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Signes, causes, traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétiquement déterminée. Elle se caractérise par une trisomie (présence d'un chromosome supplémentaire au lieu d'un ensemble diploïde) G ou 21 paires de chromosomes. Dans ce cas, il peut y avoir une copie supplémentaire du chromosome complet ou de son fragment. La prévalence est de 1 cas pour 700 nouveau-nés. Le downisme n'est pas une maladie, mais un complexe de symptômes provoqués par une mutation génomique (écart dans le nombre de chromosomes) ou chromosomique (modification de la structure du chromosome), qui s'accompagne d'une microcéphalie (diminution de la taille du crâne) et d'un retard mental. Une personne diagnostiquée avec le syndrome de Down a généralement une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

Caractéristiques de la maladie

Le syndrome de Down a été découvert et décrit pour la première fois par le médecin anglais John Down, qui l'a décrit à l'origine comme un trouble mental. La maladie de Down se développe à la suite d'une violation de l'ensemble chromosomique, ce qui conduit à l'apparition de défauts structurels, morphologiques et fonctionnels. Le nombre et les types de défauts varient d'un patient à l'autre.

Le syndrome de Down est associé à une génétique défavorable. La probabilité qu'une femme avec un diagnostic similaire donne naissance à un enfant atteint du syndrome de Down et de pathologies congénitales concomitantes des systèmes corporels vitaux est de 50%. Dans de nombreux cas, lorsque le fœtus développe une trisomie 21 paires de chromosomes, la femme enceinte a un avortement spontané.

Les hommes avec un diagnostic similaire souffrent d'infertilité, sauf dans les cas où le mosaïcisme chromosomique est diagnostiqué - un type de pathologie lorsque des cellules de deux génotypes différents sont présentes dans un organisme (norme, modifiée en raison d'une mutation).

Les parents de mosaïques peuvent avoir une progéniture en bonne santé avec l'ensemble chromosomique habituel. Pour un diagnostic complet du mosaïcisme, une plus grande quantité de matériel de test doit être prélevée, car certaines des cellules diffèrent par le caryotype habituel (un ensemble de signes d'un ensemble de chromosomes).

Classification de la pathologie

Le syndrome est causé par une mutation génomique. Dans 95% des cas, la pathologie se développe en raison de la présence d'un chromosome supplémentaire entier. Dans la grande majorité des cas cliniques, un chromosome supplémentaire d'origine maternelle. Dans 5% des cas, les patients ont un ensemble standard de chromosomes, dont le nombre est de 46. Cependant, un chromosome supplémentaire qui copie l'une des 21 paires est connecté à un autre chromosome. Cette forme est appelée translocation. Le plus souvent, l'union se produit avec le chromosome 14 ou 22.

La forme mosaïque est un autre type de syndrome de Down. Elle survient avec une fréquence de 2% des cas. Elle se caractérise par un tableau clinique moins prononcé (si le nombre de cellules génétiquement modifiées ne dépasse pas 10%).

Des études montrent que les enfants diagnostiqués avec le downisme en mosaïque ont un QI 12 points plus élevé (moyen) que les enfants avec des paires de chromosomes classiques de la trisomie 21.

Les enfants avec 47 chromosomes dans 98% des cas sont nés de parents avec un ensemble standard de chromosomes. Dans 2% des cas, les enfants présentant des manifestations de downisme sont nés de parents présentant une forme de translocation - l'un des parents a une translocation équilibrée (localisation atypique du chromosome), ce qui entraîne la probabilité de développement d'une pathologie.

Avec une translocation équilibrée, la quantité de matière chromosomique ne change pas. De telles variantes se produisent avec une fréquence de 1 personne sur 500. Habituellement, une personne ne soupçonne pas la présence d'une translocation équilibrée, car elle ne se manifeste en aucune façon.

Il peut rester dans l'obscurité jusqu'à la naissance de son propre enfant, qui peut développer une translocation déséquilibrée. Dans ce cas, un fragment d'un chromosome supplémentaire est présent dans l'ensemble chromosomique, ou une partie d'un autre chromosome est perdue.

Un enfant avec une translocation déséquilibrée peut naître de parents avec un jeu de chromosomes standard. Dans une telle situation, il existe une probabilité extrêmement faible de développer des troubles génétiques chez le deuxième enfant et les suivants de ces parents..

Causes d'occurrence

La principale raison pour laquelle les bébés naissent Downs est à cause d'une mauvaise division cellulaire. La cause est une mutation génomique, à la suite de laquelle le syndrome de Down se développe. Le processus n'est pas affecté par des facteurs tels que l'activité du système immunitaire, le mode de vie, les mauvaises habitudes, la santé générale des parents. Des violations se produisent lorsque les chromosomes divergent pendant la méiose (division du noyau d'une cellule eucaryote), ce qui entraîne le développement d'anomalies congénitales et de maladies.

Les causes de survenue sont en corrélation avec l'âge des parents - la description de nombreux cas cliniques de la maladie de Down confirme cette relation. La probabilité d'avoir un enfant avec la trisomie résultante de la 21e paire de chromosomes augmente avec l'âge des parents.

Par exemple, si l'âge de la mère et du père est de 20 ans, la probabilité est de 1 nouveau-né sur 2000, 35 ans - 1 sur 365, 40 ans - 1 sur 100, plus de 45 ans - 1 sur 19. Les causes du syndrome de Down ne sont pas associées à des processus pathologiques et maladies survenant pendant la grossesse.

Symptômes

Le syndrome de Down est une maladie avec des symptômes spécifiques qui peuvent être diagnostiqués dès la petite enfance. Le syndrome de Down chez les nouveau-nés se manifeste par des signes caractéristiques qui aident à le différencier des autres complexes de symptômes et de maladies. Ces bébés sont inactifs, apathiques, pleurent rarement, ils ont une hypotonie musculaire sévère (diminution du tonus musculaire squelettique). Les autres signes évocateurs du syndrome de Down chez un nouveau-né comprennent:

  • Visage à profil plat (un aplatissement est observé dans la région de l'arête du nez).
  • Nuque aplatie, plis cutanés multiples à l'arrière du cou.
  • Disproportions dans la taille du tronc et des membres.
  • Microcéphalie (réduction de la taille du crâne).

Les nouveau-nés ont des traits du visage caractéristiques - élévation du coin externe des yeux, présence de plis épicantaux («mongols») sur la face interne de l'œil, nez raccourci et sous-développement de la région mandibulaire. Les taches de Brushwild sont typiques (taches blanches ou grises dans la zone périphérique de l'iris). Souvent chez les nourrissons, une grande langue sillonnée (sans rainure centrale prononcée).

