Principal > Sclérose

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La sclérose latérale amyotrophique (d'autres noms pour la SLA, la maladie de Charcot, Lou Gehrig) est une pathologie progressive du système nerveux, qui affecte environ 350 000 personnes dans le monde, et environ 100 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. C'est l'un des troubles du mouvement les plus courants, entraînant des conséquences graves et la mort. Quels facteurs influencent le développement de la maladie et est-il possible de prévenir le développement de complications?

Raisons du développement de la SLA

Pendant longtemps, la pathogenèse de la maladie était inconnue, mais à l'aide de nombreuses études, les scientifiques ont pu obtenir les informations nécessaires. Le mécanisme de développement du processus pathologique dans la SLA est une mutation dans la perturbation du système complexe de recirculation des composés protéiques qui se trouvent dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, à la suite de quoi ils perdent à la régénération et au fonctionnement normal.

Il existe deux formes de SLA: héréditaire et sporadique. Dans le premier cas, la pathologie se développe chez des personnes ayant des antécédents familiaux chargés, en présence de sclérose latérale amniotique ou de démence frontotemporale chez des proches. L'écrasante majorité des patients (dans 90 à 95% des cas) reçoivent un diagnostic d'une forme sporadique de sclérose amyotrophique, due à des facteurs inconnus. Un lien a été établi entre les blessures mécaniques, le service militaire, les charges intenses et l'effet des substances nocives sur le corps, mais nous ne pouvons pas encore parler des causes exactes de la SLA..

Fait intéressant: le patient le plus célèbre atteint de sclérose latérale amyotrophique aujourd'hui est le physicien Stephen Hawking - le processus pathologique développé à l'âge de 21 ans. À cette époque, il a 76 ans et le seul muscle qu'il peut contrôler est le muscle de la joue.

Symptômes de la SLA

En règle générale, la maladie est diagnostiquée à l'âge adulte (après 40 ans) et le risque de tomber malade ne dépend pas du sexe, de l'âge, du groupe ethnique ou d'autres facteurs. Parfois, il y a des cas de forme juvénile de pathologie, qui est observée chez les jeunes. Dans les premiers stades de la SLA, elle est asymptomatique, après quoi le patient commence par des crampes légères, un engourdissement, des contractions et une faiblesse musculaire.

La pathologie peut affecter n'importe quelle partie du corps, mais généralement (dans 75% des cas), elle commence dans les membres inférieurs - le patient ressent une faiblesse à la cheville, c'est pourquoi il commence à trébucher en marchant. Si les symptômes commencent dans les membres supérieurs, la personne perd sa souplesse et sa force dans les mains et les doigts. Le membre devient plus mince, les muscles commencent à s'atrophier et la main devient comme la patte d'un oiseau. L'un des signes caractéristiques de la SLA est l'asymétrie des manifestations, c'est-à-dire que les symptômes se développent d'abord d'un côté du corps et après un certain temps de l'autre.

De plus, la maladie peut se présenter sous forme bulbaire - pour affecter l'appareil vocal, après quoi des difficultés surviennent avec la fonction de déglutition, une salivation sévère apparaît. Les muscles responsables de la fonction de mastication et des expressions faciales sont affectés plus tard, à la suite de quoi le patient perd des expressions faciales - il ne peut pas gonfler ses joues, bouger ses lèvres, parfois il arrête de tenir sa tête normalement. Peu à peu, le processus pathologique se propage à tout le corps, une parésie musculaire complète et une immobilisation se produit. Il n'y a pratiquement aucune douleur chez les personnes diagnostiquées avec la SLA - dans certains cas, elles apparaissent la nuit et sont associées à une faible mobilité et une spasticité articulaire élevée.

Table. Les principales formes de pathologie.

Forme de maladieLa fréquenceManifestations
Cervicothoracique50% des casParalysie atrophique des membres supérieurs et inférieurs, accompagnée de spasmes
Bulbar25% des casParésie des muscles palatins et de la langue, troubles de la parole, affaiblissement des muscles masticateurs, après quoi le processus pathologique affecte les membres
Lombo-sacré20-25% des casDes signes d'atrophie sont observés avec pratiquement aucune perturbation du tonus des muscles des jambes, le visage et le cou sont affectés dans les derniers stades de la maladie
Haute1 à 2%Les patients ont une parésie de deux ou des quatre membres, expression non naturelle des émotions (pleurs, rires) en raison de lésions des muscles du visage

Les symptômes ci-dessus peuvent être qualifiés de moyens, car chez tous les patients atteints de SLA, ils se manifestent individuellement, il est donc assez difficile de distinguer certains symptômes. Les premiers symptômes peuvent être invisibles à la fois pour la personne elle-même et pour son entourage - il y a une légère maladresse, une maladresse et une traînée de la parole, qui sont généralement attribuées à d'autres raisons.

Important: les fonctions cognitives ne sont pratiquement pas affectées dans la SLA - des troubles de la mémoire modérés et des capacités mentales altérées sont observés dans la moitié des cas, mais cela aggrave encore plus l'état général des patients. En raison de la conscience de leur propre situation et de l'attente de la mort, ils développent une dépression sévère.

