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Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux central. La maladie est incurable. Au moins pour l'instant. Le nom long de la maladie est souvent abrégé en SLA.

Il existe également des noms synonymes que l'on retrouve sur les pages des publications médicales. Ces noms incluent la maladie du motoneurone ou la maladie du motoneurone (ces noms sont dérivés de l'essence de ce qui se passe). Vous pouvez trouver le nom - maladie de Charcot, et dans les pays anglophones, le nom habituel est la maladie de Lou Gehrig.

La maladie progresse lentement. Le coup principal tombe sur les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière. Leur dégradation progressive conduit d'abord à une paralysie (par exemple des membres inférieurs), puis à une atrophie musculaire complète..

Le patient le plus célèbre atteint de cette maladie était le scientifique de renommée mondiale récemment décédé Stephen Hawking..

La mort de la SLA est le plus souvent associée à une infection des voies respiratoires. Cela se produit en raison de l'apparition d'une incompétence des muscles respiratoires.

La principale catégorie d'âge de la maladie se situe entre 40 et 60 ans. L'incidence de la maladie n'est pas si rare - 1 à 2 personnes pour 100 000. L'espérance de vie des patients, selon la forme de la maladie, varie de 2 à 12 ans, en moyenne 3-4 ans. Comme cause, les médecins ont avancé une mutation de la protéine ubiquitine.

Le syndrome de la SLA ne doit pas être confondu avec la maladie du même nom. Le syndrome de la SLA est un complexe de symptômes qui peuvent accompagner des maladies telles que l'encéphalite à tiques..

Sclérose latérale amyotrophique - qu'est-ce que c'est

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique incurable dans laquelle une pathologie se développe dans les motoneurones de la moelle épinière et du cerveau.

Pour référence. Les motoneurones du corps humain remplissent des fonctions importantes: ils transmettent une impulsion des centres supérieurs au système nerveux aux muscles comme les fils.

C'est grâce à leur travail que la contraction musculaire est effectuée, le mouvement dans l'espace devient possible. La parole, les mouvements de déglutition, la mastication, la respiration sont des processus qui se produisent également avec la participation de muscles lisses et striés, qui reçoivent une impulsion des neurones.

Lorsque la sclérose latérale amyotrophique se développe, une dégénérescence se produit, un dysfonctionnement des motoneurones.

Selon le niveau du système nerveux impliqué dans la lésion, des signes de la maladie apparaissent: troubles du mouvement, de la parole, de la déglutition, troubles respiratoires, contractions involontaires, atrophie musculaire.

Les symptômes de la maladie évoluent avec le temps. La maladie entraîne une invalidité du patient et peut-être la mort.

L'espérance de vie des patients avec un diagnostic établi dans 90% des cas est de 2 à 5 ans. Les patients meurent de troubles respiratoires et d'une pneumonie associée, souvent par aspiration.

Pour référence. L'espérance de vie est directement affectée par l'implication des muscles respiratoires et des muscles du pharynx dans le processus pathologique.

Si les neurones de ces zones ne sont pas affectés, les patients vivent avec une sclérose latérale amyotrophique pendant beaucoup plus de cinq ans: sous la forme lombo-sacrée, les patients peuvent vivre avec la SLA jusqu'à 10-12 ans.

L'exemple unique de Stephen Hawking a montré au monde entier à quel point une maladie peut évoluer différemment. Le célèbre scientifique a vécu avec la maladie pendant plus de cinquante ans, occupant le poste de chef du département de cosmologie théorique dans l'une des universités de Grande-Bretagne, malgré l'immobilité totale et l'incapacité de parler..

Pour communiquer avec le monde extérieur, le scientifique a utilisé les seuls muscles mimiques actifs de la joue, en face desquels un capteur a été installé, qui était connecté à un ordinateur avec un synthétiseur vocal installé..

Neurones moteurs - qu'est-ce que c'est

Les motoneurones sont des transmetteurs d'impulsions du cerveau (cerveau ou moelle épinière) aux parties nécessaires de la structure musculaire humaine. Pour cette raison, ils sont également appelés motoneurones..

Un neurone moteur est une cellule nerveuse suffisamment grande par rapport aux autres cellules. Le lieu de naissance est les cornes antérieures de la moelle épinière. La fonction principale est de fournir la coordination motrice et le tonus musculaire.

Les motoneurones sont, pour ainsi dire, attachés à divers muscles (innervés). Et ce sont ces muscles qu'ils obligent à faire le travail requis - se contracter au bon moment, se détendre, etc..

Pour référence. Par conséquent, il n'est pas difficile d'imaginer qu'au cours de processus dégénératifs apparus dans les motoneurones, l'impulsion de contrôle, qui est transmise à la zone correspondante du muscle, commence à être déformée. Il devient difficile au début de contrôler le travail de ces muscles, et à mesure que des changements dégénératifs se développent, cela devient impossible.

