Le syndrome de Dandy-Walker est une anomalie congénitale rare qui est plus sensible aux femmes. La fréquence de naissance des enfants atteints d'une telle pathologie est d'un cas pour 25 mille nouveau-nés. Les bébés sont diagnostiqués avec des anomalies de la structure et du développement du cervelet et des voies impliquées dans l'écoulement du liquide céphalo-rachidien. Le syndrome est souvent défini dans la période prénatale, se manifeste généralement immédiatement à la naissance, moins souvent - avant l'âge d'un an.
- Facteurs provoquants
- Principales caractéristiques
- Complications possibles et pronostic
- Recherche nécessaire
- Options de traitement
- Opération
- Drogues
- La prévention
Facteurs provoquants
La pathologie porte le nom des scientifiques qui l'ont décrite pour la première fois. Le médecin d'origine américaine Walter Edward Dandy, considéré comme l'un des fondateurs de la neurochirurgie, a décrit la maladie pour la première fois en 1921. Ses écrits ont été complétés par des recherches d'Earl Walker.
La maladie se manifeste par les caractéristiques suivantes:
- Anomalie de la structure du cervelet: hypertrophie des hémisphères et diminution ou absence totale du ver entre eux.
- Hypertrophie pathologique du quatrième ventricule - une formation creuse dans laquelle s'accumule le liquide céphalo-rachidien.
- Croissance excessive ou absence de voies qui drainent le liquide céphalo-rachidien.
- La présence d'une tumeur creuse dans la fosse postérieure.
Tous ces phénomènes entraînent une hypertension intracrânienne, une hydrocéphalie, qui affecte non seulement le fonctionnement de l'organe lui-même, mais également le travail d'autres systèmes corporels..
L'anomalie fait référence aux maladies héréditaires dont la cause n'est pas définie. Les circonstances qui provoquent le développement du syndrome de Dandy-Walker chez les enfants sont:
- Infections transférées pendant la période prénatale, notamment herpès, rubéole, CMVI. Ces maladies sont considérées comme dangereuses pour le fœtus au cours des 14 premières semaines de grossesse..
- Maladies auto-immunes de la mère.
- Violations d'échange.
- Dépendance à des substances toxiques (alcool, tabac, drogues) pendant la gestation.
Ces circonstances conduisent au fait que pendant la période prénatale, le cervelet, les ventricules et le liquide céphalo-rachidien sont mal formés chez le fœtus, ce qui entraîne de multiples déviations dans le fonctionnement d'autres organes..
Principales caractéristiques
La maladie est classée en fonction du degré d'échec du développement des structures cérébelleuses. Sur cette base, on distingue les formes complètes et incomplètes de la maladie..
Les manifestations de la maladie chez les nouveau-nés et chez les enfants adultes sont différentes. Un spécialiste peut voir les premiers signes à l'échographie même pendant la période prénatale, notamment:
- La taille du ventricule IV ne correspond pas à la norme pour la durée de la grossesse - elle est considérablement augmentée.
- Sous-développement du cervelet.
- La présence dans la fosse crânienne d'une cavité remplie de liquide - kystes.
Ces signes donnent au médecin des raisons de faire une hypothèse sur la présence de la maladie décrite. Le diagnostic est confirmé par une combinaison de manifestations internes et externes:
- Disproportion du crâne de l'enfant. La tête semble disproportionnée.
- Craniotabes, dans lesquels les os crâniens plats de la fontanelle deviennent plus minces, un ramollissement du tissu osseux se produit.
- L'os occipital perd sa forme correcte.
- Fontanelles agrandies.
- Faiblesse des cris.
- Hydrocéphalie - une accumulation de liquide causée par une violation de son écoulement des ventricules du cerveau.
- Mâchoires malformées, cornets.
- Nystagmus - mouvements oscillatoires involontaires des globes oculaires.
- Contractions convulsives incontrôlées des muscles des bras et des jambes.
- Syndactylie - fusion des phalanges numériques des membres supérieurs ou inférieurs.
- Flexion constante des membres due à la tension musculaire (tétraparésie spastique).
- Troubles de la motilité.
- Comportement agité.
Chez les enfants de plus d'un an, la pathologie se manifeste par des crises de maux de tête, des nausées et des vomissements, de l'irritabilité, une altération de la coordination des mouvements, des problèmes de vision, des retards de développement mental et intellectuel.
