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Maladie du motoneurone: symptômes, diagnostic et traitement de la SLA et d'autres formes de MND

Les neurones supérieurs du cerveau responsables du mouvement sont situés dans le cortex hémisphérique, descendent et entrent en contact dans la région bulbaire avec leurs processus avec les cellules de la moelle épinière.

Les motoneurones de la moelle épinière sont également fréquents dans les régions lombaire, thoracique et cervicale (en fonction du type de muscles où sont dirigés les signaux qui régulent leur contraction). Le motoneurone conduit une impulsion nerveuse de la moelle épinière au cortex cérébral.

La maladie des motoneurones (MND) est une pathologie neurodégénérative croissante qui endommage les motoneurones de la moelle épinière et du cerveau. En raison de la mort progressive des fibres nerveuses, la faiblesse musculaire augmente avec l'augmentation des symptômes et la mort.

En raison de lésions des motoneurones, les fonctions de la moelle épinière et de la colonne vertébrale disparaissent, la paralysie s'installe progressivement, la parole est perdue et la déglutition devient difficile.

Le taux d'incidence est de 2 à 5 personnes pour 100 000 personnes par an. La maladie se manifeste entre 50 et 70 ans, parfois chez des patients de moins de 40 ans. En moyenne, les patients vivent 1 à 4 ans après le diagnostic.

Zones affectées

Avec le développement progressif de la maladie du motoneurone, les patients développent une augmentation des problèmes de respiration, de déglutition, de mouvement et de communication avec d'autres personnes. Les difficultés suivantes peuvent apparaître:

  1. Brosses, mains. Même lors des activités quotidiennes (laver la vaisselle, tourner le robinet, appuyer sur les touches), il y aura de plus en plus de difficultés avec une faiblesse croissante des paumes et des mains.
  2. Jambes. L'affaiblissement des jambes rendra plus difficile le mouvement du patient.
  3. État émotionnel. Parfois, les zones responsables de réactions émotionnelles peuvent être affectées, ce qui se manifeste par des rires involontaires ou des pleurs de nature physiologique.
  4. Épaules, cou. Après un certain temps, il devient difficile pour le patient de respirer en raison de l'affaiblissement des muscles du cou.
  5. Souffle. La maladie se propage principalement aux muscles respiratoires, ce qui rend la respiration difficile.
  6. Avaler, fonctions vocales. Peut avoir des difficultés à manger, à boire et à parler.

Chez certains patients, la MND entraîne des troubles de la mémoire, une diminution de la concentration, des difficultés avec le choix des mots et l'apprentissage. Autrement dit, il y a un changement imperceptible et caché dans les fonctions mentales..

Avec MND, l'intellect reste intact, les patients sont conscients de tout ce qui se passe. Chez de nombreuses personnes, la vision, le goût, le toucher et l'ouïe ne sont pas affectés, les fonctions de la vessie, des intestins, des organes génitaux (jusqu'aux stades avancés) et du muscle cardiaque restent fonctionnelles.

Pathogenèse et pathomorphologie de la maladie

La maladie des motoneurones est considérée comme une pathologie multifactorielle, dont le développement se produit à partir de l'impact de l'héritage génétique avec des facteurs environnementaux.

Dans 10% des situations, la maladie est associée à des formes familiales, où 25% sont caractérisées par des mutations du gène SOD-1. Parfois, des types sporadiques de pathologie sont associés à des modifications d'autres gènes (neurofilaments) à la suite de troubles fonctionnels ou structurels, sous l'action desquels les motoneurones commencent à dégénérer. Le mécanisme est déclenché par l'action de provocateurs (âge, sexe, métaux lourds, etc.). La relation entre l'apparition de la maladie et les agents infectieux est peu probable..

Cliniquement, les neurones dégénèrent lors de la destruction de 80% des structures cellulaires, ce qui complique le traitement opportun de la pathologie et nécessite des études diagnostiques au stade préclinique.

Près des lobes frontaux, dans les 3, 5 couches du gyri central, les noyaux moteurs des nerfs 5, 7, 9 et 11 du crâne dans le tronc cérébral, la dégénérescence neuronale et les modifications des voies corticospinales sont déterminées. À différents stades de modification des motoneurones, les inclusions éosinophiles, basophiles et les petits corps de Bunina sont déterminés.

Les sphéroïdes axonaux sont formés dans les axones proximaux. Sur la base des données obtenues, des violations du mouvement et de la dégradation des protéines sont notées. L'atrophie de dénervation est déterminée dans les structures musculaires.

Qu'est-ce qui cause la mort des motoneurones?

Selon les experts, les principales causes de la MND sont l'hérédité et les facteurs environnementaux qui augmentent le risque de pathologie..

Une forme héréditaire familiale a été trouvée chez environ 5 à 10% des patients atteints de maladie du motoneurone. Fondamentalement, le MND a été diagnostiqué (90-95% des cas) avec une forme sporadique qui apparaît pour des raisons inconnues.

Selon des études épidémiologiques, un lien possible entre l'action des chocs, des blessures mécaniques, des charges sportives élevées et des substances nocives sur le développement de la maladie a été révélé..

Actuellement, des examens des mécanismes d'endommagement des processus intracellulaires sont en cours, à la suite desquels les motoneurones avec les cellules environnantes meurent..

Les raisons possibles incluent une grève et un dysfonctionnement des «éditeurs» dans le traitement de l'ARN, des changements dans les liens de communication chimiques de la moelle épinière, une perturbation du transport des produits métaboliques, des nutriments, une accumulation d'agrégats de protéines dans les neurones avec perturbation des fonctions normales et de l'adhésion, l'apparition de radicaux libres d'oxygène, une perturbation du fond énergétique cellules et manque de nutriments pour les motoneurones. En outre, la mort des motoneurones peut survenir en raison de l'environnement des cellules gliales, qui peuvent être toxiques.

Types majeurs et rares de MND

La maladie du motoneurone a plusieurs formes de base:

  • La SLA (sclérose latérale amyotrophique) se développe chez 80% des personnes atteintes de maladie des motoneurones, provoquant principalement une faiblesse, des crampes et une fonte musculaire, une raideur des membres supérieurs et inférieurs;
  • La PBP (paralysie bulbaire progressive) affecte environ 10 à 25% des personnes, se propage aux neurones de la moelle épinière et du cerveau, se manifeste par des difficultés à mâcher, à avaler et à ne pas lire;
  • atrophie progressive musculaire (8%) - un type rare de MND qui se propage aux motoneurones dans les membres inférieurs, une faiblesse, une atrophie musculaire, des fasciculations et une perte de poids se développent;
  • PLS (sclérose primaire latérale) (2%) affecte principalement les motoneurones des membres supérieurs, développant une spasticité musculaire, une marche instable, des difficultés à parler.

Symptômes et clinique de MND selon la forme

Tout un groupe de maladies affecte les motoneurones. Les neurones comprennent deux groupes de cellules nécessaires aux mouvements volontaires.

Le premier groupe comprend les motoneurones situés dans le gyrus cérébral précentral et le second - les neurones situés dans la moelle épinière et le cerveau.

En fonction de la localisation du motoneurone mort, la forme de la maladie et ses symptômes dépendront.

Avec la paraplégie spastique, le motoneurone du premier groupe est affecté, avec une atrophie musculaire spinale, une paralysie infantile - le deuxième groupe, et avec une sclérose latérale amyotrophique, les deux groupes de neurones.

