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Grosse tête chez un nouveau-né - causes, maladie

Une grosse tête chez un nourrisson est un symptôme qui ne peut être ignoré. Une telle pathologie peut indiquer le développement d'une maladie dangereuse - l'hydrocéphalie..

Raisons de l'apparition d'une grosse tête

Une grosse tête chez un nouveau-né peut indiquer à la fois une augmentation normale des paramètres physiques du tronc au cours de la première année de vie et le développement de l'hydrocéphalie - une accumulation pathologique de liquide dans le cerveau.

Référence! La pathologie peut être de nature basique ou être une maladie secondaire des malformations congénitales des vaisseaux sanguins, du système nerveux central, des tumeurs de diverses étiologies.

Le plus souvent, l'hydropisie cérébrale apparaît en raison d'une infection dont une femme a souffert pendant la période de gestation..

En outre, d'autres facteurs affectent le développement de la maladie:

  • naissance prématurée;
  • hyperthyroïdie ou diabète sucré chez la mère;
  • asphyxie à la naissance d'un bébé;
  • apport sanguin insuffisant au cerveau fœtal pendant le développement intra-utérin.

L'hydrocéphalie peut se développer chez les nourrissons et les adolescents. Le principal moteur du développement de la maladie peut être:

  • blessures graves à la tête;
  • intoxication du corps;
  • méningite sévère.

Si le bébé a une grosse tête, il est important de connaître la cause de ce phénomène à temps. Par conséquent, ne reportez pas la nomination d'un pédiatre..

Écarts et normes

Si la tête est plus grande que le corps de l'enfant, les parents commencent à s'inquiéter pour la santé du bébé. Afin de ne pas détruire à nouveau les cellules nerveuses, il est nécessaire de pouvoir faire la distinction entre taille normale et pathologie..

Information additionnelle! À la naissance, le tour de tête du bébé est de 34 à 35 cm.

Au cours de la première année de vie, une augmentation intense du crâne est observée. Au cours des six premiers mois, la taille peut augmenter de 1,5 cm, à 7-12 mois de vie - de 0,5 cm en 30 jours. À 1 mois, le crâne du bébé atteint normalement 36 à 37 cm, chez les filles, la taille de la tête peut être plus petite que celle des garçons.

À 2 mois

À deux mois, la taille de la tête chez les filles au développement normal varie de 37 à 38,5 cm et la circonférence de la poitrine d'un enfant à cet âge est inférieure de 2 cm à celle du crâne.

A 3 mois

À 3-4 mois, le volume de la tête et de la poitrine du bébé sera égal. Ils mesureront environ 40-41 cm.

Tête normale à 3 mois

Si l'enfant a une grosse tête à 3 mois, le pédiatre peut prescrire une référence pour des examens complémentaires.

À 5 mois

À l'âge de cinq mois, la circonférence du crâne doit être de 41 à 42,5 cm.

Important! Si le crâne du bébé dépasse les valeurs moyennes ou si l'augmentation du tour de tête en 30 jours est supérieure à 2 cm, cela indique des pathologies développementales.

Un indicateur de plus de 39 cm chez un nouveau-né né à terme témoigne d'une maladie évidente. À 1 an, la circonférence du crâne de l'enfant doit être de 43 à 45 cm.

Diagnostic de la maladie

Si une grosse tête chez un enfant est visible à l'œil nu, la maladie doit être soigneusement diagnostiquée afin de prescrire un traitement approprié. Sinon, l'hydrocéphalie peut entraîner un retard dans le développement physique et mental du bébé..

Si la tête grandit très rapidement chez un bébé, vous devez faire attention à la présence d'autres manifestations inhabituelles pour le développement normal du bébé. L'hydropisie du cerveau peut être indiquée non seulement par le grand crâne des miettes, mais également par d'autres symptômes:

  • augmentation de la pression intracrânienne;
  • troubles neurologiques;
  • baisse de la fonction visuelle.

Pression intracrânienne

Si les parents sont capables de vérifier eux-mêmes la taille du crâne, les problèmes de pression intracrânienne ne peuvent être identifiés que par un neurochirurgien, un neurologue ou un pédiatre expérimenté..

Les symptômes classiques de la pathologie sont:

  • la nausée;
  • vomissement;
  • maux de tête;
  • gonflement de la tête du nerf optique.

La manifestation de la pression intracrânienne est souvent confondue avec une intoxication, une gastrite, des problèmes des voies biliaires. Afin de ne pas perdre de temps, avec des symptômes similaires, les parents doivent insister sur des examens supplémentaires.

Problèmes neurologiques

Avec l'hydropisie cérébrale, des symptômes de nature neurologique apparaissent souvent. L'enfant peut avoir les pathologies suivantes:

  1. Strabisme. En raison d'un dysfonctionnement des nerfs crâniens, le fonctionnement des muscles oculomoteurs est réduit. Dans les cas avancés, l'enfant peut faire face à une paralysie du globe oculaire.
  2. Tremblement des membres et du menton. Au cours des premiers mois, ces manifestations peuvent être de nature physiologique. Si le tableau clinique persiste, les symptômes indiquent un trouble neurologique chez le nourrisson..
  3. Développement psychomoteur inhibé. L'enfant ne joue pas, n'essaye pas de se lever ou de s'asseoir, ne peut pas tenir la tête en temps voulu.
  4. Augmentation du tonus musculaire. En raison de pathologies du système nerveux central, l'enfant peut serrer fermement les doigts tout en se reposant sur le pied. Après six mois, le bébé a une manifestation lumineuse de réflexes de préhension. Dans les cas avancés, l'enfant peut avoir des convulsions..

Pour diagnostiquer la maladie, vous devez consulter un neurologue.

Vision floue

Le développement de la pathologie affecte négativement les organes de la vision du bébé. En raison de la pression intracrânienne, des pathologies ophtalmiques peuvent être observées dans les miettes. Par exemple:

  • syndrome de trouble du réflexe pupillaire;
  • ptosis de la paupière supérieure;
  • syndrome de l'œil paresseux ou amblyopie;
  • un bébé prématuré peut développer une rétinopathie.

Pour la moindre déficience visuelle, il est nécessaire de consulter un ophtalmologiste pédiatrique.

Croissance rapide de la tête

Ce symptôme ne peut être ignoré. La grosse tête du bébé attire immédiatement le regard. Il arrive que la pathologie se développe à un rythme lent..

Référence! Afin de diagnostiquer la maladie à temps, le pédiatre de district mesure mensuellement le tour de tête du bébé, puis compare les indicateurs avec des valeurs normales.

Échographie cérébrale

En cas de divergence importante, des examens complémentaires sont prescrits:

  • imagerie par résonance magnétique (IRM);
  • examen échographique du cerveau;
  • tomodensitométrie (CT).

Les examens aident à identifier non seulement les changements dans la structure du cerveau, à évaluer la pression intracrânienne, mais également à étudier l'état des vaisseaux sanguins. Il est impossible de diagnostiquer avec précision l'hydrocéphalie sans ces études..

Activités de guérison

Une hydrocéphalie sévère nécessite une intervention chirurgicale immédiate. En l'absence de manifestations critiques de la maladie, en s'appuyant sur des méthodes d'examen instrumentales, le neurologue prescrit un traitement médicamenteux pour le nourrisson.