En raison de la taille accrue de la langue, la bouche reste souvent entrouverte. Le downisme est une condition qui se manifeste par des traits typiques du visage pendant la période néonatale, ce qui facilite le diagnostic basé sur les résultats d'un examen physique (examen visuel). Signes externes chez les nouveau-nés:

  • Petites oreilles rondes.
  • Membres supérieurs raccourcis et épaissis.
  • Déformation (en forme d'entonnoir, carénées) des structures osseuses dans la région de la poitrine.
  • Paumes souvent avec un seul pli palmaire transversal (pli de singe).
  • Les doigts sont épaissis, souvent le 5ème orteil avec effet clinodactylien (indirect, incurvé vers l'intérieur) et deux phalanges (au lieu de trois).
  • Augmentation de la distance entre 1 et 2 orteils.
  • La rainure plantaire est allongée, s'étendant jusqu'à la zone du pied.
  • Dermatoglyphes caractéristiques (dessin à l'intérieur de la main et sur la plante du pied).

À mesure que les enfants atteints du syndrome de Down grandissent, ils montrent rapidement des signes de retards de développement, des symptômes qui indiquent une déficience mentale. Ils apprennent à s'asseoir, à marcher et à parler plus tard que les autres enfants. Ils sont courts. Le QI moyen est de 50, ce qui indique une démence. Dans l'enfance, le comportement ressemble à la manifestation d'un autre syndrome caractérisé par une hyperactivité et un manque d'attention. Les patients sont souvent autistes.

Le comportement autistique est caractéristique des patients atteints du syndrome de Down qui ont un retard mental sévère. Une dépression prolongée est souvent diagnostiquée chez les enfants et les adultes. Au cours des diagnostics instrumentaux, des signes de downisme sont révélés qui ont affecté les systèmes vitaux:

  1. Cardiovasculaire. Cardiopathie congénitale (40 à 50% des cas). Le plus souvent, les anomalies du développement affectent le septum interventriculaire et le canal auriculo-ventriculaire. Le risque de prolapsus de la valve mitrale (saillie dans la cavité de l'oreillette gauche) de la valve mitrale augmente, la probabilité de régurgitation aortique augmente (mouvement rapide du sang dans la direction opposée à l'écoulement naturel).
  2. Nerveux central. Déficience cognitive de gravité variable. Chez les enfants atteints de la maladie de Down, la parole et le développement moteur sont retardés. Ils ont tendance à manifester un comportement autiste, qui se manifeste par un affaiblissement de la proximité émotionnelle ou une absence totale de contact émotionnel avec les gens qui les entourent, une indifférence aux jouets et autres objets du monde extérieur et des accès d'agression. Chez les patients adultes, la maladie d'Alzheimer se développe, se manifestant par des troubles de la mémoire, la démence, la perte de la capacité de naviguer dans le temps et l'espace.
  3. Digestif. Sténose (rétrécissement persistant de la lumière) ou atrésie (colmatage de la lumière) du duodénum (5% des cas), maladie cœliaque (indigestion due à une lésion des villosités de l'intestin grêle), maladie de Hirschsprung (formation anormale du gros intestin associée à une violation de l'innervation de son fragment).
  4. Endocrine. Hypothérapie (ralentissement des processus métaboliques), diabète sucré (altération du métabolisme et de l'absorption du glucose).
  5. Circulatoire sanguin. Polyglobulie néonatale (processus tumoral bénin dans le système sanguin), diverses formes de leucémie (maladie de la moelle osseuse associée à une violation de l'hématopoïèse) - transitoire, mégacaryoblastique, lymphoblastique.

Le syndrome de Down dans 60% des cas est accompagné de maladies ophtalmologiques - cataracte congénitale, strabisme (strabisme), glaucome, erreur de réfraction. Souvent, les patients ont une déficience auditive (jusqu'à une perte complète). Le nombre de maladies avec otite moyenne dans ce groupe de patients est significativement plus élevé que la moyenne.

Le syndrome de Down est un état pathologique qui affecte l'apparence du patient, ce qui permet de suspecter la maladie avec une forte probabilité. Symptômes du syndrome de Down: obésité, petite taille. Les patients présentent une hypermobilité des articulations et une instabilité de la colonne vertébrale dans la zone de l'articulation atlantoaxiale et du cou. En raison de l'instabilité cervicale (dans la colonne cervicale), une paralysie peut se développer.

Le tableau clinique des pathologies cardiaques associées au downism dépend du type et de la gravité de la maladie. En cas de défaut du septum interventriculaire ou de violation de la formation du canal auriculo-ventriculaire, les nouveau-nés peuvent ne présenter aucun symptôme ou l'apparition de signes indiquant une insuffisance cardiaque:

  • Respiration rapide et lourde.
  • Augmentation de la transpiration.
  • Difficulté à s'alimenter.
  • Souffles cardiaques systoliques.
  • Gain de poids lent.

Les nourrissons atteints de la maladie de Hirschsprung congénitale ont souvent une rétention de méconium pendant 2 jours après la naissance. Avec une zone importante d'agangliose (troubles de l'innervation) du côlon, des troubles graves sont observés - vomissements de bile, ballonnements, incapacité à déféquer et autres signes d'obstruction intestinale.

La maladie d'Alzheimer se développe à un âge précoce (environ 35 ans) par rapport à la moyenne. L'autopsie (examen post-mortem) révèle des anomalies microscopiques typiques de la maladie d'Alzheimer dans le tissu cérébral des patients présentant des signes de downisme. Avec un syndrome de Down diagnostiqué, quelles que soient la forme et les causes de son apparition, chez l'adulte, des signes anatomiques sont révélés (déterminés par la méthode de neuroimagerie):

  1. Diminution du volume de matière cérébrale.
  2. Taille réduite du cervelet.
  3. Augmentation des volumes de la moelle sous-corticale (grise, blanche) située dans la région temporale par rapport aux valeurs normales.
  4. Structure morphologique spécifique de la matière du lobe frontal.

Une telle structure provoque l'émergence de troubles du comportement - déficit d'attention, un niveau d'arbitraire réduit, une diminution du volume d'actions conscientes et intentionnelles, une prédisposition à la persévérance (persistante, répétition multiple d'une phrase, du même type d'action).

L'hypoplasie (sous-développement) du cervelet se manifeste par une hypotonie musculaire (diminution du tonus musculaire squelettique), une altération de la coordination motrice et de la fonction articulatoire. Ces personnes ont un langage lent, un manque de fluidité et de fluidité..

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome de Down est suspecté sur la base de signes cliniques, y compris la présence d'anomalies du développement et d'anomalies physiques. Le diagnostic consiste à effectuer une analyse caryotypique dont les résultats montrent le nombre de chromosomes. Pendant la période prénatale (intra-utérine), les femmes à risque subissent une amniocentèse, une procédure invasive dans laquelle un échantillon de liquide amniotique est prélevé.

