Traitement de la maladie de Bass

• Ralentir la progression de la maladie et prolonger la période de la maladie pendant laquelle le patient n’a pas besoin de soins extérieurs constants.
• Réduire la gravité des symptômes individuels de la maladie et maintenir un niveau stable de qualité de vie.

Indications d'hospitalisation

• Examen initial.
• Réalisation d'une gastrostomie endoscopique percutanée.

Aspects éthiques et déontologiques de la prise en charge des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique

Le diagnostic de SLA ne peut être communiqué à un patient qu'après un examen approfondi, qui n'est pas toujours un essai ponctuel. Parfois, il est nécessaire de répéter l'EMG. Selon la Convention de bioéthique d'Helsinki (1997), les médecins sont tenus d'informer les patients atteints de maladies en phase terminale d'un diagnostic qui nécessite des décisions de décès imminentes. Le diagnostic de SLA doit être communiqué de manière sensible, tout en mettant en évidence la variabilité de la progression de la maladie. Il existe des cas de progression extrêmement lente (avec portage homozygote de la mutation D90A) et des cas isolés sporadiques. Il convient de rappeler que 7% des patients vivent plus de 60 mois. Le neurologue doit établir un contact étroit avec le patient et sa famille et communiquer le diagnostic en présence de parents et d'amis, dans un environnement calme et confortable pour le patient, sans hâte. Les questions du patient doivent recevoir une réponse en prévision de sa réponse émotionnelle. Vous ne pouvez pas dire au patient que rien ne peut être aidé. Au contraire, il faut le persuader de consulter un neurologue ou dans un centre spécialisé tous les 3 à 6 mois. Il est nécessaire de se concentrer sur le fait que les symptômes individuels répondent bien au traitement.

Thérapie médicamenteuse

Thérapie pathogénétique

Le seul médicament qui ralentit de manière fiable la progression de la SLA est le riluzole, un inhibiteur présynaptique de la libération de glutamate. L'utilisation du médicament peut prolonger la vie des patients de 3 mois en moyenne. Le riluzole est indiqué chez les patients atteints de SLA fiable ou probable, s'ils excluent d'autres causes probables de lésions des neurones moteurs périphériques et centraux, avec une durée de la maladie inférieure à 5 ans, une capacité vitale forcée des poumons (CVF) supérieure à 60%, sans trachéotomie. Patients avec une SLA possible durant moins de 5 ans, FVC «Spasticité»).
Applications de glace sur la langue.
Recommandations de discours de l'Association britannique ALS.
Machines à écrire électroniques.
Tables Etran avec lettres ou mots.
Système informatique de saisie de caractères avec capteurs tactiles installés sur les globes oculairesLa dysphagiePlats en purée et moulus, purée de pommes de terre, soufflés, gelées, céréales, épaississants liquides.
Exclusion de plats à densité contrastée de composants liquides et solides.
Gastrostomie endoscopique percutanéeSyndrome d'apnée obstructive du sommeilFluoxétine 20 mg / jour la nuitTroubles respiratoires (le FZhEL les "qualifie de" handicapés ", mais permet au contraire de réduire les difficultés liées à la maladie, de maintenir les patients dans le cercle de la vie publique, ainsi que d'améliorer la qualité de vie de leurs proches et amis.

Il a été démontré que l'utilisation de la gymnastique pendant 15 minutes deux fois par jour ralentit la diminution de la force musculaire et aide à corriger la fatigue périphérique dans la SLA. Certains auteurs considèrent également les méthodes médicales utilisées dans la sclérose en plaques, qui permettent de corriger la fatigue centrale dans la SLA (voir tableau 34-5).

L'un des domaines les plus importants des soins palliatifs est le traitement des troubles bulbaires et pseudobulbaires. Ils surviennent au début de la maladie avec paralysie bulbaire progressive (forme bulbaire de SLA) et se rejoignent dans 67% des cas avec début de SLA rachidien..

La production de salive dans la SLA est inférieure à celle des individus en bonne santé. Dans le même temps, à mesure que la dysphagie se développe, la salivation se développe en raison de l'incapacité à avaler et à recracher l'excès de salive. Le traitement palliatif de la salivation est important car ce symptôme contribue au développement d'infections opportunistes dans la cavité buccale, qui à leur tour aggravent les manifestations de la dysphagie et de la dysarthrie, augmentent le risque de développer une pneumonie par aspiration et, enfin, créent un inconfort émotionnel et aggrave la dépression, car l'image d'une personne avec de la salive s'échappant de la bouche est associée à la démence dans le grand public, dont les patients atteints de maladie du motoneurone ne souffrent pas.

En plus de l'amitriptyline (voir tableau 34-5), les méthodes de lutte contre la salivation comprennent l'utilisation d'une aspiration portable, des injections sous-cutanées de toxine botulique à une dose allant jusqu'à 120 U par glande parotide et jusqu'à 20 U par glande sous-maxillaire, l'irradiation des glandes salivaires parotidiennes, l'application de fluorouracile sur les glandes salivaires, tympanotomie. Tous ces traitements sont considérés comme inférieurs au traitement par l'amitriptyline, bien qu'aucun essai clinique comparatif n'ait été mené. La bave n'est qu'une partie intégrante d'un symptôme tel que l'hypersécrétion buccale, qui est causée par un assainissement altéré de l'arbre trachéobronchique. La correction de la déshydratation chez les patients atteints de dysphagie et de carences nutritionnelles est réalisée à l'aide de perfusions de glucose à 5%, mais pas de chlorure de sodium pour prévenir la myélinolyse pontine centrale, se manifestant par un syndrome vestibulaire aigu en présence de troubles bulbaires préexistants.

Le premier symptôme de ce groupe est la dysarthrie. Elle peut être spastique et accompagnée de nasophonie dans la SLA classique et pyramidale, ou flasque et accompagnée d'un enrouement dans la SLA segmentaire. La dysarthrie, contrairement à la dysphagie, n'est pas un symptôme potentiellement mortel, cependant, elle altère considérablement la qualité de vie du patient et limite sa capacité à participer à la vie publique. La dysarthrie dans la SLA avec présence de tétraparésie profonde aggrave considérablement la qualité de vie des personnes qui soignent le patient, en raison des difficultés survenant dans ce cas dans la compréhension entre le patient et le parent. Cependant, la dysarthrie est la plus difficile à traiter..

La dysphagie est un symptôme mortel de la maladie des motoneurones, car elle conduit au développement d'une carence nutritionnelle (cachexie), d'une immunodéficience secondaire, qui augmente simultanément le risque de développer une pneumonie par aspiration et des infections opportunistes. Au début, un assainissement fréquent de la cavité buccale est effectué, puis la consistance de la nourriture est modifiée.

Il est nécessaire d'expliquer au patient que la nourriture doit toujours être prise en position assise la tête droite afin d'assurer l'acte le plus physiologique de la déglutition et de prévenir le développement d'une pneumonie par aspiration. Dès les premiers stades de la dysphagie, le patient est discuté de la nécessité d'une gastrostomie endoscopique percutanée. Il a été démontré qu'il améliore la condition des patients SLA et prolonge leur vie..