Souvent, la maladie s'accompagne de malformations cardiaques, de maladies rénales, d'anomalies dans le développement des os du visage.
Complications possibles et pronostic
La plupart des pathologies génétiquement déterminées associées à des anomalies du développement cérébral ont un scénario de développement décevant pour le patient. Le pronostic du syndrome de Dandy-Walker est défavorable, mais tout dépend de la forme de la maladie: avec une forme incomplète, les chances d'une espérance de vie plus longue sont plus élevées.
Les enfants atteints d'une telle maladie ne peuvent pas se servir eux-mêmes ou se déplacer seuls. La maladie entraîne une invalidité dès les premiers jours de la vie.
Les complications comprennent:
- retard mental;
- maladie mentale;
- pathologies neurologiques: hypertonicité du tissu musculaire, altération de la coordination des mouvements;
- maladies des organes de la vision;
- dysfonctionnement d'autres organes.
Les patients diagnostiqués avec le syndrome de Dandy-Walker ont une espérance de vie courte. Environ la moitié des bébés meurent dans les premiers mois après la naissance.
Recherche nécessaire
Le diagnostic prénatal de la maladie joue un rôle important. Les données obtenues lors de l'échographie suggèrent le développement d'une pathologie. Sur leur base, le médecin effectue une imagerie par résonance magnétique, des tests sanguins supplémentaires et quelques autres examens.
Si le diagnostic est confirmé, la femme se voit proposer d'interrompre la grossesse.
Le diagnostic des nouveau-nés implique l'utilisation de telles méthodes:
- Examen physique. A ce stade, anomalies dans le développement des os du visage, mollesse du tissu osseux du crâne, grosses fontanelles, disproportion de la tête et du tronc, problèmes neurologiques.
- Prendre l'anamnèse. Les données obtenues lors de l'interrogatoire de la mère, en particulier sur les cas de naissance dans la famille d'enfants atteints d'une telle maladie, contribuent à confirmer le diagnostic présomptif..
- L'examen échographique du cerveau et des organes internes révèle des anomalies du développement (l'échocardiographie révèle des anomalies du travail du cœur).
- L'imagerie par résonance magnétique ou la tomodensitométrie donne les mêmes résultats que l'échographie, mais de manière plus détaillée.
L'enfant est examiné par un pédiatre, un neurologue, un cardiologue, un ophtalmologiste et quelques autres médecins de spécialisations étroites.
Options de traitement
La thérapie pathologique ne conduit pas à la guérison, mais ne fait que faciliter la vie du patient. Le traitement du syndrome de Dandy-Walker peut être chirurgical et conservateur.
Opération
L'intervention chirurgicale est réalisée au moyen de manipulations invasives. Afin d'assurer la sortie du liquide céphalo-rachidien, un chemin supplémentaire est créé en contournant la zone touchée, c'est-à-dire qu'un shunt est effectué. Le ventricule IV du cerveau est soumis à une intervention chirurgicale. Cette intervention chirurgicale peut réduire la pression intracrânienne..
La thérapie chirurgicale est utilisée pour traiter les pathologies concomitantes, telles que les malformations cardiaques et les maladies rénales.
Drogues
Les médicaments sont utilisés comme thérapie symptomatique, leur prise n'affecte pas la pathogenèse de la maladie et le résultat final.
Un neurologue prescrit des médicaments qui réduisent l'hypertonicité musculaire.
Pour réduire la pression intracrânienne, appliquez:
- Corticostéroïdes qui réduisent la production de liquide par les ventricules.
- Vasodilatateurs - réduisent la pression du liquide céphalo-rachidien, améliorent son écoulement dans le sang.
- Diurétiques Retirer l'excès de liquide du corps, déchargeant les vaisseaux sanguins et les espaces du LCR.
- Bêta-bloquants. Réduit le gonflement du tissu cérébral en réduisant la pression intracrânienne.
Pour maintenir l'état de l'enfant, ils sont prescrits:
- Préparations d'acides aminés qui réduisent le stress sur le cerveau pendant le traitement avec d'autres médicaments.
- Analgésiques - pour soulager la douleur dans l'hypertension intracrânienne.
