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Amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire chronique évolutive avec atteinte du système nerveux périphérique, entraînant une atrophie musculaire des jambes distales puis des bras. Parallèlement à l'atrophie, à l'hypesthésie et à l'extinction des réflexes tendineux, des contractions musculaires fasciculaires sont observées. Les mesures diagnostiques comprennent l'électromyographie, l'électroneurographie, le conseil génétique et le diagnostic ADN, la biopsie nerveuse et musculaire. Traitement symptomatique - cours de thérapie vitaminique, anticholinestérase, thérapie métabolique, antioxydante et microcirculatoire, thérapie par l'exercice, massage, physiothérapie et hydrothérapie.

CIM-10

  • Les raisons
  • Pathogénèse
  • Classification
  • Symptômes
  • Complications
  • Diagnostique
  • Traitement de l'amyotrophie neurale Charcot-Marie-Tooth
    • Thérapie médicamenteuse
    • Thérapie non médicamenteuse
    • Chirurgie
    • Traitement expérimental
  • Prévision et prévention
  • Prix ​​des traitements

informations générales

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth (CMT) appartient au groupe des polyneuropathies héréditaires chroniques progressives, qui comprennent le syndrome de Russi-Levy, la neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sott, la maladie de Refsum et d'autres maladies plus rares.

Selon diverses sources, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth survient avec une fréquence de 2 à 36 cas pour 100 000 habitants. Souvent, la maladie est de nature familiale et chez les membres d'une même famille, les manifestations cliniques peuvent varier en gravité. Parallèlement à cela, des variantes sporadiques de CMT sont également observées. Les hommes tombent malades plus souvent que les femmes.

Les raisons

À ce jour, la neurologie pratique en tant que science ne dispose pas d'informations fiables sur l'étiologie et la pathogenèse de l'amyotrophie neurale. Des études ont montré que 70 à 80% des patients atteints de CMT qui ont subi des tests génétiques avaient une duplication d'une certaine région du 17e chromosome. Il a été déterminé que l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth a plusieurs formes, probablement dues à des mutations de divers gènes. Par exemple, les chercheurs ont découvert que sous la forme de CMT causée par une mutation du gène MFN2 codant pour la protéine mitochondriale, un caillot de mitochondries se produit, ce qui perturbe leur mouvement le long de l'axone..

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est caractérisée par une transmission autosomique dominante avec une pénétrance de 83%. Il existe également des cas d'hérédité autosomique récessive.

Pathogénèse

Il a été constaté que la plupart des formes de CMT sont associées à des lésions de la gaine de myéline des fibres des nerfs périphériques, moins souvent il existe des formes avec pathologie des axones - cylindres axiaux passant au centre de la fibre nerveuse. Les changements dégénératifs affectent également les racines antérieures et postérieures de la moelle épinière, les neurones des cornes antérieures, le tractus de Gaule (voies vertébrales de sensibilité profonde) et les colonnes de Clark liées au tractus rachidien postérieur.

Deuxièmement, en raison de la fonction altérée des nerfs périphériques, des atrophies musculaires se développent, affectant des groupes individuels de myofibrilles. La poursuite de la progression de la maladie est caractérisée par le déplacement des noyaux du sarcolemme, l'hyalinisation des myofibrilles affectées et la prolifération interstitielle du tissu conjonctif. Par la suite, la dégénérescence hyaline croissante des myofibrilles entraîne leur désintégration.

Classification

Dans la pratique neurologique moderne, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth est divisée en 2 types. Cliniquement, ils sont pratiquement homogènes, mais ils présentent un certain nombre de caractéristiques qui permettent une telle distinction..

  • L'amyotrophie neurale de type I se caractérise par une diminution significative de la vitesse de conduction de l'influx nerveux. La biopsie nerveuse révèle une démyélinisation segmentaire des fibres nerveuses, une croissance hypertrophique des cellules de Schwann non affectées;
  • Avec l'amyotrophie de CMT de type II, le taux de conduction souffre légèrement, l'analyse d'une biopsie montre une dégénérescence axonale.

La relation entre la maladie de Charcot-Marie-Tooth et l'ataxie de Friedreich a été notée. Dans certains cas, les patients atteints de CMT présentent finalement des signes typiques de la maladie de Friedreich et vice versa - parfois, après de nombreuses années, la clinique de l'ataxie de Friedreich est remplacée par des symptômes d'amyotrophie neurale. Certains auteurs décrivent les formes intermédiaires de ces maladies. Il y a eu des cas où certains membres de la famille ont été diagnostiqués avec l'ataxie de Friedreich et d'autres avec une amyotrophie CMT.

Symptômes

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth débute par le développement d'atrophies musculaires symétriques dans les jambes distales. Les premiers symptômes se manifestent généralement dans la première moitié de la deuxième décennie de la vie, moins souvent dans la période de 16 à 30 ans. Ils consistent en une fatigue accrue des pieds, s'il est nécessaire de rester longtemps au même endroit. Dans ce cas, il y a un symptôme de «piétinement» - pour soulager la fatigue des pieds, le patient a recours à la marche sur place.

Dans certains cas, l'amyotrophie neurale se manifeste par des troubles sensoriels des pieds, le plus souvent par des paresthésies sous la forme de rampes rampantes. Un signe précoce typique de CMT est l'absence d'Achille et plus tard des réflexes tendineux du genou. Le principal symptôme auquel les patients eux-mêmes font le plus souvent attention est les contractions douloureuses paroxystiques des muscles du mollet (crampes), aggravées la nuit ou après un effort physique prolongé..

Les atrophies qui se développent initialement affectent principalement les ravisseurs et les extenseurs du pied. Le résultat est un pied tombant, l'incapacité de marcher sur les talons et une démarche particulière rappelant le rythme d'un cheval - steppage. De plus, les muscles adducteurs et les fléchisseurs du pied sont affectés. L'atrophie totale des muscles du pied entraîne sa déformation avec un arc élevé, semblable au pied de Friedreich; des orteils en marteau sont formés. Graduellement, le processus atrophique se déplace vers les parties les plus proximales des jambes - les jambes inférieures et les cuisses inférieures. À la suite de l'atrophie des muscles des jambes, un pied suspendu se produit. En raison de l'atrophie des parties distales des jambes, alors que la masse musculaire des parties proximales est préservée, les jambes prennent la forme de bouteilles inversées.

Souvent, avec la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, une atrophie apparaît dans les muscles des bras distaux - d'abord dans les mains, puis dans les avant-bras. En raison de l'atrophie de l'hypoténar et du thénar, la main devient comme la patte d'un singe. Le processus atrophique n'affecte jamais les muscles du cou, du tronc et de la ceinture scapulaire.

Souvent, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth s'accompagne de légers contractions fasciculaires des muscles des bras et des jambes. Une hypertrophie compensatoire des muscles des extrémités proximales est possible. Les troubles sensoriels de l'amyotrophie neurale sont caractérisés par une hypesthésie totale, cependant, la sensibilité superficielle (température et douleur) en souffre beaucoup plus profondément. Dans certains cas, il y a cyanose et gonflement de la peau des membres affectés.

