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Qu'est-ce que la SLA? Y a-t-il une panacée pour une terrible pathologie?

Le physicien théoricien de renommée mondiale Stephen Hawking (1942-2018) est décédé en 2018. L'homme qui a passé la majeure partie de sa vie en fauteuil roulant aux prises avec un diagnostic mortel de sclérose latérale amyotrophique.

Beaucoup, face à des informations sur le célèbre scientifique, se posent la question: "Qu'est-ce que la SLA?" Après tout, c'est loin d'être la maladie neurologique la plus courante, qui est constamment entendue, mais cette pathologie ne devient pas moins dangereuse..

Qu'est-ce que la SLA?

Le premier qui a décrit et distingué la sclérose amyotrophique latérale (latérale) comme une nosologie distincte était le psychiatre français Jean-Martin Charcot en 1869..

La SLA, comme aucune autre pathologie du système nerveux, a de nombreux synonymes pour son nom. Il s'agit d'une maladie du motoneurone ou d'une maladie du motoneurone, et de la maladie de Charcot et de la maladie de Lou Gehrig (le terme est plus souvent utilisé dans les pays d'Europe occidentale et en Amérique). Mais quel que soit le nom de cette maladie, elle conduit régulièrement à une invalidité grave et à une mort inévitable..

Qu'est-ce que la SLA?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une pathologie neurodégénérative chronique du système nerveux en constante évolution, caractérisée par des lésions des motoneurones centraux et périphériques, suivies du développement de la plégie (paralysie), de l'atrophie musculaire, des troubles bulbaires et pseudobulbaires.

La sclérose latérale amyotrophique dans 95% des cas est une maladie sporadique, c'est-à-dire qu'elle n'a pas de lien direct avec les maladies du plus proche parent. 5% de la SLA diagnostiquée est due à une pathologie héréditaire. La SLA familiale a été identifiée et confirmée pour la première fois sur l'île de Guam (îles Mariam).

La maladie des motoneurones est assez rare - 1,5 à 5 cas pour 100 000 habitants. L'incidence maximale survient à l'âge d'environ 50 ans avec une forme familiale de la maladie et de 60 à 65 ans - avec une forme sporadique. Mais cela ne signifie pas du tout que la maladie de Charcot ne survient pas à un jeune âge. Les hommes souffrent de SLA presque 1,5 fois plus souvent que les femmes. Bien que cette différence disparaisse après 60 ans, les représentants des deux sexes tombent malades aussi souvent.

La SLA doit être clairement différenciée avec une affection telle que le syndrome latéral amyotrophique (SLA), car ce dernier est une manifestation d'autres maladies du système nerveux (par exemple, encéphalite à tiques, accident vasculaire cérébral, etc.), et non une nosologie distincte. Et le plus souvent, il s'agit de maladies guérissables qui, avec un diagnostic et un traitement rapides, ne mènent pas à la mort..

La mort dans la sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de complications telles que pneumonie congestive, phénomènes septiques, défaillance des muscles respiratoires, etc..

Un peu de terminologie

Pour comprendre l'essence de cette terrible maladie, vous devez comprendre un peu la terminologie neurologique complexe comme les syndromes des neurones moteurs centraux et périphériques, bulbaires et pseudobulbaires. Puisque ces mots ne diront pas à une personne loin de la médecine.

Le motoneurone central est situé dans le gyrus précentral du cortex cérébral, la région dite motrice. Si cette partie du cerveau est endommagée, une paralysie centrale (spastique) se développe, qui s'accompagne des symptômes suivants:

  • faiblesse des muscles de gravité variable (d'une absence totale de mouvement à une légère maladresse de mouvement);
  • augmentation du tonus musculaire, développement de la spasticité;
  • renforcement des réflexes tendineux et périostés;
  • l'apparition de marques de pied pathologiques (un symptôme de Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Les motoneurones périphériques sont localisés dans les noyaux des nerfs crâniens, dans l'épaississement de la moelle épinière aux niveaux cervical, thoracique et lombo-sacré dans ses cornes antérieures. C'est, en tout cas, en dessous des motoneurones corticaux. Lorsque ces cellules nerveuses sont endommagées, des symptômes de paralysie périphérique (flasque) apparaissent:

  • faiblesse des muscles innervés par ce groupe de cellules;
  • diminution des réflexes tendineux et périostés;
  • l'apparition d'une hypotonie musculaire;
  • développement de modifications atrophiques des muscles, en raison de leur dénervation;
  • aucun symptôme pathologique.

Avec la SLA, les motoneurones périphériques et centraux sont endommagés, ce qui provoque l'apparition de signes de paralysie centrale et périphérique dans cette pathologie..

La paralysie bulbaire qui se développe dans la maladie de Lou Gehrig résulte de la dégénérescence des neurones situés dans les noyaux des paires IX, X, XII de nerfs crâniens. Ces structures sont situées dans le tronc cérébral, à savoir dans la moelle allongée (de lat.bulbus). Ce syndrome se manifeste par une faiblesse des muscles du pharynx, du larynx, de la langue et du palais mou. D'où ses principaux symptômes:

  • dysarthrie (violation de l'articulation, due à la faiblesse et à l'atrophie des muscles de la langue);
  • dysphonie (altération de la formation de la voix) et nasolalie (tonus nasal de la voix);
  • dysphagie (trouble de la déglutition);
  • affaissement du palais mou et déplacement de la luette vers le côté sain;
  • perte (absence) du réflexe pharyngé;
  • bave (se produit à la suite d'une violation de la déglutition);
  • contraction fibrillaire dans la langue (détectée comme une petite contraction musculaire, flutter).

La paralysie pseudobulbaire, qui comprend presque tous ces symptômes, se développe en raison d'un trouble bilatéral de la structure des voies cortico-bulbaires (c'est-à-dire des fibres nerveuses reliant le cortex cérébral au groupe bulbaire des noyaux des nerfs crâniens). La caractéristique de ce syndrome est:

  • préservation du réflexe pharyngé;
  • absence d'atrophie et de fibrillation de la langue;
  • augmentation du réflexe mandibulaire;
  • l'apparition de réflexes pathologiques de l'automatisme buccal (ils sont considérés comme normaux pour l'enfance - proboscis, succion, etc.);
  • violents (involontaires) pleurer et rire.

Considérant que dans la sclérose latérale amyotrophique, les motoneurones supérieurs (centraux) et inférieurs (périphériques) dégénèrent, la paralysie bulbaire est très souvent associée à une paralysie pseudobulbaire. Dans certaines formes de SLA, ces syndromes peuvent être la seule manifestation de la maladie, les autres n'ont tout simplement pas le temps de se développer, car les phénomènes d'insuffisance respiratoire se développent très rapidement.

Quelles sont les causes et les mécanismes de la maladie?