Cette opération est indiquée par une diminution du poids corporel de plus de 2% par mois en présence de dysphagie; un ralentissement prononcé de l'acte d'avaler (prendre une assiette de bouillie pendant plus de 20 minutes); limitation sévère de l'apport hydrique avec risque de déshydratation (moins de 1 litre de fluide par jour); la présence d'une syncope hypoglycémique; CVF> 50%.

La contre-indication à la gastrostomie endoscopique est une diminution de la CVF Auteur: Neurology. Leadership national. Ed. E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova, A.B. Hecht 2009

Traitement symptomatique du syndrome de la SLA

Le syndrome de la SLA (sclérose latérale amyotrophique) est une maladie neurologique rare. Selon les statistiques, la fréquence de la pathologie est de 3 personnes pour 100 000. La formation d'anomalies dégénératives-dystrophiques est due à la mort des axones nerveux, à travers lesquels les impulsions sont transmises aux cellules musculaires. Le processus anormal de destruction neuronale se produit dans le cortex cérébral, les cornes (antérieure) de la moelle épinière. En raison du manque d'innervation, la contraction musculaire s'arrête, l'atrophie, la parésie se développe.

Le premier à décrire la maladie est Jean-Martin Charcot, qui a donné le nom de «sclérose amyotrophique latérale (SLA)». Sur la base des résultats de l'étude, il a conclu que dans la plupart des cas, l'étiologie est sporadique. Chez 10% des patients, la cause était une prédisposition héréditaire. Elle se développe principalement après 45 ans, chez la femme elle est moins fréquente que chez l'homme. Le deuxième nom - le syndrome de Lou Gehrig - est courant dans les États anglophones, assigné une anomalie en l'honneur du célèbre joueur de baseball, qui, pour cause de maladie, à l'âge de 35 ans, a terminé sa carrière en fauteuil roulant..

1. Classification et caractéristiques
2. Forme lombo-sacrée
3. Forme cervicothoracique
4. Forme bulbaire
5. Forme haute
6. Causes d'occurrence
7. Tests diagnostiques
8. Traitements efficaces
9. Prévoir

Classification et caractéristiques

La classification de la pathologie dépend de la localisation de la lésion. Deux types de neurones sont impliqués dans la motilité: le principal, situé dans les hémisphères cérébraux, et le périphérique, situé à différents niveaux de la colonne vertébrale. Le central envoie une impulsion au secondaire, et lui, à son tour, aux cellules des muscles squelettiques. Le type de SLA différera selon le centre où la transmission des motoneurones est bloquée..

À un stade précoce de l'évolution clinique, les signes se manifestent également quel que soit le type: spasmes, engourdissements, hypotonie musculaire, faiblesse des bras et des jambes. Les symptômes courants comprennent:

1. Apparition occasionnelle de crampes (contractions douloureuses) dans la zone touchée.
2. La propagation progressive de l'atrophie à toutes les parties du corps.
3. Trouble de la fonction motrice.

Les types de maladie se déroulent sans perte de réflexes sensibles.

Forme lombo-sacrée

C'est une manifestation de myélopathie (destruction de la moelle épinière) causée par la mort de neurones périphériques situés dans la colonne vertébrale sacrée (cornes antérieures). Le syndrome de la SLA s'accompagne de symptômes:

1. Faiblesse d'un, puis des deux membres inférieurs.
2. Manque de réflexes tendineux.
3. Formation d'une atrophie musculaire initiale, déterminée visuellement par une diminution de la masse («dessèchement»).
4. Fasciculations en forme de vague.

Le processus implique les membres supérieurs avec les mêmes manifestations.

Forme cervicothoracique

Le syndrome est caractérisé par la mort des axones des neurones secondaires situés dans la colonne vertébrale supérieure, conduisant à la manifestation de signes:

• diminution du tonus d'une main, après un certain temps, le processus pathologique se propage à la seconde;
• il y a une atrophie musculaire, accompagnée de parésie, de fasciculation;
• les phalanges sont déformées, prenant l'apparence d'un "pinceau de singe";
• des signes du pied apparaissent, caractérisés par une modification de la fonction motrice, l'atrophie musculaire est absente.

Un symptôme d'une lésion de la colonne cervicale est une tête constamment inclinée vers l'avant.

Forme bulbaire

Ce type de syndrome est caractérisé par une évolution clinique sévère, les motoneurones du cortex cérébral meurent. L'espérance de vie des patients atteints de cette forme ne dépasse pas cinq ans. Le début est accompagné de:

• violation de la fonction articulatoire, appareil de parole;
• en fixant la langue dans une certaine position, il leur est difficile de bouger, on note des contractions rythmiques;
• convulsions involontaires des muscles faciaux;
• dysfonctionnement de l'acte de déglutition dû à des spasmes dans l'œsophage.

La progression de la sclérose latérale amyotrophique de type bulbaire forme une atrophie complète des muscles faciaux et cervicaux. Le patient ne peut pas ouvrir la bouche pour manger seul, les opportunités de communication sont perdues, la capacité de prononcer les mots clairement. Le réflexe nauséeux et mâchoire augmente. Souvent, la maladie se déroule sur fond de rire involontaire ou de larmoiement.

Forme haute

Ce type de SLA commence par des dommages aux neurones centraux, en cours de développement, il couvre les neurones périphériques. Les patients atteints d'une forme élevée du syndrome ne vivent pas au stade de la paralysie, car les muscles du cœur et des organes respiratoires meurent rapidement et des abcès se forment dans les zones touchées. Une personne ne peut pas bouger de manière autonome, l'atrophie couvre l'ensemble des muscles squelettiques. La parésie entraîne des selles et des mictions incontrôlées.

La condition est aggravée par la progression constante du syndrome, dans la phase terminale, l'acte respiratoire est impossible, la ventilation des poumons est nécessaire à l'aide d'un appareil spécial.

Causes d'occurrence

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique survient dans la plupart des cas avec une genèse non définie. Chez 10% des patients avec ce diagnostic, la cause du développement était la transmission autosomique dominante d'un gène muté de la génération précédente. L'étiologie de la formation de la maladie peut être un certain nombre de facteurs:

1. Lésion infectieuse du cerveau, de la moelle épinière avec un virus neurotrope résistant peu étudié.
2. Apport insuffisant de vitamines (hypovitaminose).
3. La grossesse peut provoquer le syndrome de la SLA chez la femme.
4. Croissance excessive de cellules cancéreuses dans les poumons.
5. Pontage gastrique.
6. Forme chronique d'ostéochondrose cervicale.

Le groupe à risque comprend les personnes qui sont constamment en contact avec des produits chimiques concentrés, des métaux lourds (plomb, mercure).

Tests diagnostiques

L'examen permet de différencier le syndrome SLA de la SLA. La pathologie indépendante se déroule sans perturbation des organes internes, des capacités mentales et des réflexes sensibles. Pour un traitement adéquat, il est nécessaire, par diagnostic, d'exclure les maladies présentant des symptômes similaires:

• amyotrophies cranio-vertébrales vertébrales;
• effets résiduels de la poliomyélite;
• lymphome malin;
• paraprotéinémie;
• endocrinopathie;
• myélopathie cervicale cervicale avec syndrome SLA.

