuer la lecture →

Fedya a un an et je pense que le moment est venu pour les résultats intermédiaires, pour ne rien oublier plus tard, et tant de choses sont déjà tombées de ma mémoire. Notre histoire commence avant même la naissance, la deuxième grossesse, inattendue, mais marchait facilement et sans problèmes, seule une échographie dans la région de 34 semaines a été suspectée de malformations congénitales, à savoir une agénésie du corps calleux et une hydrocéphalie, plus tard l'AMT n'a pas été confirmée et le diagnostic de ventriculomégalie de grade 2-3 est resté. IUI ou VZhK en question, l'arriéré est de l'ordre de 2 semaines. Continuer la lecture →

La collection de 128 650 roubles est ouverte. collecté 40526 roubles 88124 roubles laissés FRAIS URGENT. AVANT le 15 mars 2013 pour un cours de rééducation à l'école Dobezhin de l'AFC, Sotchi. Cours de rééducation du 18 mars 2013 au 6 avril 2013. Compte http://vk.com/photo-38449651_295231309 Diagnostic - CMD du cerveau (agénésie du corps calleux), hydrocéphalie interne, état après ventriculocisternostomie du bas du 3ème ventricule, paralysie cérébrale, diplégie spastique Développement psychomoteur retardé, épilepsie symptomatique, rémission. Continuer la lecture →

Nous venons d'arriver avec une IRM! Tout s'est bien passé et je me suis bien remis de l'anesthésie. Et tout le monde était attentif et s'est immédiatement mis dans la veine. Je n'aurais pas couché sans anesthésie - les sons y sont aigus et désagréables. Même sous anesthésie, il frissonna et agita parfois les bras et les jambes. En général, seules les émotions positives. Et surtout, le résultat est excellent. À l'âge de 1,5 ans, une tomodensitométrie a été réalisée et on nous a donné une agénésie du corps calleux, qui fait référence à des anomalies cérébrales et se manifeste souvent par des crises d'épi. Je pense que c'est à cause de cela. Continuer la lecture →