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Malformation de Chiari (syndrome d'Arnold Chiari)

La malformation de Chiari (syndrome d'Arnold-Chiari) est une maladie dans laquelle les structures du cerveau, situées dans la fosse postérieure, descendent caudalement et sortent par le foramen magnum. Selon le type, la malformation de Chiari peut présenter des céphalées occipitales, des douleurs cervicales, des étourdissements, un nystagmus, des évanouissements, une dysarthrie, une ataxie cérébelleuse, une parésie du larynx, une surdité et des acouphènes, une déficience visuelle, une dysphagie, une apnée, un stridor, des troubles sensoriels, fonte musculaire et tétraparésie. La malformation de Chiari est diagnostiquée par IRM du cerveau, de la colonne cervicale et thoracique. La malformation de Chiari accompagnée d'un syndrome douloureux persistant ou d'un déficit neurologique fait l'objet d'un traitement chirurgical (décompression de la fosse postérieure ou pontage).

CIM-10

  • Causes de la malformation de Chiari
  • Classification des malformations de Chiari
  • Symptômes de malformation de Chiari
  • Diagnostic de la malformation de Chiari
  • Traitement de la malformation de Chiari
  • Prévision de la malformation de Chiari
  • Prix ​​des traitements

informations générales

Dans la région de la jonction du crâne avec la colonne vertébrale, il y a un grand foramen magnum, au niveau duquel le tronc cérébral passe dans la moelle épinière. Au-dessus de ce trou, la fosse crânienne postérieure est localisée. Il contient le pont, la moelle allongée et le cervelet. La malformation de Chiari est associée à la sortie d'une partie des structures anatomiques de la fosse crânienne postérieure dans la lumière du foramen magnum. Dans ce cas, il y a une compression des structures de la moelle épinière et de la moelle épinière situées dans cette zone, ainsi qu'une violation de l'écoulement du liquide céphalo-rachidien du cerveau, conduisant à une hydrocéphalie. Avec la platybasia, l'assimilation d'Atlanta et d'autres anomalies de Chiari fait référence à des malformations congénitales de la jonction cranio-vertébrale.

La malformation de Chiari survient, selon diverses sources, chez 3 à 8 personnes pour 100 000 habitants. Selon le type, la malformation de Chiari peut être diagnostiquée dans les premiers jours après la naissance d'un enfant ou devenir une découverte inattendue chez un patient adulte. Dans 80% des cas, la malformation de Chiari est associée à la syringomyélie..

Causes de la malformation de Chiari

Jusqu'à présent, la malformation de Chiari reste une maladie, sur l'étiologie de laquelle il n'y a pas de consensus en neurologie. Un certain nombre d'auteurs pensent que la malformation de Chiari est associée à une taille réduite de la fosse crânienne postérieure, conduisant au fait qu'au fur et à mesure que les structures qui s'y trouvent se développent, elles commencent à sortir par le foramen magnum. D'autres chercheurs suggèrent que la malformation de Chiari se développe à la suite d'une augmentation de la taille du cerveau, qui, en même temps, pousse le contenu de la fosse postérieure à travers le foramen magnum..

L'hydrocéphalie peut provoquer la transition d'une anomalie légèrement prononcée vers une forme clinique prononcée, dans laquelle le volume total du cerveau augmente en raison d'une augmentation des ventricules. Étant donné que la malformation de Chiari, associée à la dysplasie des structures osseuses de la jonction craniovertébrale, s'accompagne d'un sous-développement de l'appareil ligamentaire de cette zone, toute lésion cranio-cérébrale peut entraîner une aggravation de l'implication des amygdales cérébelleuses dans le foramen magnum avec manifestation du tableau clinique de la maladie.

Classification des malformations de Chiari

La malformation de Chiari est classée en 4 types:

L'anomalie de Chiari I est caractérisée par la descente des amygdales cérébelleuses sous le foramen magnum. Il se manifeste généralement chez les adolescents ou à l'âge adulte. Souvent accompagné d'hydromyélie, une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le canal central de la moelle épinière.

L'anomalie de Chiari II apparaît dans les premiers jours après la naissance. En plus des amygdales cérébelleuses, avec cette pathologie, le ver cérébelleux, la moelle allongée et le ventricule IV sortent également par le foramen magnum. La malformation de Chiari de type II est beaucoup plus souvent associée à l'hydromyélie que le premier type, et dans la grande majorité des cas est associée à la myéloméningocèle - hernie rachidienne congénitale.

L'anomalie de Chiari III diffère en ce que le cervelet et la moelle allongée, qui descendent à travers le foramen magnum, sont situés dans la méningocèle de la région cervico-occipitale.

L'anomalie de Chiari IV consiste en une hypoplasie (sous-développement) du cervelet et ne s'accompagne pas de son déplacement en direction caudale. Certains auteurs attribuent cette anomalie au syndrome de Dandy-Walker, dans lequel l'hypoplasie cérébelleuse est associée à la présence de kystes congénitaux de la fosse postérieure et d'hydrocéphalie.

L'anomalie de Chiari II et Chiari III est souvent observée en association avec d'autres dysplasies du système nerveux: hétérotopie du cortex cérébral, polymicrogyrie, anomalies du corps calleux, kystes de l'orifice de Mozhandi, vrillage de l'aqueduc sylvien, hypoplasie des structures sous-corticales, tentorium et drépanocytose du cervelet.

Symptômes de malformation de Chiari

L'anomalie de type Chiari I est la plus courante en pratique clinique. Il se manifeste par des syndromes de liquide céphalo-rachidien, cérébellobulbaire et syringomyélique, ainsi que par des lésions des nerfs crâniens. L'anomalie de Chiari I se manifeste généralement pendant la puberté ou déjà à l'âge adulte.

Pour le syndrome hypertenseur de l'alcool, qui s'accompagne d'une anomalie de Chiari I, un mal de tête dans l'occiput et la région cervicale est caractéristique, aggravé par les éternuements, la toux, la tension ou la tension des muscles du cou. Des vomissements peuvent survenir, indépendamment de la prise alimentaire et de sa nature. L'examen des patients atteints de malformation de Chiari révèle une augmentation du tonus musculaire du cou. Parmi les troubles cérébelleux, des troubles de la parole (dysarthrie), un nystagmus, une ataxie cérébelleuse sont observés.

Les dommages au tronc cérébral, aux noyaux des nerfs crâniens qui s'y trouvent et à leurs racines se manifestent par une diminution de l'acuité visuelle, une diplopie, un trouble de la déglutition, une perte auditive comme la névrite cochléaire, des étourdissements systémiques avec l'illusion de la rotation des objets environnants, le bruit des oreilles, le syndrome d'apnée du sommeil, des pertes répétées à court terme conscience, effondrement orthostatique. Les patients qui ont une malformation de Chiari ont une augmentation des étourdissements et des acouphènes lorsqu'ils tournent la tête. Tourner la tête chez ces patients peut provoquer des évanouissements. Il peut y avoir des changements atrophiques dans la moitié de la langue et une parésie du larynx, accompagnés d'une voix rauque et de difficultés respiratoires. Tétraparésie possible avec une diminution plus importante de la force musculaire dans les membres supérieurs que dans les membres inférieurs.

Dans les cas où l'anomalie de Chiari I est associée à la syringomyélie, un syndrome syringomyélique est observé: troubles sensoriels dissociés, engourdissement, atrophie musculaire, troubles pelviens, neuroarthropathies et disparition des réflexes abdominaux. Dans le même temps, certains auteurs pointent un écart entre la taille et la localisation du kyste syringomyélique, la prévalence des troubles de la sensibilité, la gravité de la parésie et de la fonte musculaire..