Afin d'obtenir un échantillon, une ponction de la membrane amniotique est effectuée. Le diagnostic prénatal implique une biopsie (prélèvement de tissu) des villosités choriales - partie du placenta en saillie sous la forme de flagelles. L'ensemble chromosomique des villosités choriales correspond au nombre et au type de chromosomes fœtaux.

L'ADN fœtal (fœtal) est déterminé à l'aide du test sanguin de la mère. L'ADN fœtal apparaît dans le sang de la mère au cours du premier mois de gestation. L'ADN extracellulaire appartenant au fœtus représente environ 5% du volume total d'ADN extracellulaire circulant dans le sang. Ils traversent la barrière placentaire et pénètrent dans la circulation sanguine maternelle..

L'ADN fœtal est constitué de courts segments d'acides nucléiques dans l'embryon. L'ADN fœtal est formé à la suite de l'apoptose (un processus régulé de mort cellulaire) des cellules du placenta (trophoblaste - la couche externe des cellules). Avec une augmentation de la gestation, la quantité d'ADN fœtal augmente. Après 7 semaines de développement embryonnaire, l'ADN extracellulaire fœtal est détectable à 100%.

Le syndrome de Down est suspecté lors d'une échographie prénatale, c'est pourquoi un tel diagnostic est effectué pour toutes les femmes enceintes. Les signes qui indiquent des anomalies dans le développement du fœtus comprennent une transparence excessive du pli du cou et d'autres anomalies physiques. La définition présomptive du syndrome de Down chez le fœtus est réalisée par un test sanguin de la mère. Le principal critère d'évaluation est un niveau anormal de substances:

  • Protéine plasmatique A.
  • α-fétoprotéine.
  • β-hCG (gonadotrophine chorionique).
  • Estriol non conjugué.
  • Inhibine.

S'il y a des écarts dans le contenu des substances répertoriées dans le sérum sanguin, les mères se voient prescrire des méthodes de recherche confirmant (analyse d'un échantillon de villosités choriales, amniocentèse). Les nouveau-nés présentant des signes de downisme subissent un examen instrumental à multiples facettes en raison de la forte probabilité de détecter des anomalies physiques. Les méthodes de recherche comprennent:

  1. Échocardiographie (étude des changements morphologiques et fonctionnels de l'appareil cardiaque et valvulaire).
  2. Un test sanguin pour déterminer le taux d'hormones thyroïdiennes (thyréostimuline, thyroxine). Faites au moment de la naissance, à 6 et 12 mois, après un an de vie - annuellement.
  3. Examen ophtalmologique (ophtalmoscopie, réfractométrie et autres méthodes d'évaluation de l'état du système visuel). Cela se fait à 6 et 12 mois, après un an de vie - annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans. Ensuite, la fréquence de l'examen est déterminée par le médecin traitant..

À la naissance, à 6 et 12 mois, un examen des prothèses auditives est ensuite effectué annuellement. Des mesures régulières de croissance (à l'aide de l'échelle de croissance pour les patients atteints du syndrome de Down), du poids, du tour de tête sont effectuées. Les patients souffrent souvent d'apnée obstructive, ils doivent donc évaluer la gravité de la maladie et des soins adéquats. Si vous soupçonnez une mobilité articulaire accrue et une instabilité vertébrale, une consultation avec un orthopédiste est indiquée, qui, si nécessaire, vous prescrira un examen aux rayons X.

Méthodes de traitement

Les paires de chromosomes de la trisomie 21 ne répondent pas au traitement. Le traitement du syndrome de Down est effectué en tenant compte des manifestations cliniques et de la présence d'anomalies. Le programme de traitement est établi individuellement pour chaque patient. Son exécution est supervisée par un pédiatre. La chirurgie est souvent prescrite pour corriger les malformations cardiaques. Pour corriger l'hypothyroïdie, une hormonothérapie est effectuée. Le traitement complet comprend des activités:

  • Aide sociale.
  • Programmes éducatifs tenant compte du niveau de développement intellectuel.
  • Conseil familial sur la planification génétique.

Les enfants ont besoin d'aide pour leur développement physique et mental dès leur plus jeune âge. Les enfants présentant des signes de downisme suivent des cours avec des défectologues, des enseignants correctionnels et des instructeurs de développement moteur. Pour les petits patients atteints du syndrome de Down, un complexe spécial de développement de la gymnastique a été développé. Les orthophonistes et les spécialistes du développement de la parole participent à l'enseignement des habiletés vocales.

Dans 5 à 10% des cas, les patients souffrent d'épilepsie, ce qui nécessite une observation par un neuropathologiste. La plupart des enfants, dans le cadre de l'assistance psychologique et médicale, s'adaptent avec succès à la société, communiquent avec leurs pairs et atteignent un niveau moyen de développement intellectuel.

Prévision et prévention

L'espérance de vie des personnes diagnostiquées est d'environ 50 à 60 ans. La mortalité est principalement associée aux maladies cardiaques et à une susceptibilité accrue aux infections. La leucémie myéloïde aiguë, une forme de leucémie caractérisée par une prolifération accélérée et incontrôlée de cellules myéloïdes dans la moelle osseuse, est également une cause fréquente de décès. Prévention: échographie, dépistage prénatal de la femme enceinte pour identifier d'éventuelles anomalies foetales et chromosomiques.

Le syndrome de Down est une pathologie provoquée par une mutation génomique. Les enfants présentant des signes de downisme sont sujets aux anomalies congénitales du développement et nécessitent une surveillance médicale accrue. En fonction du type de défauts concomitants, un médicament adéquat, un traitement chirurgical est prescrit. En parallèle, des cours spéciaux sont organisés sur le développement des fonctions mentales et physiques..

Syndrome de Down: développement, symptômes et manifestations, diagnostic, traitement, prévention

Le syndrome de Down est une maladie congénitale dont le facteur étiologique est une mutation chromosomique spontanée. La maladie se développe à la suite de l'apparition dans le noyau de cellules d'un excès de matériel génétique. Le deuxième nom du syndrome est la trisomie 21. La présence dans le caryotype de non pas deux, mais trois 21 chromosomes a un impact significatif sur la formation de signes phénotypiques caractéristiques, des anomalies des organes internes et un retard mental allant jusqu'à l'idiotie.