- La vitamine B dans le cadre de complexes vitamines-minéraux pour améliorer la transmission des impulsions.
- Solutions de remplacement du plasma - pour corriger la composition sanguine, réduire la pression intracrânienne et l'œdème.
- Sédatifs.
Les commentaires des médecins sur les divers médicaments des groupes ci-dessus dans le traitement du syndrome sont ambigus. La nomination d'un remède spécifique dépend de la forme de la maladie et de la présence de complications.
La thérapie symptomatique prévoit également l'effet sur les maladies concomitantes: cardiovasculaires, rénales, neurologiques et autres.
L'effet de la normalisation du tonus musculaire est donné par le massage, les exercices de physiothérapie, les procédures aquatiques. Une telle formation doit être complète et régulière, ce n'est qu'alors qu'elle soulagera l'état du patient..
La prévention
Il n'y a pas de mesures efficaces pour prévenir le développement de la maladie, car le syndrome est une pathologie congénitale.
La prévention ne peut inclure que le respect des recommandations suivantes par une femme enceinte:
- Éviter le contact avec des substances toxiques nocives.
- Prévention des infections et traitement rapide, en particulier pendant la période allant jusqu'à 14 semaines, lorsque le cerveau de l'enfant à naître se forme.
- Visites régulières chez le gynécologue.
- Passage obligatoire des examens échographiques.
Le syndrome de Dandy-Walker est l'une des maladies congénitales les plus graves avec un pourcentage élevé de décès. Le diagnostic du fœtus dans l'utérus permet une décision rapide sur l'éventuelle interruption de grossesse. La pathologie est incurable, le traitement chirurgical et conservateur est réduit à réduire la souffrance du patient.
Syndrome de Dandy Walker
Les malformations congénitales chez les enfants sont un phénomène assez courant dans le monde. De telles pathologies peuvent avoir des degrés de gravité variables et avoir l'un ou l'autre effet sur un organisme en croissance. Parmi le grand nombre d'anomalies possibles, le syndrome de Dandy Walker est considéré comme le plus grave dans ses conséquences. Il s'agit d'un sous-développement congénital du cerveau, dans lequel l'écoulement du liquide céphalo-rachidien, le liquide qui fournit la nutrition au tissu cérébral, est perturbé. De plus, il y a un sous-développement du cervelet. Les signes pathologiques indiquant la présence d'un défaut sévère chez le fœtus sont observés directement pendant la grossesse.
Anomalie de Dandy Walker, symptômes
Une maladie congénitale peut être détectée chez un enfant même en train de la porter. Après 20 semaines de grossesse, lors d'une échographie du fœtus, les symptômes typiques de cette pathologie sont clairement visibles. La confirmation d'un diagnostic tel que le syndrome de Dandy Walker, tout d'abord, sont des signes de lésions cérébrales. Il s'agit de la formation d'un kyste dans la région de la fosse crânienne, du sous-développement du cervelet, ainsi que de l'expansion du quatrième ventricule du cerveau. À mesure que le fœtus se développe, les symptômes augmentent. Fente labiale et palais dur, syndactylie, des anomalies rénales deviennent visibles.
Si, pour une raison quelconque, un examen échographique du fœtus n'a pas été effectué, la pathologie de Dandy Walker est détectée, dans la plupart des cas, presque immédiatement après la naissance de l'enfant. En raison de l'augmentation de la pression intracrânienne, le bébé se comporte de manière très agitée, il développe une hydrocéphalie, des spasmes musculaires, des mouvements oculaires oscillatoires involontaires - un nystagmus est noté. L'évolution de la maladie est possible sans signes d'hydrocéphalie.
À un âge plus avancé, le syndrome de Dandy Walker commence à se manifester par des symptômes cérébelleux. La coordination des mouvements de l'enfant est perturbée, ce qui crée des problèmes lors de la marche, jusqu'à l'impossibilité d'un mouvement indépendant. Le principal symptôme de la maladie est un sous-développement intellectuel important, qui ne peut pratiquement pas être corrigé. De plus, avec la pathologie de Dandy Walker, il peut y avoir des problèmes somatiques concomitants. Tout d'abord, ce sont des malformations du cœur et des reins, des anomalies de la structure du visage, des doigts et des orteils, ainsi que des problèmes de vision.