Sclérose latérale amyotrophique - causes

La sclérose latérale amyotrophique survient avec une fréquence de 1 à 5 cas pour 100 000 habitants. La pathologie fait ses débuts plus souvent à 50-70 ans, mais les cas de morbidité sont enregistrés à un plus jeune âge. Les hommes contractent la SLA plus souvent que les femmes.

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Les facteurs de risque de développement de la sclérose latérale amyotrophique sont:

  • Fumeur.
  • Plus de 50 ans.
  • Sexe masculin.
  • Travail physique intense.
  • Histoire de traumatisme.
  • Maladies infectieuses.
  • Interventions chirurgicales reportées.
  • Hypovitaminose.

Pour référence. Il n'y a pas de raison unique pour la pathologie. Il est généralement admis de considérer la sclérose latérale amyotrophique comme une maladie multifactorielle. Une combinaison de facteurs participe à son développement, dont le principal est reconnu comme génétique.

Depuis 1990, plus de 20 gènes ont été identifiés dont les mutations et les dommages peuvent conduire au développement de la SLA.

Les difficultés à étudier le mécanisme génétique du développement de la maladie sont les suivantes:

  • chez la plupart des patients, la pathologie se manifeste à un âge plus avancé et toutes les personnes ne vivent pas pour voir ses manifestations: la prédisposition héréditaire n'est pas toujours suivie de manière fiable, les patients peuvent ne pas savoir que leur parent était porteur des gènes de la SLA;
  • le portage de gènes mutés ne signifie pas l'apparition d'une maladie, les porteurs ont moins de 50% de chances de tomber malades

Une mutation du gène de la superoxyde dismutase-1 (SOD-1) peut conduire à:

  • changements dégénératifs des motoneurones dus à la destruction des mitochondries,
  • interruption du transport axonal,
  • accumulation de produits métaboliques nocifs pour la cellule,
  • accumulation d'excès de calcium intracellulaire,
  • augmentation de la charge sur les motoneurones,
  • dommages à la microglie environnante.

Au cours d'essais cliniques en cours, financés par des fonds levés grâce à un flash mob mené en 2014, les scientifiques du projet mondial Project MinE ont identifié un nouveau gène NEK1, «coupable» de la maladie. Cette découverte peut à juste titre être considérée comme une avancée scientifique dans l'étude de la SLA..

Sclérose latérale amyotrophique - symptômes

La maladie peut faire ses débuts de différentes manières, ses manifestations cliniques dépendent du foyer des lésions du motoneurone et consistent en des symptômes de parésie centrale et / ou périphérique.

La maladie se développe progressivement, se manifestant par une faiblesse des muscles des extrémités, des contractions musculaires involontaires. Un des patients a décrit les premiers symptômes de sa maladie comme suit: «Je ne pouvais pas suivre un ami qui marchait à côté de moi, j'étais à la traîne, bien que nous marchions lentement, à un rythme moyen. Puis j'ai commencé à trébucher et à tomber littéralement à l'improviste, me sentant faible dans mes jambes ".

Attention. L'un des premiers symptômes peut être une perte de poids déraisonnable et une atrophie musculaire des membres, une parésie flasque ou spastique.

Selon le foyer de lésion des motoneurones, on distingue des formes distinctes de SLA..

Forme cervicothoracique

Le processus pathologique implique des motoneurones latéraux qui régulent les contractions des membres supérieurs.

Les patients notent une faiblesse, une atrophie des muscles des bras et des mains. La parésie se produit, combinée à des mouvements involontaires spastiques, des contractions. Les mains ne semblent pas appartenir au patient, il ne peut pas les contrôler. Des réflexes pathologiques carpiens apparaissent.

Pour référence. Les atrophies musculaires affectent d'abord les petits faisceaux, puis deviennent prononcées. Les mains du patient peuvent devenir défigurées, prendre une position non naturelle et perdre la capacité de mouvements volontaires.

Forme lombo-sacrée

Lorsque cette forme se produit, les membres inférieurs sont les premiers à être impliqués dans le processus pathologique. Les patients rapportent une faiblesse des jambes, de la fatigue, des contractions fasciculaires, une parésie, des convulsions fréquentes.

L'atrophie musculaire se développe progressivement, les symptômes pathologiques de Babinsky et les réflexes tendineux élevés sont caractéristiques.

Forme bulbaire

La défaite affecte d'importants centres vitaux - respiration, déglutition, parole.

Des changements dans la contractilité des muscles du pharynx, les muscles respiratoires entraînent des problèmes de communication (dysarthrie), la capacité à manger est altérée et des troubles respiratoires se forment.

Attention. C'est la forme la plus grave de la maladie avec l'espérance de vie la plus courte..

Forme cérébrale

Les neurones moteurs élevés du cortex cérébral sont affectés. Étant donné que la lésion se développe au plus haut niveau, la pathologie affecte les muscles de tout le corps..

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Les patients ont un trouble émotionnel et peuvent involontairement grimacer, rire ou pleurer. Il y a atrophie et fibrillation des muscles de la langue, revitalisation des réflexes.