L'anomalie Chiari II et Chiari III présentent des manifestations cliniques similaires qui deviennent perceptibles dès les premières minutes de la vie d'un enfant. L'anomalie de Chiari II s'accompagne d'une respiration bruyante (stridor congénital), de périodes d'arrêt respiratoire à court terme, d'une parésie neuropathique bilatérale du larynx, d'un dysfonctionnement de la déglutition avec jet d'aliments liquides dans le nez. Chez les nouveau-nés, l'anomalie de Chiari II se manifeste également par un nystagmus, une augmentation du tonus musculaire des membres supérieurs, une cyanose de la peau qui survient pendant l'alimentation. Les troubles du mouvement peuvent être exprimés à des degrés divers et évoluer vers la tétraplégie. L'anomalie de Chiari III a une évolution plus sévère et est souvent un trouble du développement fœtal incompatible.

Diagnostiquer la malformation de Chiari

L'examen neurologique et la liste standard des examens neurologiques (EEG, Echo-EG, REG) ne fournissent pas de données spécifiques pour établir le diagnostic de malformation de Chiari. En règle générale, ils ne révèlent que des signes d'une augmentation significative de la pression intracrânienne, c'est-à-dire de l'hydrocéphalie. La radiographie du crâne ne révèle que des anomalies osseuses, qui peuvent accompagner une malformation de Chiari. Par conséquent, avant l'introduction des méthodes de recherche tomographique dans la pratique neurologique, le diagnostic de cette maladie présentait de grandes difficultés pour le neurologue. Les médecins ont maintenant la possibilité de donner à ces patients un diagnostic précis..

Il est à noter que la MSCT et la TDM du cerveau, avec une bonne visualisation des structures osseuses de la jonction cranio-vertébrale, ne permettent pas une évaluation suffisamment précise des formations des tissus mous de la fosse crânienne postérieure. Par conséquent, la seule méthode fiable pour diagnostiquer la malformation de Chiari aujourd'hui est l'imagerie par résonance magnétique. Sa mise en œuvre nécessite l'immobilité du patient, par conséquent, chez les jeunes enfants, elle est réalisée dans un état de sommeil médicamenteux. En plus de l'IRM du cerveau, pour détecter les méningocèles et les kystes syringomyéliques, il est également nécessaire de réaliser une IRM de la colonne vertébrale, en particulier de ses régions cervicale et thoracique. Dans le même temps, les études d'IRM devraient viser non seulement à diagnostiquer la malformation de Chiari, mais également à trouver d'autres anomalies dans le développement du système nerveux, qui lui sont souvent associées..

Traitement de la malformation de Chiari

Une malformation asymptomatique de Chiari n'a pas besoin de traitement. Dans les cas où la malformation de Chiari se manifeste uniquement par la présence de douleurs dans le cou et la région occipitale, un traitement conservateur est effectué, y compris des médicaments analgésiques, anti-inflammatoires et relaxants musculaires. Si la malformation de Chiari s'accompagne de troubles neurologiques (parésie, troubles de la sensibilité et du tonus musculaire, troubles des nerfs crâniens, etc.) ou d'un syndrome douloureux ne répondant pas au traitement conservateur, un traitement chirurgical est indiqué..

Le traitement le plus courant de la malformation de Chiari est la décompression cranio-vertébrale. L'opération consiste à élargir le foramen magnum en enlevant une partie de l'os occipital; élimination de la compression du tronc et de la moelle épinière due à la résection des amygdales cérébelleuses et des moitiés postérieures des deux premières vertèbres cervicales; normalisation de la circulation du liquide céphalo-rachidien en suturant un patch en matériaux artificiels ou une allogreffe dans la dure-mère. Dans certains cas, la malformation de Chiari est traitée par un pontage pour drainer le liquide céphalo-rachidien du canal central dilaté de la moelle épinière. Le liquide céphalo-rachidien peut être drainé dans la poitrine ou l'abdomen (drainage lombo-péritonéal).

Prévision de la malformation de Chiari

Une valeur pronostique importante est le type auquel appartient la malformation de Chiari. Dans certains cas, l'anomalie de Chiari I peut rester asymptomatique tout au long de la vie du patient. L'anomalie de Chiari III est mortelle dans la plupart des cas. Avec l'apparition de symptômes neurologiques d'anomalie de Chiari I, ainsi que d'anomalie de Chiari II, un traitement chirurgical rapide est d'une grande importance, car le déficit neurologique qui en résulte est mal restauré même après une opération réussie. Selon diverses sources, l'efficacité de la décompression cranio-vertébrale chirurgicale est de 50 à 85%.

Anomalies cérébelleuses

Les anomalies cérébelleuses sont souvent associées à d'autres troubles de l'organisation du système nerveux central, mais peuvent également survenir isolément. Il s'agit notamment d'anomalies majeures de la morphogenèse cérébelleuse et d'anomalies moins prononcées affectant principalement l'organisation du cortex cérébelleux (Friede, 1989; Patel et Barkovich, 2002). Combinaisons possibles avec diverses malformations du tronc cérébral (Barkovich et al., 2007).

a) Troubles de la morphogenèse cérébelleuse. Les principales anomalies morphologiques du cervelet et de la fosse postérieure comprennent la malformation de Dandy-Walker et d'autres types de dysgénésie du vermis cérébelleux, l'aplasie cérébelleuse ou l'hypoplasie (Parisi et Dobyns, 2003; ten Donkelaar et ah, 2003) et des anomalies rares telles que la dysgénésie rhombencéphalosynapsique et la tectocérébellèse. La malformation de Chiari a été décrite dans un article séparé sur le site.

b) Agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux.

c) Troubles de l'organisation corticale du cervelet. Des défauts minimes dans la structure microscopique du cortex cérébelleux sont assez courants. Rorke et coll. (1968) les ont trouvés dans 84% ​​des 147 cervelet. La pathologie n'était pas cliniquement significative sauf si elle était accompagnée d'autres anomalies significatives. La soi-disant dégénérescence de la couche granulaire (Pascual-Castroviejo et al., 1994) est décrite dans un article séparé sur le site Web, bien que sa nature dégénérative ne soit pas définie.

L'hypertrophie de la couche granulaire est très probablement une lésion hamartomateuse intermédiaire entre malformation et tumeurs. La pathologie est décrite dans un article séparé sur le site.

Des kystes cérébelleux, généralement multiples, de petite taille et de forme ronde, se retrouvent dans de nombreux cas de groupes pavés présentant des troubles de la migration.

Editeur: Iskander Milevski. Date de publication: 30.11.2018

Syndrome d'Arnold Chiari

informations générales

Le syndrome d'Arnold-Chiari est un ensemble de signes et de symptômes causés par une malformation rare (écart par rapport au développement normal, anomalie) de la fosse postérieure; chez les victimes, cette structure est peu développée, de sorte que le cervelet sort (dépasse) de son site naturel à travers le foramen magnum, situé à la base du crâne.

Il existe quatre types différents de syndrome d'Arnold-Chiari; une caractéristique qui distingue un type de l'autre est le degré de saillie, d'où la proportion de matériel cérébelleux impliqué. Le type I est le moins sévère (parfois asymptomatique tout au long de la vie), tandis que le type IV est le plus sévère; cependant, dès le deuxième type, la qualité de vie du patient est menacée.

Les symptômes caractérisant la malformation d'Arnold-Chiari sont nombreux et vont des maux de tête à la faiblesse musculaire et plus encore..

À ce jour, il n'y a pas de médicaments qui peuvent éliminer la malformation du cervelet, mais il existe des traitements qui peuvent partiellement atténuer les symptômes.

Qu'est-ce que le syndrome d'Arnold-Chiari?

Syndrome d'Arnold-Chiari, ou malformation d'Arnold-Chiari - un changement structurel du cervelet, caractérisé par son déplacement vers le bas, à savoir dans la direction du canal rachidien et du foramen occipital, les parties basales de l'hémisphère cérébelleux.

En termes simples, il s'agit d'une hernie cérébelleuse, dans laquelle une partie du cervelet dépasse du foramen occipital, pénétrant dans le canal rachidien.

Le syndrome d'Arnold-Chiari tire son nom des deux médecins qui l'ont décrit pour la première fois, Arnold Julius et Hans Chiari.

Causes et facteurs de risque

Les chercheurs pensent que le syndrome d'Arnold-Chiari peut être héréditaire, car il a été trouvé chez les membres d'une même famille. Cependant, les conditions génétiques à l'origine de la maladie (c'est-à-dire quels gènes et combien de gènes sont impliqués) et le type de transmission restent à voir..