Le traitement comprend:

  • prendre des diurétiques, qui aident à réduire le volume de liquide dans le cerveau;
  • pour les troubles musculaires, des médicaments sont prescrits pour améliorer la transmission de l'influx nerveux;
  • si le bébé a un retard dans le développement psychomoteur, le médecin prescrit des médicaments visant à améliorer le flux sanguin cérébral et à augmenter l'activité mentale;
  • si nécessaire, utilisez des anticonvulsivants;
  • à partir de deux semaines, on prescrit aux nouveau-nés de nager pour soulager les pinces musculaires;
  • dès que le bébé a un mois, le médecin prescrit des massages et de la gymnastique infantile;
  • il est recommandé d'utiliser des décoctions d'agripaume et de camomille comme sédatifs.

Dans le traitement de la maladie, une place importante est accordée au régime quotidien du bébé. Une alimentation opportune, un bon sommeil et de longues promenades à l'air frais renforcent le corps et ont un effet bénéfique sur l'amélioration du tableau clinique.

Pronostic de rétablissement complet

Avec un traitement rapide de la maladie, le pronostic est favorable dans 70% des cas. Les bébés qui ont subi une intervention chirurgicale à temps ou qui ont reçu des médicaments ne diffèrent pratiquement pas de leurs pairs en termes de développement physique et psychologique. Ils peuvent fréquenter la maternelle et l'école.

La rééducation est essentielle pour un résultat positif

Dans les cas avancés, les formes sévères d'hydropisie cérébrale entraînent:

  • retard mental;
  • troubles de la personnalité;
  • manque de bonne coordination des mouvements.

Conseil. Cela peut prendre plus de 2 ans pour se rétablir correctement. Ne négligez pas de visiter divers centres et sanatoriums.

Avoir un bébé avec une grosse tête est une source de préoccupation. Pour exclure la présence d'une maladie dangereuse, n'hésitez pas à vous rendre chez le médecin. Avec un diagnostic rapide, il sera beaucoup plus facile de faire face à la pathologie et de minimiser ses conséquences..

Maladie de la grosse tête et du petit corps

Votre bébé est enfin avec vous. Maman et papa regardent le bébé avec adoration et une certaine anxiété. Et cette anxiété est tout à fait compréhensible - les petits enfants sont sujets à divers malheurs et maladies. Et l'un de ces malheurs est l'augmentation de la pression intracrânienne. Dans notre pays, les pédiatres sont très friands de faire un tel diagnostic, juste dans un souci de réassurance, sans procéder à l'examen nécessaire.

Mais au cœur de l'augmentation de la pression intracrânienne, en règle générale, se trouvent des pathologies assez graves qui nécessitent un traitement immédiat. Sinon, l'état de l'enfant ne fera qu'empirer, car le traitement de la pression intracrânienne n'a aucun sens si la source d'origine n'est pas éliminée - la maladie elle-même. Le plus souvent, l'augmentation de la pression intracrânienne est la conséquence d'une maladie telle que l'hydrocéphalie cérébrale..

Qu'est-ce que l'hydrocéphalie?

L'hydrocéphalie est communément appelée hydropisie cérébrale. Avec l'hydrocéphalie, le volume des ventricules du cerveau augmente, souvent de manière assez significative. Le cerveau de l'enfant est structuré comme suit: il contient plusieurs cavités, appelées ventricules, qui communiquent entre elles. Ces cavités sont remplies de liquide céphalo-rachidien - CSF.

Dans le cas où le liquide céphalo-rachidien est trop produit, il s'accumule dans les cavités du cerveau. C'est ce fait qui conduit au développement de l'hydropisie du cerveau, ou hydrocéphalie. De plus, plus il y a d'excès de liquide, plus la maladie est prononcée et plus la santé générale de l'enfant et de son cerveau en souffre..

L'hydrocéphalie est de plusieurs types, en fonction de l'emplacement du liquide céphalo-rachidien. Dans le cas où le liquide céphalo-rachidien ne peut pas passer d'un ventricule à un autre, l'hydrocéphalie est appelée non communicante ou occlusive. Si le liquide céphalo-rachidien se déplace librement d'un ventricule à un autre, l'hydrocéphalie est appelée communicante et ouverte.

En outre, l'hydrocéphalie peut être la maladie principale - primaire ou secondaire: le résultat d'autres maladies, telles que des malformations congénitales du système nerveux central, des vaisseaux cérébraux, des tumeurs d'origines diverses. Il existe encore un assez grand nombre de variétés d'hydrocéphalie, mais ce sont toutes des dérivés de ces types de base..

Symptômes d'hydrocéphalie

Il va sans dire qu'une altération de l'absorption du liquide céphalo-rachidien et de sa circulation ne peut manquer de laisser une trace pour la santé des enfants. Et les manifestations peuvent être très différentes chez différents enfants, en particulier dans différentes catégories d'âge - jusqu'à deux ans et après deux ans.

Symptômes avant l'âge de deux ans:

Le signe le plus important qu'un enfant souffre d'hydrocéphalie est une croissance accélérée de la circonférence de la tête. Cela est dû au fait que les coutures du crâne chez un petit enfant ne sont pas encore fusionnées et que les os sont écartés par le cerveau en expansion. Cela se produit à peu près de la même manière que lors du gonflage d'un ballon, uniquement dans le cerveau, au lieu de l'air, il y a un excès d'eau.

Comme vous le savez, avant que l'enfant n'atteigne l'âge d'un an, il est nécessaire de se rendre chez le pédiatre pour un examen préventif une fois par mois. L'examen obligatoire comprend la mesure du tour de tête. Le médecin dresse un graphique de la croissance du tour de tête, avec lequel vous pouvez suivre l'augmentation du tour de tête.

Le plus souvent, la cause de l'augmentation pathologique du tour de tête est précisément l'hydrocéphalie. En plus de la croissance trop rapide de la circonférence de la tête, l'hydrocéphalie peut être mise en évidence par un changement de la grande fontanelle - elle augmente en taille et dépasse excessivement. Normalement, la fontanelle doit fermer à l'âge d'un an, cependant, si l'enfant souffre d'hydrocéphalie, la fontanelle peut être ouverte à deux ans.

Si vous êtes intéressé par ce à quoi ressemble l'hydrocéphalie chez les enfants, des photos vous aideront à vous faire une idée. Les proportions de la tête changent - les os du crâne deviennent beaucoup plus minces, ce qui fait que le front du bébé augmente et dépasse, devenant disproportionné. Le réseau veineux est clairement visible sous la peau du front et du visage. Si la maladie continue de progresser, les yeux des miettes commencent à descendre, le tonus des muscles des bras et des jambes augmente.

Il y a un décalage clair dans le développement psychomoteur de l'enfant:

  • L'enfant ne commence pas à tenir la tête à temps.
  • L'enfant ne commence pas à s'asseoir seul et même à essayer de s'asseoir.
  • Il en va de même pour essayer de se relever seul..

Un enfant souffrant d'hydrocéphalie cérébrale est léthargique, il ne s'intéresse à rien autour de lui, très souvent il se met soudain à pleurer, sans raison apparente. Les médecins suggèrent que l'enfant a souvent mal à la tête, car le bébé saisit très souvent sa tête.

Il existe de nombreux symptômes différents d'augmentation de la pression intracrânienne. Cependant, la plupart d'entre eux ne peuvent être reconnus que par des médecins expérimentés - pédiatre, neurochirurgien ou neurologue. La seule chose que les parents peuvent faire est de mesurer indépendamment la circonférence de la tête de l'enfant et de noter les changements dans son comportement et son développement psychomoteur. Au cas où les parents et le pédiatre du district remarqueraient des écarts dans la croissance et le développement de l'enfant, cela devrait être une raison sérieuse pour un examen complet et approfondi de l'enfant. Cet examen est nécessaire afin d'exclure la présence d'hydrocéphalie chez l'enfant..

