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Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Le physicien théoricien de renommée mondiale Stephen Hawking (1942-2018) est décédé en 2018. L'homme qui a passé la majeure partie de sa vie en fauteuil roulant aux prises avec un diagnostic mortel de sclérose latérale amyotrophique.

Beaucoup, face à des informations sur le célèbre scientifique, se posent la question: "Qu'est-ce que la SLA?" Après tout, c'est loin d'être la maladie neurologique la plus courante, qui est constamment entendue, mais cette pathologie ne devient pas moins dangereuse..

Qu'est-ce que la SLA?

Le premier qui a décrit et distingué la sclérose amyotrophique latérale (latérale) comme une nosologie distincte était le psychiatre français Jean-Martin Charcot en 1869..

La SLA, comme aucune autre pathologie du système nerveux, a de nombreux synonymes pour son nom. Il s'agit d'une maladie du motoneurone ou d'une maladie du motoneurone, et de la maladie de Charcot et de la maladie de Lou Gehrig (le terme est plus souvent utilisé dans les pays d'Europe occidentale et en Amérique). Mais quel que soit le nom de cette maladie, elle conduit régulièrement à une invalidité grave et à une mort inévitable..

Qu'est-ce que la SLA?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une pathologie neurodégénérative chronique du système nerveux en constante évolution, caractérisée par des lésions des motoneurones centraux et périphériques, suivies du développement de la plégie (paralysie), de l'atrophie musculaire, des troubles bulbaires et pseudobulbaires.

La sclérose latérale amyotrophique dans 95% des cas est une maladie sporadique, c'est-à-dire qu'elle n'a pas de lien direct avec les maladies du plus proche parent. 5% de la SLA diagnostiquée est due à une pathologie héréditaire. La SLA familiale a été identifiée et confirmée pour la première fois sur l'île de Guam (îles Mariam).

La maladie des motoneurones est assez rare - 1,5 à 5 cas pour 100 000 habitants. L'incidence maximale survient à l'âge d'environ 50 ans avec une forme familiale de la maladie et de 60 à 65 ans - avec une forme sporadique. Mais cela ne signifie pas du tout que la maladie de Charcot ne survient pas à un jeune âge. Les hommes souffrent de SLA presque 1,5 fois plus souvent que les femmes. Bien que cette différence disparaisse après 60 ans, les représentants des deux sexes tombent malades aussi souvent.

La SLA doit être clairement différenciée avec une affection telle que le syndrome latéral amyotrophique (SLA), car ce dernier est une manifestation d'autres maladies du système nerveux (par exemple, encéphalite à tiques, accident vasculaire cérébral, etc.), et non une nosologie distincte. Et le plus souvent, il s'agit de maladies guérissables qui, avec un diagnostic et un traitement rapides, ne mènent pas à la mort..

La mort dans la sclérose latérale amyotrophique survient à la suite de complications telles que pneumonie congestive, phénomènes septiques, défaillance des muscles respiratoires, etc..

Un peu de terminologie

Pour comprendre l'essence de cette terrible maladie, vous devez comprendre un peu la terminologie neurologique complexe comme les syndromes des neurones moteurs centraux et périphériques, bulbaires et pseudobulbaires. Puisque ces mots ne diront pas à une personne loin de la médecine.

Le motoneurone central est situé dans le gyrus précentral du cortex cérébral, la région dite motrice. Si cette partie du cerveau est endommagée, une paralysie centrale (spastique) se développe, qui s'accompagne des symptômes suivants:

  • faiblesse des muscles de gravité variable (d'une absence totale de mouvement à une légère maladresse de mouvement);
  • augmentation du tonus musculaire, développement de la spasticité;
  • renforcement des réflexes tendineux et périostés;
  • l'apparition de marques de pied pathologiques (un symptôme de Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Les motoneurones périphériques sont localisés dans les noyaux des nerfs crâniens, dans l'épaississement de la moelle épinière aux niveaux cervical, thoracique et lombo-sacré dans ses cornes antérieures. C'est, en tout cas, en dessous des motoneurones corticaux. Lorsque ces cellules nerveuses sont endommagées, des symptômes de paralysie périphérique (flasque) apparaissent:

  • faiblesse des muscles innervés par ce groupe de cellules;
  • diminution des réflexes tendineux et périostés;
  • l'apparition d'une hypotonie musculaire;
  • développement de modifications atrophiques des muscles, en raison de leur dénervation;
  • aucun symptôme pathologique.

Avec la SLA, les motoneurones périphériques et centraux sont endommagés, ce qui provoque l'apparition de signes de paralysie centrale et périphérique dans cette pathologie..