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome latéral amyotrophique est compliqué par le fait que la maladie est rare, de sorte que tous les médecins ne peuvent pas la distinguer des autres pathologies.

Si vous soupçonnez le développement de la SLA, le patient doit aller voir un neurologue, puis subir une série d'études en laboratoire et instrumentales.

  1. Des analyses de sang. Le principal indicateur de la pathologie est une augmentation de la concentration de l'enzyme créatine kinase, c'est-à-dire une substance produite dans le corps lors de la destruction du tissu musculaire.
  2. Électroneuromyographie (ENMG). Une méthode de recherche qui consiste à évaluer l'influx nerveux dans les muscles individuels à l'aide d'aiguilles fines. Les muscles des membres et du pharynx sont vérifiés, et les résultats sont enregistrés et analysés par des spécialistes. L'activité électrique des tissus affectés par la pathologie diffère considérablement des indicateurs des tissus sains, et des violations peuvent être remarquées même si le muscle est en bonne forme et fonctionne normalement.

En tant que méthodes de diagnostic supplémentaires, la biopsie musculaire, la ponction lombaire et d'autres études peuvent être utilisées pour aider à obtenir une image complète de l'état du corps et à poser un diagnostic précis..

Pour référence: à ce jour, de nouvelles techniques de diagnostic sont en cours de développement pour détecter la SLA à un stade précoce - un lien a été trouvé entre la maladie et une augmentation du taux de protéine p75ECD dans l'urine, mais jusqu'à présent, cet indicateur ne nous permet pas de juger avec précision le développement de la sclérose latérale amyotrophique.

Traitement de la SLA

Il n'existe aucune méthode thérapeutique qui puisse guérir la SLA - le traitement vise à prolonger la vie des patients et à améliorer sa qualité. Le seul médicament qui vous permet de ralentir le développement du processus pathologique et de reporter la mort est le médicament "Rilutek". Il est obligatoire attribué aux personnes avec ce diagnostic, mais en général, cela n'affecte pratiquement pas l'état des patients.

Avec des spasmes musculaires douloureux, des relaxants musculaires et des anticonvulsivants sont prescrits, avec le développement d'un syndrome douloureux intense - des analgésiques puissants, y compris des narcotiques. Chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, une instabilité émotionnelle (rire ou pleurs soudains et déraisonnables) est souvent observée, ainsi que des manifestations de dépression - des médicaments psychotropes et des antidépresseurs sont prescrits pour éliminer ces symptômes.

Pour améliorer l'état des muscles et l'activité physique, des exercices thérapeutiques et des dispositifs orthopédiques sont utilisés, notamment des colliers de cou, des attelles, des appareils de préhension d'objets. Au fil du temps, les patients perdent la capacité de se déplacer de manière autonome, ce qui les oblige à utiliser des fauteuils roulants, des ascenseurs spéciaux, des systèmes de plafond.

Au fur et à mesure que la pathologie se développe, la fonction de déglutition est altérée chez les patients, ce qui interfère avec la prise alimentaire normale et entraîne une carence en nutriments, un épuisement et une déshydratation. Pour éviter ces violations, les patients reçoivent une sonde de gastrostomie ou une sonde spéciale est insérée dans le passage nasal. En raison de l'affaiblissement des muscles du pharynx, les patients cessent de parler et il est recommandé d'utiliser des communicateurs électroniques pour communiquer avec les autres..

Dans les derniers stades de la SLA, les muscles du diaphragme s'atrophient chez les patients, ce qui rend la respiration difficile, une insuffisance d'air pénètre dans la circulation sanguine, un essoufflement, une fatigue constante et un sommeil agité. À ces stades, une personne, s'il y a des indications appropriées, peut avoir besoin d'une ventilation non invasive des poumons à l'aide d'un appareil spécial avec un masque attaché..

Si vous voulez savoir plus en détail, le diagnostic de la SLA - ce que c'est, vous pouvez lire un article à ce sujet sur notre portail.

Un bon résultat pour éliminer les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique est donné par le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture, qui favorisent la relaxation musculaire, la circulation sanguine et lymphatique et réduisent le niveau d'anxiété et de dépression..

Une méthode expérimentale de traitement de la SLA est l'utilisation de l'hormone de croissance et des cellules souches, mais ce domaine de la médecine n'a pas encore été complètement étudié, il est donc toujours impossible de parler de résultats positifs..

Important: l'état des personnes souffrant de sclérose latérale amyotrophique dépend en grande partie des soins et du soutien de leurs proches - les patients ont besoin d'un équipement coûteux et de soins 24 heures sur 24.

Prévoir

Le pronostic de la SLA est défavorable - la maladie est mortelle, ce qui résulte généralement d'une paralysie des muscles responsables de la respiration. L'espérance de vie dépend de l'évolution clinique de la maladie et de l'état du corps du patient - avec la forme bulbaire, une personne meurt après 1 à 3 ans et parfois la mort survient avant même la perte de l'activité motrice. En moyenne, les patients peuvent vivre de 3 à 5 ans, 30% des patients vivent plus de 5 ans et seulement 10 à 20% - plus de 10 ans. Dans le même temps, la médecine connaît des cas où l'état des personnes avec ce diagnostic s'est spontanément stabilisé et leur espérance de vie ne différait pas de celle des personnes en bonne santé..