Formes MND et leurs manifestations:

  1. La paraplégie spastique est définie par une augmentation du tonus spastique des jambes avec trouble de la marche. Elle est causée par des mutations génétiques.
  2. L'atrophie musculaire spinale est caractérisée par une faiblesse et une réduction musculaire, un manque d'activation ou une innervation par les fibres nerveuses. En fonction du moment de l'apparition des premiers symptômes et de la nature de la distribution de la faiblesse musculaire, la classification de l'atrophie musculaire spinale est effectuée.
  3. Une pathologie plus courante du système musculo-squelettique est la SLA, dont la fréquence augmente avec l'âge. En conséquence, la nécrose des cellules nerveuses progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaire augmentent..
  4. La paralysie cérébrale, la poliomyélite est une maladie virale des neurones inférieurs.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic de MND est confirmé par l'électroneuromyographie, qui révèle un processus de dénervation généralisé. Pour identifier la spontanéité, la durée des unités motrices, les fasciculations, les fibrillations, un EMG à l'aiguille à trois niveaux est réalisé.

L'électroneuromyographie de stimulation permet de détecter le ralentissement des fibres motrices, l'insuffisance pyramidale.

La stimulation magnétique transcrânienne révèle une diminution de l'excitabilité des motoneurones centraux. L'IRM permet d'exclure d'autres pathologies avec une clinique similaire (compression d'une hernie ou d'une tumeur).

Options de traitement

La maladie des motoneurones est incurable et le but de la thérapie est de ralentir le développement du processus, de réduire la gravité des symptômes, car il n'y a pas de méthodes pour une guérison complète. Rilutek, un inhibiteur présynaptique prouvé son efficacité.

Comme pour la SLA, des agents antioxydants peuvent être utilisés. En outre, les experts prescrivent de la créatine, de la carnitine et des vitamines. Un autre médicament est le riluzole, mais le médicament n'est pas officiellement disponible pour les patients en Fédération de Russie. Comme Rilutek, le médicament réduit la quantité de glutamate libérée lors de la transmission de l'influx nerveux.

Le traitement polyatif comprend l'élimination de la douleur des spasmes musculaires, pour lesquels la carbamazépine est prescrite à une dose d'environ 100 à 200 mg plusieurs fois par jour. Avec l'augmentation du tonus musculaire, vous devez prendre des relaxants musculaires (Sirdalud, Baclofen).

L'assistance respiratoire est un facteur majeur de qualité de vie et de pronostic. Avec la progression de la pathologie, on observe un affaiblissement et une atrophie des muscles du diaphragme et d'autres groupes musculaires, une ventilation non invasive des poumons est nécessaire.

Cela normalise le sommeil, réduit la fatigue et l'essoufflement. Un appareil avec un masque spécial est utilisé.

Si les fonctions de déglutition sont altérées, l'alimentation est effectuée avec une sonde nasogastrique, en installant une gastrostomie. Un régime spécial est prescrit pour compenser le manque de calories.

Avec la maladie MND, il est difficile de parler du pronostic. Dans de rares cas, les gens vivent pendant des décennies. Une personne peut mourir en quelques mois. Mais en moyenne, l'espérance de vie est de 2 à 5 ans à compter du début de la détection de la maladie. Il n'y a pas de mesures préventives spécifiques.

SLA - les motoneurones meurent complètement

Pendant la SLA, les symptômes uniformément exprimés de paralysie centrale et périphérique sont combinés, la prédominance de certains symptômes sur d'autres (variantes segmentaires-nucléaires ou pyramidales). Aux derniers stades de la maladie, les indicateurs de paralysie périphérique prévalent.

Pendant la SLA, les lésions des motoneurones des cornes antérieures de la moelle épinière commencent. Avec la progression de la pathologie, les troubles bulbaires apparaissent principalement chez l'homme..

On distingue les débuts thoraciques, cervicaux, diffus et lombaires. La variante classique est la cervicale, dont la première symptomatologie est caractérisée par une faiblesse et une atrophie de la main, des petits mouvements altérés, la présence de contractions fasciculaires des muscles affectés.

Stephen Hawking est le patient SLA le plus connu

À l'avenir, une faiblesse et une atrophie des muscles de la ceinture scapulaire apparaissent, il est difficile pour les patients de s'habiller, de lever les bras au-dessus du plan horizontal. Premièrement, un côté du corps est affecté, puis les symptômes apparaissent de l'autre avec le développement de la paraparésie mixte supérieure.

La faiblesse et la raideur des membres inférieurs se développent, il est difficile pour les patients de marcher sur de longues distances, de monter les escaliers.

Les muscles extenseurs sont endommagés avec la manifestation d'une paraparésie inférieure mixte. Dans les derniers stades, apparaissent des syndromes pseudobulbaires et bulbaires, l'apparition d'une dysphagie.

Les premiers symptômes d'apparition mammaire seront des fasciculations, une atrophie musculaire de l'abdomen, du dos et une faiblesse. Il devient difficile pour les patients de se lever et de se pencher. Aux étapes suivantes, une hémiparésie unilatérale mixte apparaît avec l'implication des muscles de la partie opposée du corps. Au stade initial, les réflexes abdominaux disparaissent. Les troubles respiratoires sont mortels.

Les débuts diffus se manifestent par des signes de perturbation des motoneurones périphériques avec une fatigue prononcée, des troubles respiratoires. Diminution du poids corporel jusqu'à l'apparition d'une dysphagie et la mort survient à la suite d'une insuffisance respiratoire.

Habituellement, la défaite des muscles masticateurs et faciaux se produit plus tard, il est difficile pour le patient de tirer la langue, de tirer les lèvres dans le tube, de gonfler les joues.

Les complications de la SLA comprennent la paralysie, la parésie des muscles et des membres cervicaux, des troubles de la déglutition, une insuffisance respiratoire, des contractures des membres, une pneumonie par aspiration, une urosepsie, une dépression, des spasmes musculaires douloureux, la cachexie. Avec la progression des troubles du mouvement, le patient meurt.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic de la SLA repose sur une analyse détaillée de la clinique. L'électroneuromyographie (examen EMG) est réalisée pour confirmer les troubles du motoneurone.

Il n'y a pas de traitement efficace pour la pathologie. La mort peut être reportée de plusieurs mois en prenant Riluzole à une dose de 50 mg 2 fois par jour. La base de la thérapie est les exercices thérapeutiques, l'activité physique, l'alimentation, etc..

Les spasmes musculaires douloureux sont éliminés avec des préparations de diphénine, de sulfate de quinine, de tegrétol, de finlepsine, de vitamine E 400 mg, d'isoptine ou de magnésium. Avec la salivation, Atropine, Buskopn sont prescrits, avec spasticité - Sirdalud, Baklosan, Memantine, etc..

Les symptômes de la douleur sont éliminés avec des analgésiques. Une amélioration temporaire peut provenir de médicaments anticholinestérases. En outre, les experts prescrivent des antidépresseurs (Amitriptyline, Sertalin).

Le patient doit maintenir une activité physique, avec la progression de la pathologie, utiliser des dispositifs spéciaux. En raison de la dysphagie, une alimentation par sonde ou une gastrostomie peuvent être nécessaires. Récemment, des recherches ont été menées sur le traitement de la pathologie avec des cellules souches..