Les mesures diagnostiques pour déterminer la maladie comprennent:

• radiographie pulmonaire;
• imagerie par résonance magnétique de la moelle épinière, du cerveau;
• électrocardiogramme;
• électroneurographie;
• études du niveau de fonctionnement de la glande thyroïde;
• ponction céphalo-rachidienne, lombaire;
• analyse génétique pour détecter les mutations;
• spirogrammes;
• recherche en laboratoire dans le sang de l'indicateur de protéine, ESR, créatine phosphokinase, urée.

Traitements efficaces

Il est impossible de se débarrasser complètement de la maladie, en Russie il n'y a pas de médicament breveté qui puisse arrêter le développement clinique. Dans les pays européens, le riluzole est utilisé pour ralentir la propagation de l'atrophie musculaire. La tâche du remède est d'inhiber la production de glutamate, dont une concentration élevée endommage les neurones du cerveau. Des essais ont montré que les patients sous traitement vivent un peu plus longtemps mais meurent encore d'insuffisance respiratoire.

Le traitement est symptomatique; la tâche principale de la thérapie est de maintenir la qualité de vie, de prolonger la capacité de libre-service. Au cours du développement du syndrome, les muscles des organes responsables de l'acte respiratoire sont progressivement affectés. La carence en oxygène est compensée par le BIPAP, appareil IPPV utilisé la nuit. L'équipement facilite l'état du patient, il est facile à utiliser et s'utilise à domicile. Après atrophie complète du système respiratoire, le patient est transféré dans un appareil de ventilation stationnaire (VNI).

Le traitement conservateur des symptômes contribue à:

1. Soulagement des convulsions avec «carbamazépine», «tizanil», «phénytoïne», «isoptine», «baclofène», injection de sulfate de quinine.
2. Normalisation des processus métaboliques de la masse musculaire par des agents anticholinestérases (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Acide lipoïque, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Vitamines du groupe B A, E, C).
3. Suppression de la fasciculation («Elenium», «Sirdalud», «Sibazon», «Diazepam», «Midokalm», «Baklosan»).
4. Amélioration de la fonction de déglutition ("Proserin", "Galantamine").
5. Élimination du syndrome douloureux avec un analgésique "Fluoxetine" suivi du transfert du patient aux morphines.
6. Normalisation de la quantité de salive sécrétée par "Buscopan".
7. Augmentation de la masse musculaire "Retabolil".
8. Élimination des troubles mentaux avec des antidépresseurs («Paxil», «Sertraline», «Amitriptyline», «Fluoxetine»).

Si nécessaire, un traitement antibactérien avec des antibiotiques "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem" est prescrit. En outre, le cours du traitement comprend des médicaments à action nootropique: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Les patients SLA ont besoin d'aides spéciales pour leur faciliter la vie, notamment:

• fauteuil roulant automatisé pour le mouvement;
• une chaise équipée d'un placard sec;
• programme informatique de synthèse vocale;
• lit avec un mécanisme de levage;
• dispositif pour prendre l'article désiré;
• kit orthopédique (collier cervical, attelles).

Lors du soin du patient, une attention particulière est portée au régime alimentaire, la nourriture doit contenir une quantité suffisante de minéraux et de vitamines. Plats de consistance liquide, les légumes sont écrasés. L'alimentation est réalisée à travers un tube, dans les cas difficiles, l'installation d'une gastrostomie est indiquée.

Prévoir

Le syndrome de la sclérose latérale amyotrophique est une maladie grave. Le pronostic est compliqué par le manque de médicaments spécifiques et la progression rapide de l'anomalie. L'état du patient dépend de la forme et de la possibilité de soulager les symptômes. Une issue fatale survient dans tous les cas, mais si le syndrome lombo-sacré atteint la forme bulbaire, l'espérance de vie ne dépasse pas deux ans. Dans le cas d'une mutation génétique, le développement de l'anomalie n'est pas si rapide; avec des soins appropriés, une personne peut vivre jusqu'à 12 ans à partir du moment des débuts de la SLA.

Qu'est-ce que le diagnostic de la SLA??

La sclérose latérale amyotrophique (d'autres noms pour la SLA, la maladie de Charcot, Lou Gehrig) est une pathologie progressive du système nerveux, qui affecte environ 350 000 personnes dans le monde, et environ 100 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. C'est l'un des troubles du mouvement les plus courants, entraînant des conséquences graves et la mort. Quels facteurs influencent le développement de la maladie et est-il possible de prévenir le développement de complications?

Raisons du développement de la SLA

Pendant longtemps, la pathogenèse de la maladie était inconnue, mais à l'aide de nombreuses études, les scientifiques ont pu obtenir les informations nécessaires. Le mécanisme de développement du processus pathologique dans la SLA est une mutation dans la perturbation du système complexe de recirculation des composés protéiques qui se trouvent dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, à la suite de quoi ils perdent à la régénération et au fonctionnement normal.

Il existe deux formes de SLA: héréditaire et sporadique. Dans le premier cas, la pathologie se développe chez des personnes ayant des antécédents familiaux chargés, en présence de sclérose latérale amniotique ou de démence frontotemporale chez des proches. L'écrasante majorité des patients (dans 90 à 95% des cas) reçoivent un diagnostic d'une forme sporadique de sclérose amyotrophique, due à des facteurs inconnus. Un lien a été établi entre les blessures mécaniques, le service militaire, les charges intenses et l'effet des substances nocives sur le corps, mais nous ne pouvons pas encore parler des causes exactes de la SLA..

Fait intéressant: le patient le plus célèbre atteint de sclérose latérale amyotrophique aujourd'hui est le physicien Stephen Hawking - le processus pathologique développé à l'âge de 21 ans. À cette époque, il a 76 ans et le seul muscle qu'il peut contrôler est le muscle de la joue.

Symptômes de la SLA

En règle générale, la maladie est diagnostiquée à l'âge adulte (après 40 ans) et le risque de tomber malade ne dépend pas du sexe, de l'âge, du groupe ethnique ou d'autres facteurs. Parfois, il y a des cas de forme juvénile de pathologie, qui est observée chez les jeunes. Dans les premiers stades de la SLA, elle est asymptomatique, après quoi le patient commence par des crampes légères, un engourdissement, des contractions et une faiblesse musculaire.

La pathologie peut affecter n'importe quelle partie du corps, mais généralement (dans 75% des cas), elle commence dans les membres inférieurs - le patient ressent une faiblesse à la cheville, c'est pourquoi il commence à trébucher en marchant. Si les symptômes commencent dans les membres supérieurs, la personne perd sa souplesse et sa force dans les mains et les doigts. Le membre devient plus mince, les muscles commencent à s'atrophier et la main devient comme la patte d'un oiseau. L'un des signes caractéristiques de la SLA est l'asymétrie des manifestations, c'est-à-dire que les symptômes se développent d'abord d'un côté du corps et après un certain temps de l'autre.

De plus, la maladie peut se présenter sous forme bulbaire - pour affecter l'appareil vocal, après quoi des difficultés surviennent avec la fonction de déglutition, une salivation sévère apparaît. Les muscles responsables de la fonction de mastication et des expressions faciales sont affectés plus tard, à la suite de quoi le patient perd des expressions faciales - il ne peut pas gonfler ses joues, bouger ses lèvres, parfois il arrête de tenir sa tête normalement. Peu à peu, le processus pathologique se propage à tout le corps, une parésie musculaire complète et une immobilisation se produit. Il n'y a pratiquement aucune douleur chez les personnes diagnostiquées avec la SLA - dans certains cas, elles apparaissent la nuit et sont associées à une faible mobilité et une spasticité articulaire élevée.