Pour référence. L'intelligence reste intacte à tout stade et sous toute forme de SLA.

En pratique, une combinaison de plusieurs des formes ci-dessus avec une combinaison et une variabilité de différents symptômes cliniques est souvent observée..

Diagnostic de la maladie

Les patients suspectés de SLA doivent subir les tests de diagnostic suivants:

  • consultation avec un neurologue;
  • électromyographie;
  • IRM, CT;
  • examens de laboratoire (analyses cliniques générales, biochimie, microscopie et culture du liquide céphalo-rachidien);
  • Tests PCR (détection de mutations dans certains gènes).

Le médecin interroge soigneusement le patient, clarifiant les antécédents familiaux. Au cours de l'enquête, il est vérifié si l'un des proches souffrait de troubles chroniques progressifs du mouvement.

Pour référence. Le diagnostic est confirmé par l'électromyographie, qui révèle les potentiels rythmiques des fasciculations avec une amplitude allant jusqu'à 300 μHz et une fréquence de 5-35 Hz (rythme «palissade»).

Toutes les autres maladies possibles du système nerveux présentant des symptômes similaires doivent être exclues à l'IRM et au scanner.

Sclérose latérale amyotrophique - traitement

Le protocole de traitement efficace de la maladie de Lou Gehrig (SLA) est encore en cours de développement et pourrait être associé à la découverte de nouveaux médicaments capables d'éliminer la cause de la maladie..

La recherche et le développement modernes visent à créer des médicaments visant à éliminer les défauts dans le travail de gènes spécifiques. L'invention de tels médicaments permettra de contrôler l'évolution de la maladie, d'arrêter la progression du syndrome et de ses manifestations cliniques, ce qui améliorera considérablement la qualité de vie des patients et sa durée..

Pour référence. En attendant, la thérapie est symptomatique et vise à ralentir la progression de la maladie, à réduire la gravité des manifestations cliniques individuelles et à prolonger la période de libre-service..

Dans le traitement de la maladie sont utilisés:

  • Riluzole (Rilutek). Le médicament aide à ralentir la progression des symptômes de la SLA
  • Carbamazépine, baclofène. Recommandé pour les contractions musculaires, les crampes.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Avec troubles dépressifs, labilité de l'humeur.
  • Carnitine, lévocarnitine, créatine. La réception de ces médicaments aide à améliorer les processus métaboliques dans les muscles.
  • Vitamines (Milgamma, Neuromultivite).
  • Kalimin. Il est prescrit pour la fonction de déglutition altérée.

Pour corriger les troubles du mouvement, il faut proposer au patient des méthodes de correction orthopédique (chaussures spéciales, attelles relaxantes, appui-tête semi-rigide), des moyens pour faciliter le mouvement (marcheurs, fauteuils roulants).

En cas de troubles de la déglutition, le patient doit manger de la nourriture en purée de consistance liquide, exclure les repas contenant des composants solides de l'alimentation. S'il n'y a pas de mouvements de déglutition, les médecins pratiquent une gastrostomie endoscopique percutanée.

Si la respiration est altérée, une ventilation mécanique non invasive périodique peut être indiquée..

Les patients avec un diagnostic établi sont sous la surveillance ambulatoire d'un spécialiste, subissent des examens périodiques au moins 1 fois en 3 mois, à la suite desquels l'efficacité du traitement est évaluée, de nouveaux symptômes nécessitant une correction sont identifiés, les études diagnostiques nécessaires sont effectuées.

Il est important de créer une relation de confiance entre le patient et le médecin traitant. Le spécialiste doit informer le patient de son état le plus précisément possible, mais honnêtement, en se concentrant sur les aspects positifs:

  • bonne correction des symptômes individuels de la sclérose latérale amyotrophique,
  • perspectives de développement de nouvelles directions de traitement.

Attention. Une réaction émotionnelle négative du patient doit être attendue.Par conséquent, le diagnostic ne doit être signalé qu'après un examen répété minutieux, dans un environnement calme et confortable pour une personne, dans le cercle de personnes proches..

L'attitude psycho-émotionnelle positive est l'une des composantes importantes de la compensation à long terme des fonctions vitales d'un patient atteint du syndrome de la SLA.

Une attention particulière au problème de la part du public, un bon financement visant à étudier le mécanisme de développement de la SLA, certains succès et découvertes de ces dernières années dans le domaine des mutations des gènes codant pour la maladie, laisse espérer qu'une pathologie insidieuse pourrait bientôt devenir, sinon curable, du moins soumis à un contrôle médical complet.

Qu'est-ce que le diagnostic de la SLA??

La sclérose latérale amyotrophique (d'autres noms pour la SLA, la maladie de Charcot, Lou Gehrig) est une pathologie progressive du système nerveux, qui affecte environ 350 000 personnes dans le monde, et environ 100 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. C'est l'un des troubles du mouvement les plus courants, entraînant des conséquences graves et la mort. Quels facteurs influencent le développement de la maladie et est-il possible de prévenir le développement de complications?