La paralysie bulbaire qui se développe dans la maladie de Lou Gehrig résulte de la dégénérescence des neurones situés dans les noyaux des paires IX, X, XII de nerfs crâniens. Ces structures sont situées dans le tronc cérébral, à savoir dans la moelle allongée (de lat.bulbus). Ce syndrome se manifeste par une faiblesse des muscles du pharynx, du larynx, de la langue et du palais mou. D'où ses principaux symptômes:

  • dysarthrie (violation de l'articulation, due à la faiblesse et à l'atrophie des muscles de la langue);
  • dysphonie (altération de la formation de la voix) et nasolalie (tonus nasal de la voix);
  • dysphagie (trouble de la déglutition);
  • affaissement du palais mou et déplacement de la luette vers le côté sain;
  • perte (absence) du réflexe pharyngé;
  • bave (se produit à la suite d'une violation de la déglutition);
  • contraction fibrillaire dans la langue (détectée comme une petite contraction musculaire, flutter).

La paralysie pseudobulbaire, qui comprend presque tous ces symptômes, se développe en raison d'un trouble bilatéral de la structure des voies cortico-bulbaires (c'est-à-dire des fibres nerveuses reliant le cortex cérébral au groupe bulbaire des noyaux des nerfs crâniens). La caractéristique de ce syndrome est:

  • préservation du réflexe pharyngé;
  • absence d'atrophie et de fibrillation de la langue;
  • augmentation du réflexe mandibulaire;
  • l'apparition de réflexes pathologiques de l'automatisme buccal (ils sont considérés comme normaux pour l'enfance - proboscis, succion, etc.);
  • violents (involontaires) pleurer et rire.

Considérant que dans la sclérose latérale amyotrophique, les motoneurones supérieurs (centraux) et inférieurs (périphériques) dégénèrent, la paralysie bulbaire est très souvent associée à une paralysie pseudobulbaire. Dans certaines formes de SLA, ces syndromes peuvent être la seule manifestation de la maladie, les autres n'ont tout simplement pas le temps de se développer, car les phénomènes d'insuffisance respiratoire se développent très rapidement.

Quelles sont les causes et les mécanismes de la maladie?

Les raisons fiables du développement de la forme sporadique de la maladie de Charcot n'ont pas encore été établies. De nombreux chercheurs pensent que les infections «lentes» provoquent le développement de la SLA: entérovirus, virus ECHO, Coxsackie, rétrovirus, VIH.

Le virus détruit la structure ADN normale des motoneurones, provoquant une accélération de leur mort (apoptose). Cela s'accompagne du développement d'une excitotoxicité - un excès de glutamate entraîne une surexcitation et la mort des motoneurones. Les cellules restantes peuvent se dépolariser spontanément, ce qui se manifeste cliniquement par une fibrillation et des fasciculations.

Il existe également un effet pathologique sur les neurones des réactions auto-immunes (les IgG perturbent le travail des canaux calciques de type L), une modification du métabolisme aérobie normal en eux, une augmentation du courant transmembranaire des ions sodium et calcium dans les cellules, une violation de l'activité des enzymes de la paroi cellulaire et la destruction de ses protéines et lipides structuraux.

À l'Université Johns Hopkins de Baltimore, de l'ADN et de l'ARN à quatre brins ont été détectés dans les motoneurones de patients atteints de SLA. Cela a conduit à l'apparition de la protéine ubiquitine dans le cytoplasme des neurones, ou plutôt de ses agrégats, qui sont normalement situés dans le noyau. Ce changement accélère également la neurodégénérescence dans la sclérose latérale amyotrophique..

La SLA héréditaire (familiale) est associée à une mutation dans un gène situé sur le chromosome 21 et codant pour la superoxyde mutase-1. La maladie est transmise de manière autosomique dominante.

L'examen pathomorphologique révèle une atrophie du cortex moteur (gyri précentral) des hémisphères cérébraux, des cornes antérieures de la moelle épinière et des noyaux moteurs du groupe bulbaire des nerfs crâniens. Dans ce cas, les motoneurones morts sont remplacés par la névroglie. Non seulement les corps des motoneurones sont affectés, mais aussi leurs processus - on observe une démyélinisation (c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline normale des axones) des voies pyramidales dans le tronc cérébral et les cordons latéraux de la moelle épinière.

Sclérose latérale amyotrophique: symptômes

Les premiers symptômes de la maladie de Lou Gehrig dans la plupart des cas augmentent lentement la faiblesse des bras ou des jambes. Dans ce cas, les parties distales des extrémités - les pieds et les mains sont plus touchées. Le patient ne peut pas attacher les boutons, attacher les lacets, commence à trébucher, se tord les jambes. Une telle maladresse s'accompagne d'un épuisement externe (perte de poids) des membres..