Une progression lente des symptômes est typique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La période entre la manifestation clinique de la maladie à partir de la lésion des jambes et avant l'apparition de l'atrophie sur les mains peut aller jusqu'à 10 ans. Malgré l'atrophie prononcée, les patients conservent longtemps leur condition de travail. Divers facteurs exogènes peuvent accélérer la progression des symptômes: infection antérieure (rougeole, mononucléose infectieuse, rubéole, amygdalite, ARVI), hypothermie, TBI, lésion de la moelle épinière, hypovitaminose.

Complications

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth se caractérise par un handicap précoce. En raison d'une atrophie progressive des extrémités distales et de troubles sensoriels sévères, les patients perdent progressivement la capacité de marcher de manière autonome. En raison de déformations importantes des mains, les patients ne peuvent pas se servir eux-mêmes. Les contractures articulaires nécessitent souvent une correction chirurgicale.

Dans les premiers stades de la maladie, la faiblesse des muscles des jambes, l'hypesthésie et l'hyporéflexie entraînent des chutes fréquentes, ce qui augmente le risque de blessures et de fractures. Les effets indésirables les plus redoutables surviennent avec une combinaison de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et de l'ataxie de Friedreich. Ceux-ci incluent la cécité, la cardiomyopathie, l'insuffisance respiratoire.

Diagnostique

Les patients sont pris en charge par des neurologues et des orthopédistes. Lors de l'interrogatoire du patient, l'âge auquel les symptômes ont commencé à apparaître est spécifié (pour la maladie CMT, la manifestation est typique à 15-25 ans). Une histoire familiale est importante (la présence d'un proche parent atteint de cette pathologie). Lors d'un examen général, l'attention est portée sur un changement de démarche, une déformation des pieds et des mains..

L'examen neurologique révèle une diminution du tonus des membres supérieurs et inférieurs distaux, un affaiblissement ou une absence totale de réflexes tendineux (Achille, genou) et une diminution de la sensibilité cutanée. Pour clarifier le diagnostic, les méthodes de recherche suivantes sont effectuées:

  • ENMG. Avec l'électroneuromyographie, des signes de neuropathie axonale et démyélinisante sont notés - un ralentissement de la vitesse de conduction impulsionnelle le long des nerfs moteurs, une diminution de l'amplitude des réponses M.
  • Pallesthésiométrie informatisée. Cette procédure de diagnostic vous permet d'évaluer objectivement la diminution de la sensibilité aux vibrations - les premiers signes de la maladie CMT.
  • Histologie. Un examen histologique d'une biopsie du nerf tibial révèle une diminution du nombre de fibres de myéline, une prolifération des fibres du tissu conjonctif et une atrophie de la myéline.
  • Analyse ADN. Méthode de recherche confirmatoire, vérifiant le diagnostic. Des duplications du gène de la protéine périphérique de la myéline (PMP22) sur le chromosome 17 sont détectées.

Le diagnostic différentiel de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth doit être réalisé avec les maladies neuromusculaires héréditaires (atrophie musculaire spinale de Werdnig-Hoffmann, adrénoleucodystrophie, maladie de Pelizaeus-Merzbacher) et les polyneuropathies chroniques acquises (syndrome de Guillain-Barré).

Traitement de l'amyotrophie neurale Charcot-Marie-Tooth

Thérapie médicamenteuse

Pour le traitement, tous les patients sont soumis à une hospitalisation obligatoire dans un hôpital. Actuellement, il n'y a pas de traitement spécifique qui puisse ralentir la progression de la dégénérescence axonale et de la démyélinisation. Cependant, un traitement compétent et sélectionné individuellement peut rapidement améliorer la qualité de vie des patients. Parmi les médicaments pour le traitement symptomatique de l'amyotrophie neurale de la CMT sont utilisés:

  • Vitamines. Pour améliorer la microcirculation et restaurer les fibres nerveuses, des injections de vitamines B (B1, B3, B12) sont prescrites. La vitamine B6 doit être traitée avec prudence, car le dépassement de sa dose a un effet neurotoxique. Selon certains chercheurs, l'acide ascorbique est capable d'inhiber la formation de la protéine de myéline périphérique (PMP22).
  • Relaxants musculaires. Afin d'éliminer les contractions musculaires douloureuses, il est recommandé aux patients de prendre des médicaments qui détendent les muscles squelettiques - baclofène, tolpérisone.
  • Calcium et vitamine D. Étant donné qu'environ 40% des patients souffrent d'ostéoporose, des suppléments de calcium et de vitamine D (cholécalciférol) sont indiqués pour réduire le risque de fractures..
  • Médicaments anticholinestérases. Dans la maladie CMT de type 2, il est conseillé de prescrire de la prosérine, de la galantamine pour améliorer la conduction neuromusculaire.

Thérapie non médicamenteuse

L'accent est mis sur le traitement non médicamenteux de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth. Pour obtenir l'effet thérapeutique maximal, un ensemble des mesures suivantes est utilisé:

  • Stimulation électrique. L'apport directionnel d'impulsions électriques est utilisé pour améliorer la neurotrophie, activer le métabolisme dans les muscles parétiques et la conductance des nerfs périphériques..
  • Thérapie par l'exercice. Afin d'augmenter le tonus musculaire, une thérapie d'exercice régulière est recommandée. La combinaison la plus efficace d'exercices actifs (réalisés par le patient lui-même) et passifs (réalisés par un spécialiste).
  • Massage. Pour améliorer la circulation sanguine et la sortie de la lymphe dans les muscles (principalement les membres inférieurs), différents types de massage sont effectués - manuel (stimulant, relaxant) et matériel (massage par vibration).
  • Balnéothérapie. Les bains de boue et les applications de boue aident à corriger les troubles du système nerveux autonome et à ralentir la formation de contractures.
  • Traitement orthopédique. Pour éviter le développement de déformations grossières, le port de chaussures orthopédiques est prescrit aux patients. En cas d'instabilité articulaire due à une faiblesse musculaire, des dispositifs spéciaux (orthèses, orthèses) sont utilisés pour fixer les pieds dans une position donnée.

La mise en œuvre complexe de ces activités permet d'augmenter la force musculaire, de corriger l'équilibre et les troubles de la démarche. Grâce à cela, il est possible d'augmenter la capacité de ménage, d'adaptation sociale et de travail des patients.

Chirurgie

Avec des phénomènes atrophiques prononcés et des déformations du pied, qui compliquent considérablement la marche indépendante, lorsque les méthodes conservatrices échouent, des interventions chirurgicales orthopédiques sont indiquées - ostéotomie métatarsienne, ostéotomie du calcanéum. Dans certains cas, une arthrodèse peut être nécessaire pour restaurer la fonction de soutien du pied..

Traitement expérimental

La recherche d'un médicament efficace pour lutter contre l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth se poursuit. Dans les essais cliniques au cours desquels des patients ont pris du PXT3003 (une combinaison de faibles doses de baclofène, de naltrexone et de sorbitol), des résultats positifs ont été observés sous la forme d'une augmentation de la force musculaire, d'une sensibilité renouvelée et des réflexes tendineux..

La possibilité d'utiliser des inhibiteurs HDAC6 - enzymes qui stimulent la régénération des protéines du cytosquelette des cellules nerveuses - est à l'étude. Des expériences sur des animaux de laboratoire ont montré que ces substances peuvent ralentir considérablement la progression de la démyélinisation et de la dégénérescence axonale..

Prévision et prévention

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tooth est une maladie invalidante sévère. La plupart des patients perdent leur capacité à marcher 15 à 20 ans après l'apparition des symptômes. Cependant, compte tenu du fait que les parties distales des membres sont principalement touchées, l'espérance de vie des patients ne diffère pratiquement pas de celle de la population générale..