Raisons du développement de la SLA

Pendant longtemps, la pathogenèse de la maladie était inconnue, mais à l'aide de nombreuses études, les scientifiques ont pu obtenir les informations nécessaires. Le mécanisme de développement du processus pathologique dans la SLA est une mutation dans la perturbation du système complexe de recirculation des composés protéiques qui se trouvent dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, à la suite de quoi ils perdent à la régénération et au fonctionnement normal.

Il existe deux formes de SLA: héréditaire et sporadique. Dans le premier cas, la pathologie se développe chez des personnes ayant des antécédents familiaux chargés, en présence de sclérose latérale amniotique ou de démence frontotemporale chez des proches. L'écrasante majorité des patients (dans 90 à 95% des cas) reçoivent un diagnostic d'une forme sporadique de sclérose amyotrophique, due à des facteurs inconnus. Un lien a été établi entre les blessures mécaniques, le service militaire, les charges intenses et l'effet des substances nocives sur le corps, mais nous ne pouvons pas encore parler des causes exactes de la SLA..

Fait intéressant: le patient le plus célèbre atteint de sclérose latérale amyotrophique aujourd'hui est le physicien Stephen Hawking - le processus pathologique développé à l'âge de 21 ans. À cette époque, il a 76 ans et le seul muscle qu'il peut contrôler est le muscle de la joue.

Symptômes de la SLA

En règle générale, la maladie est diagnostiquée à l'âge adulte (après 40 ans) et le risque de tomber malade ne dépend pas du sexe, de l'âge, du groupe ethnique ou d'autres facteurs. Parfois, il y a des cas de forme juvénile de pathologie, qui est observée chez les jeunes. Dans les premiers stades de la SLA, elle est asymptomatique, après quoi le patient commence par des crampes légères, un engourdissement, des contractions et une faiblesse musculaire.

La pathologie peut affecter n'importe quelle partie du corps, mais généralement (dans 75% des cas), elle commence dans les membres inférieurs - le patient ressent une faiblesse à la cheville, c'est pourquoi il commence à trébucher en marchant. Si les symptômes commencent dans les membres supérieurs, la personne perd sa souplesse et sa force dans les mains et les doigts. Le membre devient plus mince, les muscles commencent à s'atrophier et la main devient comme la patte d'un oiseau. L'un des signes caractéristiques de la SLA est l'asymétrie des manifestations, c'est-à-dire que les symptômes se développent d'abord d'un côté du corps et après un certain temps de l'autre.

De plus, la maladie peut se présenter sous forme bulbaire - pour affecter l'appareil vocal, après quoi des difficultés surviennent avec la fonction de déglutition, une salivation sévère apparaît. Les muscles responsables de la fonction de mastication et des expressions faciales sont affectés plus tard, à la suite de quoi le patient perd des expressions faciales - il ne peut pas gonfler ses joues, bouger ses lèvres, parfois il arrête de tenir sa tête normalement. Peu à peu, le processus pathologique se propage à tout le corps, une parésie musculaire complète et une immobilisation se produit. Il n'y a pratiquement aucune douleur chez les personnes diagnostiquées avec la SLA - dans certains cas, elles apparaissent la nuit et sont associées à une faible mobilité et une spasticité articulaire élevée.

Table. Les principales formes de pathologie.

Forme de maladieLa fréquenceManifestations
Cervicothoracique50% des casParalysie atrophique des membres supérieurs et inférieurs, accompagnée de spasmes
Bulbar25% des casParésie des muscles palatins et de la langue, troubles de la parole, affaiblissement des muscles masticateurs, après quoi le processus pathologique affecte les membres
Lombo-sacré20-25% des casDes signes d'atrophie sont observés avec pratiquement aucune perturbation du tonus des muscles des jambes, le visage et le cou sont affectés dans les derniers stades de la maladie
Haute1 à 2%Les patients ont une parésie de deux ou des quatre membres, expression non naturelle des émotions (pleurs, rires) en raison de lésions des muscles du visage

Les symptômes ci-dessus peuvent être qualifiés de moyens, car chez tous les patients atteints de SLA, ils se manifestent individuellement, il est donc assez difficile de distinguer certains symptômes. Les premiers symptômes peuvent être invisibles à la fois pour la personne elle-même et pour son entourage - il y a une légère maladresse, une maladresse et une traînée de la parole, qui sont généralement attribuées à d'autres raisons.

Important: les fonctions cognitives ne sont pratiquement pas affectées dans la SLA - des troubles de la mémoire modérés et des capacités mentales altérées sont observés dans la moitié des cas, mais cela aggrave encore plus l'état général des patients. En raison de la conscience de leur propre situation et de l'attente de la mort, ils développent une dépression sévère.

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome latéral amyotrophique est compliqué par le fait que la maladie est rare, de sorte que tous les médecins ne peuvent pas la distinguer des autres pathologies.

Si vous soupçonnez le développement de la SLA, le patient doit aller voir un neurologue, puis subir une série d'études en laboratoire et instrumentales.