En fonction de la gravité du renflement et du moment de la vie dans lequel il se produit, la maladie peut être divisée en 4 types différents, identifiés par les quatre premiers chiffres romains (I, II, III et IV).

Les deux premiers sont plus courants et moins graves que le second; Les types III et IV sont en fait très rares et incompatibles avec la vie..

- Malformation de type I.

Le premier degré du syndrome est asymptomatique (c'est-à-dire sans symptômes évidents), au moins jusqu'à la fin de l'enfance ou de l'adolescence.

La raison de son apparition réside dans un espace crânien réduit: dans de telles conditions, une partie du cervelet (à savoir la ou les amygdales situées sur le côté inférieur), en raison du manque d'espace, est obligée de pénétrer dans le foramen occipital et d'entrer dans le canal rachidien.

Remarque: certains adultes atteints du syndrome d'Arnold Chiari de type 1 se portent bien et mènent une vie parfaitement normale. En effet, l'anomalie cérébelleuse n'est pas suffisamment grave pour provoquer des symptômes ou des anomalies. Par conséquent, très souvent, ces sujets ignorent leur condition ou l'apprennent par pur hasard..

- Malformation de type II.

La malformation d'Arnold-Chiari de type 2 est une maladie congénitale présente dès la naissance d'un enfant, et toujours symptomatique.

Par rapport au grade 1, il se caractérise par une grande saillie de la fosse crânienne, dans laquelle, en plus des amygdales cérébelleuses, une partie du cervelet (appelée ver cérébelleux) et le vaisseau veineux font également saillie.

Presque toujours, la malformation d'Arnold Chiari de type II est associée à une forme spéciale de spina bifida appelée myéloméningocèle.

Parmi les diverses conséquences de cette anomalie figurent: le blocage du flux de liquide céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien) à travers le foramen magnum (conduisant à une condition appelée hydrocéphalie) et l'interruption des signaux nerveux.

Au départ, le terme Arnold-Chiari se référait uniquement à la maladie de type 2. Maintenant, il est couramment utilisé pour toutes les formes de maladie..

- Malformation de type III.

Présent dès la naissance, le défaut de type III entraîne de graves problèmes neurologiques, à tel point qu'il est souvent incompatible avec la vie. Dans ces cas, la saillie du cervelet est effectivement observée, et pour cette raison, on parle de l'encéphalocèle occipitale..

Typiquement, le type III est caractérisé par une hydrocéphalie et une syringomyélie; ce dernier est une condition particulière caractérisée par la présence d'un ou plusieurs kystes dans le canal rachidien.

- Malformation de type IV.

La malformation d'Arnold-Chiari de type IV est caractérisée par un manque de développement d'une partie du cervelet (sous-développement cérébelleux).

L'anomalie est congénitale et absolument incompatible avec la vie.

Troubles associés

Les médecins et les scientifiques ont noté que les maladies suivantes sont courantes chez les personnes atteintes de malformation de Chiari:

Épidémiologie

L'incidence exacte des malformations est inconnue; cela est dû au fait que certains adultes, même atteints de malformation d'Arnold-Chiari de type I, ne présentent aucun symptôme et semblent tout à fait normaux (par conséquent, la maladie n'est pas diagnostiquée).

Plusieurs études épidémiologiques fiables rapportent que:

  • Le type I est symptomatique chez 1 enfant sur 100;
  • Le type II est particulièrement répandu dans les populations d'origine celtique;
  • les femmes souffrent 3 fois plus souvent que les hommes.

Symptômes et complications

4 types de maladies ont des symptômes et des signes différents.

Vous trouverez ci-dessous un tableau avec une description précise des symptômes qui caractérisent les types I, II et III du syndrome.

Pour le type IV, il est impossible de retracer les symptômes, car cette condition conduit inévitablement et soudainement à la mort du fœtus.

Malformation de type IMalformation II
type
Malformation de type III
Lorsqu'un patient est au stade 1, les symptômes sont les suivants:
  • maux de tête sévères qui commencent souvent après la toux, les éternuements et un effort excessif;
  • douleur au cou et / ou au visage;
  • problèmes d'équilibre;
  • étourdissements fréquents;
  • enrouement;
  • problèmes de vision (p. ex. diplopie, vision trouble, pupille dilatée et / ou nystagmus);
  • difficulté à avaler (dysphagie) et à mâcher des aliments;
  • tendance à l'asphyxie (suffocation) en mangeant;
  • vomissement;
  • sensation d'engourdissement dans les bras et les jambes;
  • manque de coordination des mouvements (en particulier dans les mains);
  • syndrome des jambes sans repos;
  • bourdonnement dans les oreilles (ou acouphènes), c'est-à-dire une déficience auditive qui se manifeste par la sensation de bruits inexistants dans l'oreille, tels que bruissement, bourdonnement, sifflement, etc.
  • se sentir faible;
  • bradycardie (le terme médical utilisé pour désigner un ralentissement de la fréquence cardiaque);
  • scoliose associée à des maladies de la moelle épinière;
  • difficulté à respirer, en particulier pendant le sommeil (syndrome d'apnée obstructive du sommeil).
Le syndrome d'Arnold-Chiari de type II se caractérise par les mêmes symptômes que le type I, à la différence qu'ils sont plus prononcés en intensité et sont toujours présents. De plus, si elle est accompagnée de myéloméningocèle (voir ci-dessous), la condition de type II provoque également:
  • changements dans les intestins et la vessie: le patient cesse de contrôler le sphincter anal et la vessie;
  • convulsions;
  • une augmentation du corps calleux;
  • faiblesse musculaire extrême et paralysie;
  • déformations du bassin, des pieds et des genoux;
  • difficulté à marcher;
  • scoliose sévère.
Les personnes atteintes de malformation de type III souffrent de problèmes neurologiques graves (souvent incompatibles avec une vie normale), d'hydrocéphalie et de syringomyélie. Ce dernier, caractérisé par la formation d'un ou plusieurs kystes à l'intérieur de la moelle épinière, peut provoquer:
  • faiblesse et atrophie musculaire;
  • perte de réflexes;
  • perte de sensibilité à la douleur et à la température ambiante;
  • raideur du dos, des épaules, des bras et des jambes;
  • douleur dans le cou, le bras et le dos;
  • problèmes intestinaux et vésicaux;
  • faiblesse musculaire sévère et crampes dans les jambes;
  • douleur et engourdissement du visage;
  • scoliose.

Spina bifida (myéloméningocèle).

Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale, à cause de laquelle les méninges, et parfois la moelle épinière, sortent de leur place (elles sont généralement limitées aux vertèbres). La myéloméningocèle est la forme la plus sévère de spina bifida: chez les personnes atteintes, les méninges et la moelle épinière dépassent de la chambre vertébrale et forment un sac au niveau du dos. Ce sac, bien que protégé par une couche de peau, est sensible aux influences extérieures et est constamment exposé à des infections graves et dans certains cas même mortelles..

Le syndrome d'Arnold-Chiari de types II, III et IV est observé dès l'âge prénatal (c'est-à-dire lorsque le bébé atteint est encore dans l'utérus) à l'échographie.

Quant au type I, il est conseillé de consulter un médecin dès l'apparition des symptômes typiques mentionnés ci-dessus. Il est également important de subir des examens en temps opportun, car à la suite de ces derniers, d'autres troubles concomitants peuvent survenir..

Complications

Les complications du syndrome d'Arnold-Chiari sont associées à une aggravation de la protrusion du cervelet ou à des conditions pathologiques associées, par conséquent, à l'hydrocéphalie, à la myéloméningocèle, à la syringomyélie, etc..

Un gonflement plus grave (protrusion) dû à une pression accrue du crâne sur le cervelet suggère apparemment une aggravation des symptômes.