Il n'y a pas de mesures prophylactiques pour prévenir la sclérose latérale amyotrophique, car le mécanisme et les causes du développement de la maladie ne sont pratiquement pas étudiés. Lorsque les premiers symptômes de la SLA apparaissent, vous devriez consulter un neurologue dès que possible. L'utilisation précoce de méthodes de traitement symptomatique permet d'augmenter l'espérance de vie du patient pendant une période de 6 à 12 ans et d'alléger significativement son état.

Vidéo - SLA (sclérose latérale amyotrophique)

Autres maladies - cliniques à Moscou

Choisissez parmi les meilleures cliniques en fonction des avis et du meilleur prix et prenez rendez-vous

Clinique de médecine orientale "Sagan Dali"

  • Consultation à partir de 1500
  • Diagnostics à partir de 0
  • Réflexologie à partir de 1000

Immobilise et étouffe: ce que vous devez savoir sur la SLA

Stephen Hawking, Dmitry Shostakovich, Mao Zedong souffrait de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il n'existe pas encore de remède contre la SLA. Mais la qualité de vie des patients peut être améliorée

Photo tirée de The Theory of Everything: Stephen Hawking aux premiers stades de la SLA

Motoneurones, supérieur et inférieur

Sclérose latérale amyotrophique (SLA) - le type le plus courant de maladie du motoneurone.

Les motoneurones sont des cellules qui transportent des informations du système nerveux central vers les muscles. Ils peuvent mesurer jusqu'à 1 mètre de long.

Les motoneurones supérieurs sont situés dans le cortex des hémisphères cérébraux. Leurs processus (axones) descendent dans la moelle épinière, où se produit le contact avec les neurones de la moelle épinière..

Les neurones de la moelle épinière (motoneurones inférieurs) utilisent leurs processus pour transmettre des signaux aux muscles et contrôler leurs contractions. En fonction de leur emplacement, ils sont responsables du mouvement des bras, des jambes, du tronc, de la contraction du diaphragme, de la respiration, de la déglutition, etc..

Dans la SLA, les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière sont affectés et tués.

L'âge moyen des malades est de 45 ans, mais il y a aussi des patients beaucoup plus jeunes. Ainsi, le compositeur et guitariste américain Jason Becker a reçu un diagnostic de SLA à l'âge de 20 ans.

La maladie touche 5 à 7 personnes pour 100 000 habitants. Un nouveau cas de SLA est diagnostiqué toutes les 90 minutes dans le monde.

Il y a deux fois plus d'hommes parmi les cas que de femmes.

Personnes célèbres atteintes de SLA

Mao Zedong. Photo du site pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - homme politique chinois. À l'âge de 80 ans, il a reçu un diagnostic de SLA, mais il est décédé deux ans plus tard d'une crise cardiaque.

Lou Gehrig (1903-1941) était un joueur de baseball américain exceptionnel. Il a reçu un diagnostic de SLA à l'âge de 36 ans, en 1939.

Dmitry Chostakovitch (1906-1975) est un grand compositeur. Avait la SLA pendant environ dix ans, est décédé d'une crise cardiaque.

Stephen Hawking (1942-2018) - célèbre physicien britannique. Vécu avec la SLA depuis plus de 50 ans.

Vladimir Migulya (1945-1996) - compositeur, auteur de la musique des chansons "Grass at the House", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" et autres. La maladie a été découverte en 1993.

Jason Becker (né en 1969) est un compositeur et virtuose de la guitare américain. SLA malade à l'âge de 20 ans, en 1989.

Fernando Rixen (né en 1976) est un footballeur néerlandais. En 2013, il a reçu un diagnostic de SLA, en 2018, il a perdu la capacité de parler

Qui est à risque

Stephen Hawking. Photo de pinterest.ru

La maladie a été décrite pour la première fois en 1869 par le Français Jean-Martin Charcot, mais elle est encore mal comprise. Dans chaque cas, ses déclencheurs peuvent être différents..

Il existe des formes héréditaires de SLA, dont la principale raison est une mutation dans un certain gène. Lors du diagnostic, un neurologue demande généralement si quelqu'un d'autre dans la famille a eu une sclérose latérale amyotrophique ou une démence frontotemporale (la même «panne» génétique y conduit).

Mais dans la grande majorité des patients (90-95%), aucun des proches n'a souffert de ces maladies. De plus, chez 10% de ces personnes, la mutation est toujours trouvée - elle survient pour la première fois et n'est pas transmise par les parents.

Il existe une hypothèse selon laquelle il existe un lien entre la forme non héréditaire de la SLA et certaines blessures, des charges élevées dans le sport, des produits chimiques agricoles.

Mais des conclusions sans ambiguïté n'ont pas encore été tirées, car de nombreuses données ne concordent pas les unes avec les autres..