En 1866, la pathologie a été décrite pour la première fois par un pédiatre d'Angleterre D.L. Down. C'est grâce aux recherches scientifiques de son découvreur que le syndrome a reçu un tel nom. Ce n'est qu'à la fin du 19e siècle que les scientifiques ont établi que la pathologie était basée sur la trisomie 21. Ils ont également découvert que plus la femme enceinte était âgée, plus la probabilité de pathologie chez le fœtus était élevée. Les généticiens modernes ont étudié le caryotype des patients et déterminé les anomalies existantes, le nombre et la forme des chromosomes. En 2008, il a été prouvé que le processus de formation des cellules germinales est perturbé par hasard sans aucune influence de facteurs endogènes et exogènes. Le syndrome est omniprésent, quel que soit le sexe ou la nationalité. Toutes les races y sont soumises. On le trouve non seulement chez les humains, mais aussi chez les singes, les souris..

Les downyats sont également appelés enfants «ensoleillés». Ils sont positifs et joyeux, de bonne humeur et affectueux, ouverts, amicaux et honnêtes. Ils ne souffrent pas de leur pathologie. Ces enfants pardonnent facilement aux délinquants et ne ressentent pas de haine. On peut difficilement les qualifier de malades mentaux..

les personnes atteintes du syndrome de Down

Il existe des techniques de diagnostic pré et postnatal pour détecter le syndrome. L'échographie du fœtus, le test sanguin d'une femme enceinte pour les marqueurs sériques, la biopsie chorionique, l'examen du liquide amniotique et du sang du cordon ombilical sont des méthodes qui révèlent une pathologie in utero. Immédiatement après la naissance, les néonatologistes prêtent attention aux symptômes externes typiques de la maladie. Les généticiens médicaux effectuent le caryotypage par la méthode d'analyse cytogénétique et, après avoir reçu un caryogramme, déchiffrent le test et évaluent l'état des gènes, la structure et le nombre de chromosomes.

Dans le passé, avoir des enfants trisomiques était un gros problème pour les parents et la société. Les patients ont été placés dans des internats fermés, où les enfants ne se sont pas développés et n'ont pas étudié. Actuellement, la situation dans notre pays a radicalement changé. Les Downyats sont enseignés selon des programmes spécialement développés, des psychologues, des orthophonistes et des défectologues sont engagés avec eux. Des compétences au bon moment, un traitement continu et une formation font progressivement d'un enfant atteint de ce trouble une personnalité à part entière. À l'avenir, après avoir mûri, les familles de maladie fondent, peuvent vivre indépendamment, travailler. Les parents doivent comprendre que leur enfant a besoin de plus d'attention et de patience que les autres enfants. Les enfants «ensoleillés» ressentent subtilement l'humeur des autres, et encore plus des personnes proches. En traitant avec eux, vous devez être calme et amical. Au fil du temps, l'enfant aura des atouts qui devraient être développés de manière particulièrement persistante pour qu'à l'avenir, il puisse vivre dignement et être heureux..

Les raisons

L'ensemble chromosomique d'une personne en bonne santé contient 23 paires de porteurs de gènes. Chez les femmes, il ressemble à 46, XX et chez les hommes 46, XY. Lorsqu'un dysfonctionnement génétique se produit, un autre chromosome est ajouté à la 21e paire de chromosomes, une pathologie se développe. Les causes véritables et immédiates de la maladie ne sont actuellement pas identifiées. On sait seulement que le développement de la maladie est basé sur une mutation spontanée ou une prédisposition héréditaire.

Facteurs étiologiques du syndrome:

  • Violation de la gamétogenèse - non-disjonction des chromosomes appariés,
  • Violation du clivage du zygote - un ovocyte fécondé,
  • Mutation génétique spontanée.

De tels processus sous-tendent les mécanismes de formation d'un caryotype anormal..

  1. Une forme de pathologie simple ou trisomique est causée par une violation de la division méiotique des chromosomes appariés. À la suite de ces processus, un gamète avec 24 chromosomes est formé au lieu de 23. Toutes les cellules du fœtus auront une anomalie. Cette forme est la plus courante.
  2. Avec le mosaïcisme, le processus de séparation des chromosomes n'est perturbé que dans une cellule embryonnaire, et dans le reste, leur nombre et leur structure restent normaux. Cette forme est considérée comme plus douce, car tous les tissus corporels ne sont pas affectés. Mais dans un sens diagnostique, c'est très difficile..
  3. Translocation - attachement d'un segment du chromosome 21 à n'importe quel autosome et leur transition articulaire pendant la méiose dans une nouvelle cellule.

Liens pathogéniques de dommages au système nerveux dans le syndrome de Down:

  1. formation excessive de liquide céphalo-rachidien et diminution de son absorption,
  2. discirculation du liquide céphalo-rachidien,
  3. débordement ventriculaire cérébral,
  4. hypertension intracrânienne,
  5. la formation de lésions dans le cerveau et les troncs nerveux,
  6. discoordination des mouvements, mobilité réduite,
  7. hypoplasie et dysfonctionnement cérébelleux,
  8. hypotonie musculaire,
  9. instabilité des articulations intervertébrales de la colonne cervicale,
  10. compression des vaisseaux sanguins,
  11. détérioration de la microcirculation cérébrale,
  12. hypoxie,
  13. diminution de l'activité des structures corticales,
  14. altération des fonctions et capacités cognitives.

Manifestations cliniques

Le syndrome de Down est un complexe de symptômes complexes affectant l'apparence du patient, le fonctionnement des organes vitaux et le développement intellectuel.

Les signes externes chez tous les nouveau-nés sont très spécifiques. Ils suggèrent un diagnostic immédiatement à l'hôpital. Les enfants malades ont de nombreux traits communs, mais ils ne sont absolument pas comme leurs parents..

Traits phénotypiques typiques:

  • Yeux inclinés et peu profonds avec un pli cutané à l'angle médial;
  • Pigmentation blanche sur l'iris;
  • Partie faciale aplatie du crâne;
  • Oreilles asymétriques et peu profondes, canaux auditifs étroits avec une grande accumulation de cire;
  • Petites dimensions longitudinales et transversales importantes du crâne, présence d'une troisième fontanelle, fermeture tardive des grandes fontanelles, en raison d'un retard de croissance osseuse;
  • Front bas couvert de rides;
  • Grande et longue languette avec des rainures dont le bord dépasse constamment;
  • Nez à base large, grandes narines et septum asymétrique;
  • Microgenia - une mâchoire inférieure sous-développée;
  • Plis verticaux sur la lèvre inférieure affaissée;
  • Dents tordues et étroites avec des extrémités pointues et de larges espaces;
  • Bouche ouverte en permanence avec des lèvres épaisses;
  • Ciel arqué;
  • Morsure anormale,
  • Cheveux secs et fins,
  • Peau humide et pâteuse.
  1. Membres courts qui rendent le patient maladroit;
  2. Taille basse,
  3. Tête disproportionnellement petite;
  4. Hypotonie musculaire, abdomen affaissé, protubérances herniaires;
  5. Grande mobilité des articulations, en particulier de l'articulation atlanto-axiale;
  6. Une poitrine déformée, en forme d'entonnoir ou en forme de quille, avec une bosse cardiaque;
  7. Sous-développement des organes génitaux;
  8. Paumes et pieds courts;
  9. L'emplacement du gros orteil à une distance considérable des autres orteils,
  10. Brachymesophalangie,
  11. Clinodactylie du 5e orteil.
  • Déficience intellectuelle - retard mental sévère allant de la débilité à l'imbécillité et à l'idiotie,
  • Sous-développement systémique de la parole - petit vocabulaire, prononciation floue, ensemble monotone de phrases,
  • Manque de pensée abstraite, difficulté d'apprentissage et de traitement,
  • Incapacité à se concentrer.