Diagnostique

Tests diagnostiques permettant d'établir le degré de protrusion du cervelet à travers le foramen magnum (établissant ainsi le type de malformation d'Arnold-Chiari):

  • Imagerie par résonance magnétique (IRM). Grâce à la formation de champs magnétiques, il vous permet d'obtenir une image détaillée du cervelet et du canal rachidien sans exposer le patient à des rayonnements ionisants nocifs.
  • La tomodensitométrie (TDM) fournit des images claires des organes internes, y compris le cervelet et la moelle épinière. Lors de son exécution, le sujet est exposé à une exposition minimale à des rayonnements ionisants nocifs.

La TDM et l'IRM, précédées d'un examen physique précis, sont fondamentales pour détecter toute pathologie associée au syndrome d'Arnold-Chiari.

Table. Comment et quand la malformation d'Arnold-Chiari est-elle diagnostiquée?.

Type de malformationQuand et comment il peut être diagnostiqué?
jeÀ la fin de l'enfance ou à la fin de l'adolescence par examen physique suivi d'un scanner et / ou d'une IRM.
IIÀ l'âge prénatal avec échographie. À la naissance et à la petite enfance, par examens physiques, tomodensitométrie et / ou IRM.
IIIÀ l'âge prénatal avec échographie. Après la naissance et la petite enfance, par des examens physiques, une tomodensitométrie et / ou une IRM.
IVÀ l'âge prénatal avec échographie.

Traitement

Le syndrome d'Arnold Chiari est incurable. Cependant, il existe des méthodes thérapeutiques pharmacologiques et chirurgicales qui atténuent partiellement les symptômes de la maladie..

- Thérapie médicamenteuse.

Les patients atteints de malformation d'Arnold-Chiari de type I qui ont des maux de tête et des douleurs au cou et / ou au visage peuvent prendre des analgésiques.
Le choix des médicaments les plus appropriés pour un cas particulier est laissé au médecin traitant.

- Chirurgie.

Le but du traitement chirurgical est de soulager la pression exercée par le crâne pour éviter d'endommager le cervelet et la moelle épinière.

Il existe plusieurs procédures pour atteindre cet objectif, telles que:

  • Décompression de la fosse postérieure, au cours de laquelle le chirurgien retire une partie de la partie postérieure de l'os occipital.
  • Décompression de la moelle épinière avec laminectomie (laminectomie de décompression). Lors de son exécution, le chirurgien enlève la plaque des deuxième et troisième vertèbres cervicales. La lame est la partie vertébrale qui sépare l'ouverture à travers laquelle passe la moelle épinière..
    Remarque: Parfois, la décompression de la fosse postérieure et la laminectomie de décompression sont effectuées en même temps.
  • Incision de décompression de la dure-mère. Lorsque la dure-mère ou la méninge externe est coupée, l'espace disponible pour le cervelet augmente et la pression pour l'endommager diminue. Pour couvrir et protéger la fissure créée par l'incision, le chirurgien y coud un morceau de tissu artificiel (ou d'une autre partie du corps).
  • Pontage chirurgical (créant un chemin supplémentaire pour contourner la zone touchée). Il s'agit essentiellement d'un système de drainage constitué d'un tube flexible qui permet d'éliminer le liquide céphalo-rachidien en cas d'hydrocéphalie, ou de vider le ou les kystes dans le cas de syringomyélie. Il est possible que les patients atteints d'hydrocéphalie doivent subir un shunt chirurgical à vie..

- Complications de la chirurgie.

Les risques associés à la chirurgie sont différents. En fait, l'apparition est possible:

  • saignement;
  • dommages aux structures du cerveau et / ou de la moelle épinière;
  • méningite infectieuse;
  • problèmes de cicatrisation des plaies;
  • accumulations inhabituelles de liquide autour du cervelet.

N'oubliez pas que tout dommage au cerveau ou à la moelle épinière qui survient pendant la chirurgie est irréparable. Par conséquent, avant que le patient ne subisse tout type d'intervention, le médecin traitant identifiera les risques et les complications de la procédure requise..

Prévoir

Les syndromes d'Arnold-Chiari de types II, III et IV n'ont jamais de pronostic positif, car en plus d'être incurables, ils peuvent provoquer de graves lésions neurologiques voire être incompatibles avec la vie.

Le pronostic des patients atteints de type I est souvent inconnu. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ne présentent aucun symptôme et il est impossible de prédire si des symptômes se développeront à l'avenir. D'autres personnes atteintes de malformation d'Arnold-Chiari peuvent éprouver des étourdissements, une faiblesse musculaire, un engourdissement, des problèmes de vision, des maux de tête ou des problèmes d'équilibre et de coordination. Chez ces personnes, il n'est pas toujours possible de prédire si les symptômes s'aggraveront avec le temps..

Il est important pour les personnes présentant un défaut de type 1 de subir des examens médicaux réguliers afin de pouvoir être surveillées par un médecin si de nouveaux symptômes apparaissent..

Détails sur l'hypoplasie cérébelleuse: causes, symptômes, diagnostic, traitement, prévention

Le cervelet est une partie du cerveau qui régule la posture d'une personne, qui est responsable de la coordination et du tonus de l'appareil musculaire. Contrôle les mouvements rapides et conscients. Au sommet se trouvent le pont et la moelle allongée. Le cervelet forme le toit du quatrième ventricule. Structurellement, le cervelet est représenté par deux hémisphères (nouvelle partie). L'hypoplasie cérébelleuse permet d'ajuster la structure et le fonctionnement de tout l'organisme.

Chez les humains, en raison du développement des capacités de marche debout et de la capacité à un travail ciblé, les deux hémisphères sont bien développés. Au milieu se trouve le ver cérébelleux (partie phylogénétiquement plus ancienne). Il stabilise la position du corps, aide à le maintenir en équilibre, donne de la stabilité.

Il régule le tonus de la plupart des groupes musculaires du membre supérieur et du tronc, effectue leur travail articulaire (synergisme). Le cervelet est représenté par de la matière grise et blanche. Le premier d'entre eux se ramifie, pénétrant entre le second, et forme des lignes particulières, sur la coupe ressemblant à la silhouette d'un arbre - l'arbre de vie du cervelet.

La partie considérée du cerveau a plusieurs paires de jambes (trois), dont chacune la relie à un certain élément du cerveau. La jambe inférieure relie le cervelet à la moelle allongée, le milieu - avec le pont, le haut - avec le mésencéphale. Des signaux qui véhiculent des informations les traversent, à la fois du cervelet et vers lui..

Pour assurer le succès de ses fonctions, le cervelet reçoit constamment des informations provenant de récepteurs situés dans tout le corps, ainsi que d'autres structures cérébrales qui remplissent une fonction similaire. Par conséquent, avec ses lésions, des troubles surviennent associés à une violation de la statique (c'est-à-dire à la capacité de maintenir une position stable du centre de gravité du corps humain). Troubles de la coordination des mouvements, hypotonie musculaire, nystagmus.

Qu'est-ce que l'hypoplasie cérébelleuse

L'hypoplasie cérébelleuse (sinon - microcéphalie), est une diminution du volume de toute la formation cérébrale considérée ou de l'une de ses sections, entraînant des conséquences irréversibles pour l'organisme dans son ensemble, c'est-à-dire perturbant son développement normal.

Cette pathologie se forme lors du développement intra-utérin de l'enfant. Dans la moitié des cas, ce processus est causé par une prédisposition génétique due à la variabilité combinatoire..

L'autre moitié des cas de développement de la pathologie cérébelleuse sont causés par des facteurs tératogènes qui affectent la mère pendant la grossesse. Cela comprend donc l'alcool, les drogues, les radiations, les maladies infectieuses. Ces facteurs affectent la santé du fœtus particulièrement fortement au cours du premier trimestre de son développement, lorsque les systèmes de base du corps (système nerveux) sont posés.

L'hypoplasie du ver cérébelleux affecte toujours sa partie intermédiaire - le ver, provoquant son agénésie (manque de développement). Selon la gravité de la maladie, ce processus peut être généralisé ou partiel. Les deux hémisphères du cervelet sont touchés, ou seulement l'un des deux. La principale méthode de diagnostic est l'échographie.