Le plus souvent, les symptômes sont asymétriques. Avec une observation attentive du patient, des fasciculations peuvent être trouvées dans les membres affectés - contractions musculaires, ressemblant à une vague, léger flottement.

De nombreux patients dans la période initiale de la maladie éprouvent des problèmes associés à une faiblesse des muscles du cou qui soutiennent la tête en position verticale. Par conséquent, la tête pend constamment et les patients ont besoin d'appareils spéciaux pour la tenir.

La maladie progresse régulièrement et progressivement le processus pathologique couvre de plus en plus de grandes masses de muscles. Dans le contexte du développement de la paralysie périphérique, les symptômes de la jointure centrale:

  • hypertonicité et spasticité des muscles,
  • les réflexes tendineux et périostés sont améliorés,
  • des réflexes pathologiques du pied et de la main se produisent.

Très lentement, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique perdent complètement la capacité de se déplacer de manière autonome et de prendre soin d'eux-mêmes.

Parallèlement à cela, le patient note une violation de la déglutition, des difficultés à parler, des changements de voix et d'autres symptômes de paralysie bulbaire, qui est généralement associée à un pseudobulbaire.

Peu à peu, le processus pathologique affecte les muscles respiratoires - les dommages au diaphragme sont de la plus grande importance. À cet égard, le phénomène de la respiration paradoxale se produit: lors de l'inhalation, l'abdomen des patients souffrant de SLA coule et à l'expiration, au contraire, fait saillie.

Troubles oculomoteurs (parésie du regard, altération du mouvement des globes oculaires, etc.), s'ils surviennent, alors seulement au stade terminal de la maladie des motoneurones. Les changements de sensibilité ne sont pas typiques de cette maladie, bien que certains patients se plaignent d'un inconfort et d'une douleur incompréhensibles.

De plus, la sclérose latérale amyotrophique n'est pas caractérisée par un dysfonctionnement des organes pelviens. Mais à la fin de la maladie, l'incontinence ou la rétention d'urine et de selles est possible.

Les patients restent généralement sains d'esprit et avec une mémoire claire jusqu'à la fin de leurs jours, ce qui assombrit davantage leur état. Par conséquent, des troubles dépressifs sévères surviennent souvent. La démence associée à une atrophie diffuse du cortex du lobe frontal n'est observée que dans 10 à 11% des cas de SLA familiale.

Quelles formes prend la maladie des motoneurones??

La classification moderne de la sclérose latérale amyotrophique distingue 4 formes principales:

  • élevé (cérébral);
  • bulbe;
  • cervicothoracique;
  • lombo-sacré.

Cette division est plutôt arbitraire, car avec le temps, les motoneurones sont endommagés à tous les niveaux. Il est plutôt nécessaire d'établir le pronostic de la maladie..

Forme haute (cérébrale)

La forme élevée (cérébrale) de la SLA se développe dans 2 à 3% des cas et s'accompagne de lésions des neurones du cortex moteur (gyrus précentral) du lobe frontal. Avec cette pathologie, une tétraparésie spastique se produit (c'est-à-dire que les bras et les jambes sont touchés), qui sont associées au syndrome pseudobulbaire. Les symptômes de changements neurodégénératifs dans les motoneurones périphériques ne se manifestent pratiquement pas.

Forme bulbaire

La forme bulbaire, qui survient dans un quart des cas de SLA, s'exprime par la défaite des noyaux des nerfs crâniens (paires IX, X, XII) situés dans le tronc cérébral. Cette forme de la maladie se manifeste par une paralysie bulbaire (dysphagie, dysphonie, dysarthrie), qui, avec la progression de la pathologie, s'accompagne d'une atrophie des muscles des membres et de fasciculations, paralysie centrale. Les troubles bulbaires sont souvent accompagnés d'un syndrome pseudobulbaire (augmentation du réflexe mandibulaire, apparition de rires violents ou de pleurs spontanés, réflexes d'automatisme buccal).

Forme cervicothoracique

La forme la plus courante (environ 50% des cas) de maladie du motoneurone est cervicothoracique. Dans lequel les premiers symptômes de paralysie périphérique des mains se développent (atrophie musculaire, diminution ou perte des réflexes tendineux et périostés, diminution du tonus musculaire) et paralysie spastique des jambes. Puis, avec une "augmentation" du niveau de lésion neuronale, les symptômes de la plégie centrale dans les mains se rejoignent (développement de la spasticité, revitalisation des réflexes, phénomènes pathologiques du poignet).