Un chromosome «supplémentaire» perturbe les processus physiologiques et ralentit le développement psychomoteur de l'enfant. Les enfants malades sont à la traîne par rapport à leurs pairs depuis la naissance - ils commencent à marcher et à parler beaucoup plus tard.

Maladies associées à ce syndrome:

  1. Opacification du cristallin et de la cornée,
  2. Augmentation de la pression intraoculaire,
  3. Myopie,
  4. Nystagmus,
  5. Malformations cardiaques,
  6. Infertilité,
  7. Strabisme dû à une hypotonie des muscles oculaires,
  8. Perte d'audition,
  9. Saisies,
  10. Maladies hématologiques,
  11. Anomalies du système digestif et des dents,
  12. Peau qui pèle et sèche, lésions eczémateuses, acné, follicules,
  13. Immunodéficience, dans le contexte de laquelle se produisent souvent des infections respiratoires aiguës, des maladies des organes ORL et de l'appareil bronchopulmonaire,
  14. Rétrécissement ou obstruction du duodénum,
  15. Œsophagite par reflux,
  16. Hypofonction de la glande thyroïde,
  17. Arrêt soudain de la respiration pendant le sommeil.

En raison de l'hypotonie musculaire chez les nouveau-nés, le processus d'allaitement est perturbé. Pour faire face à ce problème, vous devez contacter une consultante en lactation expérimentée. La langue saillante est une autre difficulté qui survient lorsque le bébé prend le sein. En raison de la faiblesse musculaire, les patients ont tendance à la constipation - absence de selles pendant plusieurs jours.

Les Downyats diffèrent considérablement des enfants ordinaires. Ils sont difficiles à apprendre et ont besoin de l'aide d'étrangers. Malgré tous les problèmes, ces enfants ne se considèrent pas malades. Ils sont très ouverts, gentils et sympathiques. Les rafales d'émotions négatives et les accès d'agressivité sont corrigés par des cours avec des psychothérapeutes.

La période pubertaire chez les enfants du soleil s'accompagne de changements hormonaux et de toutes les difficultés et problèmes caractéristiques de cet âge. Malgré le fait qu'ils soient handicapés, ce sont toujours des êtres sexuels qui ont certains désirs, impulsions et émotions. Chez les filles, les premières règles surviennent un peu plus tard. Ils ont un cycle menstruel régulier, souvent sans ovulation. Les jeunes hommes ont des organes génitaux plus petits que leurs pairs, la fonction érectile est altérée, l'éjaculation n'est pas toujours possible.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent obèses et développent une maladie d'Alzheimer précoce. En raison de la tendance dominante à l'obésité, les patients doivent suivre un régime et faire du sport.

Vidéo: exemples d'enfants trisomiques

Méthodes de détection de la maladie

Le diagnostic de la pathologie héréditaire est un processus complexe et chronophage. Étant donné que le syndrome de Down est une maladie génétiquement déterminée, elle peut être diagnostiquée à la fois avant et après la naissance..

La définition du syndrome au stade du développement intra-utérin du fœtus est d'une grande importance médicale et sociale. Cela empêche un enfant malade de naître et donne aux parents le droit de choisir de quitter ou d'interrompre la grossesse..

Des procédures non invasives sont effectuées pour toutes les femmes enceintes sans exception. Ils sont informatifs et sans danger pour la mère et le fœtus. Des tests de dépistage sont effectués chaque trimestre. Dans le sang de la femme enceinte, des marqueurs sériques sont déterminés - des hormones et des protéines synthétisées par le placenta, puis un calcul de programme complexe est effectué et le risque d'avoir un bébé est déterminé. Si les principaux indicateurs s'écartent de la norme, la présence d'une pathologie est suspectée.

Les diagnostics échographiques de routine peuvent également fournir des informations sur le développement probable du syndrome chez le fœtus. Pour ce faire, mesurez l'épaisseur de la zone du col, évaluez la formation du squelette facial. Un signe alarmant - l'absence de l'os nasal principal.

un aperçu du diagnostic échographique d'un fœtus atteint du syndrome de Down

Les symptômes du syndrome pendant la grossesse, identifiés par échographie, nécessitent des examens diagnostiques invasifs:

  • L'amniocentèse est une procédure diagnostique dans laquelle les spécialistes prennent du liquide amniotique pour examen et l'envoient à un laboratoire. C'est une méthode assez sérieuse qui doit être surveillée par échographie. Grâce à une ponction du péritoine avec une longue aiguille perforée, du liquide amniotique est prélevé. Les cellules fœtales trouvées dans le liquide déterminent le nombre et la structure des chromosomes.
  • La biopsie chorionique est réalisée par amnioscopie transcervicale ou aspiration transabdominale. Le matériel est souvent prélevé en sondant le canal cervical et envoyé pour un examen génétique, qui donne un résultat à cent pour cent sur la présence ou l'absence du syndrome. Les cellules chorioniques contiennent le même ensemble chromosomique que les cellules fœtales. Étant donné que la biopsie nécessite une introduction dans un organisme vivant, le risque d'infection et d'interruption de grossesse augmente.
  • La cordocentèse est une manipulation médicale et diagnostique, qui consiste à examiner le sang du cordon ombilical. La technique d'échantillonnage elle-même est similaire à la méthode précédente: une aiguille est insérée à travers l'abdomen antérieur sous surveillance échographique dans le vaisseau du cordon ombilical et 5 ml de sang sont prélevés pour le caryotypage.
  • La fétoscopie permet de déterminer le sexe du fœtus et certaines de ses malformations par observation directe. L'inspection du fœtus est effectuée à l'aide d'un endoscope fin, qui est inséré dans le liquide amniotique. Le sang ou le tissu fœtal est prélevé avec un fœtoscope pour l'analyse du caryotype.

Dans le tissu fœtal obtenu par l'une de ces méthodes, le jeu de chromosomes est déterminé.