La SLA est considérée comme une maladie mortelle, avec une espérance de vie moyenne de 3 à 5 ans. Seuls 10% environ des patients vivent 10 ans. Les indicateurs pronostiques négatifs comprennent les troubles bulbaires, l'âge avancé.

Maladie du motoneurone: symptômes, formes, diagnostic, traitement

La maladie des motoneurones est une maladie neurologique progressive qui détruit les motoneurones, les cellules qui contrôlent l'activité musculaire d'une personne, comme la marche, la respiration et la déglutition. En règle générale, les signaux des cellules nerveuses du cerveau (appelées motoneurones supérieurs) sont transmis vers et depuis les cellules nerveuses du tronc cérébral et de la moelle épinière (appelées neurones moteurs inférieurs) vers des muscles spécifiques. Les neurones supérieurs dirigent les motoneurones inférieurs pour effectuer des mouvements tels que la marche ou la mastication. Les motoneurones inférieurs contrôlent les mouvements des bras, des jambes, du tronc, du visage, de la gorge et de la langue. Les motoneurones dorsaux sont également appelés cellules cornées antérieures. Les motoneurones supérieurs sont également appelés neurones corticospaniques.

Lorsqu'il y a des dysfonctionnements dans la transmission des signaux entre les motoneurones inférieurs et un muscle spécifique, le muscle ne fonctionne pas correctement; les muscles s'affaiblissent progressivement, des contractions incontrôlées (appelées fasciculations) peuvent se développer. Lorsque la transmission du signal entre les motoneurones supérieurs et les motoneurones inférieurs est perturbée, la spasticité (raideur) se développe dans les muscles des extrémités, les mouvements deviennent lents et tendus, et les réflexes tendineux dans les articulations du genou et de la cheville deviennent hyperactifs. Avec le temps, la capacité de contrôler les mouvements volontaires peut être perdue..

Qui est menacé?

La maladie du motoneurone survient chez les adultes et les enfants. Chez les enfants, en particulier ceux qui ont des formes héréditaires ou familiales de la maladie, les symptômes peuvent être présents à la naissance ou apparaître avant que l'enfant ne puisse marcher. Chez les adultes, la maladie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, avec des symptômes apparaissant après 40 ans.

Causes de la maladie des motoneurones

Certaines maladies des motoneurones sont héréditaires, mais les causes de la plupart sont inconnues. Dans les formes sporadiques ou non infectieuses de la maladie, des facteurs et causes environnementaux, toxiques, viraux ou génétiques peuvent être impliqués.

Formes de maladie des motoneurones

Les maladies des motoneurones sont classées selon qu'elles sont héréditaires ou sporadiques, et si la pathologie dépend des motoneurones supérieurs ou des motoneurones inférieurs..

Chez les adultes, la forme la plus courante de la maladie est la sclérose latérale amyotrophique (SLA), qui affecte à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs. La maladie est héréditaire et sporadique et peut affecter les bras, les jambes ou les muscles du visage.

La sclérose latérale primaire est une maladie des motoneurones supérieurs, tandis que l'atrophie musculaire progressive affecte uniquement les motoneurones inférieurs de la moelle épinière.

Dans la paralysie bulbaire progressive, les neurones moteurs inférieurs du tronc cérébral sont les plus touchés, provoquant des symptômes tels que des troubles de l'élocution, des difficultés à mâcher et à avaler.

Symptômes des maladies des motoneurones

Ce qui suit est un résumé des symptômes de certaines des formes les plus courantes de maladie du motoneurone.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Lou Gehrig ou maladie classique des motoneurones, est une maladie progressive, finalement mortelle, qui interfère avec la signalisation dans tous les muscles du corps. De nombreux médecins utilisent les termes maladie des motoneurones et SLA de manière interchangeable. La maladie est causée par des troubles des motoneurones supérieurs et inférieurs. Les premiers symptômes se situent généralement dans les bras et les jambes, ou dans les muscles impliqués dans la déglutition. Environ 75% des personnes atteintes de SLA classique développent une faiblesse musculaire bulbaire (les muscles qui contrôlent la parole, la déglutition et la mastication). Une faiblesse musculaire et une atrophie surviennent des deux côtés du corps. Les patients perdent leur force et leur capacité à bouger les bras et les jambes et à garder le corps droit. D'autres symptômes incluent la spasticité musculaire, les spasmes et les crampes musculaires. La parole peut devenir trouble ou gutturale. Lorsque les muscles du diaphragme et de la paroi thoracique ne fonctionnent pas correctement, les patients perdent leur capacité à respirer sans assistance mécanique. Bien que la maladie n'altère généralement pas les capacités intellectuelles d'une personne ou de sa personnalité, certaines études scientifiques récentes indiquent que certaines personnes atteintes de SLA peuvent développer une déficience cognitive (mentale). La plupart des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique meurent d'une insuffisance respiratoire, généralement 3 à 5 ans après l'apparition des symptômes. Cependant, environ 10 pour cent des patients survivent pendant 10 ans ou plus..

La paralysie bulbaire progressive, également appelée atrophie progressive du groupe bulbaire des nerfs crâniens, affecte les motoneurones inférieurs qui sont responsables d'actions telles que la déglutition, la parole, la mastication et autres. Les symptômes comprennent une faiblesse des muscles glossopharyngés, de la mâchoire et du visage, une perte progressive de la fonction de la parole et une atrophie des muscles de la langue. La faiblesse des extrémités dans la maladie avec des signes de lésions du motoneurone est presque toujours évidente, mais moins perceptible. Les personnes courent un risque accru d'étouffement et de pneumonie par aspiration causées par le passage de liquides et d'aliments dans les voies respiratoires inférieures et les poumons. Les personnes touchées ont des explosions émotionnelles de rire ou de pleurs (appelées labilité émotionnelle). L'AVC et la myasthénie grave peuvent présenter certains symptômes similaires à ceux de la paralysie bulbaire progressive et doivent être écartés dans le diagnostic de cette maladie. Chez environ 25% des personnes atteintes de SLA, les premiers symptômes commencent par des troubles bulbaires concomitants. De nombreux cliniciens pensent que la paralysie bulbaire progressive en soi, sans signe d'anomalie dans les membres (bras ou jambes), est extrêmement rare..

La paralysie pseudobulbaire, qui présente de nombreux symptômes similaires à la paralysie bulbaire progressive, est caractérisée par une dégénérescence des motoneurones supérieurs qui transmettent des signaux aux motoneurones inférieurs du tronc cérébral. Les patients développent une perte progressive de la capacité de parler, de mâcher et d'avaler, ainsi qu'une faiblesse progressive des muscles faciaux. Les patients peuvent développer des troubles de la voix et un réflexe nauséeux accru. La langue peut devenir raide et incapable de faire saillie de la bouche.