Forme lombo-sacrée

La forme lombo-sacrée de la SLA survient dans 20 à 25% des cas et se manifeste par une paralysie flasque (périphérique) des membres inférieurs. En progressant, la maladie se propage aux masses musculaires sus-jacentes (tronc, bras) et ajoute des signes de paralysie spastique (centrale) - hypertonicité des muscles, augmentation des réflexes, apparition de signes pathologiques du pied.

Comment confirmer le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique?

Le diagnostic de cette pathologie rare est d'une grande importance, car il existe un certain nombre de maladies qui imitent la sclérose latérale amyotrophique, mais beaucoup d'entre elles sont guérissables. Les signes les plus frappants de la maladie de Charcot: lésions des motoneurones centraux et périphériques - apparaissent déjà aux stades terminaux de la maladie. Par conséquent, un diagnostic fiable de la SLA repose sur l'exclusion d'autres pathologies du système nerveux..

En Europe et en Amérique, les critères d'El Escorian pour le diagnostic de la SLA, développés par la Fédération internationale des neurologues, sont utilisés. Ceux-ci inclus:

  • signes cliniques fiables de lésions du neurone moteur central;
  • signes cliniques, électroneuromyographiques et pathomorphologiques de la neurodégénérescence du motoneurone périphérique;
  • progression régulière et propagation des symptômes dans une ou plusieurs zones d'innervation, détectées lors de l'observation dynamique du patient.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant conduire au développement de tels symptômes..

Ainsi, pour diagnostiquer la sclérose latérale amyotrophique, les techniques d'examen suivantes sont utilisées:

  • examen et interrogatoire du patient (anamnèse de la vie et de la maladie). À l'examen, une attention est portée à une combinaison de signes de paralysie périphérique et centrale, affectant au moins deux ou trois zones du corps (membres supérieurs et inférieurs, muscles bulbaires); la présence simultanée de symptômes de paralysie bulbaire et pseudobulbaire; absence de troubles pelviens et oculomoteurs, déficience visuelle et sensibilité, préservation des fonctions intellectuelles et mnésiques;
  • analyse clinique du sang et de l'urine;
  • test sanguin biochimique (CPK, protéine C-réactive, niveau d'électrolytes dans le sang, tests rénaux, tests de la fonction hépatique, etc.) - avec la SLA, une augmentation du niveau de CPK, des indicateurs de tests hépatiques est souvent observée;
  • détermination du niveau de certaines hormones dans le sang (par exemple, les hormones thyroïdiennes);
  • étude de la composition du liquide céphalo-rachidien (liquide céphalo-rachidien) - chez certains patients SLA (25%), il y a une augmentation de la teneur en protéines dans le liquide céphalo-rachidien;
  • électroneuromyographie à l'aiguille (ENMG) - chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique, le «rythme de palissade» (potentiels de fibrillation rythmique) est déterminé, des signes de lésions des cornes antérieures de la moelle épinière en l'absence totale de troubles de la conduction le long des fibres nerveuses;
  • étude de neuroimagerie - L'IRM du cerveau et de la moelle épinière chez ces patients révèle une atrophie du cortex du gyrus précentral, un amincissement des cordons latéraux et une diminution de la taille des cornes antérieures de la moelle épinière;
  • biopsie des muscles et des nerfs avec examen histologique ultérieur - révèle des signes de changements atrophiques et de dénervation;
  • tests de génétique moléculaire - justifiés en cas de suspicion de nature familiale de SLA - une mutation du chromosome 21 est déterminée.

Traitement de la SLA

Maladie Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont assez graves, difficiles à corriger.

À l'heure actuelle, il n'existe qu'un seul médicament dans le monde qui peut ralentir la progression de la maladie et retarder l'apparition d'une insuffisance respiratoire chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. Il s'agit du riluzole (rilutek), développé en 1995. Son mécanisme d'action est associé à la suppression de la libération du neurotransmetteur glutamate par les terminaisons nerveuses. Ainsi, le taux de dégénérescence des motoneurones est réduit. Une telle thérapie prolonge la vie des patients d'un maximum de trois mois..

Dans les pays de la CEI, ce médicament n'a pas encore été enregistré, bien qu'il soit utilisé depuis longtemps en Europe et en Amérique..