Table. Les principales formes de pathologie.

Les symptômes ci-dessus peuvent être qualifiés de moyens, car chez tous les patients atteints de SLA, ils se manifestent individuellement, il est donc assez difficile de distinguer certains symptômes. Les premiers symptômes peuvent être invisibles à la fois pour la personne elle-même et pour son entourage - il y a une légère maladresse, une maladresse et une traînée de la parole, qui sont généralement attribuées à d'autres raisons.

Important: les fonctions cognitives ne sont pratiquement pas affectées dans la SLA - des troubles de la mémoire modérés et des capacités mentales altérées sont observés dans la moitié des cas, mais cela aggrave encore plus l'état général des patients. En raison de la conscience de leur propre situation et de l'attente de la mort, ils développent une dépression sévère.

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome latéral amyotrophique est compliqué par le fait que la maladie est rare, de sorte que tous les médecins ne peuvent pas la distinguer des autres pathologies.

Si vous soupçonnez le développement de la SLA, le patient doit aller voir un neurologue, puis subir une série d'études en laboratoire et instrumentales.

1. Des analyses de sang. Le principal indicateur de la pathologie est une augmentation de la concentration de l'enzyme créatine kinase, c'est-à-dire une substance produite dans le corps lors de la destruction du tissu musculaire.
2. Électroneuromyographie (ENMG). Une méthode de recherche qui consiste à évaluer l'influx nerveux dans les muscles individuels à l'aide d'aiguilles fines. Les muscles des membres et du pharynx sont vérifiés, et les résultats sont enregistrés et analysés par des spécialistes. L'activité électrique des tissus affectés par la pathologie diffère considérablement des indicateurs des tissus sains, et des violations peuvent être remarquées même si le muscle est en bonne forme et fonctionne normalement.

En tant que méthodes de diagnostic supplémentaires, la biopsie musculaire, la ponction lombaire et d'autres études peuvent être utilisées pour aider à obtenir une image complète de l'état du corps et à poser un diagnostic précis..

Pour référence: à ce jour, de nouvelles techniques de diagnostic sont en cours de développement pour détecter la SLA à un stade précoce - un lien a été trouvé entre la maladie et une augmentation du taux de protéine p75ECD dans l'urine, mais jusqu'à présent, cet indicateur ne nous permet pas de juger avec précision le développement de la sclérose latérale amyotrophique.

Traitement de la SLA

Il n'existe aucune méthode thérapeutique qui puisse guérir la SLA - le traitement vise à prolonger la vie des patients et à améliorer sa qualité. Le seul médicament qui vous permet de ralentir le développement du processus pathologique et de reporter la mort est le médicament "Rilutek". Il est obligatoire attribué aux personnes avec ce diagnostic, mais en général, cela n'affecte pratiquement pas l'état des patients.

Avec des spasmes musculaires douloureux, des relaxants musculaires et des anticonvulsivants sont prescrits, avec le développement d'un syndrome douloureux intense - des analgésiques puissants, y compris des narcotiques. Chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, une instabilité émotionnelle (rire ou pleurs soudains et déraisonnables) est souvent observée, ainsi que des manifestations de dépression - des médicaments psychotropes et des antidépresseurs sont prescrits pour éliminer ces symptômes.

Pour améliorer l'état des muscles et l'activité physique, des exercices thérapeutiques et des dispositifs orthopédiques sont utilisés, notamment des colliers de cou, des attelles, des appareils de préhension d'objets. Au fil du temps, les patients perdent la capacité de se déplacer de manière autonome, ce qui les oblige à utiliser des fauteuils roulants, des ascenseurs spéciaux, des systèmes de plafond.

Au fur et à mesure que la pathologie se développe, la fonction de déglutition est altérée chez les patients, ce qui interfère avec la prise alimentaire normale et entraîne une carence en nutriments, un épuisement et une déshydratation. Pour éviter ces violations, les patients reçoivent une sonde de gastrostomie ou une sonde spéciale est insérée dans le passage nasal. En raison de l'affaiblissement des muscles du pharynx, les patients cessent de parler et il est recommandé d'utiliser des communicateurs électroniques pour communiquer avec les autres..

Dans les derniers stades de la SLA, les muscles du diaphragme s'atrophient chez les patients, ce qui rend la respiration difficile, une insuffisance d'air pénètre dans la circulation sanguine, un essoufflement, une fatigue constante et un sommeil agité. À ces stades, une personne, s'il y a des indications appropriées, peut avoir besoin d'une ventilation non invasive des poumons à l'aide d'un appareil spécial avec un masque attaché..

Si vous voulez savoir plus en détail, le diagnostic de la SLA - ce que c'est, vous pouvez lire un article à ce sujet sur notre portail.

Un bon résultat pour éliminer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique est donné par le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture, qui favorisent la relaxation musculaire, la circulation sanguine et lymphatique et réduisent le niveau d'anxiété et de dépression..

Une méthode expérimentale de traitement de la SLA est l'utilisation de l'hormone de croissance et des cellules souches, mais ce domaine de la médecine n'a pas encore été complètement étudié, il est donc toujours impossible de parler de résultats positifs..

Important: l'état des personnes souffrant de sclérose latérale amyotrophique dépend en grande partie des soins et du soutien de leurs proches - les patients ont besoin d'un équipement coûteux et de soins 24 heures sur 24.

Prévoir

Le pronostic de la SLA est défavorable - la maladie est mortelle, ce qui résulte généralement d'une paralysie des muscles responsables de la respiration. L'espérance de vie dépend de l'évolution clinique de la maladie et de l'état du corps du patient - avec la forme bulbaire, une personne meurt après 1 à 3 ans et parfois la mort survient avant même la perte de l'activité motrice. En moyenne, les patients peuvent vivre de 3 à 5 ans, 30% des patients vivent plus de 5 ans et seulement 10 à 20% - plus de 10 ans. Dans le même temps, la médecine connaît des cas où l'état des personnes avec ce diagnostic s'est spontanément stabilisé et leur espérance de vie ne différait pas de celle des personnes en bonne santé..

Il n'y a pas de mesures prophylactiques pour prévenir la sclérose latérale amyotrophique, car le mécanisme et les causes du développement de la maladie ne sont pratiquement pas étudiés. Lorsque les premiers symptômes de la SLA apparaissent, vous devriez consulter un neurologue dès que possible. L'utilisation précoce de méthodes de traitement symptomatique permet d'augmenter l'espérance de vie du patient pendant une période de 6 à 12 ans et d'alléger significativement son état.

Vidéo - SLA (sclérose latérale amyotrophique)

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Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie très grave du système nerveux central et périphérique. Il est connu depuis plus de 100 ans et se trouve partout dans le monde..

La cause de son apparition est inconnue, à l'exception de rares formes héréditaires. L'acronyme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) n'a rien à voir avec la sclérose en plaques, ce sont deux maladies complètement différentes.

La SLA est diagnostiquée chaque année chez une personne sur deux sur 100 000. La maladie débute généralement entre 50 et 70 ans, mais affecte rarement les jeunes adultes. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes (1,6: 1). La fréquence de la SLA dans le monde augmente chaque année. Le taux d'incidence varie considérablement d'un patient à l'autre et l'espérance de vie est réduite.