Syndrome de Dandy Walker, causes
La médecine moderne ne peut pas dire avec une précision suffisante pourquoi certaines malformations du développement intra-utérin se produisent. Bien sûr, il existe certains facteurs de risque qui peuvent conduire à une anomalie congénitale chez le fœtus. Dans la formation du syndrome de Dandy Walker, la cause est souvent des maladies virales subies par la mère pendant la grossesse, en particulier au cours des trois premiers mois. Le plus grand danger dans ce cas est présenté par la rubéole et l'infection à cytomégalovirus. Un rôle important dans la survenue de l'anomalie de Dandy Walker chez l'enfant est joué par la présence d'une maladie métabolique aussi grave que le diabète chez la femme enceinte..
Très souvent, la pathologie du développement d'un enfant en gestation est observée chez les femmes souffrant d'alcoolisme chronique. C'est à ces mères, dans la plupart des cas de la maladie identifiés, que naissent les enfants atteints du syndrome de Dandy Walker. Cela est dû au fait que l'écrasante majorité des femmes qui abusent de l'alcool sont extrêmement irresponsables de porter un enfant. Avec une pathologie développementale aussi grave que l'anomalie de Dandy Walker, l'interruption de grossesse pour des raisons médicales est souvent recommandée. L'absence d'examen échographique en temps opportun conduit à la naissance d'un nourrisson atteint de malformation congénitale grave.
Il est à noter que les causes du syndrome de Dandy Walker peuvent également être héréditaires. Cependant, les cas sporadiques sont plus fréquents. Cela provoque un sentiment de confusion chez les futurs parents qui ont appris la confirmation d'un tel diagnostic, et les place avant un choix sérieux..
Syndrome de Dandy Walker, traitement et pronostic
La pathologie congénitale peut être de gravité variable, ce qui nécessite une approche appropriée pour sa correction. En présence d'une forme grave de défaut de Dandy Walker, l'enfant né meurt généralement dans les premiers mois de sa vie. Si l'anomalie existante est compatible avec la vie, alors le développement mental ultérieur d'un tel bébé est très problématique. Il aura un niveau d'intelligence extrêmement bas, inaccessible à la formation de rattrapage. Ainsi, avec le syndrome de Dandy Walker, le pronostic du développement de l'enfant est très défavorable..
Le traitement d'une telle anomalie n'a guère de sens. Cependant, avec l'augmentation de l'hydrocéphalie, une intervention chirurgicale est nécessaire. Pour réduire la pression intracrânienne, un shunt du quatrième ventricule du cerveau est effectué, ce qui contribue à la sortie du liquide céphalo-rachidien. Avec le syndrome de Dandy Walker, le traitement n'est possible que symptomatique, car le sous-développement intellectuel du patient ne peut être corrigé. La fonction motrice de son corps est également considérablement altérée. Dans les cas graves, l'enfant ne marche pas ou ne s'assoit pas seul.
En outre, vous devez vous souvenir des maladies associées au syndrome de Dandy Walker. Beaucoup d'entre eux nécessitent des soins médicaux. Ce sont des malformations cardiaques, des anomalies du développement des reins et une pathologie maxillo-faciale. Ces maladies compliquent considérablement le diagnostic principal déjà difficile..
La détection de l'anomalie de Dandy Walker chez le fœtus place les parents potentiels avant un choix: mettre fin à la grossesse ou donner naissance à un enfant atteint d'une pathologie incurable. Dans cette situation, il est difficile de conseiller quoi que ce soit. Cependant, au moment de décider de prolonger la grossesse, il faut se rappeler que le bébé malade aura besoin de l'aide de ses parents toute sa vie. Et comme avec le syndrome de Dandy Walker, le pronostic du développement d'un enfant est très problématique, vous devez sérieusement aborder la prise d'une décision aussi responsable..
Syndrome de Dandy-Walker: l'ennemi implacable de l'enfance
Le syndrome de Dandy-Walker appartient à la classe des maladies neurologiques et, en fait, est une malformation du cervelet et de l'un des ventricules du cerveau. Étant une forme de pathologie très rare, elle a un mauvais pronostic, la moitié des patients ne vivent pas jusqu'à un an.
Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation congénitale associée à une anomalie dans le développement du cervelet. La maladie est reconnue avant même la naissance du bébé et, en règle générale, s'accompagne de diverses anomalies d'autres organes. L'enfant est né, il développe l'hydropisie du cerveau presque immédiatement. Les facteurs suivants précèdent l'apparition de l'anomalie de Dandy-Walker chez les enfants:
- maladies virales de la mère (surtout en début de grossesse);
- troubles métaboliques (par exemple, diabète sucré);
- boire de l'alcool, fumer, prendre des drogues.
Syndrome de Dandy Walker - qu'est-ce que c'est
La découverte et l'étude détaillée de la malformation de Dandy-Walker au siècle dernier ont permis d'identifier une triade caractéristique de cette pathologie. Il comprend les signes suivants: absence de ver (ou son développement partiel), néoplasmes du ventricule de type kystique, écart par rapport à la norme anatomique de la fosse crânienne postérieure (vers le haut). Les sinus se déplacent vers le haut, ce qui est un autre symptôme. Le cervelet change également sa position normale..
Des voies sous-développées pour le mouvement du liquide céphalo-rachidien conduisent à la formation d'hydrocéphalie. Le pourcentage ici est élevé - près de 90% des patients ressentent une gêne due à l'accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le système ventriculaire.
Syndrome de Dandy Walker - Symptômes
Le syndrome est reconnu vers le 5ème mois de grossesse grâce à une échographie. L'étude montre la présence de kystes dans la fosse crânienne, un sous-développement du cervelet, une augmentation excessive du volume du quatrième ventricule. Avec le développement du fœtus, ces signes deviennent plus distincts..
Plus tard, il y a un développement anormal des reins, une fusion des doigts des membres supérieurs et inférieurs (complète se produit), des fentes formées dans le palais et la lèvre. Si l'échographie n'a pas été effectuée pendant la grossesse, alors immédiatement après la naissance de l'enfant, tous ces symptômes peuvent être facilement détectés..
Les spasmes musculaires et le nystagmus se font sentir en raison de l'augmentation de la pression intracrânienne (ICP). Pour cette raison, le nouveau-né est extrêmement agité. Dans la pratique, des cas ont été enregistrés lorsque des signes prononcés d'hydrocéphalie n'étaient pas observés.
Manifestation de la maladie
Lors de la réalisation d'une échographie planifiée, une femme enceinte révèle des signes caractéristiques d'un développement fœtal défectueux. L'anomalie de Dandy-Walker se fait connaître:
- prolifération ou absence totale des trous de Magendie et Lyushka;
- paramètres inadéquats de la fosse crânienne;
- atrophie des hémisphères cérébelleux;
- kystes;
- hydrocéphalie.
La maladie est considérée comme congénitale, bien qu'il existe de rares cas où les symptômes apparaissent après l'âge de quatre ans. Dans la pratique médicale, il existe des cas isolés où le syndrome de Dandy-Walker se manifeste pour la première fois chez un adulte. Le patient présente des spasmes musculaires sévères, un manque de coordination, une protrusion de l'occiput, un handicap mental se développe.
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Formes de manifestation du trouble et complications
Si nous parlons des variétés de la maladie, il en existe deux formes: complète et incomplète. En pleine forme, le vermis cérébelleux est complètement absent, la forme incomplète est caractérisée par un sous-développement partiel des coupes cérébelleuses.
Parmi les pathologies congénitales du développement du système nerveux, de nombreuses maladies appartiennent à la classe des maladies dangereuses. La malformation de Dandy-Walker est l'une des plus difficiles en termes d'évolution, de traitement et de pronostic ultérieur des maladies. Le défaut mental d'un tel trouble est irréversible. L'état neurologique peut persister tout au long de la vie - une hypertonicité musculaire, une mauvaise coordination des mouvements sera observée.
Syndrome de Dandy Walker - Diagnostic
Lors de la première étape, le médecin examine le patient et recueille une anamnèse pour poser le bon diagnostic. Cette procédure a lieu dans le cas où les manifestations de la maladie n'ont été remarquées qu'après la naissance..
La deuxième étape implique un examen neurologique. Sur celui-ci, le médecin découvre que le patient a des mouvements oculaires involontaires fréquents dans différentes directions (nystagmus), l'enfant a une fontanelle saillante. Le tonus musculaire peut être réduit et la tête a des dimensions inhabituelles pour un âge donné (elle est plus grande).