Les raisons fiables du développement de la forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que les infections «lentes» provoquent le développement de la SLA: entérovirus, virus ECHO, Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la structure ADN normale des motoneurones, provoquant une accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement d'une excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules restantes peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par une fibrillation et des fasciculations.

Il existe également un effet pathologique sur les neurones des réactions auto-immunes (les IgG perturbent le travail des canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal en eux, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une violation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines et lipides structuraux.

À l'Université Johns Hopkins de Baltimore, de l'ADN et de l'ARN à quatre brins ont été détectés dans les motoneurones de patients atteints de SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt de ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique..

La SLA héréditaire (familiale) est associée à une mutation dans un gène situé sur le chromosome 21 et codant pour la superoxyde mutase-1. La maladie est transmise de manière autosomique dominante.

L'examen pathomorphologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyri précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes antérieures de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans ce cas, les motoneurones morts sont remplacés par la névroglie. Non seulement les corps des motoneurones sont affectés, mais aussi leurs processus - on observe une démyélinisation (c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales dans le tronc cérébral et les cordons latéraux de la moelle épinière.

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes

Les premiers symptômes de la maladie de Lou Gehrig dans la plupart des cas augmentent lentement la faiblesse des bras ou des jambes. Dans ce cas, les parties distales des extrémités - les pieds et les mains sont plus touchées. Le patient ne peut pas attacher les boutons, attacher les lacets, commence à trébucher, se tord les jambes. Une telle maladresse s'accompagne d'un épuisement externe (perte de poids) des membres..

Le plus souvent, les symptômes sont asymétriques. Avec une observation attentive du patient, des fasciculations peuvent être trouvées dans les membres affectés - contractions musculaires, ressemblant à une vague, léger flottement.

De nombreux patients dans la période initiale de la maladie éprouvent des problèmes associés à une faiblesse des muscles du cou qui soutiennent la tête en position verticale. Par conséquent, la tête pend constamment et les patients ont besoin d'appareils spéciaux pour la tenir.

La maladie progresse régulièrement et progressivement le processus pathologique couvre de plus en plus de grandes masses de muscles. Dans le contexte du développement de la paralysie périphérique, les symptômes de la jointure centrale:

  • hypertonicité et spasticité des muscles,
  • les réflexes tendineux et périostés sont améliorés,
  • des réflexes pathologiques du pied et de la main se produisent.

Très lentement, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique perdent complètement la capacité de se déplacer de manière autonome et de prendre soin d'eux-mêmes.

Parallèlement à cela, le patient note une violation de la déglutition, des difficultés à parler, des changements de voix et d'autres symptômes de paralysie bulbaire, qui est généralement associée à un pseudobulbaire.

Peu à peu, le processus pathologique affecte les muscles respiratoires - les dommages au diaphragme sont de la plus grande importance. À cet égard, le phénomène de la respiration paradoxale se produit: lors de l'inhalation, l'abdomen des patients souffrant de SLA coule et à l'expiration, au contraire, fait saillie.

Troubles oculomoteurs (parésie du regard, altération du mouvement des globes oculaires, etc.), s'ils surviennent, alors seulement au stade terminal de la maladie des motoneurones. Les changements de sensibilité ne sont pas typiques de cette maladie, bien que certains patients se plaignent d'un inconfort et d'une douleur incompréhensibles.

De plus, la sclérose latérale amyotrophique n'est pas caractérisée par un dysfonctionnement des organes pelviens. Mais à la fin de la maladie, l'incontinence ou la rétention d'urine et de selles est possible.

Les patients restent généralement sains d'esprit et avec une mémoire claire jusqu'à la fin de leurs jours, ce qui assombrit davantage leur état. Par conséquent, des troubles dépressifs sévères surviennent souvent. La démence associée à une atrophie diffuse du cortex du lobe frontal n'est observée que dans 10 à 11% des cas de SLA familiale.

Quelles formes prend la maladie des motoneurones??

La classification moderne de la sclérose latérale amyotrophique distingue 4 formes principales:

  • élevé (cérébral);
  • bulbe;
  • cervicothoracique;
  • lombo-sacré.

Cette division est plutôt arbitraire, car avec le temps, les motoneurones sont endommagés à tous les niveaux. Il est plutôt nécessaire d'établir le pronostic de la maladie..

Forme haute (cérébrale)

La forme élevée (cérébrale) de la SLA se développe dans 2 à 3% des cas et s'accompagne de lésions des neurones du cortex moteur (gyrus précentral) du lobe frontal. Avec cette pathologie, une tétraparésie spastique se produit (c'est-à-dire que les bras et les jambes sont touchés), qui sont associées au syndrome pseudobulbaire. Les symptômes de changements neurodégénératifs dans les motoneurones périphériques ne se manifestent pratiquement pas.

Forme bulbaire

La forme bulbaire, qui survient dans un quart des cas de SLA, s'exprime par la défaite des noyaux des nerfs crâniens (paires IX, X, XII) situés dans le tronc cérébral. Cette forme de la maladie se manifeste par une paralysie bulbaire (dysphagie, dysphonie, dysarthrie), qui, avec la progression de la pathologie, s'accompagne d'une atrophie des muscles des membres et de fasciculations, paralysie centrale. Les troubles bulbaires sont souvent accompagnés d'un syndrome pseudobulbaire (augmentation du réflexe mandibulaire, apparition de rires violents ou de pleurs spontanés, réflexes d'automatisme buccal).

Forme cervicothoracique

La forme la plus courante (environ 50% des cas) de maladie du motoneurone est cervicothoracique. Dans lequel les premiers symptômes de paralysie périphérique des mains se développent (atrophie musculaire, diminution ou perte des réflexes tendineux et périostés, diminution du tonus musculaire) et paralysie spastique des jambes. Puis, avec une "augmentation" du niveau de lésion neuronale, les symptômes de la plégie centrale dans les mains se rejoignent (développement de la spasticité, revitalisation des réflexes, phénomènes pathologiques du poignet).

Forme lombo-sacrée

La forme lombo-sacrée de la SLA survient dans 20 à 25% des cas et se manifeste par une paralysie flasque (périphérique) des membres inférieurs. En progressant, la maladie se propage aux masses musculaires sus-jacentes (tronc, bras) et ajoute des signes de paralysie spastique (centrale) - hypertonicité des muscles, augmentation des réflexes, apparition de signes pathologiques du pied.

Comment confirmer le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique?

Le diagnostic de cette pathologie rare est d'une grande importance, car il existe un certain nombre de maladies qui imitent la sclérose latérale amyotrophique, mais beaucoup d'entre elles sont guérissables. Les signes les plus frappants de la maladie de Charcot: lésions des motoneurones centraux et périphériques - apparaissent déjà aux stades terminaux de la maladie. Par conséquent, un diagnostic fiable de la SLA repose sur l'exclusion d'autres pathologies du système nerveux..