Symptômes de l'hydrocéphalie chez les enfants de plus de deux ans:

Si l'hydrocéphalie se développe chez les enfants de plus de deux ans, les symptômes de la maladie sont un peu différents de ceux des bébés. Le symptôme le plus classique de l'augmentation de la pression intracrânienne chez les enfants de plus de deux ans est un mal de tête constant, accompagné d'une sensation de nausée et même de vomissements débilitants. Le plus souvent, ce phénomène est observé la nuit et le matin. De plus, chez un enfant souffrant d'hydrocéphalie, des changements pathologiques du fond d'œil se produisent souvent, en raison du fait que l'enfant a un œdème de la tête du nerf optique. Une telle violation peut être facilement détectée lors de l'examen de l'enfant par un médecin - ophtalmologiste.

Les parents doivent toujours se rappeler que les maux de tête chez les enfants, et plus encore ceux qui sont accompagnés de nausées et de vomissements, sont presque toujours un symptôme redoutable qui nécessite un examen immédiat de l'enfant par un médecin - un neuropathologiste ou un neurochirurgien. Après tout, l'hydrocéphalie est loin d'être la seule cause possible de ces symptômes. Les nausées et les vomissements peuvent être causés par diverses tumeurs et malformations du cerveau.

Malheureusement, les pédiatres oublient très souvent ce fait. Et en conséquence, l'enfant reçoit un traitement absolument inutile pour des maladies telles que la pancréatite, la gastrite, la dyskinésie de la vésicule biliaire, l'empoisonnement et d'autres maladies du tractus gastro-intestinal. En conséquence, l'enfant se rend chez un médecin - un neurologue uniquement lorsqu'il devient clair pour les médecins que le traitement n'a donné aucun résultat. Et un temps précieux a déjà été perdu, la maladie peut prendre une forme avancée et le traitement sera beaucoup plus difficile et moins productif..

Dans le cas où les parents remarquent des symptômes similaires chez leur enfant, ils devraient insister sur un examen immédiat de l'enfant par un neurologue. Dans le cas où la maladie est diagnostiquée à un stade précoce, le pronostic de la maladie sera beaucoup plus favorable qu'avec les formes avancées. Et parfois, seul un diagnostic rapide peut sauver la vie d'un bébé.

Il existe un certain nombre d'autres symptômes qui peuvent indiquer la présence d'hydrocéphalie chez un enfant. Ces symptômes comprennent des crises d'épilepsie, une augmentation du tonus des bras et des jambes, une incontinence urinaire et une déficience visuelle. De plus, avec l'hydrocéphalie, divers troubles du système endocrinien ne sont pas rares: retard de croissance ou avance de croissance, puberté prématurée, obésité.

Raisons du développement de l'hydrocéphalie

Bien sûr, lorsqu'ils apprennent que leur enfant est atteint d'hydrocéphalie, ils commencent à se poser la question «Pourquoi? Il est tout simplement impossible de répondre sans équivoque à cette question. Les principales raisons menant au développement de l'hydrocéphalie sont décrites ci-dessous:

  • Hydrocéphalie foetale

Le niveau de la médecine moderne est assez élevé et les méthodes modernes de diagnostic prénatal permettent aux médecins de détecter l'hydrocéphalie chez le fœtus. Par exemple, les diagnostics échographiques peuvent détecter l'hydrocéphalie cérébrale dès 16 à 20 semaines de gestation. La cause la plus fréquente d'hydrocéphalie au cours du développement intra-utérin est les infections intra-utérines telles que l'herpès, la toxoplasmose ou le cytomégalovirus..

C'est pourquoi, lors de la planification d'une grossesse, il est très important de passer tous les tests d'infections latentes et, si nécessaire, de suivre un traitement approprié. Cette mesure vous aidera à prévenir un grand nombre de problèmes de santé dans les miettes, et pas seulement le risque d'hydrocéphalie. Dans des cas plus rares, une hydrocéphalie peut se développer en raison d'une prédisposition génétique.

  • Hydrocéphalie des nouveau-nés

La raison du développement de l'hydrocéphalie cérébrale chez les nouveau-nés dans 90% de tous les cas est des malformations congénitales du cerveau ou de la moelle épinière, ainsi que des infections intra-utérines. Beaucoup moins souvent, mais tout se passe pour que la cause du développement de l'hydrocéphalie soit une blessure à la naissance, en particulier dans les miettes qui sont nées prématurément.

  • Hydrocéphalie chez les enfants plus âgés

Dans le cas où le développement de l'hydrocéphalie survient chez les enfants de plus d'un an, les raisons peuvent être très diverses. De telles raisons peuvent être: la méningite, l'encéphalite, les maladies infectieuses, les malformations vasculaires cérébrales, les lésions cérébrales traumatiques, les troubles génétiques. Parfois, malheureusement, il n'est pas possible d'identifier pourquoi l'hydrocéphalie cérébrale chez les enfants, dans certains cas.

Diagnostic de la maladie

Afin de diagnostiquer l'hydrocéphalie, le médecin doit interroger les parents et examiner l'enfant lui-même. Après cela, un certain nombre d'études seront menées sur le bébé:

  • NSG - (neurosonographie).
  • Tomodensitométrie.
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Examen échographique du cerveau. Réalisé pour les enfants de moins de deux ans.

Sur la base des données obtenues, le médecin établira le diagnostic correct et choisira les tactiques de traitement adaptées à votre enfant..

Traitement de l'hydrocéphalie

Dans le cas où le diagnostic d'hydrocéphalie serait confirmé, l'enfant a simplement besoin d'une consultation avec un neurochirurgien. Dans presque tous les cas, le traitement de l'hydrocéphalie doit être chirurgical. Et c'est le neurochirurgien qui est capable d'identifier à la fois les indications et les contre-indications de l'opération. Si cela n'est pas fait en temps opportun, la maladie prendra une évolution chronique avancée et le traitement sera plus difficile..

Bien sûr, tous les parents s'inquiètent de la chirurgie à venir. Cependant, ne tardez pas trop à prendre une décision. Après tout, une pression intracrânienne constamment accrue entraîne un retard du développement psychomoteur, qu'il n'est pas toujours possible de rattraper plus tard.

N'oubliez pas non plus la taille de la tête du bébé. Comme déjà mentionné, l'hydrocéphalie conduit au fait que la circonférence de la tête du cerveau augmente constamment. Et après l'opération, il ne reviendra pas à sa taille précédente, mais arrêtera seulement de grandir. Et plus vous retardez l'opération, plus la tête de votre bébé grossira..

Le sens de l'opération est de conduire des ventricules du cerveau vers une autre cavité corporelle, d'où il est ensuite librement retiré du corps. Le plus souvent, un shunt ventriculo-péritonéal est utilisé à ces fins. Le médecin installe une sorte de système de cathéters en silicone à travers lequel le liquide céphalo-rachidien des ventricules du cerveau dans la cavité abdominale.

De telles opérations permettent non seulement de sauver des centaines de vies d'enfants, mais permettent également à ces enfants de mener une vie à part entière: fréquenter la maternelle, l'école.