Puisqu'il n'y a aucun moyen d'influencer le facteur étiologique dans le développement de la maladie, les patients ont besoin de soins et d'un traitement symptomatique:

  • dans les premiers stades de la maladie (avant le développement de changements spastiques dans les muscles), des exercices de physiothérapie et des massages sont effectués;
  • pour le mouvement, les patients utilisent des bâtons de marche, des chaises spéciales équipées de boutons pour une utilisation facile;
  • lorsque la tête pend, on utilise un collier Shants, des supports spéciaux rigides ou semi-rigides;
  • lorsque les premiers signes de troubles de la déglutition apparaissent, il est conseillé de changer la consistance des aliments en purée et liquide. Après chaque repas, la cavité buccale doit être désinfectée. Lorsqu'il est difficile de prendre de la nourriture liquide, ils passent à l'alimentation par sonde (via une sonde nasogastrique) ou imposent une sonde de gastrostomie (un trou dans la peau dans la région de l'estomac à travers lequel la nourriture pénètre immédiatement dans le tractus gastro-intestinal);
  • avec le développement de crampes dans les muscles du mollet (crampes), la carbamazépine, le baclofène, le magne B6, le vérapamil, le diazépam sont utilisés;
  • lorsque la spasticité apparaît dans les muscles, des relaxants musculaires sont utilisés - baclofène, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • en cas de salivation sévère, l'atropine, l'hyoscine sont utilisées, les antidépresseurs (amitriptyline) sont également efficaces;
  • en cas de douleur persistante, de dépression et de troubles du sommeil, les antidépresseurs tricycliques (amitriptyline) et les inhibiteurs du recaptage de la sérotonine (fluoxétine, sertraline) sont recommandés. En outre, ce groupe de drogues réduit quelque peu la fréquence des crises de rire ou de pleurs violents. Les troubles du sommeil sévères nécessitent la nomination d'hypnotiques (zolpidem). Lorsque les antidépresseurs et les analgésiques sont inefficaces, des analgésiques narcotiques (morphine, tramadol) sont utilisés pour soulager la douleur;
  • en cas d'insuffisance respiratoire à un stade précoce, il est possible d'utiliser des systèmes portables auxiliaires pour la ventilation non invasive des poumons. Au stade terminal de la maladie, les patients ont besoin d'une utilisation constante de la ventilation mécanique des patients hospitalisés dans l'unité de soins intensifs;
  • parfois des neuroprotecteurs (gliatiline, cérébrolysine, céraxon), des antioxydants (mexipridol), de la vitamine E, des vitamines B, de la L-carnitine (elcar), etc. sont utilisés pour améliorer la nutrition des muscles et des cellules cérébrales, mais de nombreux experts estiment que l'utilisation d'une telle thérapie n'est pas justifiée et n'améliore pas l'état des patients;
  • aussi, ces patients ont besoin de moyens de communication spéciaux - des ordinateurs portables ont été développés qui peuvent être contrôlés à l'aide de mouvements oculaires;
  • l'aide d'un psychologue est urgente pour le patient SLA et sa famille.

Pronostic de la maladie

L'évolution de la maladie n'est toujours que progressive. Quelle que soit la forme de la maladie, tôt ou tard, les deux groupes de motoneurones (central et périphérique) sont touchés. En plus de la paralysie bulbaire se produit, ce qui aggrave considérablement le pronostic.

Malheureusement, pour le moment, il n'y a aucun rapport de guérison complète de la sclérose latérale amyotrophique. Il n'y a que deux patients connus dans le monde dont la maladie s'est stabilisée: l'un d'entre eux est Stephen Hawking et le second est le guitariste Jason Becker..

Selon la forme de la SLA, elle dure de 2 à 15 à 20 ans. Avec une forme élevée de SLA, certains patients peuvent vivre jusqu'à 20 ans. Dans les formes cervicothoracique et lombo-sacrée, la mort survient respectivement après 4-7 ans et 7-10 ans. Le plus grave et le plus défavorable est la forme bulbaire - l'issue mortelle de la maladie survient dans un maximum de 2 ans.

L'ajout de troubles bulbaires et de troubles respiratoires réduit l'espérance de vie des patients SLA à 1 à 3 ans, quelle que soit la forme initiale de la maladie. Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique meurent en raison d'une insuffisance respiratoire, d'une malnutrition extrême et de comorbidités.

Conclusion

Malgré d'énormes progrès en médecine, la sclérose latérale amyotrophique reste un mystère pour les chercheurs. Les méthodes pathogéniques de traitement de cette terrible maladie n'ont pas encore été développées. La recherche ne fait que prendre de l'ampleur, au cours de laquelle ils essaient de guérir la SLA en bloquant les gènes qui la provoquent. Aujourd'hui, il n'est possible que d'alléger la souffrance de ces patients et de rendre leur existence aussi confortable que possible..

Comment la sclérose latérale amyotrophique peut affecter la qualité de vie

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux central. La maladie est incurable. Au moins pour l'instant. Le nom long de la maladie est souvent abrégé en SLA.

Il existe également des noms synonymes que l'on retrouve sur les pages des publications médicales. Ces noms incluent la maladie du motoneurone ou la maladie du motoneurone (ces noms sont dérivés de l'essence de ce qui se passe). Vous pouvez trouver le nom - maladie de Charcot, et dans les pays anglophones, le nom habituel est la maladie de Lou Gehrig.