En Europe et en Amérique, les critères d'El Escorian pour le diagnostic de la SLA, développés par la Fédération internationale des neurologues, sont utilisés. Ceux-ci inclus:

  • signes cliniques fiables de lésions du neurone moteur central;
  • signes cliniques, électroneuromyographiques et pathomorphologiques de la neurodégénérescence du motoneurone périphérique;
  • progression régulière et propagation des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectées lors de l'observation dynamique du patient.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant conduire au développement de tels symptômes..

Ainsi, pour diagnostiquer la sclérose latérale amyotrophique, les techniques d'examen suivantes sont utilisées:

  • examen et interrogatoire du patient (anamnèse de la vie et de la maladie). À l'examen, une attention est portée à une combinaison de signes de paralysie périphérique et centrale, affectant au moins deux ou trois zones du corps (membres supérieurs et inférieurs, muscles bulbaires); la présence simultanée de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire; absence de troubles pelviens et oculomoteurs, déficience visuelle et sensibilité, préservation des fonctions intellectuelles et mnésiques;
  • analyse clinique du sang et de l'urine;
  • test sanguin biochimique (CPK, protéine C-réactive, niveau d'électrolytes dans le sang, tests rénaux, tests de la fonction hépatique, etc.) - avec la SLA, une augmentation du niveau de CPK, des indicateurs de tests hépatiques est souvent observée;
  • détermination du niveau de certaines hormones dans le sang (par exemple, les hormones thyroïdiennes);
  • étude de la composition du liquide céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien) - chez certains patients SLA (25%), il y a une augmentation de la teneur en protéines dans le liquide céphalo-rachidien;
  • électroneuromyographie à l'aiguille (ENMG) - chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique, le «rythme de palissade» (potentiels de fibrillation rythmique) est déterminé, des signes de lésions des cornes antérieures de la moelle épinière en l'absence totale de troubles de la conduction le long des fibres nerveuses;
  • étude de neuroimagerie - L'IRM du cerveau et de la moelle épinière chez ces patients révèle une atrophie du cortex du gyrus précentral, un amincissement des cordons latéraux et une diminution de la taille des cornes antérieures de la moelle épinière;
  • biopsie des muscles et des nerfs avec examen histologique ultérieur - révèle des signes de changements atrophiques et de dénervation;
  • tests de génétique moléculaire - justifiés en cas de suspicion de nature familiale de SLA - une mutation du chromosome 21 est déterminée.

Traitement de la SLA

Maladie Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont assez graves, difficiles à corriger.

À l'heure actuelle, il n'existe qu'un seul médicament dans le monde qui peut ralentir la progression de la maladie et retarder l'apparition d'une insuffisance respiratoire chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Il s'agit du riluzole (rilutek), développé en 1995. Son mécanisme d'action est associé à la suppression de la libération du neurotransmetteur glutamate par les terminaisons nerveuses. Ainsi, le taux de dégénérescence des motoneurones est réduit. Une telle thérapie prolonge la vie des patients d'un maximum de trois mois..

Dans les pays de la CEI, ce médicament n'a pas encore été enregistré, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps en Europe et en Amérique..

Puisqu'il n'y a aucun moyen d'influencer le facteur étiologique dans le développement de la maladie, les patients ont besoin de soins et d'un traitement symptomatique:

  • dans les premiers stades de la maladie (avant le développement de changements spastiques dans les muscles), des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués;
  • pour le mouvement, les patients utilisent des bâtons de marche, des chaises spéciales équipées de boutons pour une utilisation facile;
  • lorsque la tête pend, on utilise un collier Shants, des supports spéciaux rigides ou semi-rigides;
  • lorsque les premiers signes de troubles de la déglutition apparaissent, il est conseillé de changer la consistance des aliments en purée et liquide. Après chaque repas, la cavité buccale doit être désinfectée. Lorsqu'il est difficile de prendre de la nourriture liquide, ils passent à l'alimentation par sonde (via une sonde nasogastrique) ou imposent une sonde de gastrostomie (un trou dans la peau dans la région de l'estomac à travers lequel la nourriture pénètre immédiatement dans le tractus gastro-intestinal);
  • avec le développement de crampes dans les muscles du mollet (crampes), la carbamazépine, le baclofène, le magne B6, le vérapamil, le diazépam sont utilisés;
  • lorsque la spasticité apparaît dans les muscles, des relaxants musculaires sont utilisés - baclofène, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • en cas de salivation sévère, l'atropine, l'hyoscine sont utilisées, les antidépresseurs (amitriptyline) sont également efficaces;
  • en cas de douleur persistante, de dépression et de troubles du sommeil, les antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) et les inhibiteurs du recaptage de la sérotonine (fluoxétine, sertraline) sont recommandés. En outre, ce groupe de drogues réduit quelque peu la fréquence des crises de rire ou de pleurs violents. Les troubles du sommeil sévères nécessitent la nomination d'hypnotiques (zolpidem). Lorsque les antidépresseurs et les analgésiques sont inefficaces, des analgésiques narcotiques (morphine, tramadol) sont utilisés pour soulager la douleur;
  • en cas d'insuffisance respiratoire à un stade précoce, il est possible d'utiliser des systèmes portables auxiliaires pour la ventilation non invasive des poumons. Au stade terminal de la maladie, les patients ont besoin d'une utilisation constante de la ventilation mécanique des patients hospitalisés dans l'unité de soins intensifs;
  • parfois des neuroprotecteurs (gliatiline, cérébrolysine, céraxon), des antioxydants (mexipridol), de la vitamine E, des vitamines B, de la L-carnitine (elcar), etc. sont utilisés pour améliorer la nutrition des muscles et des cellules cérébrales, mais de nombreux experts estiment que l'utilisation d'une telle thérapie n'est pas justifiée et n'améliore pas l'état des patients;
  • aussi, ces patients ont besoin de moyens de communication spéciaux - des ordinateurs portables ont été développés qui peuvent être contrôlés à l'aide de mouvements oculaires;
  • l'aide d'un psychologue est urgente pour le patient SLA et sa famille.

Pronostic de la maladie

L'évolution de la maladie n'est toujours que progressive. Quelle que soit la forme de la maladie, tôt ou tard, les deux groupes de motoneurones (central et périphérique) sont touchés. En plus de la paralysie bulbaire se produit, ce qui aggrave considérablement le pronostic.

Malheureusement, pour le moment, il n'y a aucun rapport de guérison complète de la sclérose latérale amyotrophique. Il n'y a que deux patients connus dans le monde dont la maladie s'est stabilisée: l'un d'entre eux est Stephen Hawking et le second est le guitariste Jason Becker..