Formes héréditaires d'oligophrénie. Anomalies chromosomiques

Toutes les formes d'oligophrénie se divisent clairement en plusieurs variantes, en fonction de l'étiologie et de la pathogenèse du trouble. G.E. Sukhareva (1965) a distingué les groupes d'oligophrénie suivants: 1) oligophrénie de nature endogène associée à des lésions de l'appareil héréditaire; 2) blastopathie; 3) embryopathie; 4) fœtopathies précoces et tardives; 5) oligophrénie résultant d'un traumatisme à la naissance, ainsi que diverses pathologies au cours des trois premières années de la vie d'un enfant. Le plus souvent, les oligophrénies (jusqu'à 90%) sont associées à des facteurs génétiques, mais ce n'est pas une opinion générale.

Formes héréditaires d'oligophrénie

Syndromes d'oligophrénie avec aberrations chromosomiques, mutations géniques

1. Maladie de Down (1886). Il survient chez un nouveau-né sur 700. Le retard mental chez 75% des patients atteint le degré d'imbécilité, chez 20% - idiotie, chez 5% - débilité. La plupart des patients présentent un défaut génétique sous forme de trisomie 21. Le défaut génétique peut être de nature mosaïque: certaines cellules du corps sont normales, d'autres sont trisomiques. Il y a des translocations lorsque le 21e chromosome est lié à un autre, plus souvent au 15e autosome. Down a noté que l'incidence de cette maladie est de 10% parmi tous les patients atteints de retard mental. Les mères d'âge moyen (plus de 32 ans) risquent d'avoir un enfant malade sept fois plus souvent. Le taux de natalité d'un patient atteint du syndrome de Down augmente également avec les naissances très précoces. S'il y a translocation chromosomique, le risque d'avoir un enfant malade augmente à 1: 3.

En attendant, il n'y a pas lieu de s'en inquiéter. »Il est possible de déterminer la cause de l'oligophrénie et de commencer son traitement correct uniquement après avoir effectué un diagnostic complet complet

Le diagnostic de la maladie peut être établi par amniocentèse entre la 14e et la 16e semaine de grossesse, suivie d'un examen des cellules du liquide amniotique afin d'interrompre la grossesse à temps. Le développement mental des enfants malades semble se produire normalement de la naissance à six mois. Ensuite, des signes de retard mental commencent à apparaître. Selon de nombreux rapports, les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement calmes, gentils, extravertis et capables de créer des liens, ce qui les rend plus faciles à s'adapter à la maison. La théorie criminelle congénitale

Lombroso est clairement réfuté ici. À l'adolescence, surtout si les enfants vivent dans des internats, des troubles émotionnels peuvent être trouvés, et dans de rares cas, des épisodes psychotiques avec tromperie de perception, excitation. Le diagnostic est difficile chez les nouveau-nés. Les signes les plus graves de la maladie sont une hypotension générale, des fissures palpébrales obliques, un excès de peau sur le cou, un petit crâne aplati, des pommettes hautes et une langue saillante. Les bras sont larges et épais, avec un pli palmaire transversal et des doigts courts, arrondis vers l'intérieur. Le réflexe de Moro est affaibli ou absent (normalement, pour tapoter sur l'abdomen, la poitrine, les fesses, souffler dans le visage, les mains sont retirées, étendues le long de l'axe du corps, alors qu'elles sont presque perpendiculaires au corps, puis reviennent à la ligne médiane du corps).

Plus de 100 signes et stigmates ont été décrits dans le syndrome de Down, mais ensemble, ils surviennent rarement chez un seul patient. Les défauts dans la structure des organes internes, les troubles endocriniens, le sous-développement des gonades et les caractères sexuels secondaires, les cheveux cassants, les ongles et les foyers de calvitie sont courants. La fréquence de la leucémie est augmentée. Faiblesse de convergence, strabisme, violation de l'appareil vestibulaire, des signes de dystonie végétative sont également révélés. Chez 9 à 10% des patients, un syndrome convulsif est observé. La puberté est tardive, l'involution se produit tôt (entre 30 et 40 ans). La plupart des patients ne vivent pas jusqu'à 40 ans; le vieillissement ressemble à l'image de la maladie d'Alzheimer. La structure typique du visage a donné un autre nom à la maladie - «idiotie mongoloïde»: microbrachycéphalie, emplacement rapproché et section oblique des yeux avec un pli cutané dans le coin interne (épicant), pont large et enfoncé du nez, bouche semi-ouverte, forme irrégulière des oreilles, palais gothique. Il n'y a pas de remède pour la maladie.

2. Le syndrome d'Aarsky. L'hypertélorisme est observé (une distance accrue entre les organes appariés situés symétriquement; le plus souvent entre les yeux), un large pont du nez, des narines antéversées (tournées vers l'avant) et une longue rainure labiale. Bras et jambes courts, légère sangle entre les orteils, "couverture" scrotale sur le pénis, petite taille. Il peut y avoir un sous-développement mental. Type de transmission génétique: semi-dominante X-adjacente.

3. Syndrome d'Aper (acrocephalosindactylie), 1906. Un crâne de tour avec un aplatissement net de l'occiput et des régions frontales en surplomb est caractéristique. La structure laide de la partie faciale du crâne: visage en forme de lune, oreillettes déformées, exophtalmie, hypertélorisme, nez en selle. Craniosténose, hypoplasie srednéfaciale non permanente, parfois - non-fermeture du palais mou et dur, sous-développement de la partie supérieure et prognathisme de la mâchoire inférieure. Syndactylie des mains et des pieds avec fusion distale des tissus mous et atteinte des structures osseuses, parfois une griffe commune pour plusieurs doigts. Atrophie du nerf optique. Expansion des parties distales des doigts et des orteils, anomalies dans la structure des organes internes. L'innervation oculomotrice est altérée. Le retard mental va de la faiblesse légère à l'idiotie. Dans le même temps, les symptômes du syndrome psycho-organique (tempérament chaud, impulsivité, tendance à l'agression) sont révélés. Parfois, l'intellect est intact. Type de transmission génétique autosomique dominante.

4. Syndrome de Sotos (gigantisme cérébral) (1964). Une combinaison d'oligophrénie et d'obésité est typique. Le retard mental est léger (plus prononcé à un âge précoce). Les patients peuvent être agités, agressifs, vicieux. Dans l'enfance, on note une croissance corporelle extrêmement rapide, une grosse tête, un front proéminent et une mâchoire inférieure étroite. Grands bras et jambes, acromégalie, hypertélorisme, yeux antimongoloïdes, prognathisme. Il existe une dolichocéphalie, une hyperémie et des poches du visage, une macroglossie, une scoliose. Sur R-gramme - accélération de l'âge osseux. La tendance au rhume est augmentée. Les patients sont moteurs maladroits, maladroits, anguleux, décoordonnés. La croissance corporelle n'est pas toujours excessive. Le type de transmission génétique est inconnu. Dans la pathogenèse, une grande importance est attachée à la défaite de l'hypothalamus.

5. Syndrome de Cockain-Neil (nanisme microcéphalique, cachectique). Au cours de la première année de vie, les enfants se développent généralement normalement, la deuxième ou la troisième année, une régression se produit et les symptômes correspondants sont révélés. Les principaux sont la microcéphalie, la cachexie, le retard mental, un visage très étroit avec des yeux fermés, une énophtalmie et un nez fin en forme de bec. En outre, une dégénérescence pigmentaire de la rétine, parfois une atrophie du nerf optique et une cataracte sont révélées. Il y a des signes de progeria («vieillissement précoce»): grisonnement précoce, flabilité de la peau, perte d'audition et de vision, troubles de la photosensibilité. Les symptômes habituels sont également un sous-développement des muscles, une couche de graisse sous-cutanée, une ossification épiphysaire précoce, conduisant à une fusion des épiphyses et donc à une mobilité réduite des articulations du coude et du genou. Les caractères sexuels secondaires sont sous-développés. Il y a splénomégalie, bras et jambes allongés et élargis, hypotrichose. Le type de transmission génétique est vraisemblablement autosomique récessif. Traitement symptomatique.