La sclérose latérale primaire (PBS) endommage les motoneurones supérieurs des bras, des jambes et du visage. Cela se produit lorsque des cellules nerveuses spécifiques des zones motrices du cortex cérébral (la fine couche de cellules recouvrant le cerveau qui est responsable de la plupart des fonctions cérébrales de haut niveau) dégénèrent progressivement, ce qui ralentit les mouvements. La maladie affecte souvent les jambes d'abord, puis le tronc, les bras et enfin les muscles bulbaires. Parler peut devenir lent et difficile. Lorsque les cellules nerveuses sont endommagées, les mouvements des jambes et des bras deviennent maladroits, lents et faibles, une spasticité se produit, ce qui conduit à l'incapacité de marcher ou d'effectuer des tâches qui nécessitent une coordination précise des mains. Les problèmes d'équilibre peuvent entraîner des chutes. La parole peut devenir lente et trouble. Les patients ressentent généralement un effet pseudobulbaire et une réponse trop active. La sclérose latérale primitive est plus fréquente chez l'homme que chez la femme et son apparition survient généralement entre 40 et 60 ans. La cause de la maladie est inconnue. Les symptômes progressent progressivement sur plusieurs années, entraînant une raideur progressive (spasticité) et une maladresse des muscles affectés. Le PBS est parfois considéré comme une forme de sclérose latérale amyotrophique, mais la principale différence réside dans la persistance des motoneurones inférieurs, une progression lente de la maladie et une durée de vie normale. La sclérose latérale primaire peut être confondue avec la paraplégie spastique, un trouble héréditaire des motoneurones supérieurs qui provoque des spasmes dans les jambes et qui commence généralement à l'adolescence. La plupart des neurologues suivent l'évolution clinique de l'individu affecté pendant au moins 3-4 ans avant de poser un diagnostic. La maladie n'est pas mortelle, mais elle peut affecter la qualité de vie..

L'atrophie musculaire progressive est caractérisée par une dégénérescence lente mais progressive des motoneurones exclusivement inférieurs. Dans une large mesure, les hommes sont sensibles à la maladie, avec l'apparition de la maladie plus tôt qu'avec d'autres maladies des motoneurones. La faiblesse survient généralement d'abord dans les bras, puis se propage au bas du corps où elle peut être plus grave. D'autres symptômes peuvent inclure une fonte musculaire, des mouvements de bras maladroits et des crampes musculaires. Les muscles respiratoires peuvent être affectés. L'exposition au froid peut aggraver les symptômes. La maladie se développe en conjonction avec la SLA dans de nombreux cas.

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie héréditaire qui affecte les neurones moteurs inférieurs. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive causée par des anomalies du gène SMN1 (gène responsable de la production d'une protéine importante pour le fonctionnement des motoneurones (protéine SMN)). Dans la SMA, des niveaux insuffisants de protéines SMN entraînent une dégénérescence des motoneurones inférieurs, entraînant une faiblesse et une fonte des muscles squelettiques. La faiblesse est souvent plus prononcée dans les muscles des bras et des jambes, ainsi que dans les muscles du tronc. L'atrophie musculaire spinale chez les enfants est classée en trois types en fonction de l'âge d'apparition, de la gravité et de la progression des symptômes. Les trois types sont causés par des défauts du gène SMN1.

Le syndrome post-polio (SPP) est une maladie qui peut affecter les patients qui ont eu la polio, ce qui peut survenir des décennies après leur guérison. La poliomyélite est une maladie virale aiguë qui détruit les motoneurones. De nombreuses personnes touchées tôt dans la vie se rétablissent et de nouveaux symptômes apparaissent plusieurs décennies plus tard. Après la polio aiguë, les motoneurones survivants sont responsables d'une plus grande partie des muscles qu'ils contrôlent. On pense que le syndrome post-polio et l'atrophie musculaire post-polyotique surviennent lorsque les motoneurones survivants sont perdus au cours du vieillissement ou en raison de blessures / maladies. De nombreux scientifiques pensent que le SPD est un symptôme caché de faiblesse musculaire précédemment affectée par la polio, plutôt qu'une nouvelle maladie du motoneurone. Les symptômes comprennent la fatigue, une faiblesse musculaire lentement progressive, une atrophie musculaire, une intolérance au froid et des douleurs musculaires et articulaires. Ces symptômes sont les plus courants parmi les groupes musculaires touchés par la maladie initiale et peuvent consister en des difficultés à respirer, à avaler ou à dormir. D'autres symptômes de la SLA peuvent être causés par des déformations squelettiques, comme une scoliose de longue date, qui ont conduit à des changements chroniques dans la biomécanique des articulations et de la colonne vertébrale. Les symptômes sont plus fréquents chez les personnes âgées et les personnes les plus touchées par une maladie antérieure. Certaines personnes ne présentent que des symptômes bénins, tandis que d'autres développent une atrophie musculaire, qui peut être diagnostiquée à tort comme SLA. Le SPP ne menace généralement pas la vie du patient. Selon les statistiques médicales, 25 à 50 pour cent de ceux qui ont eu la poliomyélite paralytique développent généralement un syndrome post-poliomyélite..

Diagnostic de la maladie des motoneurones

Il n'y a pas d'études spécifiques pour diagnostiquer la plupart des maladies des motoneurones, bien que des tests génétiques pour les gènes SMA existent actuellement. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre et aux premiers stades de la maladie peuvent être similaires à ceux d'autres maladies, ce qui rend le diagnostic difficile. L'examen physique est suivi d'un examen neurologique approfondi. Les tests neurologiques évalueront les compétences motrices et sensorielles, le fonctionnement du système nerveux, l'audition et la parole, la vision, la coordination et l'équilibre, l'état mental et les changements d'humeur ou de comportement.

Les études visant à exclure d'autres maladies ou à mesurer les dommages musculaires peuvent inclure les éléments suivants:

L'électromyographie (EMG) est utilisée pour diagnostiquer les troubles des neurones moteurs inférieurs ainsi que les troubles musculaires et des nerfs périphériques. Pour les EMG, un médecin insère une fine électrode à aiguille attachée à un instrument d'enregistrement dans un muscle pour évaluer l'activité électrique pendant la contraction volontaire et au repos. L'activité électrique dans le muscle est causée par les motoneurones inférieurs. Lorsque les motoneurones sont perdus, des signaux électriques anormaux caractéristiques sont générés dans le muscle. Les tests prennent généralement environ une heure ou plus, selon le nombre de muscles et de nerfs testés.

L'EMG est généralement réalisée en conjonction avec une étude de la vitesse de conduction nerveuse. Les études de conduction nerveuse mesurent les taux de transmission des impulsions dans les nerfs à partir de petites électrodes fixées à la peau, ainsi que leur force. Une petite impulsion d'électricité (semblable à un choc d'électricité statique) stimule un nerf responsable d'un muscle particulier. Le deuxième ensemble d'électrodes transmet un signal électrique réactif au dispositif d'enregistrement. Les études de conduction nerveuse aident à différencier les maladies des motoneurones inférieurs de la neuropathie périphérique et peuvent détecter des anomalies dans les nerfs sensoriels.

Des analyses de sang, d'urine et d'autres substances en laboratoire peuvent exclure une maladie musculaire et d'autres troubles pouvant présenter des symptômes similaires à ceux de la maladie du motoneurone. Par exemple, l'analyse du liquide céphalo-rachidien qui entoure le cerveau et la moelle épinière peut détecter des infections ou une inflammation qui peuvent également provoquer une raideur musculaire. Des tests sanguins peuvent être demandés pour mesurer les niveaux de protéine créatine kinase (nécessaires pour les réactions chimiques qui génèrent de l'énergie pour les contractions musculaires); des niveaux élevés permettent le diagnostic de maladies musculaires telles que la dystrophie musculaire.