Selon la forme de la SLA, elle dure de 2 à 15 à 20 ans. Avec une forme élevée de SLA, certains patients peuvent vivre jusqu'à 20 ans. Dans les formes cervicothoracique et lombo-sacrée, la mort survient respectivement après 4-7 ans et 7-10 ans. Le plus grave et le plus défavorable est la forme bulbaire - l'issue mortelle de la maladie survient dans un maximum de 2 ans.

L'ajout de troubles bulbaires et de troubles respiratoires réduit l'espérance de vie des patients SLA à 1 à 3 ans, quelle que soit la forme initiale de la maladie. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique meurent en raison d'une insuffisance respiratoire, d'une malnutrition extrême et de comorbidités.

Conclusion

Malgré d'énormes progrès en médecine, la sclérose latérale amyotrophique reste un mystère pour les chercheurs. Les méthodes pathogéniques de traitement de cette terrible maladie n'ont pas encore été développées. La recherche ne fait que prendre de l'ampleur, au cours de laquelle ils essaient de guérir la SLA en bloquant les gènes qui la provoquent. Aujourd'hui, il n'est possible que d'alléger la souffrance de ces patients et de rendre leur existence aussi confortable que possible..

La sclérose amyotrophique est-elle traitée?

La sclérose amyotrophique, ou SLA (sclérose latérale amyotrophique), est une maladie incurable du système nerveux central. Au cours de son développement, les motoneurones supérieurs et inférieurs de la moelle épinière, ainsi que le tronc et le cortex du cerveau, souffrent. Tout cela conduit à la paralysie, puis à une atrophie musculaire complète..

Concept de sclérose amyotrophique

Selon la CIM-10, la SLA est interprétée comme une maladie du motoneurone. En médecine, cette pathologie est mieux connue sous le nom de maladie de Charcot..

Séparément, nous pouvons distinguer le syndrome de la sclérose amyotrophique, qui survient à la suite d'une autre maladie. Si la cause de son apparition est connue, le traitement vise précisément son élimination..

Avec le développement de cette anomalie, les motoneurones sont détruits, ce qui entraîne un manque de transmission du signal aux cellules cérébrales. Ainsi, les cellules nerveuses ne remplissent pas leurs fonctions et les muscles du corps humain s'atrophient.

Le pic principal de l'incidence est observé chez les personnes de plus de 40 ans, mais la SLA peut survenir à un plus jeune âge, en particulier chez les personnes à prédisposition héréditaire.

La SLA doit être distinguée de la vasoconstriction dans le cerveau, ainsi que de la forme progressive d'encéphalite à tiques, car la méthode de traitement en dépend.

Pathogénèse

La sclérose amyotrophique latérale (latérale) est une maladie dans laquelle les neurones deviennent vulnérables et sont progressivement détruits.

Les motoneurones sont les plus grosses cellules du système nerveux et ont de longs processus. Leur fonctionnement nécessite une consommation d'énergie importante..

Chacun des motoneurones remplit une fonction importante dans le corps, c'est par ses canaux que sont transmises les impulsions qui affectent l'activité motrice d'une personne. Ces cellules nécessitent de grandes quantités de calcium et d'énergie..

Si ces conditions ne sont pas remplies, c'est-à-dire que les motoneurones manquent de calcium, un processus pathologique commence, ce qui conduit à:

  • effets toxiques sur les cellules cérébrales, dus aux acides aminés;
  • processus oxydatif nocif;
  • perturbation des motoneurones;
  • dysfonctionnements des protéines qui forment certaines inclusions;
  • l'apparition de protéines mutées;
  • mort des motoneurones.

Épidémiologie

Cette maladie est très rare, survient dans 2 cas pour 100 000 personnes. En gros, ce sont des adultes (âgés de 20 à 80 ans). L'espérance de vie est courte. Par exemple, les personnes atteintes de SLA bulbaire vivent généralement environ 3 ans et lombo-sacrées - 4 ans..

Seulement 7% de tous les patients atteints de SLA dépassent la durée de vie de cinq ans.

Les raisons

Le développement de la sclérose amyotrophique peut entraîner:

  • mutation génétique, héréditaire;
  • l'accumulation de protéines anormales dans le corps, ce qui peut entraîner la destruction des neurones;
  • réaction pathologique lorsque l'immunité détruit les cellules nerveuses de son corps;
  • accumulation d'acide glutamique dans le corps, dont un excès détruit également les neurones;
  • angiodystonie. Le non-respect du régime de travail et de repos, un stress fréquent, une grande quantité de temps passé devant l'ordinateur entraîne une violation de la régulation nerveuse des vaisseaux sanguins, à savoir un angio-œdème.
  • entrée dans l'organisme d'un virus qui affecte les cellules nerveuses.

Les catégories de personnes suivantes sont les plus sujettes à la pathologie:

  • avec une prédisposition héréditaire à la SLA;
  • hommes de plus de 70 ans;
  • avoir de mauvaises habitudes;
  • ont souffert de maladies infectieuses, dans lesquelles un virus s'est installé dans le corps et détruit les neurones;
  • avez un cancer ou une maladie du motoneurone;
  • avec une partie enlevée de l'estomac;
  • travailler dans des environnements où le plomb, l'aluminium ou le mercure sont utilisés.

De nombreux scientifiques considèrent la SLA comme un processus dégénératif, mais les facteurs à l'origine de son développement n'ont pas encore été entièrement compris. Certains chercheurs pensent que la raison réside dans l'ingestion d'un virus filtrant..

La sclérose amyotrophique n'affecte que le système moteur humain, tandis que ses fonctions sensibles restent inchangées. Pour ces raisons, le développement de la SLA dépend de facteurs tels que:

  1. La similitude du virus avec une certaine formation nerveuse.
  2. Spécificités de l'apport sanguin au système nerveux central.
  3. Circulation lymphatique dans la colonne vertébrale ou le système nerveux central.

Les symptômes de la maladie

Au début de l'évolution de la maladie, les membres sont affectés, puis d'autres parties du corps. Les muscles d'une personne s'affaiblissent, entraînant une paralysie.

À un stade précoce de la maladie, il existe les signes caractéristiques suivants:

  1. La motilité est altérée, les muscles des bras s'affaiblissent.
  2. Faiblesse dans les jambes.
  3. Un affaissement du pied se produit.
  4. Il y a des crampes aux épaules, à la langue, aux bras.
  5. La parole est altérée, il y a des difficultés à avaler.

Plus la maladie progresse, plus ses symptômes deviennent difficiles, par exemple, un rire involontaire peut survenir ou une personne peut pleurer sans raison.

Parfois, la SLA conduit à la démence.