Une échographie vous permet de détecter les signes d'une maladie chez un enfant dans l'utérus. La méthode est également bonne dans les derniers stades du développement de la maladie, lorsqu'il devient nécessaire d'examiner le cœur pour des défauts..
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une méthode fiable qui permet des diagnostics avec un haut degré de précision. La recherche révèle:
- la présence de néoplasmes kystiques dans la fosse crânienne;
- développement anormal du cervelet;
- expansion du quatrième ventricule;
- hydropisie du cerveau.
Parfois, pour l'exhaustivité du tableau clinique, une consultation avec un généticien et un neurochirurgien est nécessaire.
Syndrome de Dandy Walker - Traitement
Chacune des formes d'anomalie est caractérisée par un certain degré de gravité. Les nouveau-nés atteints de troubles graves ont peu de chances de survie. Dans le cas où le défaut est compatible avec la vie de l'enfant, son développement mental est associé à de grands problèmes. Chaque parent, ayant entendu un tel diagnostic, doit être préparé au fait que son enfant restera à jamais avec un faible niveau d'intelligence. Aucune formation corrective ne peut aider dans ce cas. Il est presque impossible de donner une prévision précise, mais la probabilité de décès est extrêmement élevée..
De plus, traiter l'anomalie et espérer un rétablissement complet est pratiquement inutile. Si l'hydropisie cérébrale augmente, le médecin planifiera un traitement chirurgical. La réduction de la pression à l'intérieur du crâne est obtenue en contournant le quatrième ventricule cérébral.
Causes et pronostic pour les patients atteints du syndrome de Dandy-Walker
La maladie de Dandy-Walker est une anomalie naturelle qui survient dans le cerveau. Avec une telle maladie, le système de liquide céphalo-rachidien n'est pas suffisamment développé, par conséquent, il n'y a pas d'absorption de liquide céphalo-rachidien, ce qui entraîne une malnutrition et des processus métaboliques dans le cerveau. Pour cette raison, un développement anormal du crâne se produit, car l'expansion des os commence en raison de la pression du liquide céphalo-rachidien. La maladie est diagnostiquée presque immédiatement après la naissance du bébé, et souvent la maladie se manifeste chez les filles, les garçons sont sensibles à cette maladie dans de rares cas.
Sources provoquant la formation de la maladie
Aujourd'hui, les experts continuent de se demander quelles sont les sources qui provoquent la formation de la maladie. Certains médecins affirment que la malformation de Dandy-Walker est un retard structurel initial dans le développement du cerveau. D'autres pensent que la maladie commence à se développer avec une libération prénatale élevée de liquide céphalo-rachidien et la violation résultante de la formation du cervelet et une augmentation du volume de la fosse postérieure du crâne.
La base de la formation de la maladie est la tente positionnée trop haut du cervelet et l'élévation du sinus transverse situé à sa base. Parfois, la maladie est associée à la présence de telles affections:
- La syringomyélie est une maladie chronique qui touche principalement les personnes jeunes et d'âge moyen. Cette maladie est caractérisée par la formation de vides dans la moelle épinière, principalement dans la région du cou;
- Agénésie (carence naturelle) du corps calleux;
- Occlusions dans le système du liquide céphalo-rachidien, en conséquence, il y a une violation du flux des processus nutritionnels et du métabolisme entre la circulation sanguine et le cerveau;
- Une augmentation anormale du volume des vides situés dans le cerveau, en raison de laquelle il y a une augmentation de la pression à l'intérieur du crâne et une croissance de la tête en volume.
Les sources exactes qui provoquent la formation d'une telle maladie sont inconnues. Les experts suggèrent que le facteur conduisant à la formation de cette maladie peut être:
- Infection virale;
- Boire de l'alcool par une femme enceinte;
- La présence de diabète sucré chez une femme en position.
En particulier, ces sources affectent les trois premiers mois de la grossesse - environ 7 à 10 semaines de la formation du bébé à naître, lorsque le cerveau de l'enfant est activement en cours de construction. Dans certaines situations, un facteur héréditaire peut devenir la source de la maladie..