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant pour produire des images détaillées des tissus, organes, os, nerfs et autres structures du corps. L'IRM est souvent utilisée pour exclure les maladies qui affectent la tête, le cou et la moelle épinière. Les images IRM peuvent aider à diagnostiquer les tumeurs du cerveau et de la moelle épinière, les maladies oculaires, l'inflammation, les infections et les troubles vasculaires pouvant entraîner un accident vasculaire cérébral. L'IRM peut également détecter et contrôler les maladies inflammatoires telles que la sclérose en plaques. La spectroscopie par résonance magnétique est un type d'IRM qui mesure le niveau de produits chimiques dans le cerveau et peut être utilisée pour évaluer l'intégrité des motoneurones supérieurs.

Une biopsie musculaire ou nerveuse peut confirmer la présence de troubles neurologiques, en particulier des troubles de la régénération nerveuse. Un petit échantillon de tissu musculaire ou nerveux est prélevé sous anesthésie locale et examiné au microscope. L'échantillon peut être prélevé chirurgicalement par une incision dans la peau, ou par biopsie, dans laquelle une fine aiguille creuse est insérée à travers la peau dans le muscle. Une petite partie du tissu musculaire reste dans la canule lorsqu'elle est retirée du corps. Bien que cette étude puisse fournir des informations précieuses sur l'étendue des dommages, il s'agit d'une procédure invasive et de nombreux experts estiment que la biopsie n'est pas toujours nécessaire pour le diagnostic..

La stimulation magnétique transcrânienne a d'abord été développée comme un outil de diagnostic pour examiner les zones du cerveau associées à l'activité motrice. Il est également utilisé comme traitement pour certaines conditions. Cette procédure non invasive crée une impulsion magnétique à l'intérieur du cerveau qui induit un mouvement dans une zone du corps. Des électrodes attachées à différentes zones du corps collectent et enregistrent l'activité électrique dans les muscles. Les mesures de l'activité évoquée peuvent diagnostiquer un dysfonctionnement nerveux moteur dans la maladie du motoneurone ou pour surveiller la progression de la maladie.

Traitement des maladies des motoneurones

Il n'existe pas de traitement standard pour la maladie des motoneurones. Les soins symptomatiques et de soutien peuvent aider les patients à vivre plus confortablement tout en préservant leur qualité de vie. Les cliniques multidisciplinaires avec des spécialistes en neurologie, physiothérapie, thérapie respiratoire et travail social sont particulièrement importantes pour la prise en charge des patients atteints de maladies des motoneurones.

Le médicament riluzole (Rilutek®) a été approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour le traitement de la SLA, prolonge la vie de 2 à 3 mois mais n'améliore pas les symptômes. Le médicament n'est pas officiellement enregistré en Fédération de Russie.

Le médicament réduit la production naturelle du corps de glutamate, un neurotransmetteur, qui transmet des signaux aux motoneurones. Les scientifiques pensent qu'une trop grande quantité de glutamate peut endommager les motoneurones et supprimer la signalisation nerveuse.

Nusinersen (Spinraza ™) est utilisé comme médicament approuvé pour le traitement des enfants et des adultes atteints d'amyotrophie spinale. Le médicament est administré par injection intrathécale dans le liquide céphalo-rachidien. Il est conçu pour augmenter la production de protéine SMN pleine longueur, essentielle au maintien des motoneurones.

D'autres médicaments peuvent contrôler les symptômes de la maladie. Les relaxants musculaires tels que le baclofène, la tizanidine et les benzodiazépines peuvent aider à réduire la spasticité. La toxine botulique peut être utilisée pour traiter les spasmes musculaires de la mâchoire ou la bave. Une salivation excessive peut être traitée avec de l'amitriptyline, du glycopiolate et de l'atropine, ou des injections botuliques dans les glandes salivaires. Il a été démontré que les associations de dextrométhorphane et de quinidine réduisent les effets de l'effet pseudobulbaire. Les anticonvulsivants et les anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent soulager la douleur et les antidépresseurs peuvent être utilisés pour traiter la dépression. Les crises de panique peuvent être traitées avec des benzodiazépines. Certains patients gravement malades peuvent éventuellement avoir besoin d'utiliser des médicaments plus puissants, tels que la morphine, pour faire face aux troubles musculo-squelettiques ou à la douleur.

La physiothérapie, l'ergothérapie et la rééducation peuvent améliorer la posture, prévenir la raideur et la faiblesse musculaires et l'atrophie. Les exercices d'étirement et de renforcement peuvent aider à réduire la spasticité, augmenter l'amplitude des mouvements musculaires et maintenir la circulation. Certaines personnes ont besoin d'une thérapie supplémentaire pour normaliser la parole, la mastication et la déglutition.

Une bonne nutrition et une alimentation équilibrée sont essentielles pour maintenir le poids et la force des patients. Les personnes incapables de mâcher ou d'avaler peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation. Dans la SLA, l'insertion d'une sonde gastronomique percutanée (pour aider à l'alimentation) est souvent effectuée avant qu'elle ne soit nécessaire, lorsque la personne est assez forte pour subir cette chirurgie mineure. Une ventilation non invasive la nuit peut prévenir l'apnée du sommeil, et certains patients peuvent également avoir besoin d'aide pour la ventilation en raison d'une faiblesse musculaire des muscles du cou, de la gorge et du tronc pendant la journée.

Maladie du motoneurone

La maladie des motoneurones (MND) est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière. La mort progressive des cellules du système nerveux entraîne une faiblesse musculaire en augmentation constante, couvrant tous les groupes musculaires.

Les neurones du cerveau responsables du mouvement (neurones moteurs supérieurs) sont situés dans le cortex cérébral, leurs processus (axones) descendent dans la moelle épinière, où se produit le contact avec le neurone de la moelle épinière. Ce contact s'appelle une synapse, dans la zone de la synapse, un neurone dans le cerveau sécrète une substance chimique (émetteur) de son processus, qui transmet un signal à un neurone de la moelle épinière.
Les neurones de la moelle épinière (neurones moteurs inférieurs) sont situés dans les parties inférieures du cerveau (bulbaire), ainsi que dans la moelle épinière cervicale, thoracique ou lombaire, en fonction des muscles auxquels ils envoient leurs signaux. Ces signaux, le long des processus (axones) des neurones de la moelle épinière, atteignent les muscles et contrôlent leurs contractions. Les neurones bulbaires sont responsables de la contraction des muscles responsables de la parole, de la mastication et de la déglutition; colonne cervicale - pour la contraction du diaphragme, pour les mouvements de la main; région thoracique - pour les mouvements du corps; colonne lombaire - pour les mouvements des jambes.

Manifestations de dommages aux motoneurones

Lorsque les neurones de la moelle épinière sont endommagés, la faiblesse musculaire augmente, les muscles perdent du poids (atrophie) et des contractions involontaires (fasciculations) apparaissent en eux. Les fasciculations ne sont pas seulement ressenties comme des contractions, mais elles peuvent également être vues, similaires au flutter musculaire sous-cutané..
Si les neurones du cerveau sont affectés, les muscles deviennent faibles, mais une raideur (spasticité) apparaît, c'est-à-dire que le tonus musculaire augmente, il devient difficile de les détendre.
Lorsque les neurones du cerveau et de la moelle épinière sont endommagés simultanément, ces signes peuvent se produire dans différentes combinaisons en même temps. Autrement dit, la faiblesse musculaire peut être accompagnée à la fois de fasciculations et de perte musculaire, ainsi que de raideur..
Selon les parties du cerveau et de la moelle épinière touchées, ces signes peuvent apparaître dans les muscles responsables des mouvements des bras, des jambes, de la respiration ou de la déglutition.
Différents types de maladies des motoneurones
Différents types de MND affectent les gens de différentes manières. Bien sûr, la plupart des manifestations sont les mêmes, car ces espèces ont beaucoup en commun. Mais à mesure que la maladie progresse, la différence devient plus perceptible..