La maladie progresse lentement. Le coup principal tombe sur les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière. Leur dégradation progressive conduit d'abord à une paralysie (par exemple des membres inférieurs), puis à une atrophie musculaire complète..

Le patient le plus célèbre atteint de cette maladie était le scientifique de renommée mondiale récemment décédé Stephen Hawking..

La mort de la SLA est le plus souvent associée à une infection des voies respiratoires. Cela se produit en raison de l'apparition d'une incompétence des muscles respiratoires.

La principale catégorie d'âge de la maladie se situe entre 40 et 60 ans. L'incidence de la maladie n'est pas si rare - 1 à 2 personnes pour 100 000. L'espérance de vie des patients, selon la forme de la maladie, varie de 2 à 12 ans, en moyenne 3-4 ans. Comme cause, les médecins ont avancé une mutation de la protéine ubiquitine.

Le syndrome de la SLA ne doit pas être confondu avec la maladie du même nom. Le syndrome de la SLA est un complexe de symptômes qui peuvent accompagner des maladies telles que l'encéphalite à tiques..

Sclérose latérale amyotrophique - qu'est-ce que c'est

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique incurable dans laquelle une pathologie se développe dans les motoneurones de la moelle épinière et du cerveau.

Pour référence. Les motoneurones du corps humain remplissent des fonctions importantes: ils transmettent une impulsion des centres supérieurs au système nerveux aux muscles comme les fils.

C'est grâce à leur travail que la contraction musculaire est effectuée, le mouvement dans l'espace devient possible. La parole, les mouvements de déglutition, la mastication, la respiration sont des processus qui se produisent également avec la participation de muscles lisses et striés, qui reçoivent une impulsion des neurones.

Lorsque la sclérose latérale amyotrophique se développe, une dégénérescence se produit, un dysfonctionnement des motoneurones.

Selon le niveau du système nerveux impliqué dans la lésion, des signes de la maladie apparaissent: troubles du mouvement, de la parole, de la déglutition, troubles respiratoires, contractions involontaires, atrophie musculaire.

Les symptômes de la maladie évoluent avec le temps. La maladie entraîne une invalidité du patient et peut-être la mort.

L'espérance de vie des patients avec un diagnostic établi dans 90% des cas est de 2 à 5 ans. Les patients meurent de troubles respiratoires et d'une pneumonie associée, souvent par aspiration.

Pour référence. L'espérance de vie est directement affectée par l'implication des muscles respiratoires et des muscles du pharynx dans le processus pathologique.

Si les neurones de ces zones ne sont pas affectés, les patients vivent avec une sclérose latérale amyotrophique pendant beaucoup plus de cinq ans: sous la forme lombo-sacrée, les patients peuvent vivre avec la SLA jusqu'à 10-12 ans.

L'exemple unique de Stephen Hawking a montré au monde entier à quel point une maladie peut évoluer différemment. Le célèbre scientifique a vécu avec la maladie pendant plus de cinquante ans, occupant le poste de chef du département de cosmologie théorique dans l'une des universités de Grande-Bretagne, malgré l'immobilité totale et l'incapacité de parler..

Pour communiquer avec le monde extérieur, le scientifique a utilisé les seuls muscles mimiques actifs de la joue, en face desquels un capteur a été installé, qui était connecté à un ordinateur avec un synthétiseur vocal installé..

Neurones moteurs - qu'est-ce que c'est

Les motoneurones sont des transmetteurs d'impulsions du cerveau (cerveau ou moelle épinière) aux parties nécessaires de la structure musculaire humaine. Pour cette raison, ils sont également appelés motoneurones..

Un neurone moteur est une cellule nerveuse suffisamment grande par rapport aux autres cellules. Le lieu de naissance est les cornes antérieures de la moelle épinière. La fonction principale est de fournir la coordination motrice et le tonus musculaire.

Les motoneurones sont, pour ainsi dire, attachés à divers muscles (innervés). Et ce sont ces muscles qu'ils obligent à faire le travail requis - se contracter au bon moment, se détendre, etc..

Pour référence. Par conséquent, il n'est pas difficile d'imaginer qu'au cours de processus dégénératifs apparus dans les motoneurones, l'impulsion de contrôle, qui est transmise à la zone correspondante du muscle, commence à être déformée. Il devient difficile au début de contrôler le travail de ces muscles, et à mesure que des changements dégénératifs se développent, cela devient impossible.

Sclérose latérale amyotrophique - causes

La sclérose latérale amyotrophique survient avec une fréquence de 1 à 5 cas pour 100 000 habitants. La pathologie fait ses débuts plus souvent à 50-70 ans, mais les cas de morbidité sont enregistrés à un plus jeune âge. Les hommes contractent la SLA plus souvent que les femmes.