À des stades ultérieurs, une personne présente des symptômes de sclérose amyotrophique tels que:

  1. Dépression.
  2. Manque de capacité à bouger.
  3. Difficulté à respirer.

Les symptômes de la maladie doivent être divisés en deux types:

  1. Qui sont observés avec des lésions du neurone moteur central:
  • diminution de l'activité musculaire;
  • augmentation du tonus musculaire;
  • hyperréflexie;
  • réflexes pathologiques;
  1. Les dommages à un neurone périphérique se manifestent par des symptômes tels que:
  • secousses musculaires;
  • crampes avec douleur;
  • atrophie des muscles de la tête et d'autres parties du corps;
  • hypotension musculaire;
  • hyporéflexie.

Symptômes rares

Il est à noter que la sclérose amyotrophique se manifeste différemment chez chaque patient. Il y a de tels symptômes qui ne peuvent survenir que dans quelques-uns, ils comprennent:

  1. Dysfonctionnement sensoriel. Cela se produit en raison de défaillances de la circulation sanguine, par exemple, le patient peut ne pas sentir ses mains, elles s'affaissent simplement.
  2. Violation de la miction, des selles, de la fonction oculaire.
  3. Démence.
  4. Déficience cognitive qui progresse rapidement. En même temps, la mémoire du patient, les performances cérébrales, etc. diminuent..

La sclérose amyotrophique a plusieurs formes:

  • cérébral;
  • cervicothoracique;
  • bulbe;
  • lombo-sacré.

Lombo-sacré

Cette forme de maladie peut se développer de deux manières:

  1. Oppression du motoneurone périphérique dans la corne antérieure de la moelle épinière lombo-sacrée. Une faiblesse musculaire apparaît dans l'une, puis dans l'autre jambe, les réflexes et le tonus diminuent, en conséquence, le processus d'atrophie commence. Parallèlement à cela, des contractions fréquentes peuvent être ressenties dans les jambes. Ensuite, la maladie se propage aux bras et au-dessus. Il devient difficile pour une personne d'avaler, la parole devient indistincte, la voix change et la langue devient plus fine. La mâchoire inférieure commence à s'affaisser, il y a des problèmes pour mâcher et avaler de la nourriture.
  2. La deuxième variante de l'évolution de la maladie implique la défaite simultanée des motoneurones centraux et périphériques, qui assurent le mouvement des jambes. Au cours de son évolution, une sensation de faiblesse dans les membres est observée, un tonus musculaire apparaît, une atrophie musculaire progressive, une arthrite se produit. Ensuite, le processus passe aux mains, les neurones moteurs du cerveau sont également impliqués, le processus de mastication, la parole est perturbée, des contractions apparaissent dans la langue, des crises de rire ou de pleurs involontaires sont possibles.

Forme cervicothoracique

Elle peut également prendre deux formes:

  1. Seul le motoneurone périphérique est affecté. L'atrophie musculaire et la diminution du tonus n'affectent qu'une main, et seulement après quelques mois - l'autre. Les mains commencent à ressembler à la patte d'un singe. Simultanément à ces processus, les réflexes augmentent dans les jambes, mais sans atrophie. Ensuite, il y a une diminution de l'activité musculaire dans les jambes et la partie bulbaire du cerveau est impliquée dans le processus pathologique..
  2. Lésions simultanées du motoneurone central et périphérique. Les muscles des bras commencent à s'atrophier, leur tonus augmente et, en même temps, les réflexes augmentent et la force des jambes diminue. Plus tard, la région bulbaire est affectée.

Forme bulbaire

Avec le développement de cette forme de maladie, le motoneurone périphérique est affecté. En conséquence, l'articulation est altérée, la voix change, les muscles de la langue s'atrophient. Si le motoneurone central est simultanément affecté, le réflexe pharyngien et mandibulaire est perturbé, des rires ou des pleurs involontaires peuvent survenir. Les réflexes de vomissement sont améliorés.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la parésie avec atrophie des mains se développe, les réflexes et le tonus augmentent. La même chose se produit dans les jambes..

Forme cérébrale

Dans ce cas, le neurone moteur central est principalement affecté. Dans tous les muscles du tronc et des membres, une parésie et une augmentation de leur tonus apparaissent, ainsi que des symptômes pathologiques de la SLA. En plus de l'activité motrice altérée, des troubles mentaux, des troubles de la mémoire, une diminution de l'intelligence, la démence, des accès constants d'agressivité dus à l'incapacité de prendre soin de soi peuvent également survenir.

Le tableau clinique de la SLA

La maladie progresse très rapidement, la parésie conduit à l'incapacité de bouger et de prendre soin de soi. Si le système respiratoire est également impliqué dans le processus de la maladie, le patient s'inquiète de l'essoufflement et du manque d'air, même au moindre effort. Dans les cas avancés, les patients ne peuvent pas respirer seuls et sont constamment sous respirateur.

Chez les patients SLA, l'impuissance se développe dès que possible, dans de rares cas, une incontinence urinaire est possible. Étant donné que le processus de mastication et de déglutition est perturbé, ils perdent rapidement du poids, les membres peuvent devenir asymétriques. Il existe également un syndrome douloureux, car les articulations ont du mal à bouger en raison d'une parésie.

La SLA entraîne également des troubles tels qu'une transpiration accrue, une peau grasse et une décoloration. Le pronostic de guérison n'est pas fait, mais l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte d'une telle maladie est généralement de 2 à 12 ans. La plupart des patients meurent dans les 5 ans suivant le diagnostic. Si cela ne se produit pas, le développement ultérieur de la SLA conduit à une invalidité complète..

Diagnostique

Afin de poser un diagnostic précis de la SLA, une combinaison de facteurs tels que:

  1. Symptômes de lésions du motoneurone central (tonus musculaire, pathologie des mains et des pieds, etc.).
  2. Signes de dommages aux neurones périphériques, confirmés par électromyographie et biopsie.
  3. Progression de la maladie avec implication de nouveaux muscles.

La chose la plus importante pour un traitement réussi est d'exclure d'autres maladies similaires à la sclérose amyotrophique..

Au tout début du traitement de la SLA, le médecin recueille une anamnèse complète du patient, recueille ses plaintes et effectue un examen neurologique. Ensuite, le patient est prescrit:

  • électromyographie;
  • imagerie par résonance magnétique;
  • tests sanguins et urinaires;
  • examen du liquide céphalo-rachidien;
  • analyse génétique moléculaire.

Un EMG à l'aiguille est également effectué, ce qui indique des lésions musculaires et une atrophie. L'IRM est nécessaire pour clarifier le diagnostic, elle peut être utilisée pour retracer l'atrophie du cortex moteur du cerveau, la dégénérescence des voies qui relient les neurones centraux et périphériques.