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), la forme la plus courante de MND, survient chez 85% des personnes diagnostiquées avec une maladie du motoneurone.
Zone touchée: les neurones du cerveau et de la moelle épinière sont affectés. Cela conduit à une atrophie musculaire et une spasticité..
Symptômes précoces: le plus souvent, la SLA se manifeste par une faiblesse des bras ou des jambes. Les objets peuvent tomber des mains ou une personne commence à trébucher en marchant, en traînant une jambe.
Espérance de vie: de deux à cinq ans à compter de l'apparition des premiers symptômes. Il y a des cas où la maladie dure plusieurs décennies. Il est impossible de prédire la durée de vie d'un patient en particulier..
Sexe: plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Environ 2/3 des patients SLA sont des hommes.
Âge: se développe généralement après 55 ans.

Paralysie bulbaire progressive (PBP) - affecte environ un quart des personnes diagnostiquées avec MND (un type de SLA).
Zone touchée: comme pour la SLA, les neurones du cerveau et de la moelle épinière sont affectés. Cela entraîne des difficultés à mâcher, à avaler et à parler devient illisible..
Premiers symptômes: élocution, étouffement en avalant, des aliments durs peuvent être avalés.
Espérance de vie: six mois à trois ans à compter de l'apparition des premiers symptômes.
Sexe: plus fréquent chez les femmes.
Âge: affecte généralement les personnes âgées.

Formes rares de MND

Atrophie musculaire progressive (PMA)
Zone touchée: motoneurones exclusivement inférieurs. Cela entraîne une faiblesse musculaire et une atrophie, en particulier dans les bras, une perte de poids

Qu'est-ce que la maladie des neurones moteurs?

La maladie des motoneurones (MND) est une maladie rare dans laquelle le système nerveux est endommagé. La maladie provoque le développement d'une faiblesse musculaire, souvent avec une fonte marquée.

La maladie du motoneurone est également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Ce trouble survient lorsque les motoneurones (motoneurones) du cerveau et de la moelle épinière cessent de fonctionner correctement..

La fonction des motoneurones dans le corps. Diagnostic et causes de la maladie des motoneurones

MND est une maladie neurodégénérative.

Fonction des motoneurones dans le corps humain

Les motoneurones contrôlent l'activité des muscles responsables de:

  • saisir;
  • en marchant;
  • discours;
  • avaler;
  • souffle.

Dans environ 5% des cas, la maladie des motoneurones est causée par l'hérédité, ainsi que par la démence frontotemporale. Dans la plupart des cas, les gènes défectueux sont identifiés, ce qui rend la maladie disponible pour étude.

Il n'existe actuellement aucun test efficace pour diagnostiquer la MND. Habituellement, le diagnostic est établi sur la base des symptômes physiques et de l'expérience du neurologue, mais dans certains cas, des tests spéciaux sont nécessaires pour exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Causes de la maladie des motoneurones

Dans la plupart des cas, les raisons sont inconnues. Les experts estiment que certains produits chimiques ont la capacité d'endommager les neurones. De plus, on ne sait pas pourquoi les neurones sensoriels de structure similaire ne sont pas affectés par le trouble. Il est probable que les facteurs environnementaux qui causent des dommages à certains gènes chez les personnes sujettes aux maladies de ce type ont une certaine influence..

Symptômes de la maladie des motoneurones

Les symptômes de la maladie des motoneurones apparaissent progressivement, sur plusieurs semaines ou mois, touchant généralement un côté du corps en premier et l'autre au fur et à mesure que la maladie progresse..

Les premiers symptômes courants de la MND sont:

  • diminution de la capacité à maintenir l'équilibre;
  • boiterie;
  • difficulté à tenir des objets dans vos mains;
  • Faiblesse dans la région des épaules qui rend difficile de lever le bras
  • «Jambe en forme de goutte» (modification de la forme des jambes due à un affaiblissement des muscles de l'articulation de la cheville);
  • traîner les pieds, comme après un coup;
  • troubles de l'élocution (dysarthrie);
  • la douleur est généralement absente.

À mesure que la maladie progresse, les symptômes se propagent à d'autres parties du corps et la maladie devient plus débilitante pour le patient.

Finalement, une personne atteinte d'une maladie du motoneurone perd la capacité de se déplacer de manière autonome. Il a également de la difficulté à avaler, à respirer et à communiquer avec d'autres personnes.

Dans environ 15% des cas, la MND est associée à un certain type de démence (démence), comme la démence précoce. Ce type de démence est appelé démence frontotemporale, par analogie avec des structures cérébrales endommagées. Dans ce cas, le patient peut ne pas être conscient que son comportement et ses capacités fonctionnelles diffèrent du comportement et des capacités des autres..

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Lou Gehrig, est une maladie classique des motoneurones. Il s'agit d'une maladie neurodégénérative progressive qui détruit progressivement les muscles en raison d'une altération de la signalisation de la moelle épinière et du cerveau. De nombreux prestataires de soins de santé utilisent les termes ALS et MND de manière interchangeable. Dans ce cas, la fonction des motoneurones supérieurs et inférieurs est toujours perturbée..

  • faiblesse des muscles qui contrôlent la parole;
  • alors la fonction de déglutition s'affaiblit;
  • après - mâcher.

Le symptôme suivant est l'atrophie musculaire dans les deux parties du corps. Les patients perdent la capacité de garder le corps droit, ainsi que de marcher et de parler. Bien que la SLA n'affecte généralement pas les performances mentales ou la fonction cognitive, certains patients présentent des symptômes tels que:

  • l'oubli;
  • hâte de prendre des décisions;
  • agitation;
  • irritabilité;
  • agression.

La plupart des personnes atteintes de SLA meurent d'une insuffisance respiratoire, généralement dans les 3 à 5 ans suivant l'apparition des premiers symptômes. Cependant, environ 10% des patients vivent beaucoup plus longtemps: 10 ans ou plus. L'exemple classique d'une personne vivant avec une maladie des motoneurones est le physicien théoricien anglais Stephen Hawking. Le scientifique a reçu un diagnostic de SLA au début des années 60 du 20e siècle, mais depuis plus de 40 ans, Hawking vit avec ce diagnostic et mène des activités scientifiques..

Le BMN affecte plus souvent les personnes âgées de 40 à 60 ans, mais les personnes jeunes et âgées peuvent développer la maladie et les hommes tombent malades plus souvent que les femmes. La plupart du temps, la SLA se manifeste sporadiquement, c'est-à-dire sans aucune condition préalable.En outre, une violation peut se manifester même chez des personnes dont les parents sont en parfaite santé. À ce jour, les scientifiques ont identifié plus de 10 gènes responsables de l'apparition de ce trouble neurodégénératif. Les formes familiales les plus courantes de SLA chez l'adulte sont causées par des mutations du gène de la superoxyde dismutase ou SOD 1 situé sur le chromosome 21. Il existe également de rares formes de SLA familiale qui ne sont caractéristiques que des adolescents diabétiques..

Le syndrome bulbaire progressif, également appelé atrophie bulbaire progressive, est un trouble qui provoque des anomalies dans la région du tronc cérébral qui contient des neurones moteurs inférieurs. Ces neurones sont essentiels pour la déglutition, la parole, la mastication et d'autres fonctions..