6. Syndrome de Cohen. L'hypoplasie de la mâchoire inférieure avec des incisives proéminentes, des bras et des jambes étroits sont typiques. Une hypotension musculaire et une obésité sont également observées. Un retard mental est exprimé. La croissance du corps peut être augmentée ou diminuée. Le type de transmission génétique est vraisemblablement autosomique récessif. Il n'y a pas de traitement spécifique.

7. Le syndrome de Cornelia de Lange, ou nanisme d'Amsterdam, a été décrit en 1933. Le nanisme (nanisme, microsomie) est noté en grandissant jusqu'à 130-140 cm à l'âge adulte. Les patients atteints du syndrome susmentionné sont caractérisés par une sinofrisis (sourcils fusionnés), une microcéphalie avec un sous-développement de la partie frontale et d'autres parties du cerveau, une lèvre inférieure mince et tournée vers le bas, une longue rainure labiale et des narines tournées vers l'avant. Il y a beaucoup d'autres dysgénésie craniofaciale: cils longs et épais recourbés, nez court, pont nasal comprimé, distance accrue entre la base du nez et la lèvre supérieure.

Les mains et les pieds sont petits, de forme irrégulière, le gros orteil est situé en proximal, syndactylie, le manque de doigts n'est pas rare. Les défauts des organes internes, en particulier des reins, sont très fréquents; chez la grande majorité des patients, une imbécillité ou une débilité profonde est révélée; dans certains cas, le cas est limité à un retard mental limite. Un quart des patients ont des convulsions. Il est prouvé que ces patients sont sujets à l'autoagression, à la course de dressage stéréotypée, à la rotation autour de l'axe du corps et aux mouvements stéréotypés des bras. Aucun trouble psychotique n'a été signalé. Le type de transmission génétique n'a pas été établi. Chez certains patients, des aberrations chromosomiques ont été détectées, dans certains cas une transmission autosomique récessive a été observée. Les porteurs des allèles anormaux du gène peuvent présenter des traits de ressemblance physique avec les patients et des signes de retard mental léger.

8. Le syndrome de Lejeune, ou «maladie du cri du chat». La microcéphalie, le visage rond, l'hypertélorisme, les plis épicantaux ou les fentes oculaires obliques sont typiques. Il y a des os métacarpiens ou métatarsiens courts, quatre doigts sur la main. Dans la petite enfance, les enfants émettent des cris ressemblant à des chats en raison du sous-développement de la glotte. Le corps est de taille réduite, un retard mental s'exprime. Le type de transmission génétique n'a pas été établi. Il n'y a pas de traitement spécifique et de prévention efficace.

9. Syndrome de Cruson (Croisot), ou dysostose craniofaciale, dyspéphalie, dysplasie craniofaciale héréditaire, dysostose craniofaciale. Décrit par L.E.O. Crouzon en 1912. Un retard mental à des degrés divers s'accompagne de malformations osseuses (dysostéose). Caractérisé par une déformation du crâne, un hypertélorisme, une exophtalmie, une ptose incomplète (proptose), une dysplasie faciale, en particulier une hypoplasie de la mâchoire supérieure. Une hydrocéphalie sévère et croissante, une congestion et une atrophie des disques optiques sont observées. La diminution de la vision progresse, un strabisme est observé, dans la pathogenèse, on pense qu'un rôle important est joué par les troubles circulatoires de la tête qui surviennent aux premiers stades du développement embryonnaire. Le type de transmission génétique est autosomique dominant et autosomique récessif. Des mesures conservatrices et chirurgicales visant à réduire l'hypertension intracrânienne peuvent être utiles dans le traitement..

10. Syndrome de Dubovitsa. Enfants de très petite taille. Petit visage, ptose, déplacement latéral du coin interne inférieur de l'œil. Pont nasal large. Cheveux rares. Microcéphalie. L'eczéma des enfants est observé. Retard mental à des degrés divers, parfois assez insignifiant. Le type de transmission génétique est vraisemblablement autosomique récessif. Il n'y a pas de remède.

11. Syndrome de Goldenhar. On observe une hypoplasie de l'os zygomatique (hypoplasie molaire), une macrostomie (élargissement de l'espace buccal), une micrognathie. De plus, un dermoïde ou lipodermoïde épibulbaire est décrit, ainsi que des oreillettes saillantes avec des polypes périauriculaires. Des anomalies vertébrales sont révélées. Il n'y a aucune information sur le retard mental des patients. Le type de transmission génétique n'a pas été établi.

12. Syndrome de dyspigmentose. Une déformation des oreillettes est révélée, il peut y avoir des défauts dans les dents et une calvitie tachetée. Le principal signe externe est la pigmentation de la peau "mouchetée", en forme de toile d'araignée ou en forme de "fleurs". Le retard mental varie considérablement, de significatif à proche de la normale. La croissance corporelle n'est pas altérée. Le type de transmission génétique est vraisemblablement adjacent à l'X dominant. On suppose que cette pathologie est mortelle pour les hommes..

13. Syndrome de Lawrence-Moon-Beadle-Bardet (1922), ou syndrome oculodiencephalique. Les principales caractéristiques sont la rétinite pigmentaire, la dystrophie adiposogénitale et le retard mental. Il peut y avoir polydactylie, syndactylie, déformations du crâne et du squelette, atrésie de l'anus. L'obésité, l'hypogénitalisme et les crises d'épilepsie sont également observés. Le degré de retard mental varie considérablement: de significatif à limite ou même très proche de la normale. Aucun cas de haute intelligence n'a été enregistré. La croissance du patient peut être augmentée, diminuée, non différente de la normale. Le type de transmission génétique est autosomique récessif, le portage du gène ne se révèle pas de manière perceptible. Il est possible de reconnaître la maladie à la naissance d'un enfant par la dysgénésie caractéristique. Des signes distincts de la maladie se forment pendant la petite enfance, dans une large mesure la méningite, l'encéphalite et le TBI y contribuent. Il n'y a pas de méthodes de traitement spécifiques, ni de méthodes de prévention fiables.

14. Naevus linéaire. Il existe peu de signes externes de la maladie: il s'agit principalement d'une taupe sébacée (naevus) sur le visage et / ou le cou. Il peut y avoir des crises d'épilepsie. Il y a toujours un retard mental. La croissance peut être augmentée ou diminuée. Le type de transmission génétique n'a pas été établi.

15. Syndrome de Low (1952) ou syndrome oculocéréborénal. Seuls les garçons sont malades, la maladie ne se transmet que par la lignée maternelle. Parmi les signes les plus caractéristiques de la maladie figurent les lésions oculaires (glaucome bilatéral, cataracte, hydrophtalmie). Un retard mental sévère est généralement associé au nanisme avec une composition corporelle proportionnelle. On note une cryptorchidie, ainsi qu'une ossification insuffisante du squelette. Les reins sont affectés. Un dysfonctionnement tubulaire est détecté par une albuminurie et une augmentation de l'excrétion urinaire d'acides organiques (hyperaminoacidurie). L'hypotension musculaire est typique. La croissance du patient peut être augmentée. Le retard mental est exprimé dans tous les cas. L'anatomie pathologique révèle une hypoplasie des lobes frontaux, une hydrocéphalie, une différenciation incomplète du cortex rénal. La pathologie est détectée immédiatement après la naissance. Habituellement, les enfants meurent avant l'âge de 10 ans à la suite de l'ajout d'une infection intercurrente (staphylococcus aureus) avec septicopyémie ou d'une insuffisance rénale. Type de transmission génétique X-adjacent récessif.