Lors du diagnostic de SLA, un test sanguin montre une augmentation de la créatine phosphokinase, qui est libérée lors de la dégradation des fibres musculaires. Lors de l'examen du liquide céphalo-rachidien, une teneur accrue en protéines sera trouvée, et l'analyse moléculaire peut révéler une mutation dans le gène 21 du chromosome.

Traitement

Ce type de maladie ne peut pas être guéri, il existe certains types de médicaments qui peuvent prolonger légèrement la vie du patient. L'une de ces substances est le riluzole. Il est pris en continu à 100 mg. En moyenne, l'espérance de vie augmente de 2 à 3 mois. Il est généralement prescrit aux patients atteints de la maladie depuis 5 ans et qui peuvent respirer par eux-mêmes. Ce médicament a un effet négatif sur l'état du foie..

En outre, les patients reçoivent un traitement symptomatique. Cela comprend des médicaments tels que:

  1. Sirdalud, Baclofène - avec fasciculations.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - améliorer l'activité musculaire.
  3. Fluoxetine, Sertraline - pour lutter contre la dépression.
  4. Vitamines B - pour améliorer le métabolisme des neurones.
  5. Atromine, Amitriptyline - prescrit pour la salivation.

Avec l'atrophie des muscles de la mâchoire, le patient peut avoir des difficultés à mâcher et à avaler de la nourriture. Dans de tels cas, les aliments doivent être essuyés ou un soufflé, une purée de pommes de terre, etc. doivent être préparés. Nettoyez votre bouche après chaque repas.

Dans les cas où le patient ne peut pas avaler, mâche de la nourriture pendant une longue période et ne peut pas boire suffisamment de liquide, il peut se voir prescrire une gastrostomie endoscopique. Des méthodes alternatives peuvent être utilisées, telles que l'alimentation par sonde ou l'alimentation intraveineuse.

En cas de troubles de la parole, lorsqu'une personne ne peut plus parler clairement, des machines à écrire spéciales l'aideront à communiquer avec le monde extérieur. Les veines des membres inférieurs doivent également être surveillées afin que la thrombose n'y apparaisse pas. Si une infection s'est jointe, vous devez immédiatement être traité avec des antibiotiques..

Pour maintenir une activité physique, vous devez utiliser des chaussures orthopédiques, des semelles intérieures, des cannes, des marcheurs, etc. Si la tête s'affaisse, des supports de tête spéciaux peuvent être achetés. Dans les derniers stades de la maladie, le patient aura besoin d'un lit fonctionnel..

Si une personne atteinte de SLA a un processus respiratoire perturbé, on lui prescrit des appareils de ventilation non invasifs périodiques. Si le patient ne peut plus respirer par lui-même, on lui montre une trachéotomie ou une ventilation artificielle.

Ce qui ne peut pas être utilisé

Avec le développement de la sclérose latérale amyotrophique, il est interdit d'utiliser des méthodes de traitement telles que:

  1. Cytostatiques - altèrent le processus de digestion et peuvent réduire l'immunité.
  2. Oxygénation hyperbare - sature le sang avec un excès d'oxygène.
  3. Infusion saline.
  4. Médicaments hormonaux qui entraînent une myopathie du muscle pulmonaire.
  5. Acides aminés à chaîne ramifiée qui raccourcissent la durée de vie.

Exercices physique

Avec ce type de maladie, il est très important de maintenir le tonus musculaire. Cela nécessite une thérapie professionnelle et physique..

L'ergothérapie permet au patient de vivre une vie normale le plus longtemps possible. Cette méthode est tout simplement nécessaire dans les cas graves de la maladie. La physiothérapie aide à maintenir la forme physique, la mobilité musculaire.

Le patient a simplement besoin de vergetures pour faire face à la douleur et réduire les spasmes musculaires. Ils contribuent également à se débarrasser des crises involontaires. Vous pouvez faire des étirements vous-même (en utilisant des ceintures spéciales) ou avec l'aide d'une autre personne.

Tous les exercices doivent être longs et réguliers, alors l'effet sera positif..

Pronostic de rétablissement

Les chances de guérison sont très faibles, malheureusement, tous les patients SLA meurent dans les 2 à 12 ans. Complique toutes les pneumonies, les problèmes respiratoires et autres maladies. Les symptômes de la maladie progressent très rapidement, l'état général du patient s'aggrave. Dans toute l'histoire de la médecine, seules deux personnes ont réussi à survivre. L'un d'eux est Stephen Hawking, qui a vécu et a lutté contre la sclérose amyotrophique pendant environ 50 ans. Grâce à une thérapie spéciale, une chaise sur laquelle il bougeait et un ordinateur conçu pour entrer en contact avec les gens autour de lui, Hawking était actif jusqu'au dernier jour..

Comment ne pas déclencher la maladie

Au début, il est presque impossible de comprendre le développement de cette maladie en soi, car les causes exactes de son apparition ne sont pas entièrement comprises. Les mesures préventives secondaires visent à ralentir le développement de la maladie. Ceux-ci inclus:

  1. Consultations régulières avec un neurologue et prise de médicaments.
  2. Rejet des mauvaises habitudes.
  3. Traitement correct et compétent.
  4. Alimentation équilibrée et apport en vitamines.

La SLA est incurable, les scientifiques n'ont pas encore établi ses symptômes et ses causes exacts. À ce stade du développement de la médecine, il n'existe aucun médicament de ce type qui puisse guérir complètement une personne d'une maladie..

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie très grave du système nerveux central et périphérique. Il est connu depuis plus de 100 ans et se trouve partout dans le monde..

La cause de son apparition est inconnue, à l'exception de rares formes héréditaires. L'acronyme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) n'a rien à voir avec la sclérose en plaques, ce sont deux maladies complètement différentes.

La SLA est diagnostiquée chaque année chez une personne sur deux sur 100 000. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans, mais affecte rarement les jeunes adultes. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes (1,6: 1). La fréquence de la SLA dans le monde augmente chaque année. Le taux d'incidence varie considérablement d'un patient à l'autre et l'espérance de vie est réduite.

La sclérose latérale amyotrophique affecte presque exclusivement le système nerveux moteur. La sensation de toucher, la douleur et la température, la vision, l'ouïe, l'odorat et le goût, la fonction vésicale et intestinale restent normales dans la plupart des cas. Certains patients peuvent présenter des faiblesses mentales qui ne se retrouvent généralement que sur certains examens, mais les manifestations graves sont rares.

Le système moteur, qui contrôle nos muscles et nos mouvements, tombe malade à la fois dans sa partie centrale («neurone moteur supérieur» dans le cerveau et le tractus pyramidal) et dans ses parties périphériques («neurone moteur inférieur» dans le tronc cérébral et la moelle épinière avec des fibres nerveuses motrices jusqu'à muscles).

Maladie des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et de leurs processus musculaires, entraînant des contractions musculaires involontaires (fasciculation), une atrophie musculaire (atrophie) et une faiblesse musculaire (parésie) dans les bras et les jambes et dans les muscles respiratoires.