Qui peut être suspecté de SLA?

  • Les personnes à haut risque d'étouffement;
  • les patients atteints de pneumonie par aspiration;
  • patients émotionnellement labiles (sujets à des sautes d'humeur soudaines, telles que des explosions de tristesse accompagnées de sanglots ou de rires hystériques).

L'accident vasculaire cérébral et la myasthénie grave peuvent présenter certains symptômes similaires à ceux de la paralysie bulbaire progressive. Ces maladies doivent être exclues au moment du diagnostic du trouble..

De nombreux médecins pensent que le syndrome bulbaire progressif survient rarement seul, sans signes d'anomalies dans les muscles des bras et des jambes, et qu'il est en quelque sorte associé à une altération de la fonction des motoneurones inférieurs..

  • fatigue;
  • la faiblesse;
  • douleur musculaire mineure;
  • engourdissement des membres;
  • déséquilibre;
  • incapacité à maintenir une position verticale du corps;
  • fatiguabilité rapide.

Traitement de la maladie des motoneurones

Il n'existe aucun remède contre la maladie des motoneurones. Vous ne pouvez que ralentir les symptômes et la progression du trouble..

À ces fins, appliquez:

Peut ralentir la progression de la maladie de plusieurs mois. Le riluzole aide à inhiber la quantité de glutamate libérée lors de la transmission d'une impulsion nerveuse. Le glutamate est un produit chimique qui transmet des signaux d'un nerf à une autre cellule du système nerveux central. Un excès de glutamate endommage les neurones de la moelle épinière.

Pour réguler les symptômes, vous pouvez utiliser:

  • relaxants musculaires (baclofène, tizanidine, benzodiazépines);
  • toxine de botulisme;
  • amitriptyline;
  • l'atropine;
  • une combinaison de dextrométhorphane et de quinidine (réduit l'effet pseudobulbaire);
  • anticonvulsivants;
  • médicaments anti-inflammatoires;
  • morphine pour soulager la douleur.

Conseillé:

  • physiothérapie;
  • ergothérapie;
  • élongation;
  • compresses chaudes;
  • nutrition adéquat;
  • maintenir un poids santé;
  • ventilation non invasive pour prévenir l'apnée du sommeil.

Basé sur les matériaux:
Wikipedia, l'encyclopédie libre
MND Australie
© 2016 MND Association: enregistrée en Angleterre. Organisme de bienfaisance enregistré no. 294354
© EMIS Group plc.
Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
Département de la santé et des services sociaux, gouvernement de l'État de Victoria, Australie

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Maladie du motoneurone: causes, types, symptômes et traitement

Selon la CIM-10, la maladie des motoneurones appartient à la classe des maladies avec atrophie systémique des éléments du système nerveux central. La maladie du nerf moteur (MND) est également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie du motoneurone. Cette maladie est caractérisée par des lésions des neurones supérieurs du cerveau avec une perturbation ultérieure de leur connexion avec la moelle épinière. À la suite de la maladie, une paralysie de tout le corps se développe..

Aujourd'hui, MND fait référence à des maladies incurables. Tous les agents thérapeutiques visent à ralentir la progression du processus pathologique et à améliorer la qualité de vie du patient. À l'hôpital Yusupov, des neurologues hautement qualifiés effectuent une thérapie de soutien pour les patients atteints de MND, ce qui aide à soulager leur état.

Les raisons

Sur la base du fait que la maladie des motoneurones selon la CIM-10 est classée comme une atrophie systémique avec des lésions principalement du système nerveux central, ses principales caractéristiques sont des processus dégénératifs dans le gyri central des lobes frontaux.

Le processus destructeur se propage aux noyaux des motoneurones du tronc cérébral avec des changements dans les voies corticospinales. Le résultat est une atrophie musculaire lentement progressive..

Les facteurs de provocation peuvent être:

  • choc et traumatisme mécanique au cerveau et à la moelle épinière;
  • activité physique excessive;
  • exposition à des substances nocives.
À l'heure actuelle, la maladie du nerf moteur continue d'être étudiée. Actuellement, des théories sont en cours d'élaboration sur la relation de la pathologie avec une perturbation du travail des structures chimiques de l'ARN, un échec du transport des produits métaboliques dans les cellules, une violation du métabolisme énergétique.

Des études ont montré que les maladies infectieuses telles que la poliomyélite ne provoquent pas de maladie du nerf moteur, bien qu'elles soient caractérisées par une atrophie musculaire progressive. Bien que les pathologies aient approximativement le même résultat final, les mécanismes de leur action sont différents.

Maladie du motoneurone: types

sclérose latérale primaire;

atrophie musculaire progressive;

maladie du motoneurone, forme bulbaire;

sclérose latérale primaire.

La maladie est caractérisée par une dégénérescence des motoneurones du cortex cérébral, du tronc cérébral, du tractus corticospinal et de la moelle épinière. Le résultat est une paralysie musculaire progressive.

La maladie est rare. Sa prévalence est d'environ 2 à 3 personnes pour 100 000 par an. Le plus souvent, la maladie survient chez les personnes âgées de 60 à 70 ans, bien qu'il soit possible que la pathologie se développe chez des personnes de moins de 40 ans..

Symptômes

L'atrophie musculaire progressive est causée par des processus dégénératifs dans les motoneurones. Les manifestations cliniques dépendront du groupe de cellules dans lequel le trouble s'est produit. Par exemple, la maladie des motoneurones avec sclérose latérale amyotrophique résulte de lésions des neurones du gyrus précentral et de la tige de la moelle épinière. La paraplégie spastique se développe avec des troubles du gyrus cérébral précentral. La paralysie bulbaire progressive se produit dans le contexte de modifications du travail du groupe bulbaire des nerfs caudaux avec des dommages à leurs noyaux et racines.

Avec la progression de la pathologie, le patient développe des troubles du mouvement, les problèmes de déglutition, de respiration et de communication se détériorent. La maladie présente les symptômes caractéristiques suivants:

  • détérioration du travail manuel, motricité fine. Il est difficile pour le patient d'effectuer les tâches les plus simples: ouvrir une poignée de porte ou tapoter, prendre un objet, appuyer sur un bouton;
  • la faiblesse des jambes augmente, ce qui entraîne des difficultés de mouvement;
  • les muscles du cou s'affaiblissent, ce qui rend difficile pour le patient de respirer, d'avaler de la nourriture et de l'eau;
  • la maladie affecte souvent les muscles impliqués dans le processus respiratoire;
  • avec des lésions des zones du cerveau responsables des émotions, le patient peut ne pas contrôler son comportement, parfois rire ou pleurer sans raison.
Avec la progression de la pathologie, la mémoire s'aggrave, la concentration de l'attention diminue, la communication avec d'autres personnes devient difficile. Dans les derniers stades, le patient devient complètement immobilisé et nécessite des soins constants. Dans le même temps, la maladie n'affecte pas l'intellect, le patient continue à goûter et à sentir, l'audition et la vision ne souffrent pas. Les fonctions du muscle cardiaque, des intestins, de la vessie et des organes génitaux restent inchangées.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La maladie a été décrite pour la première fois par le Français Jean-Martin Charcot en 1869. Il s'agit de la forme la plus courante de la maladie (environ 80 à 85% de tous les cas de MND), lorsque les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière sont impliqués dans le processus pathologique..