  1. Des analyses de sang. Le principal indicateur de la pathologie est une augmentation de la concentration de l'enzyme créatine kinase, c'est-à-dire une substance produite dans le corps lors de la destruction du tissu musculaire.
  2. Électroneuromyographie (ENMG). Une méthode de recherche qui consiste à évaluer l'influx nerveux dans les muscles individuels à l'aide d'aiguilles fines. Les muscles des membres et du pharynx sont vérifiés, et les résultats sont enregistrés et analysés par des spécialistes. L'activité électrique des tissus affectés par la pathologie diffère considérablement des indicateurs des tissus sains, et des violations peuvent être remarquées même si le muscle est en bonne forme et fonctionne normalement.

En tant que méthodes de diagnostic supplémentaires, la biopsie musculaire, la ponction lombaire et d'autres études peuvent être utilisées pour aider à obtenir une image complète de l'état du corps et à poser un diagnostic précis..

Pour référence: à ce jour, de nouvelles techniques de diagnostic sont en cours de développement pour détecter la SLA à un stade précoce - un lien a été trouvé entre la maladie et une augmentation du taux de protéine p75ECD dans l'urine, mais jusqu'à présent, cet indicateur ne nous permet pas de juger avec précision le développement de la sclérose latérale amyotrophique.

Traitement de la SLA

Il n'existe aucune méthode thérapeutique qui puisse guérir la SLA - le traitement vise à prolonger la vie des patients et à améliorer sa qualité. Le seul médicament qui vous permet de ralentir le développement du processus pathologique et de reporter la mort est le médicament "Rilutek". Il est obligatoire attribué aux personnes avec ce diagnostic, mais en général, cela n'affecte pratiquement pas l'état des patients.

Avec des spasmes musculaires douloureux, des relaxants musculaires et des anticonvulsivants sont prescrits, avec le développement d'un syndrome douloureux intense - des analgésiques puissants, y compris des narcotiques. Chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, une instabilité émotionnelle (rire ou pleurs soudains et déraisonnables) est souvent observée, ainsi que des manifestations de dépression - des médicaments psychotropes et des antidépresseurs sont prescrits pour éliminer ces symptômes.

Pour améliorer l'état des muscles et l'activité physique, des exercices thérapeutiques et des dispositifs orthopédiques sont utilisés, notamment des colliers de cou, des attelles, des appareils de préhension d'objets. Au fil du temps, les patients perdent la capacité de se déplacer de manière autonome, ce qui les oblige à utiliser des fauteuils roulants, des ascenseurs spéciaux, des systèmes de plafond.

Au fur et à mesure que la pathologie se développe, la fonction de déglutition est altérée chez les patients, ce qui interfère avec la prise alimentaire normale et entraîne une carence en nutriments, un épuisement et une déshydratation. Pour éviter ces violations, les patients reçoivent une sonde de gastrostomie ou une sonde spéciale est insérée dans le passage nasal. En raison de l'affaiblissement des muscles du pharynx, les patients cessent de parler et il est recommandé d'utiliser des communicateurs électroniques pour communiquer avec les autres..

Dans les derniers stades de la SLA, les muscles du diaphragme s'atrophient chez les patients, ce qui rend la respiration difficile, une insuffisance d'air pénètre dans la circulation sanguine, un essoufflement, une fatigue constante et un sommeil agité. À ces stades, une personne, s'il y a des indications appropriées, peut avoir besoin d'une ventilation non invasive des poumons à l'aide d'un appareil spécial avec un masque attaché..

Si vous voulez savoir plus en détail, le diagnostic de la SLA - ce que c'est, vous pouvez lire un article à ce sujet sur notre portail.

Un bon résultat pour éliminer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique est donné par le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture, qui favorisent la relaxation musculaire, la circulation sanguine et lymphatique et réduisent le niveau d'anxiété et de dépression..

Une méthode expérimentale de traitement de la SLA est l'utilisation de l'hormone de croissance et des cellules souches, mais ce domaine de la médecine n'a pas encore été complètement étudié, il est donc toujours impossible de parler de résultats positifs..

Important: l'état des personnes souffrant de sclérose latérale amyotrophique dépend en grande partie des soins et du soutien de leurs proches - les patients ont besoin d'un équipement coûteux et de soins 24 heures sur 24.

Prévoir

Le pronostic de la SLA est défavorable - la maladie est mortelle, ce qui résulte généralement d'une paralysie des muscles responsables de la respiration. L'espérance de vie dépend de l'évolution clinique de la maladie et de l'état du corps du patient - avec la forme bulbaire, une personne meurt après 1 à 3 ans et parfois la mort survient avant même la perte de l'activité motrice. En moyenne, les patients peuvent vivre de 3 à 5 ans, 30% des patients vivent plus de 5 ans et seulement 10 à 20% - plus de 10 ans. Dans le même temps, la médecine connaît des cas où l'état des personnes avec ce diagnostic s'est spontanément stabilisé et leur espérance de vie ne différait pas de celle des personnes en bonne santé..