La sclérose latérale amyotrophique affecte presque exclusivement le système nerveux moteur. La sensation de toucher, la douleur et la température, la vision, l'ouïe, l'odorat et le goût, la fonction vésicale et intestinale restent normales dans la plupart des cas. Certains patients peuvent présenter des faiblesses mentales qui ne se retrouvent généralement que sur certains examens, mais les manifestations graves sont rares.

Le système moteur, qui contrôle nos muscles et nos mouvements, tombe malade à la fois dans sa partie centrale («neurone moteur supérieur» dans le cerveau et le tractus pyramidal) et dans ses parties périphériques («neurone moteur inférieur» dans le tronc cérébral et la moelle épinière avec des fibres nerveuses motrices jusqu'à muscles).

Maladie des cellules nerveuses motrices de la moelle épinière et de leurs processus musculaires, entraînant des contractions musculaires involontaires (fasciculation), une atrophie musculaire (atrophie) et une faiblesse musculaire (parésie) dans les bras et les jambes et dans les muscles respiratoires.

Lorsque les cellules nerveuses motrices du tronc cérébral sont affectées, les muscles de la parole, de la mastication et de la déglutition sont affaiblis. Cette forme de SLA est également appelée paralysie bulbaire progressive..

La maladie des cellules nerveuses motrices du cortex cérébral et sa liaison à la moelle épinière entraînent à la fois une paralysie musculaire et une augmentation du tonus musculaire (paralysie spastique) avec des réflexes accrus.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) progresse rapidement et sans relâche sur plusieurs années. À ce jour, il n'y a pas de remède, la cause est largement inconnue. La maladie débute à l'âge adulte, généralement entre 40 et 70 ans. La régression varie en fonction du taux de progression et de l'ordre des symptômes et de la perte de fonction. Par conséquent, il est impossible de donner un pronostic fiable pour chaque patient individuel..

La sclérose latérale amyotrophique est toujours l'une des maladies humaines les plus mortelles. En particulier, cela impose d'énormes exigences aux patients malades, ainsi qu'à leurs proches et aux médecins attentionnés: le malade subit une diminution progressive de sa force musculaire avec une intégrité intellectuelle complète. Les membres de la famille nécessitent énormément de patience et d'empathie..

Causes et facteurs de risque

En tant que maladie nerveuse, la sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps, mais les causes de la maladie sont encore largement inexplorées. La maladie survient à la suite d'une prédisposition héréditaire et spontanément. La plupart des cas surviennent spontanément..

Toutes les 100 personnes atteintes de SLA ont une mutation héréditaire ou réémergente dans un gène particulier qui est important pour le métabolisme cellulaire.

Cela empêche la formation d'une enzyme qui élimine les radicaux libres d'oxygène dans la cellule. Les radicaux non supprimés peuvent causer des dommages importants aux cellules nerveuses, interférant avec la transmission des commandes aux muscles - par conséquent, une faiblesse musculaire et, enfin, une paralysie complète.

Formes de SLA

Il existe 3 formes différentes de SLA:

• Forme familiale: la maladie est transmise par les gènes (gène C9ORF72).
• Sporadique: cause inconnue.
• Endémique: la SLA est beaucoup plus courante, également pour des raisons peu claires.

Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique

Les premiers symptômes peuvent survenir à différents endroits chez des patients individuels. Par exemple, l'atrophie et la faiblesse musculaires peuvent n'apparaître que dans les muscles de l'avant-bras et de la main d'un côté du corps, avant de se propager au côté et aux jambes opposés..

Des symptômes rares commencent à apparaître dans les muscles de la jambe et du pied ou dans les muscles de l'épaule et de la cuisse.

Chez certains patients, les premiers symptômes surviennent au niveau de la parole, de la mastication et de la déglutition des muscles (paralysie bulbaire). Très rarement, les premiers symptômes se traduisent par une paralysie spastique. Même dans les premiers stades de la SLA, les gens se plaignent souvent de contractions musculaires involontaires (fasciculation) et de spasmes musculaires douloureux..

En règle générale, la maladie progresse lentement et uniformément sur de nombreuses années, se propage à d'autres zones du corps et raccourcit l'espérance de vie. Cependant, on connaît également des cas très lents d'évolution de la maladie pendant 10 ans ou plus..

Complications

La SLA, en tant que maladie chronique évolutive, provoque des problèmes respiratoires chez la plupart des patients. Ils sont causés par des lésions de 3 groupes musculaires différents: les muscles inspiratoires et expiratoires et les muscles de la gorge / du larynx (muscles bulbaires).

Les conséquences des lésions des muscles respiratoires, le muscle principal du diaphragme, sont une ventilation insuffisante des poumons (hypoventilation alvéolaire). En conséquence, le niveau de dioxyde de carbone dans le sang augmente et la teneur en oxygène dans le sang diminue..

La faiblesse des muscles expiratoires - en particulier les muscles abdominaux - conduit à un affaiblissement de la toux. Il existe un risque d'accumulation de sécrétion dans les voies respiratoires avec fermeture partielle complète (atélectasie) ou infection secondaire suite à la colonisation de composants pulmonaires mal ventilés par des bactéries.

Les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique présentent régulièrement une légère quinte de toux si un ou plusieurs des groupes musculaires décrits ci-dessus sont affectés. Conséquences - accumulation de sécrétions dans les voies respiratoires, infections, essoufflement et dyspnée.

Diagnostic de la SLA

Le neurologue (spécialiste des maladies nerveuses) est responsable du diagnostic. Le patient est d'abord examiné cliniquement, en particulier, les muscles doivent être évalués en termes de tonus musculaire, de force et de fasciculations.

L'évaluation de la parole, de la déglutition et de la fonction respiratoire est également importante. Les réflexes du patient doivent être vérifiés. En outre, il est nécessaire d'étudier d'autres fonctions du système nerveux qui ne sont généralement pas affectées par la sclérose latérale amyotrophique afin de détecter des maladies similaires mais causalement différentes et d'éviter les erreurs de diagnostic..

Un examen supplémentaire important de la maladie est l'électromyographie (EMG), qui peut prouver des dommages au système nerveux périphérique. Des études approfondies de la vitesse de conduction nerveuse fournissent des informations supplémentaires.

En outre, des analyses de sang, des analyses d'urine et, au moment du diagnostic initial, principalement du liquide céphalo-rachidien (LCR) sont nécessaires. Divers tests diagnostiques (imagerie par résonance magnétique ou rayons X) font également partie du diagnostic. En fait, le diagnostic supplémentaire devrait exclure d'autres types de maladies, telles que les processus inflammatoires ou immunologiques, qui peuvent être très similaires à la SLA, mais peuvent être plus traitables..

Options de traitement de la sclérose latérale amyotrophique

Étant donné que la cause de la SLA n'est pas encore connue, il n'y a pas de thérapie causale qui pourrait arrêter ou guérir la maladie..

À maintes reprises, l'efficacité des nouveaux médicaments conçus pour retarder l'évolution de la maladie est soigneusement étudiée et testée. Le premier médicament, le Riluzole, entraîne une augmentation modérée de l'espérance de vie.