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Les facteurs de risque de développement de la sclérose latérale amyotrophique sont:

  • Fumeur.
  • Plus de 50 ans.
  • Sexe masculin.
  • Travail physique intense.
  • Histoire de traumatisme.
  • Maladies infectieuses.
  • Interventions chirurgicales reportées.
  • Hypovitaminose.

Pour référence. Il n'y a pas de raison unique pour la pathologie. Il est généralement admis de considérer la sclérose latérale amyotrophique comme une maladie multifactorielle. Une combinaison de facteurs participe à son développement, dont le principal est reconnu comme génétique.

Depuis 1990, plus de 20 gènes ont été identifiés dont les mutations et les dommages peuvent conduire au développement de la SLA.

Les difficultés à étudier le mécanisme génétique du développement de la maladie sont les suivantes:

  • chez la plupart des patients, la pathologie se manifeste à un âge plus avancé et toutes les personnes ne vivent pas pour voir ses manifestations: la prédisposition héréditaire n'est pas toujours suivie de manière fiable, les patients peuvent ne pas savoir que leur parent était porteur des gènes de la SLA;
  • le portage de gènes mutés ne signifie pas l'apparition d'une maladie, les porteurs ont moins de 50% de chances de tomber malades

Une mutation du gène de la superoxyde dismutase-1 (SOD-1) peut conduire à:

  • changements dégénératifs des motoneurones dus à la destruction des mitochondries,
  • interruption du transport axonal,
  • accumulation de produits métaboliques nocifs pour la cellule,
  • accumulation d'excès de calcium intracellulaire,
  • augmentation de la charge sur les motoneurones,
  • dommages à la microglie environnante.

Au cours d'essais cliniques en cours, financés par des fonds levés grâce à un flash mob mené en 2014, les scientifiques du projet mondial Project MinE ont identifié un nouveau gène NEK1, «coupable» de la maladie. Cette découverte peut à juste titre être considérée comme une avancée scientifique dans l'étude de la SLA..

Sclérose latérale amyotrophique - symptômes

La maladie peut faire ses débuts de différentes manières, ses manifestations cliniques dépendent du foyer des lésions du motoneurone et consistent en des symptômes de parésie centrale et / ou périphérique.

La maladie se développe progressivement, se manifestant par une faiblesse des muscles des extrémités, des contractions musculaires involontaires. Un des patients a décrit les premiers symptômes de sa maladie comme suit: «Je ne pouvais pas suivre un ami qui marchait à côté de moi, j'étais à la traîne, bien que nous marchions lentement, à un rythme moyen. Puis j'ai commencé à trébucher et à tomber littéralement à l'improviste, me sentant faible dans mes jambes ".

Attention. L'un des premiers symptômes peut être une perte de poids déraisonnable et une atrophie musculaire des membres, une parésie flasque ou spastique.

Selon le foyer de lésion des motoneurones, on distingue des formes distinctes de SLA..

Forme cervicothoracique

Le processus pathologique implique des motoneurones latéraux qui régulent les contractions des membres supérieurs.

Les patients notent une faiblesse, une atrophie des muscles des bras et des mains. La parésie se produit, combinée à des mouvements involontaires spastiques, des contractions. Les mains ne semblent pas appartenir au patient, il ne peut pas les contrôler. Des réflexes pathologiques carpiens apparaissent.

Pour référence. Les atrophies musculaires affectent d'abord les petits faisceaux, puis deviennent prononcées. Les mains du patient peuvent devenir défigurées, prendre une position non naturelle et perdre la capacité de mouvements volontaires.

Forme lombo-sacrée

Lorsque cette forme se produit, les membres inférieurs sont les premiers à être impliqués dans le processus pathologique. Les patients rapportent une faiblesse des jambes, de la fatigue, des contractions fasciculaires, une parésie, des convulsions fréquentes.

L'atrophie musculaire se développe progressivement, les symptômes pathologiques de Babinsky et les réflexes tendineux élevés sont caractéristiques.

Forme bulbaire

La défaite affecte d'importants centres vitaux - respiration, déglutition, parole.

Des changements dans la contractilité des muscles du pharynx, les muscles respiratoires entraînent des problèmes de communication (dysarthrie), la capacité à manger est altérée et des troubles respiratoires se forment.

Attention. C'est la forme la plus grave de la maladie avec l'espérance de vie la plus courte..

Forme cérébrale

Les neurones moteurs élevés du cortex cérébral sont affectés. Étant donné que la lésion se développe au plus haut niveau, la pathologie affecte les muscles de tout le corps..