Des décès chez les jeunes et les âges moyens sont observés en combinaison avec l'ataxie de Friedreich, lorsque les muscles respiratoires et le myocarde sont impliqués dans le processus pathologique. Il n'y a pas de méthodes de prévention primaire spécifiques. Le démarrage opportun d'une thérapie complexe permet d'éviter le développement de complications et de préserver autant que possible la capacité de travail..

Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie motrice-sensorielle héréditaire de type I, neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth, CMT, amyotrophie neurale

Maladie de Charcot-Marie-Tooth Maladie de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie motrice-sensorielle héréditaire de type I, neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth, CMT, amyotrophie neurale

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Le traitement n'est prescrit qu'après confirmation du diagnostic par un médecin spécialiste. Thérapie et massage par exercice dosés, mesures orthopédiques, préparations vitaminées, agents neurotrophes qui améliorent la microcirculation, médicaments anticholinestérases sont présentés.

Médicaments essentiels

Il existe des contre-indications. Consultation spécialisée requise.

  • Adénosine triphosphate de sodium (un agent qui améliore le métabolisme et l'apport énergétique des tissus). Schéma posologique: par voie intramusculaire, dans les 2-3 premiers jours, 1 ml d'une solution à 1% est administré une fois par jour, les jours suivants, 2 fois par jour ou immédiatement 2 ml d'une solution à 1% 1 fois par jour. Pour le cours du traitement - 30 à 40 injections.
  • Pentoxifylline (un agent qui améliore la microcirculation). Schéma posologique: par voie orale, avaler en entier, pendant ou immédiatement après un repas, boire beaucoup d'eau, à une dose de 100 mg 3 fois par jour, suivi d'une lente augmentation de la dose à 200 mg 2-3 fois par jour.
  • Milgamma (un complexe de vitamines B). Schéma posologique: le traitement commence par 2 ml par voie intramusculaire 1 r / j pendant 5 à 10 jours. Traitement d'entretien - 2 ml / m deux ou trois fois par semaine.
  • Methandrostenolone (stéroïde anabolisant). Schéma posologique: à l'intérieur, avant les repas à une dose de 0,005 à 0,01 g 1 à 2 fois par jour. Le traitement chez l'adulte dure 4 à 8 semaines. Pauses entre les cours 4-8 semaines.
  • Cérébrolysine (nootropique). Schéma posologique: utilisé par voie parentérale sous forme d'injections intramusculaires (jusqu'à 5 ml) et d'injections intraveineuses (jusqu'à 10 ml). Le médicament à une dose de 10 ml à 50 ml est recommandé pour être administré uniquement par perfusions intraveineuses lentes après dilution avec des solutions de perfusion standard. La durée de la perfusion est de 15 à 60 minutes. Il est administré par voie parentérale à une dose de 5 ml à 30 ml / jour. Le traitement optimal recommandé consiste en des injections quotidiennes pendant 10 à 20 jours.
  • Galantamine (agent anticholinestérase). Schéma posologique: à l'intérieur, la dose quotidienne pour les adultes est de 10 à 40 mg en 2 à 4 doses.

Formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Il existe de nombreuses formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth, y compris CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX. CMT1, causée par des anomalies de la gaine de myéline, a trois types principaux. CMT1A est un trouble autosomique dominant qui résulte d'une duplication d'un gène sur le chromosome 17, qui porte des instructions pour la production de la protéine myéline-22 périphérique (PMP-22). La protéine PMP-22 est un composant essentiel de la gaine de myéline. La surexpression de ce gène entraîne des anomalies dans la structure et la fonction de la gaine de myéline. Les patients éprouvent une faiblesse et une atrophie musculaire dans les membres inférieurs à partir de l'adolescence; plus tard, ils éprouvent une faiblesse de la main et une perte sensorielle. Fait intéressant, une autre neuropathie autre que CMT1A, appelée neuropathie de prédisposition à la paralysie de la pression héréditaire (HNPP), est causée par la suppression de l'un des gènes PMP-22. Dans ce cas, des taux anormalement bas du gène PMP-22 entraînent une neuropathie démyélinisante récurrente épisodique. CMT1B est une maladie autosomique dominante causée par des mutations dans un gène qui porte des instructions pour fabriquer le nucléotide myéline (P0), qui est un autre composant essentiel de la gaine de myéline. La plupart de ces mutations sont des mutations ponctuelles, ce qui signifie que l'erreur se produit dans une seule lettre du code génétique de l'ADN. À ce jour, les scientifiques ont identifié plus de 120 mutations ponctuelles différentes dans le gène P0. En raison d'anomalies de P0, CMT1B provoque des symptômes similaires à ceux trouvés dans CMT1A. Les CMT1C, CMT1D et CMT1E moins courants, qui présentent également des symptômes similaires à ceux trouvés dans CMT1A, sont respectivement causés par des mutations des gènes LITAF, EGR2 et NEFL..

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est le résultat d'anomalies de l'axone d'une cellule nerveuse périphérique, et non de la gaine de myéline. C'est moins courant que CMT1. La CMT2A, la forme axonale la plus courante de CMT, est causée par des mutations de la mitofusine 2, une protéine associée à la fusion mitochondriale. Le CMT2A a également été lié à des mutations dans le gène qui code pour la protéine 1B, un membre bêta de la famille des kinésines, mais il ne se réplique pas autrement. Les kinésines sont des protéines qui agissent comme des moteurs pour aider à transporter les matériaux le long de la cellule. D'autres formes moins courantes de CMT2 ont été récemment identifiées et liées à différents gènes: CMT2B (associé à RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) et CMT2l (HSP22).

CMT3 ou Dejerine-Sottas est une neuropathie démyélinisante sévère qui commence dans la petite enfance. Les nourrissons souffrent de fonte musculaire grave, de faiblesse et de problèmes sensoriels. Cette maladie rare peut être causée par une mutation ponctuelle spécifique du gène P0 ou une mutation ponctuelle du gène PMP-22.

CMT4 comprend plusieurs sous-types différents de neuropathies motrices et sensorielles démyélinisantes autosomiques récessives. Chaque sous-type de neuropathie est causé par une mutation génétique différente, peut affecter une population ethnique spécifique et produire des caractéristiques physiologiques ou cliniques différentes. Les personnes atteintes de CMT4 développent généralement des symptômes de jambes faibles pendant l'enfance et elles ne peuvent pas marcher pendant leur adolescence. Plusieurs gènes ont été identifiés comme causant CMT4, notamment GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 et (CMT4).4 (CMT4J).

Le CMTX est causé par une mutation ponctuelle du gène de la connexine-32 sur le chromosome X. La protéine Connexine-32 est exprimée dans les cellules de Schwann qui s'enroulent autour des axones nerveux, constituant un segment de la gaine de myéline. Cette protéine peut être impliquée dans la communication avec la cellule de Schwann avec l'axone. Les hommes qui héritent d'un gène muté de leur mère présentent des symptômes modérés ou sévères de la maladie à partir de la fin de l'enfance ou de l'adolescence (le chromosome Y, dont les hommes héritent de leur père, ne possède pas le gène connexine-32). Les femmes qui héritent d'un gène muté d'un parent et d'un gène normal de l'autre parent peuvent présenter des symptômes légers pendant l'adolescence ou plus tard, ou peuvent ne pas développer de symptômes du tout.