Le diagnostic postnatal est effectué pour tous les nouveau-nés avec un phénotype caractéristique. Il comprend les techniques suivantes:

  1. Examen clinique,
  2. Analyse génétique,
  3. Recueillir une anamnèse détaillée - examen généalogique,
  4. Test sanguin général et biochimique,
  5. Recherche cytogénétique,
  6. ECG,
  7. EEG,
  8. Échographie du cœur et des organes abdominaux.

Les nouveau-nés sont examinés par des spécialistes dans le domaine de la cardiologie pédiatrique, de la chirurgie, de l'ophtalmologie, de l'orthopédie. Un diagnostic précis du syndrome n'est posé qu'après réception des résultats du caryotypage..

Vidéo: sur le diagnostic du syndrome de Down

Méthodes thérapeutiques générales

Le syndrome de Down est incurable. Les options thérapeutiques modernes ne donnent pas le résultat souhaité et ne sont pas efficaces. Le développement psychophysique et l'adaptation dans la société des enfants malades ne sont possibles que sous la surveillance constante de spécialistes - médecins et enseignants. Les enfants "ensoleillés" peuvent apprendre les bases des soins personnels - manger, prendre soin de soi.

Pour améliorer et prolonger la vie des patients, ils effectuent un traitement pour les maladies concomitantes:

  • Les malformations congénitales et les anomalies des organes internes nécessitent une correction chirurgicale.
  • Si l'analyseur auditif est endommagé, les patients sont montrés portant une prothèse auditive et en cas de pathologie oculaire, traitement conservateur ou chirurgical, portant des lentilles de contact ou des lunettes.
  • Tous les patients se voient prescrire des médicaments de restauration et de restauration: nootropiques "Noopept", "Semax", "Aminalon"; médicaments vasculaires "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamines B; les antioxydants "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogènes "extrait de Schisandra", "extrait d'éleutherococcus".
  • Les patients reçoivent des techniques de physiothérapie, de thérapie par l'exercice, de massage, de régime, d'hydrothérapie.
  • Les cours avec un orthophoniste, un orthophoniste et un psychologue favorisent le développement de la parole et enseignent le comportement dans la société. Les enfants malades apprennent, sauf ceux qui sont idiots. Les cours avec eux sont dispensés selon des normes spécialement développées, en tenant compte des caractéristiques et des capacités individuelles. Les Downyats peuvent étudier dans un internat ou des écoles spéciales, ainsi que dans des écoles ordinaires selon un programme léger.

Les enfants atteints du syndrome ont besoin d'une communication régulière, qui doit se dérouler de manière ludique. Il est conseillé de les étudier en groupe avec des enfants malades et en bonne santé. On leur apprend à imiter les autres, à rivaliser avec eux, à communiquer. De tels programmes donnent des résultats rapides et durables. On recommande également aux patients des jeux de société qui développent non seulement la pensée, mais également la motricité fine des mains. Avec l'aide d'enseignants, de parents et d'amis, ils seront en mesure de maîtriser les compétences de base en communication dans la société et le comportement au quotidien. Des soins appropriés et une attention particulière rendent le pronostic de la pathologie favorable: la plupart des patients vivent jusqu'à 50-60 ans.

Mesures préventives

Toutes les mesures préventives pour les maladies génétiques sont inefficaces. La seule chose qui aidera à réduire le risque de développer une pathologie est le strict respect des recommandations médicales.

Il est conseillé de consulter un généticien médical pour tous les couples prévoyant une grossesse afin d'obtenir les conseils d'un spécialiste qui déterminera la probabilité d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. Les familles doivent être consultées par un généticien dans lequel:

  1. La mère a plus de 35 ans et le père 45 ans,
  2. Il y a des mariages étroitement liés,
  3. Les enfants précédents sont nés avec des maladies génétiques,
  4. La mère ou le père ont de mauvaises habitudes.

En outre, les personnes devraient suivre un conseil génétique médical:

  • Exposé aux rayonnements, aux risques industriels;
  • Manger des aliments contenant des colorants, des conservateurs et d'autres substances dangereuses;
  • Souvent malade d'infections virales;
  • Prendre un grand nombre de médicaments;
  • Avec des maladies chroniques ou oncologiques des organes génitaux.

Pas une seule femme n'est assurée dès la naissance d'un enfant malade, même le plus sain. Cependant, les experts recommandent de protéger la santé reproductive. Pour ce faire, vous devez suivre ces règles:

  1. Vivez une vie saine,
  2. Mange correctement,
  3. Prenez périodiquement des vitamines et des minéraux,
  4. Renforce l'immunité,
  5. Normaliser le poids corporel,
  6. Consultez un médecin si nécessaire, plutôt que de vous soigner vous-même,
  7. Les femmes enceintes doivent passer tous les tests nécessaires et subir un diagnostic prénatal des maladies génétiques.

Un enfant atteint du syndrome de Down peut vivre sa vie heureuse. Les médecins, les enseignants, les parents et les amis devraient l'aider dans ce domaine. De nombreuses personnes se marient à l'âge adulte. Les hommes atteints du syndrome sont infertiles et certaines femmes peuvent avoir des enfants qui naîtront avec la même anomalie chromosomique ou toute autre anomalie chromosomique. La société moderne est prête à accepter de tels patients et à tout faire pour s'assurer qu'ils vivent sur un pied d'égalité avec des personnes en bonne santé..

Causes et signes du syndrome de Down - diagnostic fœtal pendant la grossesse, développement de l'enfant et mesures préventives

Un trouble génétique qui cause les caractéristiques développementales d'un enfant est appelé syndrome de Down et provient d'un 47e chromosome supplémentaire. Vous pouvez vous renseigner sur la présence de cette maladie pendant la grossesse - il existe de nombreuses études à ce sujet. Si les parents choisissent un enfant atteint de pathologie, il faut comprendre que prendre soin de ces enfants devrait être spécial. Seule l'attention accrue de la famille aidera à résoudre partiellement le problème du manque d'éducation et de développement intellectuel.

Qu'est-ce que le syndrome de Down

La trisomie du chromosome 21 ou syndrome de Down est une maladie génétique congénitale qui apparaît en raison du processus de séparation des chromosomes lors de la formation des ovules et du sperme. Cela conduit à la réception du troisième chromosome 21 au lieu des deux habituels dans 95% des cas et de ses fragments dans 5%. À la suite de recherches menées par l'Organisation mondiale de la santé, il a été constaté que la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 bébé sur 600 à 800.

Combien de chromosomes a une personne trisomique?