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Les patients ont un trouble émotionnel et peuvent involontairement grimacer, rire ou pleurer. Il y a atrophie et fibrillation des muscles de la langue, revitalisation des réflexes.

Pour référence. L'intelligence reste intacte à tout stade et sous toute forme de SLA.

En pratique, une combinaison de plusieurs des formes ci-dessus avec une combinaison et une variabilité de différents symptômes cliniques est souvent observée..

Diagnostic de la maladie

Les patients suspectés de SLA doivent subir les tests de diagnostic suivants:

  • consultation avec un neurologue;
  • électromyographie;
  • IRM, CT;
  • examens de laboratoire (analyses cliniques générales, biochimie, microscopie et culture du liquide céphalo-rachidien);
  • Tests PCR (détection de mutations dans certains gènes).

Le médecin interroge soigneusement le patient, clarifiant les antécédents familiaux. Au cours de l'enquête, il est vérifié si l'un des proches souffrait de troubles chroniques progressifs du mouvement.

Pour référence. Le diagnostic est confirmé par l'électromyographie, qui révèle les potentiels rythmiques des fasciculations avec une amplitude allant jusqu'à 300 μHz et une fréquence de 5-35 Hz (rythme «palissade»).

Toutes les autres maladies possibles du système nerveux présentant des symptômes similaires doivent être exclues à l'IRM et au scanner.

Sclérose latérale amyotrophique - traitement

Le protocole de traitement efficace de la maladie de Lou Gehrig (SLA) est encore en cours de développement et pourrait être associé à la découverte de nouveaux médicaments capables d'éliminer la cause de la maladie..

La recherche et le développement modernes visent à créer des médicaments visant à éliminer les défauts dans le travail de gènes spécifiques. L'invention de tels médicaments permettra de contrôler l'évolution de la maladie, d'arrêter la progression du syndrome et de ses manifestations cliniques, ce qui améliorera considérablement la qualité de vie des patients et sa durée..

Pour référence. En attendant, la thérapie est symptomatique et vise à ralentir la progression de la maladie, à réduire la gravité des manifestations cliniques individuelles et à prolonger la période de libre-service..

Dans le traitement de la maladie sont utilisés:

  • Riluzole (Rilutek). Le médicament aide à ralentir la progression des symptômes de la SLA
  • Carbamazépine, baclofène. Recommandé pour les contractions musculaires, les crampes.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Avec troubles dépressifs, labilité de l'humeur.
  • Carnitine, lévocarnitine, créatine. La réception de ces médicaments aide à améliorer les processus métaboliques dans les muscles.
  • Vitamines (Milgamma, Neuromultivite).
  • Kalimin. Il est prescrit pour la fonction de déglutition altérée.

Pour corriger les troubles du mouvement, il faut proposer au patient des méthodes de correction orthopédique (chaussures spéciales, attelles relaxantes, appui-tête semi-rigide), des moyens pour faciliter le mouvement (marcheurs, fauteuils roulants).

En cas de troubles de la déglutition, le patient doit manger de la nourriture en purée de consistance liquide, exclure les repas contenant des composants solides de l'alimentation. S'il n'y a pas de mouvements de déglutition, les médecins pratiquent une gastrostomie endoscopique percutanée.

Si la respiration est altérée, une ventilation mécanique non invasive périodique peut être indiquée..

Les patients avec un diagnostic établi sont sous la surveillance ambulatoire d'un spécialiste, subissent des examens périodiques au moins 1 fois en 3 mois, à la suite desquels l'efficacité du traitement est évaluée, de nouveaux symptômes nécessitant une correction sont identifiés, les études diagnostiques nécessaires sont effectuées.

Il est important de créer une relation de confiance entre le patient et le médecin traitant. Le spécialiste doit informer le patient de son état le plus précisément possible, mais honnêtement, en se concentrant sur les aspects positifs:

  • bonne correction des symptômes individuels de la sclérose latérale amyotrophique,
  • perspectives de développement de nouvelles directions de traitement.

Attention. Une réaction émotionnelle négative du patient doit être attendue.Par conséquent, le diagnostic ne doit être signalé qu'après un examen répété minutieux, dans un environnement calme et confortable pour une personne, dans le cercle de personnes proches..

L'attitude psycho-émotionnelle positive est l'une des composantes importantes de la compensation à long terme des fonctions vitales d'un patient atteint du syndrome de la SLA.

Une attention particulière au problème de la part du public, un bon financement visant à étudier le mécanisme de développement de la SLA, certains succès et découvertes de ces dernières années dans le domaine des mutations des gènes codant pour la maladie, laisse espérer qu'une pathologie insidieuse pourrait bientôt devenir, sinon curable, du moins soumis à un contrôle médical complet.