Lorsque les cellules nerveuses motrices du tronc cérébral sont affectées, les muscles de la parole, de la mastication et de la déglutition sont affaiblis. Cette forme de SLA est également appelée paralysie bulbaire progressive..

La maladie des cellules nerveuses motrices du cortex cérébral et sa liaison à la moelle épinière entraînent à la fois une paralysie musculaire et une augmentation du tonus musculaire (paralysie spastique) avec des réflexes accrus.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) progresse rapidement et sans relâche sur plusieurs années. À ce jour, il n'y a pas de remède, la cause est largement inconnue. La maladie débute à l'âge adulte, généralement entre 40 et 70 ans. La régression varie en fonction du taux de progression et de l'ordre des symptômes et de la perte de fonction. Par conséquent, il est impossible de donner un pronostic fiable pour chaque patient individuel..

La sclérose latérale amyotrophique est toujours l'une des maladies humaines les plus mortelles. En particulier, cela impose d'énormes exigences aux patients malades, ainsi qu'à leurs proches et aux médecins attentionnés: le malade subit une diminution progressive de sa force musculaire avec une intégrité intellectuelle complète. Les membres de la famille nécessitent énormément de patience et d'empathie..

Causes et facteurs de risque

En tant que maladie nerveuse, la sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps, mais les causes de la maladie sont encore largement inexplorées. La maladie survient à la suite d'une prédisposition héréditaire et spontanément. La plupart des cas surviennent spontanément..

Toutes les 100 personnes atteintes de SLA ont une mutation héréditaire ou réémergente dans un gène particulier qui est important pour le métabolisme cellulaire.

Cela empêche la formation d'une enzyme qui élimine les radicaux libres d'oxygène dans la cellule. Les radicaux non supprimés peuvent causer des dommages importants aux cellules nerveuses, interférant avec la transmission des commandes aux muscles - par conséquent, une faiblesse musculaire et, enfin, une paralysie complète.

Formes de SLA

Il existe 3 formes différentes de SLA:

  • Forme familiale: la maladie est transmise par les gènes (gène C9ORF72).
  • Sporadique: cause inconnue.
  • Endémique: la SLA est beaucoup plus courante, également pour des raisons peu claires.

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les premiers symptômes peuvent survenir à différents endroits chez des patients individuels. Par exemple, l'atrophie et la faiblesse musculaires peuvent n'apparaître que dans les muscles de l'avant-bras et de la main d'un côté du corps, avant de se propager au côté et aux jambes opposés..

Des symptômes rares commencent à apparaître dans les muscles de la jambe et du pied ou dans les muscles de l'épaule et de la cuisse.

Chez certains patients, les premiers symptômes surviennent au niveau de la parole, de la mastication et de la déglutition des muscles (paralysie bulbaire). Très rarement, les premiers symptômes se traduisent par une paralysie spastique. Même dans les premiers stades de la SLA, les gens se plaignent souvent de contractions musculaires involontaires (fasciculation) et de spasmes musculaires douloureux..

En règle générale, la maladie progresse lentement et uniformément sur de nombreuses années, se propage à d'autres zones du corps et raccourcit l'espérance de vie. Cependant, on connaît également des cas très lents d'évolution de la maladie pendant 10 ans ou plus..

Complications

La SLA, en tant que maladie chronique évolutive, provoque des problèmes respiratoires chez la plupart des patients. Ils sont causés par des lésions de 3 groupes musculaires différents: les muscles inspiratoires et expiratoires et les muscles de la gorge / du larynx (muscles bulbaires).

Les conséquences des lésions des muscles respiratoires, le muscle principal du diaphragme, sont une ventilation insuffisante des poumons (hypoventilation alvéolaire). En conséquence, le niveau de dioxyde de carbone dans le sang augmente et la teneur en oxygène dans le sang diminue..

La faiblesse des muscles expiratoires - en particulier les muscles abdominaux - conduit à un affaiblissement de la toux. Il existe un risque d'accumulation de sécrétion dans les voies respiratoires avec fermeture partielle complète (atélectasie) ou infection secondaire suite à la colonisation de composants pulmonaires mal ventilés par des bactéries.

Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique présentent régulièrement une légère quinte de toux si un ou plusieurs des groupes musculaires décrits ci-dessus sont affectés. Conséquences - accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, infections, essoufflement et dyspnée.

Diagnostic de la SLA

Le neurologue (spécialiste des maladies nerveuses) est responsable du diagnostic. Le patient est d'abord examiné cliniquement, en particulier, les muscles doivent être évalués en termes de tonus musculaire, de force et de fasciculations.

L'évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes du patient doivent être vérifiés. En outre, il est nécessaire d'étudier d'autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas affectées par la sclérose latérale amyotrophique afin de détecter des maladies similaires mais causalement différentes et d'éviter les erreurs de diagnostic..

Un examen supplémentaire important de la maladie est l'électromyographie (EMG), qui peut prouver des dommages au système nerveux périphérique. Des études approfondies de la vitesse de conduction nerveuse fournissent des informations supplémentaires.

En outre, des analyses de sang, des analyses d'urine et, au moment du diagnostic initial, principalement du liquide céphalo-rachidien (LCR) sont nécessaires. Divers tests diagnostiques (imagerie par résonance magnétique ou rayons X) font également partie du diagnostic. En fait, le diagnostic supplémentaire devrait exclure d'autres types de maladies, telles que les processus inflammatoires ou immunologiques, qui peuvent être très similaires à la SLA, mais peuvent être plus traitables..

Options de traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Étant donné que la cause de la SLA n'est pas encore connue, il n'y a pas de thérapie causale qui pourrait arrêter ou guérir la maladie..

À maintes reprises, l'efficacité des nouveaux médicaments conçus pour retarder l'évolution de la maladie est soigneusement étudiée et testée. Le premier médicament, le Riluzole, entraîne une augmentation modérée de l'espérance de vie.

Ce médicament réduit les effets néfastes des cellules nerveuses du glutamate. La première prescription de ces médicaments doit, si possible, être rédigée par un neurologue expérimenté dans la SLA. D'autres médicaments sont à différents stades d'essais cliniques et pourraient être approuvés dans les prochaines années.

En outre, il existe un certain nombre de traitements axés sur les symptômes qui peuvent soulager les signes de la sclérose latérale amyotrophique et améliorer la qualité de vie des personnes touchées. La physiothérapie est au premier plan. L'accent est mis sur le maintien et l'activation des muscles fonctionnels, la thérapie de la contraction musculaire et la limitation associée de la mobilité articulaire.