Les symptômes de la maladie
Une maladie similaire dans le développement d'un bébé est déterminée lors d'une échographie au début de la grossesse. À savoir, tous les symptômes de cette maladie sont visibles à la 20e semaine. Les principales preuves de l'apparition d'une pathologie sont toutes sortes d'indicateurs indiquant une lésion dans le cerveau: la formation kystique dans la fosse du crâne est clairement visible, le cervelet est peu développé, le 4e ventricule est trop élargi. De plus, les indicateurs échographiques sont plus prononcés à mesure que le fœtus se développe..
À l'avenir, vous pouvez remarquer la formation de fentes dans la région du palais dur et des lèvres, une formation anormale du système rénal et des défauts. Dans le cas où une échographie n'a pas été réalisée chez une femme enceinte pour une raison quelconque, les symptômes du syndrome peuvent être vus à l'œil nu après la naissance du nouveau-né. En raison de la pression intracrânienne élevée, un tel enfant est souvent très agité. Il développe une hydrocéphalie avec spasmes musculaires et nystagmus. Parfois, les symptômes de l'hydrocéphalie peuvent être absents.
Au départ, vous pouvez remarquer la formation de tels symptômes:
- Atrésie (prolifération ou carence naturelle) des trous de Magendie et de Luschka;
- Expansion dans les volumes de la fosse postérieure du crâne;
- Mourir des hémisphères cérébelleux;
- L'apparition de la formation kystique et de la fistule;
- Hydrocéphalie à différents stades.
Cette symptomatologie est clairement visible lors de l'échographie de l'enfant à naître. Pour cette raison, il est important que la femme enceinte effectue régulièrement des recherches et des tests..
Chez les enfants
Une maladie similaire est considérée comme l'enfance. Cette maladie se manifeste rarement, ses symptômes sont perceptibles lors de la formation du fœtus, lors d'une échographie. Si, pour une raison quelconque, l'examen n'a pas été fait, pour l'enfant, il comporte des complications assez graves..
À l'avenir, des symptômes cérébelleux visibles apparaissent. Chez les enfants plus âgés, un trouble de la coordination motrice survient, pour cette raison, ils ont des difficultés à bouger et à marcher (dans certaines situations, ils ne savent même pas du tout comment le faire). Le principal symptôme est un retard presque incurable du développement intellectuel. Vous pouvez également remarquer le développement de problèmes connexes: maladies des systèmes rénal et cardiaque, mauvaise formation des doigts, du visage et des mains, ainsi que des fonctions visuelles altérées.
Chez les adultes
Cette affection est une variante clinique et anatomique d'une hydropisie irrégulière. La pathologie est caractérisée par des signes tels que l'atrésie des trous dans le cerveau et une augmentation des volumes des 3ème et 4ème ventricules.
Bien qu'une telle anomalie soit considérée comme naturelle, elle commence parfois à apparaître chez un enfant de quatre ans ou plus tard. Pendant longtemps, aucun signe de cette maladie n'apparaît. Dans certaines situations, la décompensation est déjà perceptible à l'école ou à l'adolescence. Dans les situations les plus rares, les premiers indicateurs de la maladie peuvent apparaître chez un adulte..
Les principaux symptômes de cette maladie à l'âge adulte sont les suivants:
- Une augmentation progressive du volume de la tête;
- Trouble sévère de la coordination motrice, apparition de mouvements imprécis et larges;
- Formation de nystagmus, se manifestant par un mouvement cilié d'un côté à l'autre;
- La formation de crises convulsives fréquentes;
- Tonus musculaire sévèrement augmenté (parfois une spasticité apparaît). Les muscles sont constamment tendus.
- La déficience intellectuelle se développe, se manifestant par l'incapacité à reconnaître les proches, la lecture difficile et la différence entre les lettres, l'incapacité d'écrire quoi que ce soit.
Types de maladies
Le niveau de désordre dans la structure anatomique est dû à l'attribution de deux variantes de la maladie de Dandy-Walker: complète et incomplète. Le premier est caractérisé par un retard complet dans le développement du ver dans le cervelet, et pour le second - un sous-développement partiel.
La présence d'une hydrocèle dans le cerveau et du liquide accumulé dans les cavités du crâne est due à l'évolution de la maladie, accompagnée d'hydrocéphalie, ainsi que sans elle.