Un caryotype (un ensemble de chromosomes) chez une personne en bonne santé se compose de 23 paires, tandis que chez un patient atteint de downisme, le 21e chromosome n'est pas doublé, mais triplé, par conséquent, au lieu de 46, il y en a 47 pour chaque cellule du corps. Il existe 3 types:

  • Trisomie complète simple - il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. Le type de syndrome survient dans 95% des cas.
  • Forme mosaïque - 21 chromosomes ne sont pas situés dans toutes les cellules, mais seulement dans 10%. Ce type de downisme est mal exprimé, mais il a un impact sur le développement de l'enfant. Dans la plupart des cas, les patients atteints du syndrome de la mosaïque peuvent obtenir les mêmes résultats que les patients en bonne santé. Cela arrive dans 1 à 2% des cas.
  • Translocation Robertsonienne - 21 paires contiennent un chromosome entier et un composé de deux collés ensemble. Cette forme du syndrome se développe dans 4% des cas..

Les raisons

L'apparition de la maladie n'est pas associée à la nationalité, à la santé, au mode de vie et à la présence d'habitudes néfastes des parents chez un enfant atteint de downisme. Le développement d'un patient atteint du syndrome est influencé par l'âge de la mère et du père, les relations sexuelles entre parents et l'hérédité. Le plus important est l'âge de la mère, la dépendance du risque de donner naissance à une patiente atteinte de downisme est la suivante:

  • moins de 25 ans - 1 sur 1400;
  • jusqu'à 30 - 1 sur 1000;
  • à 35 - 1 sur 350;
  • à 42 - 1 à 60;
  • à 49-1 à 12.

Causes de grossesse

Seul un chromosome supplémentaire chez une personne provoque le downisme, il n'y a pas d'autres raisons. Il apparaît à la suite d'une violation de la maturation des cellules germinales, lorsque le 23e couple ne se disperse pas correctement. Dans certains cas, l'utilisation de substances psychotropes et d'alcool, le tabagisme pendant la grossesse peuvent perturber le matériel génétique, provoquant des anomalies, ce qui entraînera une maladie chez la patiente.

Panneaux

Les enfants atteints du syndrome sont mentalement et physiquement retardés. De plus, la maladie de Down contribue au dysfonctionnement des organes, ce qui entraîne un grand nombre de maladies concomitantes. Ceux-ci inclus:

  • problèmes avec le système cardiovasculaire - maladie cardiaque congénitale;
  • tumeurs malignes - leucémie, cancer du foie;
  • maladie thyroïdienne - hypothyroïdie;
  • maladies du tractus gastro-intestinal (tractus gastro-intestinal) - maladie de Hirschsprung;
  • l'infertilité chez les hommes;
  • maladies du système nerveux - épilepsie, maladie d'Alzheimer;
  • anomalies du système musculo-squelettique - dysplasie des articulations de la hanche, courbure des doigts;
  • rhumes.

Les signes extérieurs distinguent également le patient atteint de Downism du reste. Ainsi, les facteurs de la maladie sont les suivants:

  • cou court et épais;
  • petite taille;
  • yeux agrandis;
  • yeux bridés;
  • membres courts;
  • petite tête;
  • visage plat;
  • doigts tordus;
  • bouche grande ouverte en raison de la faiblesse des muscles faciaux.

Si nous parlons du développement mental des personnes atteintes du syndrome de Down, les signes suivants du downisme peuvent être distingués:

  • faible concentration d'attention;
  • vocabulaire pauvre;
  • manque de pensée abstraite;
  • développement retardé au niveau d'un enfant de sept ans.
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Chez un nouveau-né

Dès la naissance, des obstétriciens expérimentés peuvent déterminer la présence d'une maladie lors de l'examen d'un patient. La plupart des enfants atteints de downisme présentent les symptômes suivants:

  • visage plat et aplati;
  • cou court;
  • un pli de peau sur le cou;
  • yeux inclinés avec coins surélevés;
  • nuque aplatie;
  • petite bouche ouverte;
  • grande langue sortant de la bouche;
  • tonus musculaire insuffisant;
  • paume plate et large;
  • petite taille;
  • peu de poids;
  • articulations hyper-mobiles.

Le foetus

Déjà à la 14e semaine de grossesse, lors d'une échographie, il est possible de déterminer les anomalies structurelles d'un bébé malade. Les signes de pathologie fœtale comprennent:

  • zone de col élargie;
  • cardiopathie;
  • bassin rénal dilaté;
  • un kyste du plexus choroïde du cerveau;
  • manque d'os nasal;
  • plis dans le cou;
  • forme de tête ronde;
  • cou court.

Au 5ème mois de grossesse, une échographie montre la plupart des signes externes d'une patiente atteinte de Downism:

  • lèvres larges;
  • langue plate;
  • visage plat;
  • yeux bridés;
  • front incliné

Chez un adulte

Au fil des ans, la plupart des signes externes congénitaux de la maladie deviennent plus prononcés. De plus, de nouveaux symptômes se développent chez les adultes atteints de downisme. Ainsi, la taille moyenne d'un patient atteint du syndrome est inférieure de 20 cm à celle des personnes normales. La maladie est également mise en évidence par une voix sourde basse, une démarche maladroite, des épaules abaissées, un dos voûté, des mouvements maladroits et des expressions faciales enfantines. Après avoir atteint l'âge de 35 ans, des rides précoces et d'autres facteurs de vieillissement apparaissent, car la majorité des patients atteints de downisme ne vivent pas jusqu'à 55 ans..

Gravité

Le retard mental avec le downisme a 3 degrés de gravité, qui dépendent de facteurs congénitaux et de l'éducation:

  • Débilité. Elle se caractérise par un léger sous-développement de la psyché, le manque de capacité à penser largement et une pensée primitive. Le type de syndrome survient dans 5% des cas.
  • Imbécillité. Il s'exprime dans l'incapacité de penser de manière abstraite et généralisée, le niveau moyen de sous-développement. La forme du downisme est notée dans 75% des cas.
  • Idiotie. Une forme du syndrome dans laquelle un patient atteint de downisme ne peut pas se servir. Le niveau de retard mental ne permet pas à un patient atteint de downisme d'apprendre cela. Se produit dans 20% des cas.

Le syndrome de Down est-il héréditaire

La probabilité d'avoir un enfant atteint de downisme augmente de 35 à 50 fois si l'un des parents souffre du syndrome. Fondamentalement, ce sont des femmes, car presque tous les hommes sont stériles. Dans le cas où des parents éloignés sont atteints du downisme, le risque de donner naissance à un patient présentant une anomalie congénitale est le même que celui des parents en bonne santé. Dans les familles avec enfants atteints du syndrome, la probabilité d'avoir un deuxième enfant atteint de la maladie est très élevée.