Ce médicament réduit les effets néfastes des cellules nerveuses du glutamate. La première prescription de ces médicaments doit, si possible, être rédigée par un neurologue expérimenté dans la SLA. D'autres médicaments sont à différents stades d'essais cliniques et pourraient être approuvés dans les prochaines années.

En outre, il existe un certain nombre de traitements axés sur les symptômes qui peuvent soulager les signes de la sclérose latérale amyotrophique et améliorer la qualité de vie des personnes touchées. La physiothérapie est au premier plan. L'accent est mis sur le maintien et l'activation des muscles fonctionnels, la thérapie de la contraction musculaire et la limitation associée de la mobilité articulaire.

Objectifs du traitement

L'objectif principal de la thérapie de la SLA est d'atténuer les complications et les conséquences de la maladie dans le cadre des options disponibles avec des concepts de traitement appropriés et de maintenir l'autonomie dans la vie quotidienne des personnes touchées le plus longtemps possible..

Les méthodes et objectifs du traitement thérapeutique sont basés sur les résultats et la situation individuelle du patient. Faites également attention au stade actuel de la maladie. La thérapie est basée sur les capacités individuelles de la personne affectée.

Physiothérapie SLA

L'évolution de la maladie dans la SLA est très différente en termes de gravité, de durée et de symptômes, et présente un défi particulier pour les patients et les thérapeutes..

L'évolution peut aller d'une progression rapide avec assistance respiratoire sur plusieurs mois à une progression lente sur plusieurs années. En fonction des cellules nerveuses motrices endommagées, des composants du mouvement spastique peuvent être présents, mais cela peut également être une manifestation d'une paralysie flasque..

Tous ces symptômes peuvent être différents dans différentes parties du corps. Parfois, il arrive que le patient puisse encore marcher, mais les muscles de l'épaule et de l'avant-bras présentent une paralysie presque complète (syndrome de la main étrangère).

D'autres formes se caractérisent par une paralysie ascendante des muscles, des membres inférieurs au tronc, aux membres supérieurs, au cou et à la tête. D'un autre côté, la forme bulbaire de la SLA commence par des troubles de la déglutition et de l'élocution. Les fonctions sensorielles et autonomes restent généralement debout et intactes.

La complexité et la nature à plusieurs niveaux de l'évolution individuelle de la maladie nécessitent un large éventail de connaissances spécialisées, ainsi qu'une étude approfondie des mécanismes de la SLA..

Comme il est peu probable que des restrictions ultérieures soient spécifiquement prévues, une évaluation critique constante du contenu de la thérapie choisie est toujours nécessaire. L'utilisation d'une variété de thérapies pour le travail musculaire, le soulagement de la douleur, la relaxation, la stimulation respiratoire et des fournitures d'assistance appropriées peut permettre au patient de rendre sa vie quotidienne aussi longue que possible..

Orthophonie

En plus de la physiothérapie, il comprend également l'orthophonie. L'évolution de la maladie nécessite une surveillance médicale et thérapeutique attentive pour contrer adéquatement les problèmes émergents. De cette manière, la collaboration interdisciplinaire intensive des thérapeutes est payante..

L'orthophonie est nécessaire

Trachéotomie pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Les patients SLA peuvent faire face à des urgences quotidiennes et spécifiques à une maladie.

Presque toutes les urgences affectent le système respiratoire des patients. La faiblesse déjà existante des muscles d'inhalation et d'expiration, ainsi que des muscles de la gorge et du larynx (muscles bulbaires) est fortement et significativement augmentée en raison de la détérioration supplémentaire du facteur respiratoire.

Un exemple de ceci est une infection des voies respiratoires inférieures, qui entraîne des crises d'étouffement, une obstruction bronchique et la nécessité d'une ventilation mécanique par infiltration sécrétoire en présence d'une toux faible préexistante..

Même des chirurgies telles que l'abdomen peuvent entraîner une insuffisance respiratoire aiguë et une reprise de la respiration artificielle après la fin de l'anesthésie..

La thérapie d'urgence impliquant le système respiratoire offre diverses options de traitement: l'oxygène peut réduire la détresse respiratoire, les antibiotiques pour la pneumonie et la physiothérapie générale pour réduire les sécrétions et éliminer les sécrétions.

Surtout avec une toux affaiblie, il peut être nécessaire d'aspirer les sécrétions pathologiques des voies respiratoires - simplement par un cathéter ou par bronchoscopie. Il est souvent nécessaire de prendre des médicaments pour les symptômes de détresse respiratoire et d'anxiété. Les opiacés (tels que la morphine) et les tranquillisants (tels que Tavor®) conviennent pour cela. Malgré toutes ces mesures, la respiration artificielle est parfois incontournable..

La respiration artificielle est un ensemble de mesures visant à maintenir la circulation de l'air à travers les poumons chez une personne qui a cessé de respirer.

La ventilation non invasive avec masque facial est une bonne alternative à la ventilation invasive car les voies respiratoires naturelles du patient restent intactes. Cependant, cela peut ne pas être possible, surtout si les muscles pharyngés sont paralysés. L'intubation suivie d'une respiration artificielle est souvent réalisée sans l'autorisation du patient et rarement à la demande explicite du patient.

En raison de la maladie sous-jacente, les tentatives de retrait définitif du tube de ventilation échouent généralement, ce qui entraîne la reprise de la ventilation mécanique et une trachéotomie ultérieure..

Si les muscles respiratoires sont affectés, cette urgence peut survenir de manière inattendue et soudaine. Il n'y a souvent aucun symptôme d'avertissement indiquant une aggravation lente de la situation respiratoire.

Il est important que les médecins discutent de la survenue possible de telles urgences avec le patient et ses proches lors de l'examen au moment du diagnostic et déterminent conjointement la procédure, par exemple, en fonction du désir du patient: les médecins préciseront si la thérapie de ventilation doit être effectuée en plus du traitement médical..

Cependant, la trachéotomie est également une option dans la prise en charge symptomatique de la SLA. Le blocage d'une canule dans la trachée peut réduire considérablement la fréquence et la gravité du transfert de matière depuis le tractus gastro-intestinal (appelé aspiration).

Si la ventilation est nécessaire en raison d'une pompe respiratoire faible, le problème des fuites et des points de pression, tels que sur l'arête du nez, qui se produit à des rythmes différents pendant la ventilation non invasive au masque et peut entraîner une efficacité limitée de la ventilation non invasive, est éliminé.

Les indications possibles de la trachéotomie - avec ou sans ventilation ultérieure - sont, par conséquent, des aspirations lourdes répétées, souvent associées à une toux affaiblie, ou un échec de la ventilation non invasive en cas de faiblesse évidente de la pompe respiratoire. Dans les deux cas, la trachéotomie est une procédure de routine dont les avantages et les inconvénients doivent être discutés en détail à l'avance avec le patient et ses proches..

Les avantages évidents sont une aspiration réduite et une ventilation invasive généralement sans problème par le tube de trachéotomie, ce qui aurait souvent pour effet de prolonger la durée de vie. Ceci est compensé par des inconvénients tels que la nécessité d'une surveillance intensive pendant la ventilation invasive, une aspiration fréquente et une augmentation significative de l'effort de toilettage..

En règle générale, les exigences relatives à la prise en charge des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique ne peuvent être remplies que par des proches, il est donc nécessaire de consulter des infirmières expérimentées dans le domaine des soins respiratoires..