16. Syndrome de Moebius ou diplégie faciale congénitale. Une paralysie des yeux est observée, faisant apparaître le visage du patient dénué de toute expression. Il peut y avoir un pied bot. Il y a syndactylie des doigts et / ou des orteils. Le retard mental n'est pas exprimé dans tous les cas. La croissance corporelle peut être augmentée ou diminuée. Le type de transmission génétique n'a pas été établi.

17. Neurofibromatose de Recklinghausen (1882). Un signe important de la maladie chez les enfants est la présence de multiples taches de couleur café (jusqu'à plusieurs centimètres de diamètre), plus souvent sur la poitrine, le dos et l'abdomen. Ils peuvent être déjà à la naissance, mais apparaissent plus souvent avant l'âge de 10 ans, augmentant en nombre et en taille. L'éruption de petites taches de café sous les aisselles est pathognomonique. Il existe également d'autres modifications cutanées: taches vasculaires, foyers de dépigmentation, hypertrichose, grisonnement focal des cheveux, tumeurs douces et légères qui, lorsqu'elles sont pressées, tombent dans la peau. Sous la peau le long des nerfs, ronds, de 1 à 2 cm, non soudés à la peau, se forment des "névromes plexiformes". Il arrive qu'il n'y en ait pas plus de 1-2, mais généralement beaucoup plus. Les neurinomes au niveau des nerfs crâniens perturbent souvent la fonction de ces derniers (diminution de la vision, de l'audition, de la douleur, etc.). Diverses dysplasies sont révélées: hypertélorisme, déformation du crâne, grosse tête et visage rugueux avec signes d'acromégaloïde, grandes mains et pieds, cou court, sternum déprimé (poitrine de poulet). Les garçons plus âgés sont eunuchoïdes (bassin haut, jambes longues, hypogénitalisme).

D'autres malformations sont fréquentes: luxation de l'articulation de la hanche, pseudoarthrose, malformations cardiaques, tumeurs internes sont assez fréquentes, qui subissent plus tard une tumeur maligne. Lorsque la tumeur est localisée à l'intérieur du crâne, les symptômes correspondants se développent: aphasie, cécité, convulsions, démence, ataxie, etc. La moitié des patients atteints de tumeurs périphériques présentent un retard mental, souvent peu profond, des déviations de la motricité et de la parole. L'hydrocéphalie est fréquente, parfois avec une anxiété sévère chez l'enfant. Un défaut mental prononcé est parfois associé à une désinhibition, à de vives explosions affectives. Chez les enfants d'âge scolaire, léthargie, asthénie, tendance à l'hypocondrie, sautes d'humeur, obsessions, peurs et troubles du sommeil sont souvent observés. Pour la forme périphérique de la maladie, un retard mental accru n'est pas caractéristique. Le type de transmission génétique est autosomique dominant avec des gènes sur les chromosomes 17 et 22 (dans ce dernier cas, la maladie est plus sévère).

18. Syndrome d'Ullrich-Noonan (syndrome de Noonan, syndrome de Bonnevie-Ullrich). Décrit en 1930 (Ullrich). Dans ses manifestations, il est similaire au syndrome de Turner: pli ptérygoïdien cervical ou cou court, petite taille, hypertélorisme, épicanthe, incision oculaire antimongoloïde, oreilles déformées et basses, mâchoire supérieure et inférieure étroite, dysgénèse gonadique, cryptorchidie. Des anomalies des organes internes sont observées, la sténose de l'artère pulmonaire est caractéristique. La cage thoracique "forme une cavité", les coudes sont tournés vers l'extérieur. Le retard mental est le plus souvent faible, rarement profond, il y a aussi des personnes très intelligentes. Le type de transmission génétique est autosomique dominant, associé au 12e chromosome. En cas de forte similitude avec les manifestations du syndrome de Turner, une étude cytogénétique est nécessaire. Il n'y a pas de traitement spécifique.

19. Syndrome de Prader-Willi (1956). Une combinaison d'oligophrénie et d'obésité cérébrale est typique. Un retard mental sévère est généralement observé, parfois avec spontanéité, dans le contexte duquel des explosions épisodiques d'agression se produisent. Petite taille, petits bras et jambes, hypogénitalisme sont fréquents. Hypotension musculaire, en particulier dans la petite enfance, anorexie, suivie plus tard par la boulimie. Il peut y avoir des anomalies cardiaques. Caractéristiques dysplasiques: dolichocéphalie, oreillettes déformées et basses, cartilage de l'oreille molle, fentes oculaires en amande avec leur pente ascendante, verticalement, épicanthe, hypertélorisme, strabisme, palais haut, bouche en forme de fer à cheval avec une lèvre supérieure courte, croissance dentaire anormale. Garçons - cryptorchidie, filles - sous-développement des grandes lèvres et des petites lèvres. À la puberté, le diabète se joint souvent. Le type de transmission génétique n'a pas été établi. Dans la pathogenèse de la maladie, une grande importance est attachée à la défaite de l'hypothalamus. Il n'y a pas de traitement spécifique.

20. Syndrome de Martin-Bell (1943). Parmi les garçons ayant un retard mental, il est de 6 à 10%. Les enfants sont caractérisés par une manière particulière de parler: accéléré dans le tempo et avec des persévérations prononcées - il s'agit généralement d'une répétition rapide de phrases entières ou de leurs fins. Parfois, il y a un bégaiement, une dysarthrie légère. La déficience mentale va de l'imbécillité au retard limite. Il existe souvent un syndrome d'hyperactivité, l'excitabilité affective est quelque peu augmentée. Chez les patients plus intacts, ils trouvent de la peur, de l'inhibition. De nombreux enfants sont émotionnellement tout à fait adéquats, capables de former des attachements. Environ un tiers des patients présentent des symptômes de type schizophrène: autisme, mouvements stéréotypés et fantaisistes, tourne autour de l'axe de leur corps.

Différents signes dysplasiques sont révélés: une grosse tête avec un front haut et large, de grandes oreilles saillantes, un visage allongé avec un menton élargi et une partie médiane un peu aplatie. Le nez est souvent coracoïde, mais avec une pointe arrondie et une base large. Les mains et les pieds sont agrandis, les phalanges distales des doigts sont agrandies. L'iris est souvent symétriquement clair. La peau est hyperplasique, facilement étirée et augmente l'extensibilité des articulations. Les enfants plus âgés sont en surpoids. Chez les adolescents et les patients plus âgés, on trouve un macroorchisme avec une fonction endocrinienne normale. Il existe également des symptômes neurologiques: hypotonie musculaire, discoordination des mouvements, revitalisation des réflexes tendineux, tics, mouvements athétoïdes, chez 8 à 10% des patients - syndrome épileptique. Le type de transmission génétique est récessif, associé à un chromosome X fragile (fragile). On note la forte pénétrance du gène anormal: un tiers des femmes porteuses de ce gène ont un déficit cognitif. Dans les générations descendantes, la maladie s'aggrave. Les connaissances modernes permettent d'identifier les femmes hétérozygotes. On suppose que la carence en acide folique joue un rôle dans la pathogenèse de la maladie. Son traitement atténue les symptômes de type schizophrène et l'hyperactivité, mais n'affecte pas le développement mental.