Le seul groupe à risque connu est celui des enfants de parents malades avec une mutation établie qui a causé la SLA. Ils héritent du gène affecté avec 50% de chances. Mais une mutation génétique ne conduit pas nécessairement à la SLA..

Faiblesse dans les jambes

Dmitry Shostakovich. Photo de pinterest.ru

La SLA est très difficile à diagnostiquer. D'abord parce que c'est une maladie rare dont les médecins sont mal informés. Deuxièmement, les premiers symptômes sont assez mineurs: maladresse, maladresse dans les mains, discours légèrement filandreux. Troisièmement, chaque patient a une maladie différente..

Les premiers symptômes et les plus courants de la SLA sont la faiblesse des bras ou des jambes. Des objets commencent à tomber des mains, une personne trébuche en marchant, traîne une jambe. Il y a une sensation de contraction musculaire sous la peau (fasciculation). Des crampes et spasmes douloureux peuvent survenir. La fatigue augmente.

Les difficultés commencent par la parole, la déglutition, la mastication. Ça devient difficile de respirer.

Certains patients SLA peuvent pleurer ou rire involontairement. Les raisons ne sont pas psychologiques, mais physiologiques: la maladie affecte les zones responsables des réactions émotionnelles. Parfois des problèmes de mémoire et de concentration.

Quels examens sont effectués pour poser un diagnostic

Photo: Flickr.com/ec-jpr

Si le thérapeute soupçonne une personne atteinte de sclérose latérale amyotrophique, il l'enverra chez un neurologue qui lui prescrira une série d'examens:

- test sanguin (montrera si le niveau de créatine kinase - une enzyme qui est produite lorsque le tissu musculaire est détruit);

- l'imagerie par résonance magnétique (ne révèle pas de changements spécifiques de la SLA, est utilisée pour exclure les maladies présentant des symptômes similaires à la SLA);

- électroneuromyographie (enregistrement de l'activité électrique musculaire);

Des tests supplémentaires tels qu'une ponction lombaire ou une biopsie musculaire peuvent être effectués si nécessaire.

Qu'arrive-t-il au patient

Photo de syl.ru

L'espérance de vie moyenne pour la SLA est de deux à cinq ans à compter de l'apparition des premiers symptômes. Il y a des cas où la maladie dure plusieurs décennies. Par exemple, Stephen Hawking vit avec la SLA depuis plus de 50 ans. Et il y a des patients qui partent quelques mois après avoir été diagnostiqués.

Au fur et à mesure que la SLA se développe, une personne éprouve des difficultés de plus en plus graves avec le mouvement, la parole, la déglutition et la respiration. Par conséquent, les médecins conseillent aux proches d'adapter immédiatement le logement du patient et d'acheter un équipement spécial..

Si la maladie commence par les jambes, il devient au début difficile pour le patient de marcher et de maintenir son équilibre, il peut s'appuyer sur des meubles, ils doivent donc être stables. Ensuite, le patient commence à utiliser une marchette ou un fauteuil roulant, et il est important de libérer de l'espace pour cela dans la maison..

Peu à peu, il devient difficile pour une personne de lever les mains, il est donc recommandé de placer toutes les choses nécessaires à moins de 1 m du sol. Il existe des fourchettes, des cuillères et des couteaux adaptés avec des poignées plus épaisses et même avec des sangles, ils permettent au patient de rester plus longtemps sans assistance pour manger.

Pour communiquer avec le monde extérieur, ces patients doivent éventuellement recourir à des dispositifs spéciaux. Stephen Hawking, par exemple, utilisait un système informatique spécial contrôlé par le muscle de la joue. Et Jason Becker utilise un tableau avec des lettres qu'il pointe du regard. Beaucoup sont aidés par l'appareil Tobii, qui se connecte à un ordinateur ordinaire et vous permet de déplacer le curseur et de taper sur le clavier en un coup d'œil.

Tôt ou tard, les muscles respiratoires d'une personne sont affectés et il perd la capacité de respirer par lui-même. Ensuite, il y a un besoin d'équipement respiratoire..

Ce qui aide avec la SLA

Photo du site als-info.ru

La SLA reste une maladie incurable jusqu'à présent. Les médecins ne peuvent que prolonger la vie du patient et améliorer sa qualité.

Le riluzole est un médicament qui vous permet de ralentir légèrement l'évolution de la SLA (à condition qu'une personne commence à en prendre aux premiers stades de la maladie). Ce médicament n'est pas enregistré en Russie.

La ventilation artificielle augmente également l'espérance de vie des personnes atteintes de SLA. De plus, il améliore le sommeil, la dyspnée et la fatigue diminue. Il existe une ventilation pulmonaire non invasive (VNI), dans laquelle un appareil spécial pompe de l'air dans un masque facial. Avec la ventilation invasive, une trachéotomie est utilisée, ce qui prive presque complètement une personne de la capacité de parler.