Complications possibles de la CMT

La respiration peut être difficile si la maladie affecte les nerfs qui contrôlent le diaphragme. Le patient peut avoir besoin de médicaments bronchodilatateurs ou d'une ventilation mécanique. Le surpoids ou l'obésité peut rendre la respiration difficile.

La dépression peut être le résultat du stress mental, de l'anxiété et de la frustration de vivre avec une condition médicale avancée. La thérapie cognitivo-comportementale aide les patients à mieux faire face à la vie quotidienne et, si nécessaire, à la dépression.

Bien que la CMT ne puisse pas être guérie, certaines mesures peuvent aider à éviter d'autres problèmes. Cela inclut de bien prendre soin de vos pieds car il y a un risque accru de blessure et d'infection, d'éviter le café, l'alcool et le tabagisme.

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Comment diagnostiquer la CMT

Le médecin posera des questions sur les antécédents familiaux et identifiera les signes de faiblesse musculaire - diminution du tonus musculaire, pieds plats ou voûtes hautes des pieds (cavus).

Les études de conduction nerveuse mesurent la force et la vitesse des signaux électriques qui traversent les nerfs (électromyographie). Les électrodes sont placées sur la peau et provoquent de légers chocs électriques qui stimulent les nerfs. Une réponse retardée ou faible suggère un trouble du système nerveux et éventuellement une CMT.

En électromyographie (EMG), une fine aiguille est insérée dans les muscles. Lorsque le patient se détend ou contracte les muscles, l'activité électrique est mesurée. Tester différents muscles montrera lequel est affecté.

Les tests génétiques sont effectués avec un échantillon de sang qui peut montrer si un patient a une mutation génétique.

Symptômes

Le tableau clinique de la maladie présente des symptômes généraux quel que soit le type, mais il peut se manifester individuellement. Même dans une famille, lorsqu'une maladie est déclenchée par le même gène, chez deux parents proches elle ne se manifeste pas toujours de la même manière..

Symptômes courants de la maladie de Charcot:

  • atrophie musculaire des extrémités distales (jambe inférieure, avant-bras);
  • l'apparition de zones insensibles, d'engourdissements (sans «chair de poule» et sensations de picotements);
  • violation des réflexes;
  • une augmentation de la voûte plantaire (épaississement de l'articulation de la cheville);
  • scoliose, cyphose, autres déformations squelettiques.

Symptômes supplémentaires de la maladie de type 1:

  • crampes sévères dans les muscles de la jambe inférieure (plus souvent dans les parties antérieures) après l'exercice;
  • augmentation de la faiblesse musculaire;
  • changement de démarche, chez les enfants - marche sur la pointe des pieds;
  • violation du tonus des muscles fléchisseurs et extenseurs;
  • forme en forme de marteau des orteils (avec une augmentation de la voûte plantaire);
  • atrophie des muscles des jambes, à partir des sections distales (distales) - du pied au genou; "Cigogne", forme "en forme de bouteille" des pattes;
  • à mesure que la maladie progresse, tremblements de la main, faiblesse des doigts, déficience motrice fine;
  • violation des réflexes tendineux et périostés dans la région des mains et des pieds;
  • violation de la sensibilité aux vibrations, au toucher, puis à la chaleur et à la douleur des mains et des pieds;
  • épaississement des troncs nerveux;
  • courbure de la colonne vertébrale;
  • une forme atypique de la maladie est possible sous forme de syndrome de Rusi-Levi: piétinement en essayant de rester immobile, instabilité en marchant, forts tremblements des mains en position statique, crampes nocturnes dans les muscles du mollet, parésie.

Caractéristiques du 2ème type de maladie:

  • les modifications du cou-de-pied et de la forme des doigts sont moins fréquentes qu'avec le type 1;
  • aucun épaississement des troncs nerveux n'est observé;
  • moindre degré d'altération de la sensibilité;
  • il y a un syndrome des jambes sans repos au coucher;
  • l'affaiblissement des muscles des mains est moins fréquent;
  • une déficience auditive est possible (lorsque la maladie est transmise par la lignée féminine);
  • encéphalopathie à transistor après une activité physique en altitude: troubles de la parole, chancelant à la marche, difficulté à avaler, faiblesse des parties proximales (les plus proches du corps) des membres.

Une manifestation de cette pathologie des deux types peut être des réactions auto-immunes, lorsque des anticorps spéciaux produits par le corps détruisent les gaines de myéline des fibres nerveuses.

Symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

L'apparition de la maladie est notée à l'âge de 10 à 20 ans. Au départ, il y a une faiblesse dans les parties distales des jambes, une fatigue des muscles des jambes avec une position debout prolongée (augmentant progressivement au cours des décennies). Plus tard, des douleurs dans les muscles de la jambe inférieure après une longue marche (70%) peuvent se rejoindre. En marchant, vous devez lever les jambes hautes. Un engourdissement des pieds est noté dans 80% des cas. Une faiblesse musculaire dans les bras apparaît 10 à 15 ans après le début de la maladie.

Un examen objectif révèle une faiblesse musculaire symétrique dans le groupe péronier (pied tombant) (jusqu'à 100%), dans les muscles des mains (40%). Une atrophie musculaire symétrique des pattes distales («pattes de cigogne») (Fig. 1), moins souvent dans les mains («main griffue») est déterminée. On note la suppression des réflexes d'Achille, les réflexes du genou disparaissent plus tard, après - carporadial; violation de la sensibilité des mains / pieds («chaussettes hautes», «gants») (80%); changement de démarche ("steppage", marcher sur les talons est impossible); scoliose / cyphoscoliose, hyperlordose lombaire, voûte plantaire haute (pied creux) (50%) (Fig.2).

Figure: 1Figure: 2

Diagnostique

La procédure de diagnostic comprend un certain nombre de méthodes, notamment:

  • antécédents personnels et familiaux détaillés;
  • évaluation clinique de la force musculaire, de la sensibilité;
  • étude électrophysiologique de la vitesse de conduction des fibres nerveuses;
  • examen neurologique.

Les formes les plus courantes de la maladie peuvent être diagnostiquées en analysant l'ADN du sang du patient..

Le diagnostic nécessite la coopération étroite d'un neurologue, d'un généticien, d'un rééducateur, d'un chirurgien orthopédiste et d'un prothésiste. Conformément aux résultats de l'enquête, des recommandations sont formulées concernant un plan de rééducation individuel, si nécessaire, une opération orthopédique est prescrite..

La variabilité significative des signes cliniques de la maladie, associée à un manque de connaissances à ce sujet chez de nombreux médecins, conduit souvent à des diagnostics erronés.

Symptômes de la CMT chez les adultes

  • Faiblesse des muscles des jambes et des chevilles;
  • Courbure des orteils;
  • Difficulté à soulever le pied en raison de la faiblesse des muscles de la cheville
  • Engourdissement dans les bras et les jambes;
  • Changement de la forme du bas de la jambe, tandis que la jambe devient très fine sous le genou, tandis que les cuisses conservent leur volume musculaire normal et leur forme (jambe de cigogne);
  • Au fil du temps, les mains s'affaiblissent et les patients ont du mal à effectuer le travail quotidien;
  • Des douleurs apparaissent dans les muscles et les articulations, il est difficile pour une personne de marcher. La douleur neuropathique est causée par des nerfs endommagés;
  • Dans les cas graves, le patient peut avoir besoin d'un fauteuil roulant, tandis que d'autres peuvent utiliser des chaussures spéciales ou d'autres appareils orthopédiques.