La maladie est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie musculaire. En fonction du niveau de localisation de la lésion primaire des motoneurones, on distingue une forme bulbaire de la maladie, lorsque les motoneurones du tronc cérébral sont principalement endommagés, la forme cervicothoracique - lorsque la lésion primaire est localisée au niveau de l'épaississement cervical et de la forme lombo-sacrée de la maladie. La variante la plus favorable du cours est considérée comme la forme lombo-sacrée de la SLA. L'espérance de vie moyenne de ces patients peut atteindre 7 à 8 ans. Dans certains cas, la durée de la maladie atteint 10 voire 15 ans. La maladie se développe, en règle générale, dans la 5-6e décennie de la vie et est 2 fois plus fréquente chez les hommes.

La maladie débute dans la plupart des cas avec l'apparition de faiblesse et de perte de poids dans les muscles des bras ou des jambes, souvent accompagnées de contractions musculaires (fasciculations), mais il faut se rappeler que la présence de contractions musculaires isolées sans apparition de faiblesse ou d'hypotrophie n'est pas toujours un signe de SLA!

Parmi les personnes célèbres, la SLA a souffert du compositeur Dmitri Chostakovitch, du politicien chinois Mao Zedong, du chanteur Vladimir Migulya, de l'astrophysicien américain Stephen Hawking, dont la durée de la maladie est de plus de 50 ans..

Paralysie bulbaire progressive (PBP)

Sclérose latérale primitive (PLS)

Atrophie musculaire progressive (PMA), syndrome du bras tombant

Il s'agit d'un type rare de MND dans lequel les neurones moteurs de la moelle épinière sont principalement endommagés. La maladie commence dans la plupart des cas par une faiblesse ou une maladresse dans les mains. La plupart des gens vivent avec ce type de MND depuis plus de 5 ans.

Voici les symptômes et les caractéristiques les plus courants des différents types de MND. Cependant, il faut se rappeler qu'avec le même type de maladie du motoneurone, les symptômes chez différentes personnes peuvent se manifester de différentes manières, le pronostic peut également différer..
Si des symptômes tels que des troubles de la parole augmentant progressivement, une suffocation lors de la déglutition, une faiblesse des bras et des jambes, des contractions musculaires apparaissent, vous devez consulter dès que possible des neurologues hautement qualifiés de l'hôpital Yusupov, qui vous aideront à déterminer les causes et à prescrire un traitement adéquat..

Il faut comprendre que le diagnostic de la SLA est très difficile, car il s'agit d'une maladie assez rare, et les neurologues rencontrent souvent des cas isolés de cette maladie dans leur pratique. L'absence de certains symptômes spécifiques de la maladie complique également le diagnostic de la SLA. On sait que le diagnostic est établi en moyenne 1 à 1,5 ans après l'apparition des premiers symptômes et que l'heure du traitement a déjà été manquée.

Diagnostique

Il existe plusieurs méthodes de diagnostic et indicateurs qui indiquent la souffrance des motoneurones et des muscles..

Test sanguin

Le principal indicateur pouvant indiquer la souffrance des motoneurones et des muscles est le niveau de créatine phosphokinase. Les niveaux d'enzymes augmentent en cas de dégradation musculaire et les niveaux peuvent être augmentés chez les personnes atteintes de SLA. Cependant, cet indicateur n'est pas un signe spécifique de pathologie, car il peut être un indicateur d'autres maladies associées à des lésions musculaires (infarctus du myocarde, myosite, traumatisme).

Électroneuromyographie (ENMG)

Pour un diagnostic précis de la SLA, il est nécessaire de réaliser à la fois une électromyographie à l'aiguille, à l'aide d'aiguilles fines, à l'aide desquelles le médecin évalue l'état d'activité électrique des muscles endommagés et intacts, et une électromyographie de stimulation pour exclure les perturbations de la conduction le long des fibres sensibles, qui restent presque toujours intactes dans la SLA..

Stimulation magnétique transcrânienne (TMS)

Il s'agit d'une nouvelle méthode qui peut être effectuée simultanément avec ENMG. Il est conçu pour évaluer l'état des motoneurones du cerveau. Les résultats du TMS peuvent aider au diagnostic.

Imagerie par résonance magnétique (IRM)

L'IRM est capable de détecter les dommages au cerveau et à la moelle épinière causés par les accidents vasculaires cérébraux, la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques, les tumeurs et les lésions de la moelle épinière et du cerveau. Dans certains cas, l'IRM révèle des signes qui ne sont caractéristiques que de la MND / SLA - c'est la lueur des voies pyramidales qui sont affectées dans cette maladie.

Autres méthodes

Pour vérifier le diagnostic, il est également nécessaire de réaliser une ponction lombaire, d'évaluer la fonction de la respiration externe et d'effectuer une surveillance cardiorespiratoire. Ces études nous permettent d'identifier des changements qui ne gênent pas le patient dans les premiers stades, mais contribuent de manière néfaste à la progression de la maladie..

Il faut toujours se rappeler que la SLA est une maladie d'exclusion et que le diagnostic final n'est posé qu'après un examen qualitatif complet du patient sous la supervision de neurologues expérimentés qui ont une vaste expérience de travail avec ces patients..

Les objectifs de la thérapie

Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre cette maladie. Par conséquent, la thérapie vise à:

ralentir la progression de la maladie et prolonger la période de la maladie pendant laquelle le patient n'a pas besoin de soins extérieurs constants;

réduire la gravité des symptômes individuels de la maladie et maintenir un niveau stable de qualité de vie.

Traitement

À ce jour, la maladie des motoneurones est également considérée comme une maladie incurable. Aucun cas de récupération n'a été enregistré. Tous les moyens de la médecine moderne visent à ralentir le développement des processus dégénératifs et à améliorer l'état du patient.

Le seul médicament dans le traitement de la MND, dont l'efficacité a été prouvée par deux études cliniques indépendantes, est le Riluzole (Rilutek). Son action vise à réduire le niveau de glutamate, qui est libéré lors de la transmission de l'influx nerveux. En outre, les médicaments qui lient les radicaux libres et les antioxydants ont un effet positif..

Il y a de nouveaux développements dans le traitement de la maladie des motoneurones. De nombreuses études prouvent la nature immunologique du développement de la pathologie, cependant, des médicaments efficaces de manière fiable sont encore au stade de l'amélioration..

La thérapie symptomatique comprend des fonds pour améliorer l'état du patient. Les relaxants musculaires sont utilisés pour éliminer les spasmes musculaires douloureux. Il est impératif que l'assistance respiratoire soit réalisée à l'aide d'une ventilation non invasive des poumons à l'aide d'un masque spécial..
Si vous avez des difficultés à avaler, l'alimentation se fait par sonde. Pour cela, un régime alimentaire spécial est élaboré qui satisfait tous les besoins de l'organisme en nutriments..

Le pronostic de la maladie est défavorable. Dans de rares cas, les patients vivent jusqu'à 10 ans. L'espérance de vie est généralement de 2 à 4 ans après le diagnostic.

L'hôpital Yusupov fournit des soins palliatifs de haute qualité aux patients atteints d'une maladie du nerf moteur. Le Département de neurologie emploie du personnel médical professionnel qui connaît les particularités de la prestation de soins à ces patients. L'hôpital Yusupov a toutes les conditions pour un séjour confortable du patient avec la fourniture de tous les services médicaux nécessaires.