Il n'y a pas de mesures prophylactiques pour prévenir la sclérose latérale amyotrophique, car le mécanisme et les causes du développement de la maladie ne sont pratiquement pas étudiés. Lorsque les premiers symptômes de la SLA apparaissent, vous devriez consulter un neurologue dès que possible. L'utilisation précoce de méthodes de traitement symptomatique permet d'augmenter l'espérance de vie du patient pendant une période de 6 à 12 ans et d'alléger significativement son état.

Vidéo - SLA (sclérose latérale amyotrophique)

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Symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot), causes et traitements

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie du système nerveux central qui ne peut être guérie.

Cette maladie affecte la moelle épinière, ainsi que certaines parties du cerveau. Tout d'abord, une personne sera paralysée, puis ses muscles s'atrophieront complètement..

Qu'est-ce que la SLA

Selon la liste classique des maladies, cette sclérose fait référence à une maladie du motoneurone. Son deuxième nom est la maladie de Charcot.

Parfois, la maladie devient la conséquence d'une autre pathologie. Si la cause de l'apparition est connue, vous pouvez essayer d'éliminer sa cause..

En cas de sclérose amyotrophique, les motoneurones disparaissent, de ce fait, les cellules de la moelle épinière ne peuvent pas envoyer de signaux au cerveau. Autrement dit, les nerfs cessent de fonctionner, donc les muscles s'atrophient.

Habituellement, cette maladie commence à progresser chez les personnes âgées de plus de 40 ans, mais parfois la maladie se manifeste chez les jeunes, en particulier chez ceux qui ont des parents atteints de cette maladie..

La SLA peut être confondue avec une maladie cérébrovasculaire, ainsi qu'avec une encéphalite à tiques, car les méthodes de traitement sont complètement différentes.

Pathogénèse

Avec la SLA, les neurones sont progressivement détruits, le système nerveux central souffre du manque de signaux entrants. Les motoneurones sont de grandes cellules avec de grands processus. Pour qu'ils fonctionnent, le corps doit dépenser beaucoup d'énergie..

Ces grandes cellules sont importantes car elles transmettent les impulsions de mouvement. Les impulsions sont générées avec du calcium.

S'il n'y a pas assez d'énergie ou de minéraux, le cours habituel des choses est perturbé et à cause de cela, cela se produit:

  • intoxication cérébrale due à une mauvaise synthèse d'acides aminés;
  • oxydation à l'intérieur du corps;
  • mauvais travail des motoneurones;
  • mauvais travail des protéines à partir desquelles des inclusions nocives sont obtenues;
  • mutations dans les protéines;
  • destruction des motoneurones.

Épidémiologie

Il s'agit d'une maladie rare, diagnostiquée chez seulement deux patients sur cent mille. Ce sont généralement des personnes âgées de 20 à 80 ans. Ils ne vivent pas longtemps avec ce diagnostic.

Si la forme de sclérose amyotrophique est bulbaire, une personne vivra trois ans, si elle est lombo-sacrée - quatre ans. Environ 7% des personnes atteintes de SLA vivent plus de cinq ans.

Les raisons

La sclérose amyotrophique peut survenir en raison de:

  • dysfonctionnement génétique pendant la grossesse;
  • accumulation de protéines qui provoquent la mort des neurones;
  • maladies auto-immunes, lorsque le corps lui-même détruit les nerfs;
  • un excès d'acide glutamique, qui détruit également les cellules du système nerveux central;
  • en raison d'un stress constant, d'une routine quotidienne incorrecte, du temps de travail à l'ordinateur, une angiodystonie se produit;
  • maladies virales.

Les personnes les plus souvent atteintes de SLA sont:

  • les gens avec hérédité;
  • les hommes de plus de 70 ans;
  • les personnes ayant de mauvaises habitudes;
  • les personnes après une infection, lorsqu'un virus reste dans le corps qui détruit le système nerveux;
  • les personnes atteintes de tumeurs;
  • les personnes ayant subi une chirurgie de l'estomac;
  • travailleurs des industries dangereuses.

Certains médecins pensent que la sclérose amyotrophique est un processus dégénératif, mais la raison pour laquelle elle apparaît n'est pas claire. D'autres pensent que les virus sont à l'origine de cette maladie..

L'ALS brise le système moteur, mais la sensibilité demeure. Le développement de la maladie est déclenché par de tels facteurs:

  1. Le virus est similaire à une maladie du système nerveux central.
  2. Apport sanguin insuffisant au système nerveux.
  3. Violation de l'entrée et de la sortie de la lymphe dans le système nerveux central et la colonne vertébrale.

Symptômes

La sclérose amyotrophique affecte principalement les bras et les jambes, puis se propage à d'autres parties du corps.