Facteurs de risque et causes de la CMT

SMT est une maladie héréditaire, donc les personnes qui ont des parents proches atteints de la maladie ont un risque plus élevé de développer la maladie.

La maladie affecte les nerfs périphériques. Les nerfs périphériques sont constitués de deux parties principales: l'axone, la partie interne du nerf et la gaine de myéline, qui est la couche protectrice autour de l'axone. CMT peut affecter l'axone et la gaine de myéline.

Avec CMT 1, les gènes mutés provoquent la dégradation de la gaine de myéline. Finalement, l'axone est endommagé et les muscles du patient ne reçoivent plus de messages clairs du cerveau. Cela entraîne une faiblesse musculaire et une perte de sensation ou un engourdissement..

Dans CMT 2, le gène mutant affecte directement les axones. Les signaux ne sont pas transmis assez fortement pour activer les muscles et les sens, donc les patients ont des muscles faibles, une mauvaise sensation ou un engourdissement.

CMT 3 ou maladie de Dejerine-Sottas, un type rare de maladie. Les dommages à la gaine de myéline entraînent une faiblesse et une sensibilité musculaires sévères. Les symptômes peuvent être perceptibles chez les enfants.

CMT 4 est une maladie rare qui affecte la gaine de myéline. Les symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance et les patients ont souvent besoin d'un fauteuil roulant.

CMT X est causé par une mutation sur le chromosome X. C'est plus fréquent chez les hommes. Une femme atteinte de CMT X présentera des symptômes très légers.

Maladie de Charcot

La maladie de Charcot (dans la littérature on la retrouve également sous le nom de «maladie de Charcot-Marie», «maladie de Charcot-Marie-Tooth», code CIM-G60) est une maladie chronique génétiquement déterminée du système nerveux, qui se caractérise par le développement d'une polyneuropathie périphérique constamment progressive.

La fréquence de diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, selon les statistiques, se situe quelque part dans un cas sur deux mille et demi patients. Les premiers symptômes apparaissent à un jeune âge. La sévérité des symptômes et le taux de progression de la maladie de Charcot-Marie sont différents pour chaque patient. Le pourcentage d'incapacité due à la maladie est très élevé.

Causes de la maladie de Charcot:

  • Mutation du gène PMP22;
  • Mutation MPZ;
  • Mutation GJB1;
  • Mutation NPF, etc..
  • autosomique dominant (le plus souvent);
  • autosomique récessif;
  • Lié à l'X.

La maladie a de nombreuses formes, causées par différents types de mutations. La qualité de vie et la capacité de travailler avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont considérablement altérées, mais cela n'affecte généralement pas l'espérance de vie.

Symptômes de la maladie de Charcot associés à des lésions des fibres nerveuses motrices et sensorielles. Le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie consiste à exclure les diagnostics pouvant donner un tableau clinique similaire, et à réaliser des diagnostics ADN, mais étant donné que tous les types de mutations ne sont pas connus, il n'est pas toujours informatif..

Le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est une thérapie symptomatique. Un traitement spécifique est encore en cours de développement.

L'hôpital Yusupov est l'une des meilleures institutions médicales où sont traités les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Malgré le fait que la thérapie vise uniquement à soulager les symptômes, la neurologie se développe rapidement et se nourrit de trouver des moyens de traiter de nombreuses maladies, y compris la maladie de Charcot. La prise en charge des patients présentant une pathologie publiée est assez difficile, car le tableau clinique est varié, les symptômes sont exprimés à des degrés inégaux, etc. L'expérience des spécialistes de l'hôpital Yusupov nous permet de fournir des soins médicaux efficaces et de haute qualité. Les médecins suivent les essais cliniques, les nouveaux développements, les médicaments et étudient leur efficacité. Si nécessaire, des diagnostics sont effectués rapidement et à l'aide de nouveaux équipements. Le personnel travaille au bénéfice du patient.

Les symptômes de la maladie de Charcot

Les symptômes de la maladie de Shark-Marie apparaissent à un jeune âge, le plus souvent avant l'âge de vingt ans. La maladie évolue progressivement, les patients conservent longtemps leur capacité à travailler et à prendre soin d'eux-mêmes. Les raisons qui accélèrent le développement de la maladie peuvent être des infections virales et bactériennes, une exposition à des facteurs environnementaux défavorables, des blessures, un manque de vitamines, etc..

Selon la CIM-10, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est codée comme «Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle G60», ce qui est dans une certaine mesure lié au tableau clinique.

Au début de la maladie, une fatigue excessive, une incapacité à rester longtemps au même endroit, une sensation d'engourdissement, des «creepings» s'inquiètent, puis une lésion atrophique des muscles des pieds se joint, souvent symétrique. L'examen révèle la perte des réflexes tendineux. Le pied est tellement déformé que les patients ne peuvent pas marcher en s'appuyant sur les talons. En progressant, le processus atrophique affecte les jambes et les cuisses.

Le développement ultérieur de la maladie de Charcot-Marie-Tooth conduit à la rétraction des mains dans le processus, puis des avant-bras. Les muscles du cou, du tronc et de la ceinture scapulaire ne s'atrophient pas. Les muscles des régions proximales sont une augmentation compensatoire.

Tous les types de sensibilité sont violés, mais superficiels, en particulier la température.

Diagnostic de la maladie de Charcot

  • Examen par un neurologue;
  • Recherche en laboratoire;
  • Recherche instrumentale;
  • Recherche ADN.

Un examen complet est nécessaire pour exclure les maladies dans lesquelles le tableau clinique est similaire. Ceux-ci comprennent: l'amiosclérose latérale, la myotonie, la neuropathie métabolique. Une biopsie musculaire est réalisée pour exclure les polyneuropathies chroniques.

Traitement de la maladie de Charcot

Tous les traitements de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ne sont pas radicaux. Le traitement symptomatique comprend la pharmacothérapie, la physiothérapie, le traitement orthopédique, etc..

Le traitement de physiothérapie de la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprend la thérapie par l'exercice, le massage, l'électrophorèse, la thérapie diadynamique, la thérapie de boue thérapeutique, divers types de bains, etc..

La thérapie médicale vise à améliorer la nutrition des fibres musculaires. A cet effet, on prescrit la cocarboxylase, le glucose, l'adénosine triphosphate, etc. Des agents antioxydants, des médicaments améliorant la microcirculation et des vitamines sont également largement utilisés. Les médicaments qui inhibent l'activité de l'acétylcholinestérase et augmentent le taux d'acétylcholine, par exemple la prosérine, la galantamine, ont fait leurs preuves..

La poursuite du développement de nouveaux médicaments visant des mesures radicales est un monde sans maladie de Charcot-Marie-Tooth. La progression de la maladie de Charcot-Marie-Tooth n'affecte pas la durée de vie des patients.

À l'hôpital Yusupov, des spécialistes aident les patients à maîtriser la maladie depuis de nombreuses années. La gravité minimale des symptômes et la progression lente sont le résultat du travail des médecins. Dans des chambres confortables, sur de nouveaux simulateurs, dans des salles bien équipées, c'est là que la maladie de Charcot-Marie-Tooth est traitée. Ne retardez pas le traitement, inscrivez-vous pour une consultation.