Manger et boire est très difficile pour de nombreuses personnes atteintes de SLA. Pour compenser le manque de calories et de liquides, une thérapie nutritionnelle spéciale est utilisée. Lorsqu'il devient difficile pour une personne d'avaler de la nourriture, même uniforme, une sonde de gastrostomie est placée - une sonde spéciale à travers laquelle la nourriture pénètre directement dans l'estomac.

Un neurologue peut prescrire des médicaments au patient pour réduire les spasmes musculaires, ainsi que des médicaments pour réduire les fasciculations. Les médicaments à base de morphine sont prescrits pour réduire la sensation d'étouffement. Parfois, les patients SLA reçoivent des antidépresseurs.

Le massage, l'aromathérapie et l'acupuncture aident à soulager le stress et la douleur. (Naturellement, ces méthodes ne guérissent pas la maladie elle-même). L'exercice vous permet de maintenir la fonction musculaire, l'équilibre et la mobilité des articulations plus longtemps. Cependant, un stress excessif peut être nocif, c'est pourquoi l'ensemble d'exercices doit être développé sous la supervision d'un physiothérapeute ou d'un médecin en physiothérapie..

Quelles recherches sont menées pour vaincre la SLA

Image du site syl.ru

Dans les motoneurones affectés par la SLA, on trouve des amas pathologiques (agrégats) de molécules de protéines. Habituellement, les protéines collent ensemble à la suite d'un défaut du gène qui les code..

Dans 20% des cas héréditaires et dans 2% des formes sporadiques de SLA, la maladie est causée par une mutation du gène SOD-1. Cette mutation a été découverte pour la première fois en 1993..

Dans certaines familles de patients SLA, une mutation du gène de la protéine TAR-DNA-binding protein (TDP-43) a été trouvée. Chez 3-5% des patients avec une forme héréditaire de SLA et chez 1% avec une forme sporadique, une mutation du gène de la protéine FUS se produit.

En 2011, des scientifiques ont découvert une mutation dans le gène C9ORF72. Il s'est avéré qu'il est présent dans 25 à 40% des familles où il y a un patient atteint de SLA et chez 7 à 10% des patients atteints d'une forme sporadique de la maladie..

En 2014, grâce au flash mob IceBucketChallenge, lorsque des milliers de personnes dans le monde ont été aspergées d'eau glacée, plus de 100 millions de dollars ont été collectés pour rechercher les causes de la SLA et trouver un remède à cette maladie..

La recherche va dans deux directions. Le premier est la recherche de gènes responsables de la forme héréditaire de la maladie. La seconde consiste à identifier les «gènes de prédisposition» qui augmentent le risque de maladie dans une famille où personne n'avait auparavant la SLA. Comprendre les mécanismes de la maladie dans le futur aidera à trouver un remède..

De quel type d'aide le patient et sa famille ont-ils besoin?

Photo de Yuri Mozolevsky provenant du site sb.by

Une personne atteinte de SLA peut avoir besoin des consultations d'un neurologue, d'un spécialiste en soutien respiratoire, d'un physiothérapeute, d'un ergothérapeute, d'un nutritionniste, d'un orthophoniste, d'un musicothérapeute, d'un psychologue, d'un médecin palliatif, ainsi que de l'aide d'un visiteur médical et de santé..

La famille devra lui fournir certains équipements. Cela peut être un fauteuil roulant, un déambulateur, un lit multifonctionnel, un ventilateur ou VNI, un aspirateur (éjecteur de salive), une toux, un ascenseur (par exemple, pour passer d'un lit à un fauteuil roulant ou d'un fauteuil roulant à une baignoire). De plus, le patient a besoin de médicaments, de soins nutritionnels, de produits d'hygiène, etc..

Chaque patient SLA a besoin d'un itinéraire de soins individuel, car la maladie peut évoluer de différentes manières.

Qui aide les personnes atteintes de SLA en Russie

Photo de camilliani.org

Après avoir enregistré un handicap, un patient atteint de SLA pourra recevoir diverses aides techniques et consommables des autorités de sécurité sociale pour l'IPRA (programme individuel de réadaptation et d'adaptation): un fauteuil roulant, une marchette, des produits d'hygiène. Mais il s'agit d'un processus long qui nécessite la collecte de nombreux certificats..

Le soutien systémique aux patients et à leurs familles est assuré par la Live Now Charitable Foundation. Le service pour les personnes atteintes de SLA - le principal projet de la fondation - fournit des consultations de médecins, une assistance aux infirmières de remplacement, forme les proches à la prise en charge des patients.

Si nécessaire, le fonds fournit aux patients du matériel respiratoire et des consommables à cet effet. Les ventilateurs et NIVL, ainsi que la toux, sont fournis en location gratuite.

Le service ALS organise des rendez-vous mensuels en ambulatoire, ou «cliniques», où, en une journée et en un seul endroit, les personnes atteintes de SLA peuvent passer par tous les spécialistes clés de la maladie, obtenir des consultations et voir d'autres patients.

L'un des domaines importants que la FC «Live Now» prévoit de développer est la préparation de programmes de formation pour les médecins des régions..

En outre, la Fondation dispose d'un Conseil des familles, qui organise divers événements pour la communication et la récréation des patients. «La communication est très importante pour les patients atteints de SLA. Ils ont souvent honte de leur maladie et se découragent », a déclaré la Fondation..