Causes de l'hypoplasie cérébelleuse

Facteurs tératogènes qui, agissant sur la mère, peuvent entraîner une hypoplasie cérébelleuse chez le fœtus:

Le principal danger pour l'enfant est l'éthanol, qui pénètre dans le corps de la mère lorsqu'elle boit des boissons alcoolisées. Ce produit chimique pénètre facilement la barrière placentaire et s'accumule chez le fœtus dans le système nerveux central..

Une fois décomposé, l'éthanol se décompose en acétaldéhyde, qui a été scientifiquement prouvé comme cancérigène. Il pénètre facilement la barrière hémato-encéphalique et a un effet néfaste sur toutes les structures du système nerveux central du bébé..

Si une mère fume, les substances toxiques libérées lors de la combustion de la cigarette, en plus de l'effet sur elle-même, nuisent gravement à la santé de son enfant. Le goudron, la nicotine, les gaz toxiques (cyanure d'hydrogène, azote, monoxyde de carbone) affectent le tube neural, à partir duquel tout le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) est formé. Par conséquent, l'hypoplasie du ver cérébelleux peut être loin d'être la seule anomalie survenue sous l'influence de substances toxiques provenant de la cigarette..

Il est difficile de surestimer les dommages causés par la toxicomanie à la mère et à l'enfant. Par conséquent, nous pouvons dire avec certitude que l'utilisation de substances toxiques sous leur forme pure ou dans la composition de médicaments entraîne des troubles du développement du système nerveux central du bébé. L'utilisation de médicaments contenant des stupéfiants n'est autorisée que si le bénéfice escompté pour la mère est plusieurs fois supérieur au préjudice possible pour le fœtus.

  • Substances radioactives

Les isotopes radioactifs, se concentrant dans le placenta et le liquide amniotique, détruisent l'immunité de l'enfant, la fonction de reproduction du fœtus et perturbent le travail des glandes de sécrétion hormonales. L'enfant est influencé par les isotopes qui agissent sur le corps de la mère non seulement pendant la grossesse, mais aussi avant, car ils s'accumulent dans les tissus.

  • Maladies infectieuses

La rubéole est un exemple classique d'infection qui peut être mortelle pour un enfant. Au cours du premier trimestre de la grossesse, le virus de la rubéole peut provoquer une hypoplasie cérébelleuse aiguë affectant les deux lobules. Les infections affectant le fœtus comprennent également la grippe, le SRAS. La toxoplasmose est extrêmement dangereuse. C'est un parasite (toxoplasme) transmis par contact domestique entre les chats et les humains. Un adulte n'a pas de manifestations cliniques, le portage est asymptomatique. L'enfant peut être gravement blessé du fait que Toxoplasma Gondi est capable de pénétrer la barrière transplacentaire..

En outre, les facteurs qui conduisent à des pathologies dans le développement du système nerveux de l'enfant incluent une nutrition maternelle insuffisante (hypo- et avitominose, carence en divers macro et micronutriments).

Symptômes de l'hypoplasie cérébelleuse

Le tableau clinique dépend de la gravité de la lésion. Les symptômes les plus courants de l'hypoplasie cérébelleuse sont:

  • difficultés à effectuer des mouvements ciblés;
  • inadéquation des mouvements;
  • troubles moteurs;
  • tremblement des membres;
  • tremblement de la tête;
  • nystagmus - mouvements des globes oculaires qui se produisent involontairement;
  • faiblesse musculaire;
  • retard mental;
  • défauts d'élocution (discours chanté - accentuation des mots dans le rythme et non dans le sens);
  • d'autres défauts d'élocution qui ne correspondent pas à l'âge de l'enfant;
  • déficience visuelle et auditive;
  • perturbation du cœur et de certains autres systèmes corporels;
  • difficultés d'adaptation en équipe.

Les symptômes isolés commencent généralement à un âge précoce et atteignent un maximum de 10 ans. En l'atteignant, la maladie progresse lentement, sans affecter les organes vitaux (sans tenir compte des cas où l'enfant est né avec des pathologies des systèmes respiratoire ou circulatoire).

Dans les cas où l'hypoplasie cérébelleuse est légère, de nombreux symptômes ne se manifestent pas et l'enfant n'a que des troubles mineurs de la coordination des mouvements ou de la motricité fine.

Mais, malheureusement, dans certains cas, l'image de la maladie est défavorable. L'hypoplasie du vermis cérébelleux dans ce cas est étendue, affectant des zones importantes. Il convient de savoir que la médecine moderne a des moyens visant à faciliter la vie d'un enfant avec un tel diagnostic, mais il n'y a pas de traitement visant à éliminer complètement ses manifestations. Les soins parentaux et l'amour jouent un rôle de premier plan dans la rééducation du bébé.

Diagnostic de l'hypoplasie cérébelleuse

Le diagnostic de la pathologie, comme de nombreuses autres maladies, comprend deux étapes fondamentales. Au premier stade, le médecin suppose le diagnostic d'hypoplasie cérébelleuse sur la base de la collecte et de l'analyse des plaintes d'un petit patient, en lui posant des questions sur son histoire de vie et ses antécédents médicaux.

Après cela, le spécialiste attribue des études supplémentaires. La deuxième étape commence, le diagnostic instrumental, au cours duquel un diagnostic objectivement confirmé peut être posé. En règle générale, la principale méthode instrumentale en cas d'hypoplasie est le diagnostic par ultrasons. Les capacités de la tomodensitométrie et de l'imagerie par résonance magnétique apportent également une aide précieuse pour différencier la maladie..

Traitement de l'hypoplasie cérébelleuse

Malheureusement, pour le moment, aucune thérapie ne garantit une guérison complète à l'enfant. Le traitement vise à maintenir le niveau de santé et à contenir la progression de la maladie. Ces méthodes comprennent:

  • cours avec un psychologue et un orthophoniste;
  • physiothérapie;
  • massages;
  • prendre des vitamines;
  • ergothérapie;
  • exercices de physiothérapie visant à développer les compétences de coordination.

Une attention particulière doit être portée à la technique de massage. L'hypoplasie du ver cérébelleux empêche l'enfant d'exercer un contrôle sur le tonus musculaire. Par conséquent, il est conseillé d'utiliser un massage thérapeutique, qui peut compenser cela. Il peut être effectué à la fois par des spécialistes et, après une formation spéciale, par les parents.

Pour améliorer la coordination, des exercices de développement de l'équilibrage sont également utilisés..

L'artisanat (collectionner des constructeurs, modeler à partir d'argile ou de pâte à modeler, origami) aide à améliorer la motricité fine.

Il est préférable de commencer les cours avec un orthophoniste à un âge précoce et de ne pas s'arrêter avant la puberté. Dans cette situation, les défauts de parole peuvent être complètement évités..

La résolution de problèmes logiques adaptés à l'âge de l'enfant aidera à développer des capacités de réflexion.

Et bien sûr, il convient de répéter une fois de plus l'importance de l'amour et de la tutelle des parents. Beaucoup de force mentale et physique seront dépensées, mais elles seront certainement payantes avec la joie du succès et des réalisations du bébé.

Prévention de l'hypoplasie cérébelleuse

La meilleure prévention de toute pathologie développementale chez un enfant est un mode de vie sain pour la mère, non seulement pendant la période de gestation et de planification de la grossesse, mais également tout au long de sa vie..

N'utilisez des médicaments qu'après avoir consulté votre médecin. Évitez le stress, surveillez la qualité de votre alimentation, écoutez votre corps et consultez périodiquement un spécialiste. Le respect de ces recommandations simples minimisera les risques et complications possibles..