Maladie de Charcot

informations générales

L'amyotrophie neurale de Charcot Marie Tooth regroupe un groupe de polyneuropathies chroniques progressives héréditaires:

  • Maladie de Refsum;
  • La neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sott;
  • Syndrome de Russi-Levy.

La fréquence d'apparition varie de 2 à 36 cas pour 100 000 habitants. L'amyotrophie neurale est principalement de nature familiale et les symptômes cliniques peuvent varier considérablement selon les parents. En parallèle, des variantes sporadiques de l'évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont enregistrées. L'amyotrophie neurale affecte plus souvent les hommes.

La maladie de Charcot Marie Tooth fait référence à plusieurs maladies à la fois, qui portent le nom de Jean-Martin Charcot:

  • La maladie de Lou Gehrig ou syndrome latéral amyotrophique est une maladie musculaire dégénérative. Selon "Wikipedia", la maladie a été nommée d'après le célèbre joueur de baseball américain Henry Louis Gehrig, qui souffrait de cette pathologie. Un autre nom est la sclérose latérale amyotrophique.
  • L'arthropathie ou maladie de Charcot est une arthropathie neuropathique. Caractérisé par une dégénérescence progressive de l'articulation de poids.
  • Le syndrome de Charcot Marie Tooth est une maladie héréditaire démyélinisante qui affecte le système nerveux périphérique (source Wikipedia).

Pathogénèse

La plupart des formes de la maladie sont associées à des dommages aux gaines de myéline dans les fibres des nerfs périphériques. La pathologie des axones (cylindres axiaux qui longent le centre de la fibre nerveuse) est beaucoup moins fréquente. Des changements dégénératifs sont également observés dans les étendues de Gaule (le système conducteur de sensibilité profonde dans la moelle épinière), les neurones des cornes antérieures, les racines vertébrales (antérieures et postérieures), les colonnes de Clark (voir le tractus vertébral postérieur).

Dans le contexte d'un dysfonctionnement du système nerveux périphérique, une atrophie musculaire se développe, ce qui affecte des groupes individuels de myofibrilles. Au fur et à mesure que la pathologie progresse, les noyaux du sarcolemme sont déplacés, la prolifération interstitielle du tissu conjonctif et les myofibrilles sont endommagées. Avec la croissance de la dégénérescence hyaline des myofibrilles, leur désintégration est observée.

Classification

Il existe 2 types d'amyotrophie neurale de Charcot. La distinction est basée sur un certain nombre de caractéristiques, mais en général, les symptômes cliniques dans les deux types sont similaires..

  • J'écris. Une diminution prononcée de la vitesse de conduction de l'influx nerveux est caractéristique. La biopsie nerveuse révèle une démyélinisation segmentaire des fibres nerveuses et une prolifération hypertrophique de cellules de Schwann non affectées.
  • Type II. La vitesse des impulsions ne souffre pratiquement pas, et l'analyse de l'échantillon de biopsie révèle une dégénérescence axonale.

Il existe également un lien entre l'ataxie de Friedreich et la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Certains patients atteints de CMT reçoivent un diagnostic de symptômes cliniques de l'ataxie de Friedreich et vice versa (au fil du temps). Il existe également des formes intermédiaires de ces maladies. Dans la pratique médicale, des cas de détection de l'ataxie de Friedreich chez certains parents et d'amyotrophie CMT chez d'autres sont décrits..

Les raisons

À ce jour, il n'y a pas de données fiables sur les causes du développement de l'amyotrophie neurale en neurologie pratique. Chez 70 à 80% des patients atteints de la maladie de Charcot, une duplication d'une région du chromosome 17 a été notée. La pathologie a plusieurs formes, qui sont causées par des mutations de divers gènes. La maladie est caractérisée par un type d'hérédité autosomique dominant avec un taux de pénétrance de 83%. Des cas d'hérédité autosomique récessive ont également été rapportés..

Les symptômes de la maladie de Charcot

La maladie débute par une atrophie musculaire symétrique des membres inférieurs distaux. Les premiers symptômes apparaissent à l'âge de 10-15 ans, beaucoup moins souvent à 16-30 ans. Les patients notent une fatigue rapide dans les pieds lorsqu'ils sont debout pendant une longue période au même endroit. Le symptôme de «piétinement» est également enregistré - le patient est piétiné en un seul endroit pour soulager la charge.

Dans certains cas, la maladie commence par une sensibilité altérée des pieds et très souvent - par des paresthésies (une sensation de rampement dans les pieds). Un signe précoce caractéristique de la maladie est l'absence de réflexes d'Achille, puis tendineux du genou. Les patients se plaignent souvent de contractions douloureuses et paroxystiques dans les muscles du mollet, qui s'intensifient après une activité physique prolongée ou la nuit.

Initialement, l'atrophie affecte uniquement les extenseurs et les ravisseurs du pied, ce qui conduit à l'affaissement du pied et à l'incapacité de marcher sur les talons, une démarche caractéristique et spécifique similaire au steppage apparaît - la marche d'un cheval. En outre, l'atrophie se propage au système musculaire et aux fléchisseurs du pied. Avec des dommages totaux aux muscles du pied, sa déformation avec une arche haute se développe, similaire au pied de Friedreich, les doigts acquièrent une forme spécifique en forme de marteau. Au fur et à mesure que la maladie progresse, le processus pathologique affecte les parties proximales des jambes - la partie inférieure des cuisses et du bas des jambes, un «pied pendant» se développe et les jambes prennent la forme de bouteilles inversées.

En outre, la maladie progresse et affecte les parties distales des mains - d'abord la main, puis l'atrophie affecte également les muscles des avant-bras. La main devient comme la patte d'un singe en raison de la défaite du thénar et de l'hypoténar. Les changements atrophiques ne sont jamais enregistrés dans les muscles de la ceinture scapulaire, du tronc et du cou.

Très souvent, de légères contractions fasciculaires des muscles des bras et des jambes sont notées. Dans certains cas, une hypertrophie compensatrice apparaît dans les muscles des extrémités proximales. Les troubles sensoriels se manifestent par une hypersthésie totale. La douleur et la sensibilité à la température souffrent plus que la sensibilité profonde. Rarement il y a un gonflement des membres affectés et une cyanose de la peau.

Les symptômes cliniques de la maladie CMT progressent très lentement. L'intervalle de temps entre la défaite des ceintures supérieure et inférieure peut atteindre 10 ans. Pendant longtemps, les patients restent capables de travailler. Divers facteurs exogènes peuvent avoir un impact négatif sur le taux de développement du processus pathologique:

  • lésion cérébrale traumatique;
  • hypothermie;
  • infections passées (rubéole, mononucléose, rougeole, SRAS, amygdalite);
  • hypovitaminose;
  • lésion de la colonne vertébrale, de la moelle épinière.

Analyses et diagnostics

Les neuropathologistes et orthopédistes sont impliqués dans l'examen des patients suspectés de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Lors de l'examen initial, l'âge du patient est spécifié dans lequel les symptômes caractéristiques ont commencé à apparaître. Il est obligatoire de recueillir des antécédents familiaux, avec clarification de la présence de maladies génétiques similaires chez les parents. Lors de l'examen, le médecin fait attention à la déformation des mains et des pieds, à un changement de démarche.