21. Syndrome de Robin (1929). Une telle triade de signes est caractéristique: glossoptose en combinaison avec d'autres anomalies de la cavité buccale, pouvant entraîner de graves troubles respiratoires; microcéphalie; sous-développement mental. Il peut y avoir une fente palatine, des malformations cardiaques. Type de transmission génétique autosomique récessive.

22. Syndrome de Rubell. Des cataractes, une pigmentation rétinienne et une déformation de l'œil sont observées. De plus, une surdité neurosensorielle et une persistance du canal artériel sont notées. Le retard mental varie de sévère à très modéré. Le type de transmission génétique n'a pas été établi.

23. Syndrome de Rubinstein-Teibi (1963). Le retard mental et le retard de croissance sont combinés avec des traits caractéristiques de la structure du visage et du corps. Parmi ces derniers, un index court et large sur la main et le pied, un visage particulier avec un long nez incurvé, une incision oculaire antimongoloïde, un hypertélorisme, un sous-développement de la mâchoire supérieure, une faible croissance des poils sur le front, descendant parfois à un angle par rapport au centre, une brachycéphalie. Il existe une hypertrophie des phalanges terminales des autres doigts, une syndactylie et une polydactylie des pieds, un pied bot, une luxation congénitale de la hanche, une extension articulaire accrue. Immunodéficience. Le poids corporel diminue après la naissance. Les défauts des organes internes sont fréquents. Les troubles oculaires sont très typiques: cataractes, colobomes, erreurs de réfraction, glaucome, atrophie des nerfs optiques, strabisme, infection du canal nasolacrymal. Un quart des patients ont des crises d'épilepsie. Le retard mental est généralement profond, mais un retard limite et même des variantes normales sont également rencontrés. Certains patients font preuve d'agressivité, d'auto-agression, sont sujets à des explosions affectives. Le type de transmission génétique est parfois associé à une microdélétion du chromosome 16. Il n'y a pas de traitement spécifique.

24. Retard mental avec hypertrichose congénitale et sous-développement de la parole. Décrit par G.S. Marinicheva et al. (1976). Le retard mental va de l'idiotie, de l'imbécillité au délai limite. Les troubles de la parole sont diversifiés, il s'agit le plus souvent de dysarthrie. Souvent, l'activité de la parole est réduite à l'alalia motrice, la phonation est souvent affaiblie. L'hypertrichose est plus représentée sur le dos, les surfaces extenseurs des membres, le visage. De plus, une certaine dysgénésie est révélée sur le visage: un nez large, une incision oculaire antimongoloïde, des modifications de la forme des lèvres, un sous-développement des mâchoires, des dents petites et rares. L'iris est d'une couleur bleu profond. La silhouette du corps est massive; les mains sont grandes, avec de larges phalanges terminales. Une hypotension musculaire, une bradykinésie, une ataxie sont observées. Au plus fort de la fièvre, il peut y avoir des paroxysmes épileptiques. Les patients sont léthargiques, mais ils peuvent être assez actifs pendant une courte période. La transmission génétique n'a pas été établie, une accumulation de cas familiaux a été notée. La relation de cette pathologie avec d'autres similaires reste incertaine. Traitement symptomatique (vitamines, nootropiques, cours d'orthophonie).

25. Syndrome de Sekkel. La microcéphalie avec hypoplasie faciale et nez saillant est associée à des pathologies du système squelettique, en particulier avec de nombreuses petites articulations. Retard mental sévère et petite taille. Type de transmission génétique autosomique récessive.

26. Syndrome de Sjögren-Larsson (1956). Parfois, les gens parlent du syndrome de Rad. Combinaison d'oligophrénie avec ichtyose congénitale, érythrodermie et paralysie spastique. Des crises d'épilepsie sont observées. La dégénérescence rétinienne, l'hypertélorisme, la dysplasie dentaire et les troubles hypophysaires sont également détectés. Le retard mental s'exprime à des degrés divers, ne progresse pas. Le type de transmission génétique est autosomique récessif. Il n'y a pas de traitement spécifique.

27. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz. Les narines déployées antérieurement et / ou la ptose des paupières s'accompagnent d'une syndactylie des 2ème et 3ème orteils, ainsi que d'hypospadias et de cryptorchidie. Un retard mental est exprimé, la croissance est réduite. Type de transmission génétique autosomique récessive.

28. Syndrome de Sturge-Weber-Crabbe (1879). Il existe un hémangiome plat du visage, s'étendant le plus souvent dans la zone d'innervation du nerf trijumeau sur une moitié du visage avec des lésions des vaisseaux du fond (angiome, glaucome) du côté de l'angiome. Un hémangiome de la membrane méningée est également retrouvé, il peut entraîner des crises d'épilepsie. Des calcifications focales dans le cerveau sont détectées, parfois - asymétrie des os du visage et du crâne (atrophie des os d'un côté). Divers changements mentaux, des symptômes de déficit cognitif sont révélés. Plus fréquent chez les enfants. Le type de transmission génétique n'a pas été établi.

29. Syndrome de Tritcher-Collins ou dysostose mandibulofaciale. On observe une hypoplasie des os zygomatiques dans la mâchoire inférieure, des fentes oculaires inclinées, un défaut de la paupière inférieure et des oreillettes saillantes. Il peut y avoir un retard mental. Type de transmission génétique autosomique dominante.

30. Syndrome de Williams (syndrome de Williams-Boyren, syndrome du visage elfe, hypercalcémie infantile idiopathique). Décrit en 1952. Le type de visage est considéré comme caractéristique: joues pleines pendantes, pont nasal plat avec un nez arrondi du même type pour tous les patients, une grande bouche avec des lèvres charnues, en particulier la plus basse, strabisme convergent, épicanthus, oreilles basses, nuque saillante. Les paupières supérieures et inférieures sont œdémateuses, les yeux sont bleus avec un iris étincelant, la sclère est bleuâtre.

Hypotension musculaire, épaules tombantes, poitrine enfoncée, dos rond, jambes en X, pieds plats. Il y a souvent des hernies inguinales et ombilicales, parfois - luxation congénitale de la hanche. Les enfants plus âgés ont des dents longues et clairsemées. Malformations cardiaques congénitales fréquentes, en particulier sténose aortique supravalvulaire, sténose pulmonaire. La longueur et le poids du corps sont réduits. Il peut y avoir une hypercalcémie pendant la petite enfance. Le degré de retard mental va de l'imbécillité au retard mental limite. La parole est bien développée, les enfants sont bavards, de bonne humeur, enclins à l'imitation et à l'obéissance. Il peut y avoir énurésie, peurs, obsessions, le comportement est généralement ordonné. Certains patients sont capables d'apprendre dans une école de soutien. Le type de transmission génétique est associé à des microdélétions dans le bras long du chromosome 7. Il n'y a pas de traitement systématique.

31. Maladie d'Hippel-Lindau (1895-1926), angiomatose rétino-cérébelleuse. Elle se caractérise par de multiples angioblastomes, localisés principalement dans la rétine et le cervelet, des troubles du développement des organes internes. Les tumeurs peuvent être bénignes (cystomes du pancréas, des reins, du foie), parfois un hypernéphrome est détecté. Les déficits cognitifs sont exprimés à des degrés divers. Dans le même temps, on peut observer fatigue, irritabilité, agitation, troubles du comportement, symptômes de régression. Dans certains cas, il existe des symptômes caractéristiques des tumeurs de la localisation frontale. Le type de transmission génétique n'a pas été établi.