Comment un enfant atteint du syndrome de Down se développe

À la naissance, un certain nombre d'études sont menées pour identifier les maladies congénitales, après quoi le médecin prescrit un ensemble de médicaments et un programme de traitement pour réduire l'effet du syndrome sur la santé du patient atteint du syndrome. Le processus de développement général d'un patient atteint de downisme est beaucoup plus lent que celui d'enfants en bonne santé. Des programmes spéciaux de correction aideront à l'accélérer: gymnastique pour la motricité, massage pour la promotion de la santé, inculquer des compétences d'autonomie, cours pour une communication complète avec les pairs.

Les écarts de développement physique avec le downisme sont très courants. Une valve cardiaque défectueuse crée un trou à travers lequel le sang circule, entraînant une maladie cardiaque. La maladie pulmonaire ne survient que dans de rares cas. Il en va de même pour le foie, les reins, la rate. Les muscles abdominaux sont affaiblis, c'est pourquoi une hernie ombilicale se développe, l'abdomen fait saillie. Avec l'âge, il se resserre tout seul. Certains enfants atteints du syndrome de ces troubles peuvent ne pas avoir.

Le développement mental est généralement modéré à léger. Ainsi, en comparaison avec un bébé de trois mois en bonne santé qui sourit à la voix de ses parents, tourne la tête à des sons familiers, un bébé atteint de downisme ne montre aucune émotion. Les experts disent que le développement est plus influencé par l'éducation de la personnalité, la correction du comportement que les capacités mentales. Avec les soins appropriés et l'amour des parents, même les patients atteints du syndrome peuvent réussir dans la vie..

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Diagnostique

47 chromosomes chez l'homme sont diagnostiqués à tous les stades, à commencer par la grossesse. Déjà au 1er et au 2ème trimestre, il est possible de déterminer les signes de déviation - pour cela, il existe de nombreuses analyses qui, pour une plus grande fiabilité, sont recommandées d'être effectuées en combinaison. De plus, il est possible d'établir un diagnostic de downisme chez un enfant né sur la base d'un examen externe ou d'études de matériel génétique..

Comment déterminer chez les nouveau-nés

Le diagnostic peut être posé par l'examen des signes externes caractéristiques sans recourir à des tests génétiques. De plus, la personne atteinte du syndrome est dépistée pour les comorbidités qui peuvent être courantes chez les enfants atteints de downisme. Pour un résultat plus précis, une étude détaillée de l'ensemble chromosomique est réalisée, qui consiste à colorer les chromosomes et à identifier les fragments inutiles.

Comment le syndrome de Down est-il défini pendant la grossesse?

Pour diagnostiquer l'éventuelle baisse d'un enfant pendant la grossesse, de nombreuses études sont menées qui montreront le risque d'avoir une patiente. Il suffit de décider s'il faut interrompre ou donner naissance à un enfant atteint d'une maladie. Ces études comprennent:

  • Dépistage des anomalies génétiques - une combinaison d'un test sanguin biochimique et d'une échographie.
  • Ultrason. Il est effectué pendant 11-13 semaines, révèle l'épaisseur de l'espace du col et les contours du visage, qui chez les enfants-bas diffèrent de ceux en bonne santé.
  • Un test sanguin biochimique permet d'identifier le contenu de substances spéciales dans le corps de l'enfant.
  • Amniocentèse - ponction de la membrane amniotique pour obtenir un échantillon de liquide amniotique.
  • Cordocentèse - obtention d'un fœtus du cordon pour des recherches ultérieures.
  • Échantillonnage des villosités choriales - test d'anomalies fœtales.

Traitement

Le traitement principal n'est pas dirigé contre le syndrome, mais contre les maladies concomitantes. Des programmes de développement et de promotion de la santé sont en cours d'élaboration pour les patients atteints de downisme. Dans le processus de traitement médicamenteux du syndrome, des médicaments sont utilisés pour améliorer la fonction intégrative du cerveau. Ceux-ci incluent les neurostimulants, les vitamines, les hormones. Vous pouvez obtenir des informations sur les fonds ci-dessous:

  • Piracetam est utilisé pour traiter les troubles moteurs, améliorer la mémoire et la fonction mentale chez les enfants atteints de downism. Le médicament appartient aux médicaments nootropes et est indiqué pour une utilisation dans les vertiges psychogènes, le syndrome psycho-organique, la dyslexie. Pour commencer, 10 mg de la substance sont utilisés par voie intraveineuse, mais seul un médecin peut prescrire la posologie nécessaire. Les principaux avantages comprennent une petite liste de contre-indications.
  • Aminalon aide au développement et à l'éducation d'un enfant atteint de downisme en stimulant le système nerveux. Il est conseillé aux enfants d'utiliser le médicament de 1 à 3 g par jour, aux adultes jusqu'à 4 g. Il est indiqué pour la mémoire, la parole, l'attention, le retard mental et les traumatismes cranio-cérébraux. L'avantage du médicament est une augmentation efficace de la productivité cérébrale.
  • La cérébrolysine assure la régulation métabolique du cerveau, améliore la concentration, la mémoire et les fonctions cognitives. Indiqué pour une utilisation dans la maladie d'Alzheimer, le retard mental, le déficit d'attention. La posologie peut être prescrite exclusivement par le médecin, en fonction de la nature et de la gravité de la maladie. Le principal avantage du médicament est un effet rapide sur le cerveau.

Combien de temps vivent les enfants trisomiques?

L'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie dépend de l'environnement, de l'état de santé, du niveau de soins médicaux et des soins appropriés aux malades. En outre, la socialisation dans la société, l'amour dans la famille, une bonne alimentation et un mode de vie sain, dont les personnes atteintes de la maladie ont vraiment besoin, ont un impact. Avec des facteurs positifs, les patients atteints de downisme peuvent vivre jusqu'à 50-60 ans.

Les downs peuvent-ils avoir des enfants

Les patients atteints de Downing peuvent fonder une famille à part entière, mais les hommes, à de rares exceptions près, sont stériles en raison de la faible motilité des spermatozoïdes. Dans le même temps, les femmes atteintes du syndrome peuvent facilement tomber enceintes, mais leurs enfants auront soit un grand nombre de maladies, soit le downisme. Dans cette situation, la préparation des parents malades doit correspondre à des personnes en bonne santé afin d'élever correctement l'enfant, en lui donnant tout ce dont il a besoin..

La prévention

Afin d'éviter la naissance d'une patiente atteinte de downisme, vous devez consulter un spécialiste lors de la planification d'une grossesse, après avoir passé toutes les études requises. Subissez également des procédures de diagnostic pendant la grossesse. À titre préventif, évitez les facteurs de risque:

  • fumeur;
  • l'abus d'alcool;
  • mariages entre parents;
  • maladies infectieuses;
  • naissance tardive.