Lors d'un examen neurologique, une diminution du tonus des parties distales des membres supérieurs et inférieurs, une diminution de la sensibilité de la peau et un affaiblissement (jusqu'à une absence totale) des réflexes tendineux (genou, Achille).

Méthodes de recherche fondamentale:

  • ENMG. Des signes de neuropathie démyélinisante et axonale sont diagnostiqués, ce qui se manifeste par une diminution de l'amplitude des réponses M, une diminution de la vitesse de conduction des impulsions le long des nerfs moteurs.
  • Histologie. Lors de l'analyse d'un échantillon de biopsie du nerf tibial, une atrophie de la myéline, une diminution du nombre de fibres de myéline et une prolifération des fibres du tissu conjonctif sont notées. Lors de la réalisation d'une biopsie de la fibre nerveuse, un signe morphologique caractéristique est révélé - "têtes bulbeuses".
  • Pallesthésiométrie informatisée. La procédure de diagnostic révèle la présence ou l'absence d'une diminution de la sensibilité aux vibrations, qui est le premier signe de la manifestation de la maladie.
  • Analyse ADN. Pour une vérification complète du diagnostic, une analyse ADN est effectuée, ce qui permet d'identifier une duplication du gène PMP22 - une protéine de la myéline périphérique sur le chromosome 17.

Le diagnostic différentiel est effectué avec les maladies:

  • Le syndrome de Guillain Barre;
  • l'adrénoleucodystrophie;
  • Atrophie musculaire spinale de Werdnig-Hoffmann;
  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher.

Traitement

Le traitement des patients atteints de la maladie de Château est effectué dans des conditions stationnaires. Il n'existe pas de traitement spécifique pour ralentir la progression de la démyélinisation et de la dégénérescence axonale. Une thérapie individuelle et bien choisie améliore la qualité de vie du patient.

«La jambe de cigogne» et 7 autres signes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Il existe un grand nombre de pathologies du système nerveux, dont l'étude a été réalisée simultanément par plusieurs spécialistes. La maladie de Charcot, ou plutôt la maladie de Charcot-Marie-Tooth (il existe parfois une variante de l'écriture sans trait d'union - Charcot Marie Tooth) ne faisait pas exception. Chacun de ces médecins, dont les noms figuraient dans le nom de la maladie, a apporté une contribution inestimable à la description de cette nosologie. Sa manifestation principale est l'atrophie du muscle péronier des jambes, une diminution des réflexes et de la sensibilité. Et parmi les principales caractéristiques, on peut distinguer un degré de gravité différent des symptômes même chez les membres d'une même famille, malgré la nature héréditaire du syndrome.

Les formes les plus courantes de la maladie de Charcot Marie Tooth

La maladie de Charcot Marie Tooth appartient à la catégorie des neuropathies héréditaires, qui se caractérisent par des lésions des fibres du système nerveux périphérique, à la fois sensorielles et motrices. Vous pouvez souvent trouver d'autres noms pour la pathologie. Par exemple, amyotrophie de Charcot-Marie péronière ou neurale.

En neurologie moderne, il existe 4 variantes de la maladie. Mais ce n'est probablement pas le chiffre final. Après tout, tous les types de mutations dans les gènes qui peuvent conduire à des maladies ne sont toujours pas connus..

Le syndrome de Charcot du premier type (ou démyélinisant) survient chez 60% des patients. Il fait ses débuts avant l'âge de vingt ans, plus souvent même dans les premières années de la vie d'un enfant. La maladie est transmise de manière autosomique dominante. La deuxième variante de la pathologie, également appelée axonale et survenant dans 20% des cas, est héritée de la même manière. Autrement dit, lorsque l'un des parents est malade, les enfants «subiront» de toute façon cette «panne» génétique et cela se développera alors en une maladie. Mais dans ce dernier type d'amyotrophie, la manifestation des symptômes est parfois retardée jusqu'à 60-70 ans.

La troisième variante de la pathologie est celle qui est principalement héritée par le chromosome X. De plus, chez les hommes, les symptômes sont plus prononcés que chez les femmes. Penser à cette version du syndrome du médecin forcera l'information que les signes de la maladie se trouvent chez les hommes pas dans toutes les générations de la famille.

L'amyotrophie neurale du quatrième type est considérée comme démyélinisante et est héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il y a une chance d'avoir des enfants en bonne santé chez des parents malades.

Quelles sont les causes conduisant au développement de la maladie de Charcot

À l'heure actuelle, la science connaît environ deux douzaines de gènes qui subissent des changements qui conduisent par la suite à l'amyotrophie. Le plus souvent, les «pannes» se retrouvent dans des gènes situés sur les 1er, 8e chromosomes, à savoir PMP22, MPZ, MFN2, etc. Et ce n'est qu'une partie d'entre eux. Beaucoup restent pour ainsi dire «dans les coulisses», car environ 10 à 15% des patients ne connaissent même pas leur maladie et ne consultent pas un médecin.

Il existe également des facteurs de risque qui contribuent à une manifestation plus vive des symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et à l'aggravation du tableau clinique déjà existant..

Les déclencheurs de la maladie comprennent:

  • consommation d'alcool;
  • l'utilisation de médicaments potentiellement neurotoxiques. Par exemple, la vincristine, les sels de lithium, le métronidazole, les nitrofuranes, etc..

Comment se manifeste la maladie de Charcot-Marie-Tooth?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth n'est pas toujours la même même au sein d'une même famille. Et ce n'est pas une question de variété de ses fonctionnalités. Et le fait est que les gènes codant pour cette pathologie sont capables de former des symptômes avec des degrés de gravité variables. En termes simples, ayant une «ventilation» identique dans les chromosomes, les signes de la maladie chez le père et le fils auront une coloration individuelle.

Symptômes courants

Le tableau clinique de la maladie ne dépend pratiquement pas de son type et comprend:

  • atrophie des muscles de la partie distale, c'est-à-dire la plus éloignée du corps, des sections des membres;
  • diminution des réflexes tendineux et périostés;
  • un changement de sensibilité, caractérisé par sa perte, mais jamais accompagné de l'apparition d'une sensation de picotement ou de "rampement";
  • déformation du système musculo-squelettique - scoliose, augmentation de la voûte plantaire, etc..

Mais encore, il existe un certain nombre de signes qui distinguent quelque peu l'évolution de la maladie dans ses différentes variantes..

Premier type

La maladie de Charcot-Marie-Tooth du premier type survient souvent sous une forme extrêmement effacée, dans laquelle les patients ne ressentent pas de changements dans le corps et ne consultent pas du tout un médecin. Si la pathologie se manifeste, cela se produit au cours de la première, maximum de la deuxième décennie de la vie.