Sur la base de l'expérience de plus de 200 patients atteints de SLA nécessitant une thérapie formelle, ils ont délibérément choisi la trachéotomie uniquement

Comment la sclérose latérale amyotrophique peut affecter la qualité de vie

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux central. La maladie est incurable. Au moins pour l'instant. Le nom long de la maladie est souvent abrégé en SLA.

Il existe également des noms synonymes que l'on retrouve sur les pages des publications médicales. Ces noms incluent la maladie du motoneurone ou la maladie du motoneurone (ces noms sont dérivés de l'essence de ce qui se passe). Vous pouvez trouver le nom - maladie de Charcot, et dans les pays anglophones, le nom habituel est la maladie de Lou Gehrig.

La maladie progresse lentement. Le coup principal tombe sur les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière. Leur dégradation progressive conduit d'abord à une paralysie (par exemple des membres inférieurs), puis à une atrophie musculaire complète..

Le patient le plus célèbre atteint de cette maladie était le scientifique de renommée mondiale récemment décédé Stephen Hawking..

La mort de la SLA est le plus souvent associée à une infection des voies respiratoires. Cela se produit en raison de l'apparition d'une incompétence des muscles respiratoires.

La principale catégorie d'âge de la maladie se situe entre 40 et 60 ans. L'incidence de la maladie n'est pas si rare - 1 à 2 personnes pour 100 000. L'espérance de vie des patients, selon la forme de la maladie, varie de 2 à 12 ans, en moyenne 3-4 ans. Comme cause, les médecins ont avancé une mutation de la protéine ubiquitine.

Le syndrome de la SLA ne doit pas être confondu avec la maladie du même nom. Le syndrome de la SLA est un complexe de symptômes qui peuvent accompagner des maladies telles que l'encéphalite à tiques..

Sclérose latérale amyotrophique - qu'est-ce que c'est

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique incurable dans laquelle une pathologie se développe dans les motoneurones de la moelle épinière et du cerveau.

Pour référence. Les motoneurones du corps humain remplissent des fonctions importantes: ils transmettent une impulsion des centres supérieurs au système nerveux aux muscles comme les fils.

C'est grâce à leur travail que la contraction musculaire est effectuée, le mouvement dans l'espace devient possible. La parole, les mouvements de déglutition, la mastication, la respiration sont des processus qui se produisent également avec la participation de muscles lisses et striés, qui reçoivent une impulsion des neurones.

Lorsque la sclérose latérale amyotrophique se développe, une dégénérescence se produit, un dysfonctionnement des motoneurones.

Selon le niveau du système nerveux impliqué dans la lésion, des signes de la maladie apparaissent: troubles du mouvement, de la parole, de la déglutition, troubles respiratoires, contractions involontaires, atrophie musculaire.

Les symptômes de la maladie évoluent avec le temps. La maladie entraîne une invalidité du patient et peut-être la mort.

L'espérance de vie des patients avec un diagnostic établi dans 90% des cas est de 2 à 5 ans. Les patients meurent de troubles respiratoires et d'une pneumonie associée, souvent par aspiration.

Pour référence. L'espérance de vie est directement affectée par l'implication des muscles respiratoires et des muscles du pharynx dans le processus pathologique.

Si les neurones de ces zones ne sont pas affectés, les patients vivent avec une sclérose latérale amyotrophique pendant beaucoup plus de cinq ans: sous la forme lombo-sacrée, les patients peuvent vivre avec la SLA jusqu'à 10-12 ans.

L'exemple unique de Stephen Hawking a montré au monde entier à quel point une maladie peut évoluer différemment. Le célèbre scientifique a vécu avec la maladie pendant plus de cinquante ans, occupant le poste de chef du département de cosmologie théorique dans l'une des universités de Grande-Bretagne, malgré l'immobilité totale et l'incapacité de parler..

Pour communiquer avec le monde extérieur, le scientifique a utilisé les seuls muscles mimiques actifs de la joue, en face desquels un capteur a été installé, qui était connecté à un ordinateur avec un synthétiseur vocal installé..

Neurones moteurs - qu'est-ce que c'est

Les motoneurones sont des transmetteurs d'impulsions du cerveau (cerveau ou moelle épinière) aux parties nécessaires de la structure musculaire humaine. Pour cette raison, ils sont également appelés motoneurones..

Un neurone moteur est une cellule nerveuse suffisamment grande par rapport aux autres cellules. Le lieu de naissance est les cornes antérieures de la moelle épinière. La fonction principale est de fournir la coordination motrice et le tonus musculaire.

Les motoneurones sont, pour ainsi dire, attachés à divers muscles (innervés). Et ce sont ces muscles qu'ils obligent à faire le travail requis - se contracter au bon moment, se détendre, etc..

Pour référence. Par conséquent, il n'est pas difficile d'imaginer qu'au cours de processus dégénératifs apparus dans les motoneurones, l'impulsion de contrôle, qui est transmise à la zone correspondante du muscle, commence à être déformée. Il devient difficile au début de contrôler le travail de ces muscles, et à mesure que des changements dégénératifs se développent, cela devient impossible.

Sclérose latérale amyotrophique - causes

La sclérose latérale amyotrophique survient avec une fréquence de 1 à 5 cas pour 100 000 habitants. La pathologie fait ses débuts plus souvent à 50-70 ans, mais les cas de morbidité sont enregistrés à un plus jeune âge. Les hommes contractent la SLA plus souvent que les femmes.

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Les facteurs de risque de développement de la sclérose latérale amyotrophique sont:

• Fumeur.
• Plus de 50 ans.
• Sexe masculin.
• Travail physique intense.
• Histoire de traumatisme.
• Maladies infectieuses.
• Interventions chirurgicales reportées.
• Hypovitaminose.

Pour référence. Il n'y a pas de raison unique pour la pathologie. Il est généralement admis de considérer la sclérose latérale amyotrophique comme une maladie multifactorielle. Une combinaison de facteurs participe à son développement, dont le principal est reconnu comme génétique.

Depuis 1990, plus de 20 gènes ont été identifiés dont les mutations et les dommages peuvent conduire au développement de la SLA.

Les difficultés à étudier le mécanisme génétique du développement de la maladie sont les suivantes:

• chez la plupart des patients, la pathologie se manifeste à un âge plus avancé et toutes les personnes ne vivent pas pour voir ses manifestations: la prédisposition héréditaire n'est pas toujours suivie de manière fiable, les patients peuvent ne pas savoir que leur parent était porteur des gènes de la SLA;
• le portage de gènes mutés ne signifie pas l'apparition d'une maladie, les porteurs ont moins de 50% de chances de tomber malades

Une mutation du gène de la superoxyde dismutase-1 (SOD-1) peut conduire à:

• changements dégénératifs des motoneurones dus à la destruction des mitochondries,
• interruption du transport axonal,
• accumulation de produits métaboliques nocifs pour la cellule,
• accumulation d'excès de calcium intracellulaire,
• augmentation de la charge sur les motoneurones,
• dommages à la microglie environnante.

Au cours d'essais cliniques en cours, financés par des fonds levés grâce à un flash mob mené en 2014, les scientifiques du projet mondial Project MinE ont identifié un nouveau gène NEK1, «coupable» de la maladie. Cette découverte peut à juste titre être considérée comme une avancée scientifique dans l'étude de la SLA..