Neuronographie: anomalies congénitales

AUTEUR: Lori L. Barr

Mots clés: Neuro-graphie, neurosonographie, échographie de la tête

En raison de son faible coût, de sa portabilité et de sa sécurité, la neurosonographie reste la méthode préférée pour l'imagerie précoce du cerveau lorsque les fontanelles sont ouvertes. Cet article fournit des informations essentielles pour améliorer le diagnostic de la pathologie neurologique qui se développe chez le nourrisson. Cette compétence est mieux apprise en scannant les patients après un dépistage initial par un spécialiste en échographie hautement qualifié. Dans tous les cas, qu'il s'agisse d'une pathologie congénitale, infectieuse, néoplasique ou traumatique, la neurosonographie est souvent la première étape diagnostique. D'autres techniques d'imagerie en coupe transversale sont utilisées pour évaluer les structures et les fonctions difficiles à visualiser à l'aide de la neurosonographie, à savoir: l'espace sous-arachnoïdien dans les hémorragies; évaluation des tumeurs ou des lésions occupant de l'espace dans le cadre de la planification préopératoire; lorsqu'il y a une question sur la clarification du processus de démyélinisation.

Les progrès modernes de la neurosonographie, tels que l'imagerie tridimensionnelle (3D), la quantification des tissus et l'utilisation de l'amélioration du contraste, sont encore en phase de recherche pour une mise en œuvre clinique. La poursuite des recherches dans ces domaines spécialisés facilitera une mesure plus précise des paramètres pertinents qui sont importants pour prédire les résultats pour les patients..

Anomalies congénitales

La division des malformations congénitales en 4 sous-groupes en fonction du moment du développement neurologique embryonnaire, proposée par van der Knapp et Valk, reste la norme acceptée pour catégoriser les malformations congénitales. Parmi 4 sous-groupes, il y a: l'induction dorsale (neurulation primaire à 3-4 semaines d'âge gestationnel [GW], neurulation secondaire, à 4-40 semaines de GW); induction ventrale (à 5-8 semaines d'hépatite B); prolifération neuronale, différenciation et histogenèse (à 8-16 semaines d'hépatite B); migration des neurones (à 8-20 semaines d'hépatite B, 1 an après la naissance). Cet article traite des anomalies dans lesquelles l'échographie peut aider à diagnostiquer.

Induction dorsale

Clôture des défauts

L'imagerie prénatale et postnatale est importante en raison de la fragilité des membranes sur les éléments exposés du système nerveux central (SNC) chez les patients atteints de céphalocèle, de méningocèle, de myéloméningocèle et d'autres défauts de fermeture (Figure 1).

Figure: 1. Céphalocèle. (A) Neurosogramme sagittal frontal gauche d'un nouveau-né avec une grande masse de tissus mous du cuir chevelu montrant une encéphalocèle qui contient à la fois du liquide céphalo-rachidien (C) et une partie du lobe frontal (F). (B) Le neurosogramme transabdominal coronaire du fœtus à l'arrière de la tête montre une grande encéphalocèle occipitale contenant la majeure partie du cervelet (C). Notez l'absence de voûte crânienne échogène autour du cervelet.

Les scintigraphies fœtales prénatales entre les semaines 11 et 13 de HV devraient permettre la visualisation du quatrième ventricule sous forme de transparence intracrânienne mesurable dans la vue mi-sagittale, qui est maintenant populaire pour mesurer la transparence occipitale. Si le quatrième ventricule n'est pas visible, cela indique un défaut du tube neural. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est la méthode de choix après la naissance. Lors de la visualisation d'une véritable céphalocèle, méningocèle ou myéloméningocèle, il y a deux objectifs, à savoir l'identification de l'étendue du défaut du tube neural et la présence du contenu du sac. En particulier, la question est de savoir s'il y a des éléments nerveux dans le sac, puisque l'intervention chirurgicale change.

Malformation de Chiari

La neuronographie est efficace pour l'identification, l'intervention chirurgicale et la surveillance dynamique ultérieure des malformations de Chiari. Les nourrissons atteints de Chiari I peuvent exister avec des signes de pathologie asymptomatiques et découverts par hasard (Figure 2).

Figure: 2. Malformation de Chiari I. Le neurosogramme sagittal démontre l'absence de liquide dans la citerne magna (flèche). Notez que le quatrième ventricule est déplacé caudalement et quelque peu aplati (flèche courbe).

Si ces patients développent des signes pathologiques, la neurosonographie peropératoire peut jouer un rôle important dans l'analyse des processus. En règle générale, le chirurgien veut savoir à quelle distance du canal cervical se trouvent les amygdales avec un prolapsus du liquide céphalo-rachidien (LCR) pulsé afin de minimiser le développement de la syrinx. Les nourrissons atteints de Chiari II, dysgénésie du cerveau postérieur, sont généralement présents à la naissance avec un spina bifida. La neuronographie est efficace pour diagnostiquer une hydrocéphalie secondaire au fil du temps après la fermeture d'une anomalie du tube neural. Les résultats échographiques chez Chiari II comprennent le déplacement vers le bas et l'élargissement du quatrième ventricule, le corps médian saillant, l'oblitération de la citerne magna, la faible directionnalité des cornes antérieures des ventricules latéraux et la dépression du croissant (Fig.3).

Figure: 3. Malformation de Chiari II. (A) Un neurosogramme sagittal d'un nouveau-né montrant un déplacement descendant et une dilatation du quatrième ventricule (4) et un renflement du corps central (M). La grande citerne est effacée. (B) Une image coronaire postérieure à travers le cerveau et le cervelet montre un renflement des ventricules latéral (L) et troisième (3) avec un quatrième ventricule anormalement formé (flèche). (C) Une image coronaire antérieure à travers la tête du nourrisson montrant une faible directivité des cornes antérieures (A) des ventricules latéraux et une dépression du croissant (flèche).

D'autres signes caractéristiques sont le colpocephalus, l'hydrocéphalie, la dysgénèse du corps calleux et la syringohydromyélie. Les neurosogrammes en série sont effectués à la même profondeur d'image, de sorte que la taille des ventricules peut être facilement comparée à moins qu'une image 3D ne soit utilisée. L'hydrocéphalie dans ces cas est généralement causée par une sténose de l'aqueduc (Fig.4).

Figure: 4. Sténose de l'aqueduc. (A) Neurosogramme sagittal montrant l'élargissement des ventricules troisième (3) et latéral (L). Notez le prolapsus des amygdales cérébelleuses dans le foramen (flèche). (B) Neurosogramme coronarien montrant une hypertrophie des ventricules latéraux (L) et troisième (3).

Induction ventrale

L'induction ventrale conduit à la formation du cerveau postérieur, du mésencéphale, du cerveau antérieur et du visage. Les anomalies d'induction ventrale comprennent des anomalies de l'axe hypothalamo-hypophysaire, des malformations cérébelleuses, des kystes dorsaux, une holoprosencéphalie et une agénésie / dysgénèse de la lame. Les déviations de l'axe hypothalamo-hypophysaire sont très difficiles à diagnostiquer par échographie, alors que d'autres catégories ne se retrouvent que sur les neurosogrammes si l'opérateur est familiarisé avec le diagnostic éventuel et les signes caractéristiques. Lorsque la neurosonographie est réalisée avec ces connaissances, l'IRM peut être retardée jusqu'à plus tard dans la petite enfance, lorsque l'évaluation clinique simultanée de la progression de la myélinisation devient plus importante..

Anomalies cérébelleuses

Les anomalies cérébelleuses sont des anomalies de l'induction ventrale. L'échographie 3D prénatale est très prometteuse pour le diagnostic précis de ces anomalies. Les malformations kystiques de la fosse postérieure sont le résultat d'une dysgénésie paléocérébelleuse (gale et ver) et sont courantes. Ces malformations incluent le spectre de Dandy-Walker et la cisterna magna. Les anomalies de vers isolés et le syndrome de Joubert sont également d'origine paléocérébelleuse. Le nouveau cervelet (néocérébellum) se compose du reste des hémisphères cérébelleux. La dysgénèse du nouveau cervelet entraîne une hypoplasie cérébelleuse combinée, une aplasie / hypoplasie hémisphérique cérébelleuse et une dysplasie cérébelleuse.

Spectre Dundee-Walker

Le spectre de Dundee Walker comprend la malformation de Dandy Walker, la variante de Dandy Walker et le mégalithe de la citerne. La forme la plus sévère, la malformation de Dandy-Walker, consiste en une dilatation kystique du quatrième ventricule, un déplacement ascendant de la tente cérébelleuse, conduisant à un élargissement de la fosse postérieure et à une agénésie du ver (Fig.5).