Les muscles cessent de fonctionner et s'affaiblissent, et la paralysie apparaît. Le stade précoce est caractérisé par les symptômes suivants:

  1. La motilité souffre, les mains s'affaiblissent.
  2. Faiblesse des membres inférieurs.
  3. Pieds affaissés.
  4. Crampes dans les mains et la langue.
  5. Problèmes d'élocution, incapacité à avaler de la nourriture.

À mesure que les symptômes progressent, les symptômes s'aggravent et il peut y avoir des pleurs ou des rires involontaires. La démence commence souvent.

Plus tard, d'autres signes se joignent:

  1. Dépression.
  2. Paralysie.
  3. Essoufflement.

Les symptômes de la sclérose amyotrophique sont divisés en deux types:

  • avec des lésions du motoneurone principal (diminution de l'activité, augmentation du tonus, augmentation de la sévérité des réflexes);
  • avec lésion d'un neurone périphérique (tremblements musculaires, convulsions, atrophie musculaire, hypotension, hyporéflexie).

Signes rares

La SLA présente divers symptômes, dont certains sont assez atypiques. Parmi eux se trouvent:

  • Les mains refusent en raison de troubles circulatoires en eux.
  • La vision diminue, une personne ne peut pas contrôler les selles et la miction.
  • Démence.
  • Altération de la mémoire, des fonctions cérébrales et autres troubles.

Sclérose lombo-sacrée

Il existe deux types de cette maladie:

  1. Le travail du motoneurone périphérique dans la corne antérieure de ce service s'arrête. Tout d'abord, la force des muscles d'une jambe disparaît, puis dans l'autre, la réflexion et le tonus diminuent, puis l'atrophie commence. Les muscles des jambes commencent à se contracter. Après que la maladie atteigne les membres supérieurs. Une personne ne peut pas avaler normalement, la parole est trouble, la voix change, la langue devient plus mince. La partie inférieure s'affaisse, la personne ne peut pas se manger.
  2. Dans le deuxième scénario de la maladie, les motoneurones centraux et périphériques, qui contrôlent le travail des jambes, peuvent simultanément cesser de fonctionner. Une personne ressent une faiblesse dans les jambes, ressent un tonus, progressivement les muscles perdent de la force, l'arthrite se développe. Après que les mains souffrent, le travail du cerveau est perturbé, il y a des échecs dans la parole, la langue se contracte, la personne commence à pleurer et à rire sans raison

Sclérose cervicothoracique

Il existe également deux variantes de cette forme de sclérose amyotrophique:

  1. Le motoneurone périphérique en souffre. Tout d'abord, la maladie vient d'une main, puis passe progressivement à la seconde. La main change et devient comme la patte d'un singe. Une fois le processus atteint aux jambes, leurs réflexes deviennent plus prononcés, mais l'atrophie ne vient pas. Après la diminution du travail musculaire, la maladie atteint progressivement la partie bulbaire du cerveau.
  2. La maladie survient immédiatement sur les motoneurones périphériques et centraux. Les muscles des membres supérieurs cessent de fonctionner, ils sont constamment en forme, les réflexes augmentent et la force disparaît. Peu à peu, il passe dans la section bulbaire..

Sclérose bulbaire

Cette forme n'affecte que les motoneurones périphériques. Une personne perd sa voix, la langue cesse d'obéir. Après que le neurone moteur central commence à souffrir, le réflexe de déglutition peut disparaître, des rires et des larmes apparaissent sans raison.

La personne commence à se sentir malade de tout aliment.

Plus tard, les mains sont affectées, les réflexes deviennent plus prononcés, le ton augmente. Puis la maladie s'installe dans les jambes.

Sclérose cérébrale

Les motoneurones centraux souffrent. Les muscles du corps, des jambes et des bras sont tonifiés, des signes de SLA apparaissent.

En plus des troubles du mouvement, des problèmes de psychisme peuvent être observés, la mémoire et l'intelligence se détériorent, la démence apparaît, une personne devient agressive en raison de sa faiblesse.

Clinique SLA

La sclérose amyotrophique se développe rapidement, la parésie ne permet pas au patient de bouger et de se servir. Si, au moment de la maladie, le système respiratoire commence à souffrir, un essoufflement peut apparaître, il peut ne pas y avoir assez d'air.

Dans les cas graves, une personne ne peut pas respirer seule et utilise constamment la ventilation artificielle.

Les patients atteints de SLA souffrent d'impuissance, parfois d'incontinence urinaire. En raison de problèmes de mastication, les gens perdent du poids, les membres perdent leur symétrie. Ils ressentent de la douleur parce que la parésie interfère avec le mouvement des membres.

En raison de la sclérose, la production de sueur, la peau grasse et les changements de pigmentation peuvent augmenter. Le rétablissement est impossible, une personne ne vit pas plus de deux à douze ans.

Habituellement, une personne ne vit pas plus de cinq ans après la définition de la maladie. Si elle n'est pas traitée, une personne atteinte de sclérose amyotrophique devient handicapée en un an ou des mois.