Objectifs du traitement

L'objectif principal de la thérapie de la SLA est d'atténuer les complications et les conséquences de la maladie dans le cadre des options disponibles avec des concepts de traitement appropriés et de maintenir l'autonomie dans la vie quotidienne des personnes touchées le plus longtemps possible..

Les méthodes et objectifs du traitement thérapeutique sont basés sur les résultats et la situation individuelle du patient. Faites également attention au stade actuel de la maladie. La thérapie est basée sur les capacités individuelles de la personne affectée.

Physiothérapie SLA

L'évolution de la maladie dans la SLA est très différente en termes de gravité, de durée et de symptômes, et présente un défi particulier pour les patients et les thérapeutes..

L'évolution peut aller d'une progression rapide avec assistance respiratoire sur plusieurs mois à une progression lente sur plusieurs années. En fonction des cellules nerveuses motrices endommagées, des composants du mouvement spastique peuvent être présents, mais cela peut également être une manifestation d'une paralysie flasque..

Tous ces symptômes peuvent être différents dans différentes parties du corps. Parfois, il arrive que le patient puisse encore marcher, mais les muscles de l'épaule et de l'avant-bras présentent une paralysie presque complète (syndrome de la main étrangère).

D'autres formes se caractérisent par une paralysie ascendante des muscles, des membres inférieurs au tronc, aux membres supérieurs, au cou et à la tête. D'un autre côté, la forme bulbaire de la SLA commence par des troubles de la déglutition et de l'élocution. Les fonctions sensorielles et autonomes restent généralement debout et intactes.

La complexité et la nature à plusieurs niveaux de l'évolution individuelle de la maladie nécessitent un large éventail de connaissances spécialisées, ainsi qu'une étude approfondie des mécanismes de la SLA..

Comme il est peu probable que des restrictions ultérieures soient spécifiquement prévues, une évaluation critique constante du contenu de la thérapie choisie est toujours nécessaire. L'utilisation d'une variété de thérapies pour le travail musculaire, le soulagement de la douleur, la relaxation, la stimulation respiratoire et des fournitures d'assistance appropriées peut permettre au patient de rendre sa vie quotidienne aussi longue que possible..

Orthophonie

En plus de la physiothérapie, il comprend également l'orthophonie. L'évolution de la maladie nécessite une surveillance médicale et thérapeutique attentive pour contrer adéquatement les problèmes émergents. De cette manière, la collaboration interdisciplinaire intensive des thérapeutes est payante..

L'orthophonie est nécessaire

Trachéotomie pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Les patients SLA peuvent faire face à des urgences quotidiennes et spécifiques à une maladie.

Presque toutes les urgences affectent le système respiratoire des patients. La faiblesse déjà existante des muscles d'inhalation et d'expiration, ainsi que des muscles de la gorge et du larynx (muscles bulbaires) est fortement et significativement augmentée en raison de la détérioration supplémentaire du facteur respiratoire.

Un exemple de ceci est une infection des voies respiratoires inférieures, qui entraîne des crises d'étouffement, une obstruction bronchique et la nécessité d'une ventilation mécanique par infiltration sécrétoire en présence d'une toux faible préexistante..

Même des chirurgies telles que l'abdomen peuvent entraîner une insuffisance respiratoire aiguë et une reprise de la respiration artificielle après la fin de l'anesthésie..

La thérapie d'urgence impliquant le système respiratoire offre diverses options de traitement: l'oxygène peut réduire la détresse respiratoire, les antibiotiques pour la pneumonie et la physiothérapie générale pour réduire les sécrétions et éliminer les sécrétions.

Surtout avec une toux affaiblie, il peut être nécessaire d'aspirer les sécrétions pathologiques des voies respiratoires - simplement par un cathéter ou par bronchoscopie. Il est souvent nécessaire de prendre des médicaments pour les symptômes de détresse respiratoire et d'anxiété. Les opiacés (tels que la morphine) et les tranquillisants (tels que Tavor®) conviennent pour cela. Malgré toutes ces mesures, la respiration artificielle est parfois incontournable..

La respiration artificielle est un ensemble de mesures visant à maintenir la circulation de l'air à travers les poumons chez une personne qui a cessé de respirer.

La ventilation non invasive avec masque facial est une bonne alternative à la ventilation invasive car les voies respiratoires naturelles du patient restent intactes. Cependant, cela peut ne pas être possible, surtout si les muscles pharyngés sont paralysés. L'intubation suivie d'une respiration artificielle est souvent réalisée sans l'autorisation du patient et rarement à la demande explicite du patient.

En raison de la maladie sous-jacente, les tentatives de retrait définitif du tube de ventilation échouent généralement, ce qui entraîne la reprise de la ventilation mécanique et une trachéotomie ultérieure..

Si les muscles respiratoires sont affectés, cette urgence peut survenir de manière inattendue et soudaine. Il n'y a souvent aucun symptôme d'avertissement indiquant une aggravation lente de la situation respiratoire.

Il est important que les médecins discutent de la survenue possible de telles urgences avec le patient et ses proches lors de l'examen au moment du diagnostic et déterminent conjointement la procédure, par exemple, en fonction du désir du patient: les médecins préciseront si la thérapie de ventilation doit être effectuée en plus du traitement médical..

Cependant, la trachéotomie est également une option dans la prise en charge symptomatique de la SLA. Le blocage d'une canule dans la trachée peut réduire considérablement la fréquence et la gravité du transfert de matière depuis le tractus gastro-intestinal (appelé aspiration).

Si la ventilation est nécessaire en raison d'une pompe respiratoire faible, le problème des fuites et des points de pression, tels que sur l'arête du nez, qui se produit à des rythmes différents pendant la ventilation non invasive au masque et peut entraîner une efficacité limitée de la ventilation non invasive, est éliminé.

Les indications possibles de la trachéotomie - avec ou sans ventilation ultérieure - sont, par conséquent, des aspirations lourdes répétées, souvent associées à une toux affaiblie, ou un échec de la ventilation non invasive en cas de faiblesse évidente de la pompe respiratoire. Dans les deux cas, la trachéotomie est une procédure de routine dont les avantages et les inconvénients doivent être discutés en détail à l'avance avec le patient et ses proches..

Les avantages évidents sont une aspiration réduite et une ventilation invasive généralement sans problème par le tube de trachéotomie, ce qui aurait souvent pour effet de prolonger la durée de vie. Ceci est compensé par des inconvénients tels que la nécessité d'une surveillance intensive pendant la ventilation invasive, une aspiration fréquente et une augmentation significative de l'effort de toilettage..

En règle générale, les exigences relatives à la prise en charge des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne peuvent être remplies que par des proches, il est donc nécessaire de consulter des infirmières expérimentées dans le domaine des soins respiratoires..

Sur la base de l'expérience de plus de 200 patients atteints de SLA nécessitant une thérapie formelle, ils ont délibérément choisi la trachéotomie uniquement