Vous trouverez ici les adresses et numéros de téléphone utiles

Du 6 au 7 avril, Moscou, avec le soutien d'une subvention du maire de Moscou, accueillera la conférence panrusse sur la SLA, à laquelle assisteront des patients, des médecins et des scientifiques. Pendant deux jours, 16 experts s'exprimeront sur des sujets allant des dernières recherches scientifiques sur la SLA à l'acheminement des prestations sociales et du handicap. Organisateur de la conférence - CF "Live Now".

Comment la sclérose latérale amyotrophique peut affecter la qualité de vie

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux central. La maladie est incurable. Au moins pour l'instant. Le nom long de la maladie est souvent abrégé en SLA.

Il existe également des noms synonymes que l'on retrouve sur les pages des publications médicales. Ces noms incluent la maladie du motoneurone ou la maladie du motoneurone (ces noms sont dérivés de l'essence de ce qui se passe). Vous pouvez trouver le nom - maladie de Charcot, et dans les pays anglophones, le nom habituel est la maladie de Lou Gehrig.

La maladie progresse lentement. Le coup principal tombe sur les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière. Leur dégradation progressive conduit d'abord à une paralysie (par exemple des membres inférieurs), puis à une atrophie musculaire complète..

Le patient le plus célèbre atteint de cette maladie était le scientifique de renommée mondiale récemment décédé Stephen Hawking..

La mort de la SLA est le plus souvent associée à une infection des voies respiratoires. Cela se produit en raison de l'apparition d'une incompétence des muscles respiratoires.

La principale catégorie d'âge de la maladie se situe entre 40 et 60 ans. L'incidence de la maladie n'est pas si rare - 1 à 2 personnes pour 100 000. L'espérance de vie des patients, selon la forme de la maladie, varie de 2 à 12 ans, en moyenne 3-4 ans. Comme cause, les médecins ont avancé une mutation de la protéine ubiquitine.

Le syndrome de la SLA ne doit pas être confondu avec la maladie du même nom. Le syndrome de la SLA est un complexe de symptômes qui peuvent accompagner des maladies telles que l'encéphalite à tiques..

Sclérose latérale amyotrophique - qu'est-ce que c'est

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurologique incurable dans laquelle une pathologie se développe dans les motoneurones de la moelle épinière et du cerveau.

Pour référence. Les motoneurones du corps humain remplissent des fonctions importantes: ils transmettent une impulsion des centres supérieurs au système nerveux aux muscles comme les fils.

C'est grâce à leur travail que la contraction musculaire est effectuée, le mouvement dans l'espace devient possible. La parole, les mouvements de déglutition, la mastication, la respiration sont des processus qui se produisent également avec la participation de muscles lisses et striés, qui reçoivent une impulsion des neurones.

Lorsque la sclérose latérale amyotrophique se développe, une dégénérescence se produit, un dysfonctionnement des motoneurones.

Selon le niveau du système nerveux impliqué dans la lésion, des signes de la maladie apparaissent: troubles du mouvement, de la parole, de la déglutition, troubles respiratoires, contractions involontaires, atrophie musculaire.

Les symptômes de la maladie évoluent avec le temps. La maladie entraîne une invalidité du patient et peut-être la mort.

L'espérance de vie des patients avec un diagnostic établi dans 90% des cas est de 2 à 5 ans. Les patients meurent de troubles respiratoires et d'une pneumonie associée, souvent par aspiration.

Pour référence. L'espérance de vie est directement affectée par l'implication des muscles respiratoires et des muscles du pharynx dans le processus pathologique.

Si les neurones de ces zones ne sont pas affectés, les patients vivent avec une sclérose latérale amyotrophique pendant beaucoup plus de cinq ans: sous la forme lombo-sacrée, les patients peuvent vivre avec la SLA jusqu'à 10-12 ans.

L'exemple unique de Stephen Hawking a montré au monde entier à quel point une maladie peut évoluer différemment. Le célèbre scientifique a vécu avec la maladie pendant plus de cinquante ans, occupant le poste de chef du département de cosmologie théorique dans l'une des universités de Grande-Bretagne, malgré l'immobilité totale et l'incapacité de parler..

Pour communiquer avec le monde extérieur, le scientifique a utilisé les seuls muscles mimiques actifs de la joue, en face desquels un capteur a été installé, qui était connecté à un ordinateur avec un synthétiseur vocal installé..

Neurones moteurs - qu'est-ce que c'est

Les motoneurones sont des transmetteurs d'impulsions du cerveau (cerveau ou moelle épinière) aux parties nécessaires de la structure musculaire humaine. Pour cette raison, ils sont également appelés motoneurones..

Un neurone moteur est une cellule nerveuse suffisamment grande par rapport aux autres cellules. Le lieu de naissance est les cornes antérieures de la moelle épinière. La fonction principale est de fournir la coordination motrice et le tonus musculaire.

Les motoneurones sont, pour ainsi dire, attachés à divers muscles (innervés). Et ce sont ces muscles qu'ils obligent à faire le travail requis - se contracter au bon moment, se détendre, etc..