Sclérose latérale amyotrophique - symptômes

La maladie peut faire ses débuts de différentes manières, ses manifestations cliniques dépendent du foyer des lésions du motoneurone et consistent en des symptômes de parésie centrale et / ou périphérique.

La maladie se développe progressivement, se manifestant par une faiblesse des muscles des extrémités, des contractions musculaires involontaires. Un des patients a décrit les premiers symptômes de sa maladie comme suit: «Je ne pouvais pas suivre un ami qui marchait à côté de moi, j'étais à la traîne, bien que nous marchions lentement, à un rythme moyen. Puis j'ai commencé à trébucher et à tomber littéralement à l'improviste, me sentant faible dans mes jambes ".

Attention. L'un des premiers symptômes peut être une perte de poids déraisonnable et une atrophie musculaire des membres, une parésie flasque ou spastique.

Selon le foyer de lésion des motoneurones, on distingue des formes distinctes de SLA..

Forme cervicothoracique

Le processus pathologique implique des motoneurones latéraux qui régulent les contractions des membres supérieurs.

Les patients notent une faiblesse, une atrophie des muscles des bras et des mains. La parésie se produit, combinée à des mouvements involontaires spastiques, des contractions. Les mains ne semblent pas appartenir au patient, il ne peut pas les contrôler. Des réflexes pathologiques carpiens apparaissent.

Pour référence. Les atrophies musculaires affectent d'abord les petits faisceaux, puis deviennent prononcées. Les mains du patient peuvent devenir défigurées, prendre une position non naturelle et perdre la capacité de mouvements volontaires.

Forme lombo-sacrée

Lorsque cette forme se produit, les membres inférieurs sont les premiers à être impliqués dans le processus pathologique. Les patients rapportent une faiblesse des jambes, de la fatigue, des contractions fasciculaires, une parésie, des convulsions fréquentes.

L'atrophie musculaire se développe progressivement, les symptômes pathologiques de Babinsky et les réflexes tendineux élevés sont caractéristiques.

Forme bulbaire

La défaite affecte d'importants centres vitaux - respiration, déglutition, parole.

Des changements dans la contractilité des muscles du pharynx, les muscles respiratoires entraînent des problèmes de communication (dysarthrie), la capacité à manger est altérée et des troubles respiratoires se forment.

Attention. C'est la forme la plus grave de la maladie avec l'espérance de vie la plus courte..

Forme cérébrale

Les neurones moteurs élevés du cortex cérébral sont affectés. Étant donné que la lésion se développe au plus haut niveau, la pathologie affecte les muscles de tout le corps..

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Les patients ont un trouble émotionnel et peuvent involontairement grimacer, rire ou pleurer. Il y a atrophie et fibrillation des muscles de la langue, revitalisation des réflexes.

Pour référence. L'intelligence reste intacte à tout stade et sous toute forme de SLA.

En pratique, une combinaison de plusieurs des formes ci-dessus avec une combinaison et une variabilité de différents symptômes cliniques est souvent observée..

Diagnostic de la maladie

Les patients suspectés de SLA doivent subir les tests de diagnostic suivants:

• consultation avec un neurologue;
• électromyographie;
• IRM, CT;
• examens de laboratoire (analyses cliniques générales, biochimie, microscopie et culture du liquide céphalo-rachidien);
• Tests PCR (détection de mutations dans certains gènes).

Le médecin interroge soigneusement le patient, clarifiant les antécédents familiaux. Au cours de l'enquête, il est vérifié si l'un des proches souffrait de troubles chroniques progressifs du mouvement.

Pour référence. Le diagnostic est confirmé par l'électromyographie, qui révèle les potentiels rythmiques des fasciculations avec une amplitude allant jusqu'à 300 μHz et une fréquence de 5-35 Hz (rythme «palissade»).

Toutes les autres maladies possibles du système nerveux présentant des symptômes similaires doivent être exclues à l'IRM et au scanner.

Sclérose latérale amyotrophique - traitement

Le protocole de traitement efficace de la maladie de Lou Gehrig (SLA) est encore en cours de développement et pourrait être associé à la découverte de nouveaux médicaments capables d'éliminer la cause de la maladie..

La recherche et le développement modernes visent à créer des médicaments visant à éliminer les défauts dans le travail de gènes spécifiques. L'invention de tels médicaments permettra de contrôler l'évolution de la maladie, d'arrêter la progression du syndrome et de ses manifestations cliniques, ce qui améliorera considérablement la qualité de vie des patients et sa durée..

Pour référence. En attendant, la thérapie est symptomatique et vise à ralentir la progression de la maladie, à réduire la gravité des manifestations cliniques individuelles et à prolonger la période de libre-service..

Dans le traitement de la maladie sont utilisés:

• Riluzole (Rilutek). Le médicament aide à ralentir la progression des symptômes de la SLA
• Carbamazépine, baclofène. Recommandé pour les contractions musculaires, les crampes.
• Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Avec troubles dépressifs, labilité de l'humeur.
• Carnitine, lévocarnitine, créatine. La réception de ces médicaments aide à améliorer les processus métaboliques dans les muscles.
• Vitamines (Milgamma, Neuromultivite).
• Kalimin. Il est prescrit pour la fonction de déglutition altérée.

Pour corriger les troubles du mouvement, il faut proposer au patient des méthodes de correction orthopédique (chaussures spéciales, attelles relaxantes, appui-tête semi-rigide), des moyens pour faciliter le mouvement (marcheurs, fauteuils roulants).

En cas de troubles de la déglutition, le patient doit manger de la nourriture en purée de consistance liquide, exclure les repas contenant des composants solides de l'alimentation. S'il n'y a pas de mouvements de déglutition, les médecins pratiquent une gastrostomie endoscopique percutanée.

Si la respiration est altérée, une ventilation mécanique non invasive périodique peut être indiquée..

Les patients avec un diagnostic établi sont sous la surveillance ambulatoire d'un spécialiste, subissent des examens périodiques au moins 1 fois en 3 mois, à la suite desquels l'efficacité du traitement est évaluée, de nouveaux symptômes nécessitant une correction sont identifiés, les études diagnostiques nécessaires sont effectuées.

Il est important de créer une relation de confiance entre le patient et le médecin traitant. Le spécialiste doit informer le patient de son état le plus précisément possible, mais honnêtement, en se concentrant sur les aspects positifs:

• bonne correction des symptômes individuels de la sclérose latérale amyotrophique,
• perspectives de développement de nouvelles directions de traitement.

Attention. Une réaction émotionnelle négative du patient doit être attendue.Par conséquent, le diagnostic ne doit être signalé qu'après un examen répété minutieux, dans un environnement calme et confortable pour une personne, dans le cercle de personnes proches..

L'attitude psycho-émotionnelle positive est l'une des composantes importantes de la compensation à long terme des fonctions vitales d'un patient atteint du syndrome de la SLA.

Une attention particulière au problème de la part du public, un bon financement visant à étudier le mécanisme de développement de la SLA, certains succès et découvertes de ces dernières années dans le domaine des mutations des gènes codant pour la maladie, laisse espérer qu'une pathologie insidieuse pourrait bientôt devenir, sinon curable, du moins soumis à un contrôle médical complet.