Diagnostique

Plusieurs facteurs doivent coïncider pour établir avec précision un diagnostic:

  1. Signes de lésion du motoneurone central.
  2. Problèmes de neurones périphériques.
  3. Progression rapide de la maladie dans laquelle de nouvelles parties du corps sont touchées.

La clé du traitement de la sclérose amyotrophique est d'exclure rapidement d'autres diagnostics similaires à la SLA. Tout d'abord, le médecin recueille une anamnèse, l'envoie à un neurologue. Les études suivantes peuvent être attribuées:

  • électromyographie;
  • IRM;
  • analyse de sang et d'urine;
  • ponction de la moelle osseuse;
  • analyse du matériel génétique.

Un EMG à l'aiguille peut être effectué pour évaluer l'étendue des lésions musculaires. L'IRM permet de clarifier la maladie, elle montrera comment le cortex moteur du cerveau meurt, comment les connexions entre les neurones se décomposent.

En analysant le sang, vous pouvez voir comment se déroule le processus de dégradation musculaire. Les protéines peuvent être trouvées dans l'analyse du liquide céphalo-rachidien et l'analyse génétique montrera une mutation.

Traitement

La sclérose amyotrophique ne peut pas être complètement guérie, bien que certains médicaments puissent prolonger la vie du patient. Le médicament le plus courant est le riluzole. Son dosage quotidien est de 100 mg.

La vie n'augmente généralement que de quelques mois. Il est prescrit à ceux qui sont malades depuis cinq ans et peuvent se respirer. Le remède est mauvais pour le foie.

Pour traiter les symptômes, d'autres médicaments sont utilisés pour combattre la fasciculation, améliorer l'état musculaire, combattre la dépression, augmenter la vitesse des neurones et éliminer l'excès de salivation.

Si une personne ne peut pas mâcher et avaler elle-même, elle est transférée à un régime d'aliments mous et liquides. Après avoir mangé, la bouche du patient est nettoyée.

S'il n'est pas possible d'avaler de la nourriture et de l'eau vous-même, utilisez une gastrostomie endoscopique. Il existe d'autres façons de manger, elles sont sélectionnées individuellement.

Si la fonction de la parole est altérée, s'il est impossible de parler clairement, une personne communique avec d'autres en utilisant une technique spéciale. Les médecins surveillent les veines des jambes pour éviter les caillots sanguins. En cas d'infection, des antibiotiques sont utilisés.

Pour charger les muscles, utilisez des chaussures spéciales, des marcheurs, des semelles intérieures, etc. Lorsque la tête est inclinée, les supports de tête sont achetés et installés. Avec la progression de la maladie, le patient est placé sur un lit spécial.

Si le patient ne peut pas respirer lui-même, l'appareil respire à sa place. Parfois, vous devez faire une trachéotomie et un ventilateur.

Ce qu'il ne faut pas appliquer

Dans le traitement de la SLA, les médicaments du genre cytostatiques ne doivent pas être utilisés, car ils interfèrent avec la digestion, l'oxygénation hyperbare, afin de ne pas sursaturer le sang, la perfusion de solution saline, les hormones, les acides aminés complexes qui raccourcissent la durée de vie.

Des exercices

Les muscles d'un patient atteint de sclérose amyotrophique doivent être maintenus en bon état, cela est facilité par l'activité physique et l'ergothérapie. Ce dernier vous permet de vivre comme avant assez longtemps.

Il peut également être utilisé si une personne est gravement malade. L'activité physique permet de rester en forme et de ne pas perdre de tonus musculaire.

Des étirements doivent être effectués pour soulager la douleur et les spasmes. Ils peuvent également faire face à des crises. Vous pouvez vous étirer avec des ceintures spéciales ou sous le contrôle d'une autre personne. L'essentiel est de ne pas sauter les entraînements pour obtenir une dynamique.

Chances de récupération

Personne n'a pu se remettre complètement de la SLA. Le plus souvent, une personne décède des suites d'une pneumonie, de difficultés respiratoires et d'autres complications. Les symptômes se développent rapidement, la condition s'aggrave constamment.

Il n'y avait que deux personnes qui ont vécu plus de 12 ans. Le plus célèbre est Stephen Hawking, qui a combattu la maladie pendant 50 ans.

Il était assisté par une thérapie spéciale, une chaise spéciale et un ordinateur avec lequel il communiquait avec les gens. Cet homme est resté clair d'esprit jusqu'à sa mort..

Comment ne pas oublier la maladie

Il ne sera pas possible de déterminer immédiatement quel type de maladie a commencé à se développer, car personne ne peut comprendre la cause de l'apparition..

La prévention ne peut que ralentir l'évolution de la sclérose amyotrophique.

Parmi les mesures préventives figurent:

  • prendre des médicaments et consulter un neurologue;
  • arrêter de fumer et de boire de l'alcool;
  • l'adhésion à un régime;
  • prendre des vitamines.

Ils n'ont pas encore appris à traiter la SLA, car les raisons de son apparition sont inconnues. Par conséquent, il ne sera pas possible de s'en débarrasser complètement à l'aide de médicaments..