Figure: 5. Malformation de Dandy Walker. (A) Neurosogramme coronarien postérieur montrant une fosse postérieure élargie et une dilatation kystique du quatrième ventricule (4). Le ver cérébelleux est absent. (B) Neurosogramme parasagittal droit montrant un tentacule élevé du cervelet (flèche), un grand quatrième ventricule (4) et une partie de l'hémisphère cérébelleux droit (C). Le ver cérébelleux est plus échogène que les hémisphères.

Ces résultats sont généralement compliqués par l'hydrocéphalie au fil du temps. Des anomalies cérébrales concomitantes se développent dans 68% des cas. Une variante caractérise les cas qui ne présentent pas les signes classiques de malformation de Dandy-Walker. La mégalie de cisterna magna est un élargissement de la citerne magna sans anomalies associées et est considérée comme une option favorable avec un bon pronostic à long terme. Très mauvais pronostic dans le syndrome de Dundee-Walker et la variante de Dundee-Walker, principalement en raison d'anomalies associées.

Hypoplasie cérébelleuse et dysplasie. Hypoplasie et dysplasie des vers.

Une nouvelle classification des anomalies cérébelleuses a été proposée par Patel et Barkovich en 2003. Le diagnostic différentiel de l'hypoplasie de la dysplasie et de la maladie diffuse et focale est important pour isoler les nourrissons présentant des anomalies cérébrales concomitantes et les enfants présentant des anomalies cérébelleuses isolées. La présence d'anomalies accompagnantes est associée à un mauvais pronostic. L'imagerie IRM postnatale est la référence en matière de classification, et le diagnostic différentiel par échographie de l'hypoplasie due à la dysplasie n'est pas fiable. L'agénésie est déterminée en l'absence d'un ver échogène et d'hémisphères cérébelleux. L'hypoplasie du ver est caractérisée par un aplatissement de la partie inférieure du ver dans la projection mi-sagittale. L'asymétrie des hémisphères cérébelleux ou de petite taille est la clé du diagnostic d'hypoplasie cérébelleuse (Fig.6).

Figure: 6. Hypoplasie du cervelet et du vermis. Le neurosogramme coronarien montre de petits hémisphères cérébelleux asymétriques (C) et l'absence de vermis. Ce patient présente également des signes de malformation de Dandy-Walker et d'absence du corps calleux..

Trois syndromes sont associés à une agénésie complète du ver: le syndrome du muscle cérébelleux-oculaire, le syndrome de Joubert et le syndrome de Walker-Warburg. L'agénésie des vers peut être présente dans le syndrome de Coffin-Siris, le syndrome de cryptophtalmie, le syndrome d'Ellis van Creveld et le syndrome de Meckel-Gruber.

Aplasie / hypoplasie du corps calleux

Ce trouble de l'induction ventrale est le résultat d'une altération du clivage de la vésicule cérébrale antérieure. L'aplasie est associée à des convulsions et un retard mental. Les données neuronographiques dépendent de la partie (bec, genou, corps et coussin) du corps calleux qui est absente ou amincie (Fig.7).

Figure: 7. Aplasie du corps calleux. (A) Neurosogramme coronarien montrant l'orientation parallèle des ventricules latéraux. (B) Vue sagittale montrant l'ordre des sillons radiaux et l'absence du corps calleux.

L'agénésie isolée a un bon pronostic à long terme pour le développement du système nerveux dans 80% des cas. L'hypoplasie est également assez courante, avec les deux conditions associées à la naissance prématurée, à une infection intra-utérine et à un âge maternel plus avancé..

Holoprosentsephaly

L'holoprosentsephaly est un trouble de l'induction ventrale avec clivage incomplet de la vessie cérébrale antérieure. Il existe un lien étroit entre les défauts de la ligne médiane qui impliquent le visage et le corps, avec des facteurs environnementaux et 7 gènes considérés comme des causes de développement. Le diagnostic prénatal repose sur l'échographie et l'IRM. De nombreux parents préfèrent l'interruption de grossesse. La neurosonographie post-partum et l'IRM aident l'équipe multidisciplinaire à corriger les problèmes liés aux patients.

La forme la plus sévère est l'holoprosencéphalie alobare. Le cerveau se compose uniquement d'une couche plate d'hémisphères cérébraux fusionnés devant la partie frontale et d'un ventricule, qui communique avec un gros kyste dorsal. La faucille du cerveau est absente et les thalamus sont fusionnés. Les signes de relief sont plutôt rares avec une forme lisse à la surface du cerveau. Les anomalies de migration sont courantes. Les anomalies vasculaires comprennent l'absence ou les artères cérébrales internes solitaires, l'absence de veine cérébrale, le sinus supérieur, le sinus sagittal et le sinus droit. Cette forme d'holoprosencéphalie est associée à la trisomie 13 et à la trisomie 18.

Une forme moins prononcée est une holoproencéphalie semilobaire, où la brèche interhémisphérique se développe derrière, mais incomplète devant. Fusion partielle du thalamus le long du bas du troisième ventricule sous-développé, qui est la marque (Fig.8). Un seul ventricule se développe. Des parties séparées du septum transparent et du corps calleux peuvent être complètement absentes.

Figure: 8. Holosproencéphalie semilobaire. Neurosogramme coronarien montrant la fusion du thalamus (T) et d'un ventricule.

La forme la plus bénigne d'holoprosencéphalie est lobaire. Dans ce cas, il y a une rainure interhémisphérique incomplète dans la partie antéropostérieure et une dépression de la faucille du cerveau se développe. Le cortex cérébral est fusionné dans la zone du pôle frontal avec un septum transparent absent. Le corps calleux est généralement sous-développé. Les anomalies de migration associées telles que l'hétérotopie de la matière grise sont facilement évaluées avec des transducteurs haute fréquence dans la gamme de fréquences 10-13 MHz.

Agénésie et dysgénèse d'un septum transparent

Bien qu'une agénésie primaire du septum transparent se produise, la destruction secondaire est plus fréquente. Cette destruction peut se développer après un traumatisme, une inflammation ou une obstruction des ventricules. La vue coronale est la plus utile pour démontrer l'absence de septum transparent (Fig.9).

Figure: 9. Absence de partition transparente. (A) Le neurosogramme coronarien pris à travers la fontanelle antérieure démontre l'absence d'un septum transparent et la forme carrée des cornes antérieures des ventricules latéraux. (B) Neurosogramme coronaire montrant un septum transparent normal (flèches) et un septum séparé par cavité pour comparaison..

De nombreuses anomalies sont associées à l'absence de septum, notamment une sténose de l'aqueduc avec hydrocéphalie secondaire, une agénésie du corps calleux, une malformation de Chiari II, des anomalies de migration et une dysplasie septo-optique. La dysplasie septo-optique comprend l'absence de septum transparent avec hypoplasie des canaux optiques, du chiasme et des nerfs. La plupart des personnes atteintes de dysplasie septo-optique ont également des troubles hypothalamiques / hypophysaires.

Anomalies de migration

Les troubles de la migration neuronale surviennent entre le troisième et le cinquième mois de la vie, lorsque les neurones ne se déplacent pas vers leur emplacement final dans le cortex cérébral. Beaucoup de ces anomalies sont des malformations génétiques et sont associées à des syndromes. La plupart d'entre eux sont accompagnés d'épilepsie, d'hypotension ou de retard de développement.

Hétérotopies

Dans les cas où il y a un retard dans la migration radiale normale des neurones et du tissu glial de la matrice embryonnaire périventriculaire vers le cortex, une matière grise hétérotopique apparaît. Ces sites de retard de migration ne sont détectés qu'avec des capteurs à haute fréquence et avec une forte suspicion de la pathologie suspectée, car ils semblent être complètement similaires à la matière grise normale. Les hétérotopies peuvent être striées ou nodulaires (Fig.10), et localisées à la fois sous la pie-mère du cerveau et jusqu'à la zone sous-épindémale.