Pour référence. Par conséquent, il n'est pas difficile d'imaginer qu'au cours de processus dégénératifs apparus dans les motoneurones, l'impulsion de contrôle, qui est transmise à la zone correspondante du muscle, commence à être déformée. Il devient difficile au début de contrôler le travail de ces muscles, et à mesure que des changements dégénératifs se développent, cela devient impossible.

Sclérose latérale amyotrophique - causes

La sclérose latérale amyotrophique survient avec une fréquence de 1 à 5 cas pour 100 000 habitants. La pathologie fait ses débuts plus souvent à 50-70 ans, mais les cas de morbidité sont enregistrés à un plus jeune âge. Les hommes contractent la SLA plus souvent que les femmes.

Lire aussi sur le sujet

Les facteurs de risque de développement de la sclérose latérale amyotrophique sont:

  • Fumeur.
  • Plus de 50 ans.
  • Sexe masculin.
  • Travail physique intense.
  • Histoire de traumatisme.
  • Maladies infectieuses.
  • Interventions chirurgicales reportées.
  • Hypovitaminose.

Pour référence. Il n'y a pas de raison unique pour la pathologie. Il est généralement admis de considérer la sclérose latérale amyotrophique comme une maladie multifactorielle. Une combinaison de facteurs participe à son développement, dont le principal est reconnu comme génétique.

Depuis 1990, plus de 20 gènes ont été identifiés dont les mutations et les dommages peuvent conduire au développement de la SLA.

Les difficultés à étudier le mécanisme génétique du développement de la maladie sont les suivantes:

  • chez la plupart des patients, la pathologie se manifeste à un âge plus avancé et toutes les personnes ne vivent pas pour voir ses manifestations: la prédisposition héréditaire n'est pas toujours suivie de manière fiable, les patients peuvent ne pas savoir que leur parent était porteur des gènes de la SLA;
  • le portage de gènes mutés ne signifie pas l'apparition d'une maladie, les porteurs ont moins de 50% de chances de tomber malades

Une mutation du gène de la superoxyde dismutase-1 (SOD-1) peut conduire à:

  • changements dégénératifs des motoneurones dus à la destruction des mitochondries,
  • interruption du transport axonal,
  • accumulation de produits métaboliques nocifs pour la cellule,
  • accumulation d'excès de calcium intracellulaire,
  • augmentation de la charge sur les motoneurones,
  • dommages à la microglie environnante.

Au cours d'essais cliniques en cours, financés par des fonds levés grâce à un flash mob mené en 2014, les scientifiques du projet mondial Project MinE ont identifié un nouveau gène NEK1, «coupable» de la maladie. Cette découverte peut à juste titre être considérée comme une avancée scientifique dans l'étude de la SLA..

Sclérose latérale amyotrophique - symptômes

La maladie peut faire ses débuts de différentes manières, ses manifestations cliniques dépendent du foyer des lésions du motoneurone et consistent en des symptômes de parésie centrale et / ou périphérique.

La maladie se développe progressivement, se manifestant par une faiblesse des muscles des extrémités, des contractions musculaires involontaires. Un des patients a décrit les premiers symptômes de sa maladie comme suit: «Je ne pouvais pas suivre un ami qui marchait à côté de moi, j'étais à la traîne, bien que nous marchions lentement, à un rythme moyen. Puis j'ai commencé à trébucher et à tomber littéralement à l'improviste, me sentant faible dans mes jambes ".

Attention. L'un des premiers symptômes peut être une perte de poids déraisonnable et une atrophie musculaire des membres, une parésie flasque ou spastique.

Selon le foyer de lésion des motoneurones, on distingue des formes distinctes de SLA..

Forme cervicothoracique

Le processus pathologique implique des motoneurones latéraux qui régulent les contractions des membres supérieurs.

Les patients notent une faiblesse, une atrophie des muscles des bras et des mains. La parésie se produit, combinée à des mouvements involontaires spastiques, des contractions. Les mains ne semblent pas appartenir au patient, il ne peut pas les contrôler. Des réflexes pathologiques carpiens apparaissent.

Pour référence. Les atrophies musculaires affectent d'abord les petits faisceaux, puis deviennent prononcées. Les mains du patient peuvent devenir défigurées, prendre une position non naturelle et perdre la capacité de mouvements volontaires.

Forme lombo-sacrée

Lorsque cette forme se produit, les membres inférieurs sont les premiers à être impliqués dans le processus pathologique. Les patients rapportent une faiblesse des jambes, de la fatigue, des contractions fasciculaires, une parésie, des convulsions fréquentes.

L'atrophie musculaire se développe progressivement, les symptômes pathologiques de Babinsky et les réflexes tendineux élevés sont caractéristiques.

Forme bulbaire

La défaite affecte d'importants centres vitaux - respiration, déglutition, parole.

Des changements dans la contractilité des muscles du pharynx, les muscles respiratoires entraînent des problèmes de communication (dysarthrie), la capacité à manger est altérée et des troubles respiratoires se forment.