Diagnostic
Lorsqu'une femme est en position, le développement du syndrome de Dandy-Walker chez un enfant est déterminé par échographie. Après la naissance du bébé, pour identifier la maladie:
- L'état de l'enfant est évalué, les principaux symptômes de la maladie sont déterminés sous la forme d'un mouvement imprécis, d'une modification du tonus musculaire, d'une augmentation du volume de la tête. Les parents sont interrogés sur la présence d'enfants souffrant d'une maladie similaire dans la famille;
- Un examen neurologique est effectué. A révélé la présence de nystagmus, une diminution du tonus des muscles et d'autres signes d'anomalie;
- Le cœur est examiné pour une échographie. Au cours de l'étude, la présence de défauts est déterminée et l'état de l'aorte est évalué;
- La TDM et l'IRM sont effectuées. Au cours de la procédure, le fait de la prolifération de la fosse postérieure du crâne, une augmentation du volume du 4e ventricule, une accumulation de liquide dans les vides cérébraux et un sous-développement du cervelet sont déterminés.
Parfois, un médecin peut ordonner une consultation avec un généticien et un neurochirurgien.
La maladie peut-elle être guérie?
La maladie de Dandy Walker peut être de différents niveaux de gravité. Habituellement, les bébés nés avec une maladie similaire sous une forme grave sont mortels dans le mois suivant la vie. En présence d'une maladie compatible avec la vie, l'enfant se développera psychologiquement assez problématique. Les parents devront se préparer au fait que l'enfant aura un intellect retardé qui ne peut être changé même par une formation corrective. Prédire la formation d'un enfant souffrant d'une maladie similaire est extrêmement défavorable.
Le traitement d'une telle maladie est presque inutile. Cependant, avec une augmentation de l'hydrocéphalie, une opération sera nécessaire. La pression à l'intérieur du crâne peut être réduite en contournant le 4e ventricule cérébral.
Le traitement n'est que symptomatique. Le sous-développement mental de l'enfant ne peut pas être corrigé, la fonction motrice du corps est gravement altérée, pour cette raison, le bébé ne peut souvent pas être lui-même assis ou debout.
Pendant le traitement, ne pas oublier les problèmes concomitants avec le cœur, les reins, les anomalies maxillo-faciales. Leur élimination nécessite souvent l'intervention de médecins qualifiés..
Lorsque ce syndrome est détecté par un spécialiste alors qu'il porte un enfant, les parents devront prendre une décision sérieuse: se faire avorter ou garder le bébé, qui devra souffrir d'une maladie incurable tout au long de sa vie..
Intervention chirurgicale
La seule méthode de traitement chirurgical pour cette maladie est la chirurgie de pontage. Ainsi, les symptômes de l'hydrocéphalie deviennent moins prononcés et la décharge de liquide céphalo-rachidien s'améliore également..
Effets
Souvent, le pronostic d'une telle anomalie est mauvais. L'espérance de vie d'un enfant est due à la présence d'une maladie concomitante. Selon les statistiques, le décès d'un bébé peut souvent survenir si le syndrome se développe après l'accouchement. Les complications graves de la maladie comprennent:
- Défauts intellectuels et psychologiques qui ne peuvent être corrigés tout au long de la vie;
- Compétences psychomotrices lentes;
- Maladies névrotiques, à savoir augmentation du tonus musculaire, altération de la fonction motrice.
Puisque la maladie est congénitale et progresse au niveau génétique, elle ne fonctionnera pas pour empêcher son apparition. Par conséquent, les mesures préventives n'auront aucun sens. Cependant, pendant qu'une femme porte un bébé, elle doit être périodiquement examinée à l'aide d'une échographie pour détecter en temps opportun le développement d'une anomalie. Enceinte, en cas de suspicion de formation du syndrome de Dandy-Walker chez le bébé, une échographie est prescrite à une fréquence de plusieurs semaines. Si une pathologie est détectée, le niveau d'implication de l'enfant est étudié et une décision est prise sur l'opportunité de maintenir la grossesse à l'avenir..
Il convient de noter que le risque de formation d'une telle anomalie augmente considérablement si une femme continue de fumer et de boire de l'alcool pendant la grossesse. Pour cette raison, il est conseillé aux femmes enceintes d'adhérer à un mode de vie sain, car les conséquences qui peuvent survenir avec une telle attitude ne sont souvent pas compatibles avec la vie..