Dans ce cas, les éléments suivants sont observés:

  • crampes douloureuses dans la masse musculaire de la jambe inférieure, et rarement dans le muscle du mollet, plus souvent dans le groupe musculaire antérieur. Ces spasmes augmentent après une période d'activité physique prolongée (marche, sport, vélo);
  • changements de démarche associés à une augmentation progressive de la faiblesse musculaire. Cependant, chez les enfants, il peut débuter dans la marche sur la pointe des pieds;
  • déformation des pieds avec formation d'une voûte haute de ce dernier et présence de doigts en forme de marteau, qui se développe à la suite d'un déséquilibre dans le ton des fléchisseurs et des extenseurs;
  • atrophie musculaire, partant des pieds et remontant jusqu'à la jambe. Ensuite, le processus affecte la main - des tremblements apparaissent dans les mains et une faiblesse sévère dans les doigts, en particulier lorsque vous essayez d'effectuer de petits mouvements. Par exemple, fixer des boutons, trier les gruaux;
  • oppression ou absence totale de réflexes tendineux et périostés, à savoir Achille, carporadial, avec intacte des parties les plus proximales des bras et des jambes. Autrement dit, le genou et les réflexes avec les muscles biceps et triceps restent intacts;
  • violations de la sensibilité dans les mains et les pieds, exprimées dans sa perte progressive. De plus, la pathologie part des sphères vibratoires et tactiles, se propageant aux articulations-muscles et aux sensations de douleur;
  • scoliose et cyphoscoliose;
  • épaississement des troncs nerveux, le plus souvent le péronier superficiel et la grande oreille.

L'amyotrophie neurale de Charcot Marie du premier type a des formes atypiques. L'un d'eux est le syndrome de Rusi-Levi, dans lequel il y a un tremblement prononcé en essayant de garder les mains dans une position et une instabilité lors de la marche. Cela inclut également une maladie qui se manifeste, en plus des symptômes standard, une parésie, une hypertrophie des muscles de la jambe inférieure, une forte perte de sensibilité et des crampes nocturnes dans les muscles du mollet.

Deuxième type

La maladie de Charcot-Marie-Tooth du second type, en plus d'une apparition plus tardive, se caractérise par:

  • changements de sensibilité moins prononcés;
  • occurrence plus rare de déformations du pied et des orteils;
  • la présence du syndrome des jambes sans repos (il y a une gêne dans les jambes pendant le coucher, obligeant le patient à bouger, ce qui facilite la condition);
  • souvent conservé la force dans la main;
  • pas d'épaississement des troncs nerveux.

Dans le syndrome de Charcot-Marie-Tooth, transmis par le chromosome X, une perte auditive neurosensorielle (perte auditive) et une encéphalopathie transitoire survenant après un exercice en altitude peuvent survenir. Ce dernier se caractérise par l'apparition de symptômes 2-3 jours après l'effort. Les signes de pathologie sont l'instabilité, les troubles de l'élocution, la déglutition, la faiblesse des parties proximales des bras et des jambes. Habituellement, le tableau clinique de la maladie disparaît d'elle-même en quelques semaines..

Ce qui est nécessaire pour confirmer le diagnostic

Il faut rappeler que, tout d'abord, le médecin pourra suspecter la maladie de Charcot-Marie-Tooth avec des antécédents familiaux chargés, c'est-à-dire la présence de symptômes similaires chez l'un des plus proches parents du patient..

Parmi les méthodes d'examen instrumentales, la plus informative est l'électroneuromyographie (ENMG). Dans ce cas, une diminution de la vitesse de l'impulsion le long des nerfs de la normale 38 m / s à 20 m / s sur les bras et 16 m / s sur les jambes est détectée. Les potentiels évoqués sensoriels qui ne sont pas du tout évoqués ou qui ont une amplitude significativement réduite sont également étudiés..

La confirmation finale de la présence d'une amyotrophie neurale permet une biopsie nerveuse avec analyse histologique des matériaux obtenus.

De plus, la première variante de la maladie est caractérisée par:

  • démyélinisation et remyélinisation des fibres avec formation de "têtes bulbeuses";
  • une diminution de la proportion de grosses fibres myélinisées;
  • atrophie des axones avec diminution de leur diamètre.

Et le deuxième type de maladie de Charcot Marie Tooth ne s'accompagne pas de démyélinisation et de formation de "têtes bulbeuses", sinon les symptômes coïncident.

Approches du traitement de la maladie de Charcot

Pour le moment, il n'y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Charcot, seul symptomatique a été développé. De plus, dans une plus large mesure, l'accent est mis sur la thérapie par l'exercice et la physiothérapie. Une bonne hygiène des pieds et le port de chaussures orthopédiques sont considérés comme tout aussi importants..

Chirurgie

Parmi les actes chirurgicaux du syndrome de Charcot, l'arthrodèse de la cheville est le plus souvent utilisée: ablation des surfaces cartilagineuses et fusion du talus et du tibia. Cela s'accompagne de la fixation de la jambe dans une position et de la perte de mobilité du pied, mais cela vous permet de conserver la capacité de bouger.

Méthodes de physiothérapie

Lorsque des signes de pathologie sont identifiés, ils ont immédiatement recours à l'enseignement au patient d'exercices de thérapie par l'exercice, ce qui permettra de maintenir l'élasticité des muscles et des tendons le plus longtemps possible. En outre, les massages et les exercices aérobiques, par exemple la natation, la marche de course, ont un effet bénéfique sur l'état des patients..

Les principaux groupes de médicaments

L'utilisation de médicaments pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth est extrêmement limitée en raison de leur faible efficacité. Par exemple, l'utilisation de vitamines, de coenzyme Q, de neuroprotecteurs et de métabolites ne conduit pas à une diminution de la gravité des processus pathologiques.

En cas de progression soudaine des symptômes et d'augmentation de la faiblesse des jambes, des corticostéroïdes (dexaméthasone, méthylprednisolone), des préparations d'immunoglobulines (Bioven mono) ou une plasmaphérèse sont prescrits. Étant donné que le plus souvent la cause de cette détérioration est l'ajout d'un processus auto-immun.

Si le patient se plaint d'une douleur intense dans les jambes, les antidépresseurs (amitriptyline) et les anticonvulsivants (gabapentine, lamotrigine, topiramate) deviennent les médicaments de choix..

Prévoir

La maladie de Charcot-Marie-Tooth a une évolution chronique progressive, mais en même temps, les symptômes de la pathologie se développent extrêmement lentement - pendant des années, voire des décennies. Les patients peuvent marcher et prendre soin d'eux-mêmes presque jusqu'à la fin de leur vie sans assistance. Bien sûr, cela n'est possible qu'à condition d'un traitement rapide et du respect des recommandations supplémentaires du médecin.

La grossesse peut aggraver l'état de la patiente, ainsi que l'utilisation de médicaments interdits pour cette pathologie: Thiopental, Vincristine, etc. Dans 20 à 25% des cas, la détérioration est associée à l'attachement d'un processus auto-immun, dans lequel les cellules, dont le but est de protéger l'organisme contre les antigènes étrangers, commencent à attaquer la myéline la gaine de ses propres nerfs.

Il faut rappeler que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont besoin d'un accompagnement professionnel compétent, tenant compte du développement futur ils ont des problèmes de motricité fine des mains.

Complications de la maladie de Charcot

La maladie de Charcot-Marie-Tooth n'est pas riche en complications. En plus des troubles de la marche et des mouvements des mains, des ulcères trophiques sur les pieds peuvent être observés. Mais même avec une longue histoire, la pathologie permet à la plupart des patients de rester indépendants et de se déplacer de manière indépendante..

Conclusion

S'il n'existe aujourd'hui aucun médicament capable d'arrêter complètement le développement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, cela ne veut pas dire qu'ils n'apparaîtront pas dans un proche avenir. Malgré l'évolution chronique et progressivement progressive, le pronostic du syndrome reste favorable. Une variété de mesures symptomatiques ont été développées qui permettront au patient de maintenir le mouvement et de s'acquitter de ses tâches domestiques et professionnelles..