Figure: 10. Hétérotopie de la matière grise. Neurosogramme coronaire montrant des lésions nodulaires de matière grise qui englobent la paroi du ventricule latéral gauche.

Lissencéphalie

La lissencéphalie est une anomalie migratoire grave qui entraîne des convulsions chez tous les bébés et la mort de 2 ans chez la plupart. Agiria est un cerveau complètement lisse sans marques en relief (Fig.11).

Figure: 11. Lissencéphalie. Le neurosogramme coronarien montre un cortex sans expression sans sillon.

Pachigiria conduit à la formation de plusieurs sillons plats. Le cerveau prénatal normal est assez lisse à 25 semaines de GH; ainsi, une évaluation précise de l'âge gestationnel prématuré infantile est essentielle pour un diagnostic neurosonographique précis de la lissencéphalie.

Polymicrogyrie

La dysplasie corticale d'aspect pavé est appelée polymicrogyrie. Les symptômes cliniques varient en fonction de l'emplacement de la lésion. L'écorce semble légèrement épaissie et ressemble à la pachigiria (fig. 12). Il est nécessaire de rechercher de grosses veines drainantes causées par un schéma vasculaire stable dans les membranes molles et arachnoïdiennes du cerveau embryonnaire, qui recouvrent le cortex anormal. L'identification de cette caractéristique doit être confirmée par une évaluation IRM..

Figure: 12. Dysplasie corticale. Le neurosogramme coronarien montre des zones avec des sillons irréguliers et plusieurs zones hétérogènes sans expression, ce qui est observé avec la lissencéphalie. Pachigiriya a exactement la même apparence.

Schizencéphalie

La schizencéphalie est une division du cerveau recouverte de matière grise. Les défauts peuvent être importants avec un retard de développement correspondant, ou petits avec un spasme musculaire léger ou une hypotension. Les lésions sont classées comme des fentes ouvertes ou des fentes fermées. Les fentes de fusion sont de type 1 ou schizencéphalie avec une fente fermée, et les fentes ouvertes sont de type II (Fig.13).

Figure: 13. Schizencéphalie. Le neurosogramme coronarien montre une schizencéphalie de type II avec une fente ouverte dans la région frontotemporale droite. Notez la connexion desserrée du ventricule latéral droit avec le liquide extraaxial.

Les signes associés à cette pathologie comprennent la vasculopathie lenticulostriatale, l'absence de septum, la dysplasie corticale et l'hétérotopie de la matière grise. Cette lésion est associée à une infection à cytomégalovirus.

Prolifération et différenciation des neurones

La sténose de l'aqueduc, la phakomatose, les malformations vasculaires congénitales et les tumeurs congénitales surviennent pendant la période d'augmentation du nombre et du type de cellules.

Sténose de plomberie

La sténose primaire de l'aqueduc se développe à la suite d'anomalies de la différenciation neuronale ou de la prolifération de la matière grise périaqueductale, mais elle est plus souvent due à des cicatrices après compression, hémorragie ou infection. Que l'imagerie soit réalisée avant ou après la naissance, la dilatation asymétrique des ventricules latéraux et du troisième ventricule avec une taille normale du quatrième ventricule est une caractéristique importante (voir Fig. 4). Le diagnostic différentiel de l'holoproencéphalie peut être facilité en utilisant le processus mastoïdien (Fig.14).

Figure: 14. Projection à travers le processus mastoïdien. Vue axiale du quatrième ventricule normal (flèche) vu du processus mastoïde gauche. Remarquez le ver cérébelleux échogène (V).

Pour une évaluation dynamique, il est nécessaire de maintenir une profondeur d'image constante entre les balayages en série dans la projection à travers la fontanelle pour une comparaison optimale, lorsque vous n'utilisez pas la technologie à ultrasons 3D.

Les phakomatoses sont des syndromes de prolifération anormale de composants ectodermiques, mésodermiques et neuroectodermiques qui affectent le cerveau globalement et conduisent au développement de petites tumeurs dans le système nerveux central, le système génito-urinaire et la peau. Des exemples sont le syndrome de Sturge-Weber (syndrome encéphalotrigéminal).

Syndrome de Sturge-Weber

Les patients ont un naevus facial de vin (ardent) associé à un angiome leptoméningé homolatéral et à des convulsions au cours de la première année de vie. Le syndrome de Sturge-Weber est également appelé angiomatose encéphalotrigeminale. L'hémisphère atteint présente une diminution du volume du cortex cérébral, une augmentation du plexus choroïde et de la densité échogène serpigineuse (avec un bord ondulé) à la périphérie du cerveau (Fig.15). Le premier signe échographique peut être une augmentation de l'échogénicité périventriculaire unilatérale.

Figure: 15. Syndrome de Sturge-Weber. Le neurosogramme coronarien démontre l'asymétrie du sillon sylvien et la zone en forme de coin d'échogénicité accrue à droite. Il s'agit d'un angiome leptoméningé (flèche)..

Sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire multisystémique avec de multiples lésions semblables à des tumeurs dans le cerveau, les yeux, le cœur, les reins, les poumons et la peau. L'échographie prénatale et postnatale joue un rôle important dans l'observation dynamique (peu coûteuse) de ces lésions, car beaucoup d'entre elles peuvent se développer en tumeurs plus agressives, telles que l'astrocytome à cellules géantes sous-épendymaires et le carcinome rénal. La neuronographie est souvent pratiquée lorsque le nourrisson présente des symptômes neurologiques non spécifiques. Les résultats typiques incluent des nodules sous-épendymaires périventriculaires (généralement calcifiés) près du foramen de Monroe et des hamartomes corticaux, qui peuvent tous se manifester sous forme de structures, allant de l'intensité iso- à hyperéchogène, par rapport au cerveau normal (Fig.16).

Figure: 16. Sclérose tubéreuse. (A) Le neurosogramme coronarien d'un nouveau-né obtenu pendant la chirurgie montre une échogénicité de l'hamartome similaire à celle du cerveau normal (H). (B) Un neurosogramme parasagittal d'un autre enfant en bas âge avec des convulsions montrant des tubercules sous-épendymaires (flèches).

Malformations vasculaires (malformations)

Les malformations vasculaires peuvent être définies in utero comme une hypertrophie du sinus de la dure-mère ou une thrombose, avec ou sans trouble du développement fœtal, ou chez le nourrisson avec hémorragie intracrânienne spontanée ou insuffisance cardiaque congestive. Parmi eux, on trouve des malformations artério-veineuses du cerveau, des malformations caverneuses, des fistules artério-veineuses de la dure-mère, des malformations galéniques, des malformations veineuses et des varices veineuses. Les limites de l'identification dépendent de l'emplacement de la malformation, de l'équipement neurosonographique et des protocoles utilisés. L'échographie duplex couleur transcrânienne dans une étude avait une sensibilité globale de 78%, mais elle reste suffisamment sensible pour être un outil de dépistage efficace. Bien que l'imagerie par résonance magnétique et l'artériographie par tomodensitométrie montrent le potentiel de remplacer la technique, l'angiographie est traditionnellement restée la référence en matière de planification préopératoire. L'échographie peropératoire est importante pour évaluer l'exhaustivité de la résection et pour identifier les vaisseaux d'alimentation et de drainage. La sensibilité de l'étude a été augmentée avec l'utilisation de la sonoangiographie 3D. Des zones focales d'échogénicité augmentée ou diminuée apparaissent sur les images en échelle de gris avec une nette augmentation focale de la vascularisation sur l'imagerie Doppler couleur ou puissance (Fig. 17). Pour la recherche, nous vous recommandons d'utiliser l'appareil de GE Voluson E8.

Figure: 17. Malformations vasculaires. (A) Le neurosonogramme coronarien démontre une légère augmentation de l'échogénicité du flux sanguin le long de la ligne médiane de la malformation galénique (G). (B) neurosogramme coronarien avec tracé Doppler duplex démontre un flux sanguin rapide comme un signe de malformation galénique. (C) Un neurosogramme parasagital à travers la fosse temporale d'un autre patient démontre l'angiome veineux comme une zone focale d'échogénicité accrue (flèches).