32. Maladie de Bourneville (1880), maladie de Pringle-Bourneville, sclérose tubéreuse tubéreuse du cerveau, épiloia. L'une des maladies mendéliennes courantes chez les enfants atteints de retard mental. Souvent, à la naissance, des taches de dépigmentation ovales, rondes ou en forme de feuille se retrouvent sur la peau des enfants. Leur nombre peut atteindre des dizaines, des tailles - jusqu'à 1 cm ou plus. Dès la 4e ou la 5e année, des «adénomes gras» apparaissent, denses, de la grosseur d'un grain de mil. Le plus souvent, ils sont situés sur le visage sous la forme d'un papillon ou sur le menton. Sur le plan histologique, ces tumeurs comprennent des vaisseaux hyperplasiques, une prolifération de tissu fibreux, des follicules pileux immatures. Moins fréquemment, il y a d'autres changements cutanés: zones de peau «galuchat» dans la région lombo-sacrée, fibromes autour du lit des ongles, foyers d'hyperpigmentation.

Sur le R-gramme, une pétrification intracérébrale, des signes d'hydrocéphalie, des foyers de sclérose dans les os de la voûte crânienne, des zones de raréfaction du tissu osseux et le phénomène d'hémiatrophie cérébrale sont révélés. Il existe une microcéphalie, des cataractes, des modifications nodulaires de la conjonctive, des rétinopathies pigmentaires. Dans l'état neurologique, une légère insuffisance pyramidale est révélée, moins souvent - paralysie et parésie. Les enfants plus âgés peuvent développer des tumeurs, en particulier un rhabdomyome cardiaque et des tumeurs rénales.

Le retard mental est généralement associé à des crises d'épilepsie. Lorsque la maladie débute dès la petite enfance, les déficits cognitifs correspondent souvent à une idiotie ou à une profonde imbécillité. Il peut y avoir des états d'agitation psychomotrice, de léthargie avec catalepsie, des stéréotypes moteurs. Les crises sont toniques, focales, propulsives, parfois en série.

Avec l'apparition de la maladie après trois ans, les crises apparaissent pour la première fois. Avec leur répétition et le plus fréquent, les symptômes de déficience intellectuelle, de comportement psychopathique se rejoignent et se développent, et des épisodes psychotiques surviennent. Le type de transmission génétique est autosomique dominant. Les allèles anormaux (il y en a deux - dans les 24e et 13e chromosomes) ont une expressivité très variable et une pénétrance très élevée. Il n'y a pas de traitement spécifique. Les anticonvulsivants sont inefficaces, parfois les enfants meurent dans un état de mal épileptique. On pense que dans 80% des cas, la maladie est associée à des mutations dans les gamètes parentaux.

33. Syndrome de Waardenburg. Il y a un déplacement latéral du coin interne de l'œil et de la cavité. L'albinisme partiel sous la forme d'une mèche blanche est typique. Une hétérochromie de l'iris est notée, ainsi qu'un vitiligo (pityriasis versicolor cutané), une surdité peut être présente. Les informations sur le retard mental manquent de clarté. Le type de transmission génétique n'a pas été établi.

34. Syndrome de Zellweger cérébrohépatique. Un visage plat, un front haut et une hypotonie musculaire sont observés. Une hépatomégalie est détectée. La croissance est réduite, l'intelligence ne se développe pas. Les enfants meurent en bas âge. Type de transmission génétique autosomique récessive.

35. Syndrome de trisomie-X (Jacobs, 1959). Chez les filles et les femmes ayant un retard mental, il survient avec une fréquence de 0,59%. Certaines personnes atteintes de trisomie-X ne présentent aucun écart de développement physique et mental. Chez 75% de ces personnes, un retard mental mineur est révélé. Les patients développent souvent une schizophrénie. Chez de nombreux patients, il existe un retard dans le développement physique (moins souvent les patients sont grands), ainsi que des signes dasplasiques légers: épicant, palais dur élevé, clinodactylie des petits doigts. Certains patients sont stériles en raison de follicules sous-développés. Le diagnostic est fait uniquement par la recherche cytogénétique (une chromatine sexuelle supplémentaire est trouvée). De nombreux cas de polysomie-X ont été décrits: tétrasomie (XXXX) et pentasomie (XXXXX). Le degré de sous-développement mental est exprimé plus grossièrement et est en corrélation avec le nombre de chromosomes X supplémentaires.

36. Syndrome XYY (caryotype 47, XYY). Il a été identifié pour la première fois en 1960 chez des criminels de grande taille (taille 186 cm et plus), mais il se produit également chez des hommes de taille moyenne. La présence d'un chromosome Y supplémentaire ne se révèle parfois pas. À un âge précoce, les patients parlent peu, sont fermés, fermés, peu enclins à se faire des amis et à s'attacher, à sympathiser avec qui que ce soit. Pendant les années scolaires, ils se distinguent par une instabilité d'attention, une agitation, une incapacité à un stress mental prolongé, des intérêts et des passe-temps stables, ainsi qu'une activité de travail ciblée..

On note des sautes d'humeur déraisonnables, de l'explosivité, de l'impulsivité, de l'agressivité au moindre prétexte. Dans le même temps, les patients sont dépendants, suggestibles, enclins à imiter le comportement délinquant et asocial de leurs pairs. Le développement moral est souvent limité par la volonté de n'accepter que des récompenses et des punitions. Il y a des évasions de l'école, à la maison, les adolescents rejoignent tôt des groupes antisociaux, la consommation d'alcool, de drogues et de rapports sexuels précoces. L'inadaptation scolaire est interrompue par l'expulsion pour échec scolaire; de ​​nombreux patients sont incapables de maîtriser des professions sérieuses. Ils sont également incapables de créer une famille prospère. La débilité est révélée chez la plupart des patients. Chez certains patients, des signes dysplasiques sont retrouvés: ajout eunuchoïde, structure dentaire irrégulière, augmentation de la mâchoire inférieure, occlusion anormale, déviation des articulations du genou et du coude, synostose radio-ulnaire, spina bifida. Une augmentation du taux d'androgènes et d'hormone lutéinisante est parfois notée. La fonction sexuelle n'est pas altérée, des déviations sexuelles sont possibles. Le diagnostic est exposé par la recherche cytogénétique (la chromatine Y se trouve dans les frottis buccaux) et par l'étude du caryotype - un chromosome Y supplémentaire. Il n'y a pas de traitement spécifique et de prévention efficace. Le travail psychocorrectionnel, la psychothérapie rationnelle sont de première importance..

37. Syndrome de trisomie 18 d'Edwards. On observe une microstomie, des fentes oculaires courtes, des oreillettes saillantes, une dolichocéphalie. Les mains sont serrées, le deuxième doigt est situé au-dessus du troisième. Arc bas au bout des doigts, cage thoracique courte. Cryptorchidie, malformations cardiaques congénitales. La croissance est réduite. Retard mental sévère.

38. Syndrome de Trisomy-13 Patau. Des défauts des yeux, du nez, des lèvres, des oreilles sont révélés; le front est de type holoprosencéphalique. Lits d'ongles polydactylés, étroits et courbes aux orteils. Défauts cutanés à l'arrière du cuir chevelu. La croissance est réduite. Retard mental marqué.

Syndromes Shereshevsky-Turner, Klinefelter décrit plus tôt (voir. Maladies endocriniennes). Un grand nombre de maladies métaboliques génétiquement déterminées (environ 800) sont connues, généralement accompagnées de troubles du développement mental et physique, ainsi que souvent héréditaires, notamment en cas de transmission récessive d'un gène anormal contrôlant la synthèse d'une substance particulière. Nous fournirons des informations à leur sujet, principalement sous forme de courtes références..