Attention. C'est la forme la plus grave de la maladie avec l'espérance de vie la plus courte..

Forme cérébrale

Les neurones moteurs élevés du cortex cérébral sont affectés. Étant donné que la lésion se développe au plus haut niveau, la pathologie affecte les muscles de tout le corps..

Lire aussi sur le sujet

Les patients ont un trouble émotionnel et peuvent involontairement grimacer, rire ou pleurer. Il y a atrophie et fibrillation des muscles de la langue, revitalisation des réflexes.

Pour référence. L'intelligence reste intacte à tout stade et sous toute forme de SLA.

En pratique, une combinaison de plusieurs des formes ci-dessus avec une combinaison et une variabilité de différents symptômes cliniques est souvent observée..

Diagnostic de la maladie

Les patients suspectés de SLA doivent subir les tests de diagnostic suivants:

  • consultation avec un neurologue;
  • électromyographie;
  • IRM, CT;
  • examens de laboratoire (analyses cliniques générales, biochimie, microscopie et culture du liquide céphalo-rachidien);
  • Tests PCR (détection de mutations dans certains gènes).

Le médecin interroge soigneusement le patient, clarifiant les antécédents familiaux. Au cours de l'enquête, il est vérifié si l'un des proches souffrait de troubles chroniques progressifs du mouvement.

Pour référence. Le diagnostic est confirmé par l'électromyographie, qui révèle les potentiels rythmiques des fasciculations avec une amplitude allant jusqu'à 300 μHz et une fréquence de 5-35 Hz (rythme «palissade»).

Toutes les autres maladies possibles du système nerveux présentant des symptômes similaires doivent être exclues à l'IRM et au scanner.

Sclérose latérale amyotrophique - traitement

Le protocole de traitement efficace de la maladie de Lou Gehrig (SLA) est encore en cours de développement et pourrait être associé à la découverte de nouveaux médicaments capables d'éliminer la cause de la maladie..

La recherche et le développement modernes visent à créer des médicaments visant à éliminer les défauts dans le travail de gènes spécifiques. L'invention de tels médicaments permettra de contrôler l'évolution de la maladie, d'arrêter la progression du syndrome et de ses manifestations cliniques, ce qui améliorera considérablement la qualité de vie des patients et sa durée..

Pour référence. En attendant, la thérapie est symptomatique et vise à ralentir la progression de la maladie, à réduire la gravité des manifestations cliniques individuelles et à prolonger la période de libre-service..

Dans le traitement de la maladie sont utilisés:

  • Riluzole (Rilutek). Le médicament aide à ralentir la progression des symptômes de la SLA
  • Carbamazépine, baclofène. Recommandé pour les contractions musculaires, les crampes.
  • Amitriptilline, Fluoxetine, Relanium. Avec troubles dépressifs, labilité de l'humeur.
  • Carnitine, lévocarnitine, créatine. La réception de ces médicaments aide à améliorer les processus métaboliques dans les muscles.
  • Vitamines (Milgamma, Neuromultivite).
  • Kalimin. Il est prescrit pour la fonction de déglutition altérée.

Pour corriger les troubles du mouvement, il faut proposer au patient des méthodes de correction orthopédique (chaussures spéciales, attelles relaxantes, appui-tête semi-rigide), des moyens pour faciliter le mouvement (marcheurs, fauteuils roulants).

En cas de troubles de la déglutition, le patient doit manger de la nourriture en purée de consistance liquide, exclure les repas contenant des composants solides de l'alimentation. S'il n'y a pas de mouvements de déglutition, les médecins pratiquent une gastrostomie endoscopique percutanée.

Si la respiration est altérée, une ventilation mécanique non invasive périodique peut être indiquée..

Les patients avec un diagnostic établi sont sous la surveillance ambulatoire d'un spécialiste, subissent des examens périodiques au moins 1 fois en 3 mois, à la suite desquels l'efficacité du traitement est évaluée, de nouveaux symptômes nécessitant une correction sont identifiés, les études diagnostiques nécessaires sont effectuées.

Il est important de créer une relation de confiance entre le patient et le médecin traitant. Le spécialiste doit informer le patient de son état le plus précisément possible, mais honnêtement, en se concentrant sur les aspects positifs:

  • bonne correction des symptômes individuels de la sclérose latérale amyotrophique,
  • perspectives de développement de nouvelles directions de traitement.

Attention. Une réaction émotionnelle négative du patient doit être attendue.Par conséquent, le diagnostic ne doit être signalé qu'après un examen répété minutieux, dans un environnement calme et confortable pour une personne, dans le cercle de personnes proches..

L'attitude psycho-émotionnelle positive est l'une des composantes importantes de la compensation à long terme des fonctions vitales d'un patient atteint du syndrome de la SLA.

Une attention particulière au problème de la part du public, un bon financement visant à étudier le mécanisme de développement de la SLA, certains succès et découvertes de ces dernières années dans le domaine des mutations des gènes codant pour la maladie, laisse espérer qu'une pathologie insidieuse pourrait bientôt devenir, sinon curable, du moins soumis à un contrôle médical complet.